épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)
Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890), H. W. Siemens, dermatologue allemand (1921)
Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens
[J1,Q2,O1]
Édit. 2018
Gedde-Dahl (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de) l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa Gedde-Dahl type
Forme localisée aux plis axillaires et inguinaux et à la région périanale d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, dite inversée par rapport à la forme d'Hallopeau-Siemens et dont elle peut être considérée comme une variante atténuée aux localisations prédominantes dans les plis.
T. Gedde-Dahl, généticien norvégien (1971) ; F.H. Hallopeau dermatologue français (1890), H.W. Siemes, dermatologue allemand (1921)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens
[J1, Q2]
Édit. 2020
Hallopeau-Siemens (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d') l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)
Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890°, H.W. Siemens, dermatologue allemand (1921)
Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens
→ amylose rénale, carcinome spinocellulaire, épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Gedde-Dahl
[I2, J1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020