GANAB gene, acr. angl. pour glucosidase, alpha, neutral ab
Gène situé sur le locus 11q12.3, qui code la sous-unité alpha catalytique de la glucosidase II.
La sous-unité bêta étant codée par le gène PRKCSH.
L’enzyme glucosidase II permet l’hydrolyse des liaisons (glyc)osidiques. Elle se localise dans le réticulum endoplasmique et est requise pour la maturation et l’adressage à la membrane et aux cils cellulaires des Polycystines-1 et 2.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de polykystoses hépatiques et rénales. Muté dans certaines tumeurs du poumon.
Syn. alpha-glucosidase; neutral, ab form glucosidase ii, alpha subunit
→ glucosidase alpha-bêta, polykystose rénale, polykystose hépatique, PKD3 gene
[M1,K1,L1,Q2]
Édit. 2017