épidermolyse bulleuse héréditaire l.f.
epidermolysis bullosa hereditaria
Fragilité extrême de la peau où les moindres pressions ou tractions vont déterminer un décollement et un soulèvement avec bulle.
Terme utilisé pour un ensemble d'affections de la peau et des muqueuses avec éruptions bulleuses chroniques plus ou moins sévères, il existe de très nombreuses variétés héréditaires dont la transmission peut être dominante, récessive ou liée au sexe. Trois grands groupes pour les formes congénitales et héréditaires: les formes intra-épidermiques, les formes jonctionnelles et les formes dystrophiques. Il existe des formes associées à une dystrophie des ongles, un retard mental, une pigmentation cutanée, une surdité, une atrésie du pylore, une hernie hiatale, des formes localisées, et des formes verruqueuses. Au niveau de l'œil, cicatrices et rétraction palpébrales ; sur la cornée on peut trouver des vésicules, des érosions, des infiltrats, des ulcérations, des cicatrices néovascularisées et parfois une perforation. Les vésicules sont présentes aux coudes et aux genoux de façon plus ou moins expressive. Il peut y avoir parfois mort par atrésie de l'œsophage. La forme létale néonatale récessive peut être dépistée par diagnostic prénatal.
H. Koebner , dermatologue allemand (1886) ; F. P. Weber, médecin britannique (1926) ; E. Cockayne, pédiatre britannique (1933 et 1938); A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1942)
Syn. épidermolyse bulleuse simple, Weber-Cockayne (épidermolyse de), Cocayne-Touraine (épidermolyse de), Koebner (épidermolyse généralisée de)
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
épidermolyse bulleuse simple l.f.
simplex bullosa epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1,Q2]
Édit. 2020
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020