Weidmann (élastome juvénile de) l.f.
Weidman’s juvenile elastoma
F. D. Weidman, dermatologue américain (1933)
Weidmann (élastome juvénile de) l.m.
juvenile elastoma
Forme d'élastome survenant dans l'enfance, soit de façon isolée, soit dans le cadre d'une dermatofibrose lenticulaire disséminée.
La forme isolée, faite d'un élément unique ou, plus souvent, de papules multiples correspond à l'ancien nævus elasticus (ou mieux hamartome élastique) avec ses deux variantes cliniques : prémammaire de Lewandowsky et en tumeurs disséminées de de Graciansky et Leclercq.
F. D. Weidmann, dermatologue américain (1933); F. Lewandowsky, dermatologue allemand (1921) ; P. de Graciansky et R. Leclercq, dermatologues français (1960)
→ élastome, dermatofibrose lenticulaire disséminée de Schreus, hamartome élastique cutané
[J1, O1]
Édit. 2019
Dubreuilh (élastome diffus de) l.m.
Dubreuilh’s diffuse elastoma
W. Dubreuilh, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1913)
→ élastome diffus de Dubreuilh
élastome n.m.
elastoma
Nodule pseudotumoral résultant d'une hyperplasie localisée du tissu élastique du derme moyen et profond.
Dans certains cas, il peut s'agir d'amas de substance dite orcéinophile parce qu'ayant pris l'affinité tinctoriale de l'élastine. Il existe plusieurs variétés cliniques d'élastome.
→ élastine
[A3, J1]
Édit. 2019
élastome diffus l.m.
diffuse elastoma
→ élastome, élastome diffus de Dubreuilh
[A3, J1]
Édit. 2019
Dubreuilh (élastome diffus de) l.m.
diffuse elastoma
Manifestation du vieillissement de la peau réalisant une nappe diffuse siégeant sur la face et le cou avec peau épaissie, atrophique et ridée.
W. Dubreuilh, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1892)
→ élastome
[A3, J1]
Édit. 2019
élastome en nappe du nez l.m.
elastoma of the nose
Forme d'élastome réalisant une plaque isolée, jaunâtre, située sur l'arête du nez.
→ élastome
[A3, J1]
Édit. 2019
Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de) l.m.
elastoma intrapapillare perforans verruciformis, Miescher’s elastoma, elastosis perforans serpiginosa
Dermatose apparaissant le plus souvent à l'adolescence, faite de papules ou de petits nodules qui se disposent souvent en lignes serpigineuses ou en cercles, situés le plus souvent sur le cou, la nuque ou le visage et dont l'aspect histologique est caractérisé par des masses épidermiques cornées invaginées contenant des fibres élastiques altérées et entrant parfois en contact avec le derme.
Cette dermatose s'observe souvent en association avec une anomalie génétique du tissu conjonctif : syndrome de Marfan, ostéogénèse imparfaite.
W. Lutz, dermatologiste suisse (1953) ; A. G. Miescher, dermatologiste suisse (1955)
Syn. kératose folliculaire serpigineuse de Lutz (1953), maladie de Lutz-Miescher
→ élastome, Marfan (maladie de), ostéogénèse imparfaite
[A3, J1, Q2]
Édit. 2019
acné juvénile l.f.
juvenile acne, acne vulgaris
Forme la plus fréquente d'acné, observée essentiellement à partir de l'adolescence, caractérisée par le développement de lésions mixtes à la fois inflammatoires (papules et pustules) et rétentionnelles (comédons ouverts et microkystes) au niveau du visage et du décolleté.
Il s'y associe fréquemment une hyperséborrhée.
Étym. gr. akmê : pointe, efflorescence (faute de copistes pour acmé devenu acné)
Syn. acné polymorphe juvénile, acné vulgaire
[J1,O1]
Édit. 2017
amyotrophie spinale juvénile l.f.
young spinal muscular atrophy
→ Werdnig-Hoffmann (maladie de)
[H1,I4]
Édit. 2017
amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique l.f.
young spinal muscular atrophy pseudomyopathique
Poliomyélite familiale avec atteinte lentement progressive de la corne antérieure donnant une amyotrophie ascendante neurogène, débutant dans l'adolescence par les muscles des membres inférieurs, puis des membres supérieurs et enfin les nerfs crâniens.
Elle débute après l'apprentissage de la marche et le plus souvent dans la seconde enfance ou l'adolescence avec chutes, difficultés à la course et à la montée des escaliers. Il n'y a pas d'atteinte intellectuelle. Le déficit prédomine à la racine des membres inférieurs, et donne une démarche dandinante. Les réflexes rotuliens sont abolis alors que les achilléens sont conservés. L'atteinte des membres supérieurs est tardive et plus discrète. Pour les nerfs crâniens, l'atteinte se fera sur les sternocléidomastoïdiens (XI), la langue (XII), et beaucoup plus rarement avec un ptosis modéré, une ophtalmoplégie, un strabisme divergent. Le locus du gène (SMN III) est en 5q12.2-13 tout comme pour les SMN I et SMN II. L’affection est autosomique récessive (MIM 253400).
E. Kugelberg, neurophysiologiste suédois et Lisa Welander, neurologue suédoise (1956)
Syn. KWS, Kugelberg-Welander (Syndrome de), Wohlfahrt-Welander-Kugelberg (Syndrome de), atrophie musculaire juvénile, atrophie musculaire spinale de la mi-enfance et de l'adolescence, amyotrophie spinale antérieure de type III
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
artériosclérose sévère juvénile de Kaitila l.f.
arteriosclerosis, severe juvenile
Maladie rare et fatale avec calcification de l'aorte thoracique et des artères principales, anémie, insuffisance rénale et ulcère gastrique perforant.
Retard de croissance, dysplasie de la hanche, et de la seconde vertèbre lombaire. Cholestérol sérique, triglycérides et lipoprotéines normaux. Tortuosité vasculaire au fond d'œil, micro- anévrysmes artériolaires et rétrécissements localisés des artérioles en périphérie rétinienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 208060).
Christina Raitta, ophtalmologue et Ilkka Kaitila, généticienne finlandaises (1985)
artérite, granulomatose familiale et polyarthrite juvénile l.f.
arteritis, familial granulomatous with juvenile polyarthritis
Triade clinique dans une famille sur trois générations, de fièvre, hypertension artérielle et polyarthrite juvénile avec granulome non caséifié dans les vaisseaux et en dehors.
D'abord rash érythémateux chez le nourrisson, puis kystes aux poignets et genoux et épanchement péricardique. Plus tard, fièvre, épilepsie et céphalées, puis hypertension artérielle, épanchement péricardique, iridocyclite bilatérale et œdème papillaire. Enfin artérite des artères splénique, rénales et iliaques. Amélioration sous glucocorticoïdes et immunosuppresseurs. Assez proche de la maladie de Jabs mais où l'artérite n'est pas observée. L’affection est autosomique dominante (MIM 108050).
Deborah Rotenstein, pédiatre américaine (1982)
artérite juvénile l.f.
young arteritis
arthrite chronique juvénile (OMS 1977) l.f.
Still’s disease
→ arthrite juvénile idiopathique
[I1,O2]
Édit. 2017
atrophie optique juvénile l.f.
juvenile optic atrophy
Atrophie optique congénitale, ou dans la première enfance, génétiquement liée au groupe sanguin Kidd.
Elle est le plus souvent à début progressif, de façon insidieuse, vers l'âge de cinq à six ans, ou plus tôt, avec une acuité visuelle altérée qui se situe entre 1/10 et 5/10ème, moins marquée d'un œil, et moins sévère pour la vision de près, puis l'atrophie semble non, ou très peu évolutive. Au niveau de la papille l'atrophie est plus nette en temporal, parfois la macula est remaniée avec quelques ponctuations jaunâtres et une perte de reflet fovéolaire. Il existe un scotome centrocœcal, une dyschromatopsie d'axe bleu-jaune, l'ERG est normal ou parfois légèrement altéré, et les PEV avec une latence augmentée et une amplitude diminuée confirment l'origine neuropathique de la baisse de vision. La vision reste assez stable toute la vie, et l'on ne trouve pas de nystagmus. Certaines formes sont plus sévères chez les hommes. Locus du gène OPA1 en 3q29. L’affection est autosomique dominante (MIM 165500).
H. A. Iverson, ophtalmologue américain (1958)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique congénitale, atrophie optique de type Kjer, OAK, OPA1
Austin-Thieffry (sulfatidose juvénile d') l.f.
sulfatidose juvenile, Austin’s type
Mucosulfatidose avec faciès de maladie de Hurler, retard mental, hypertonie, hépatosplénomégalie et dystrophie rétinienne.
Dès la première enfance apparition des signes neurologiques de la leucodystrophie métachromatique. Au niveau des yeux myoclonies des paupières, atrophie optique, rétinite pigmentaire avec hypopigmentation et nystagmus. Le dépistage prénatal est possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 272200).
J. H. Austin, neurologue américain (1965), S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. Austin (maladie d'), déficit en sulfatase multiple, MSD, mucosulfatidose
cataracte congénitale ou juvénile l.f.
congenital or juvenile cataract
Cataracte congénitale dont la transmission récessive n'est pas habituelle.
Pour quelques familles publiées, il faut rechercher un syndrome associé récessif ou lié au sexe tel que la galactosémie, le syndrome de Lowe, le syndrome de Marinesco-Sjögren, la cholestérinose cérébrale, la chondrodystrophie calcifiante cérébrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 212500).
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
[P2,Q2]
cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse, retard mental et myopathie l.m.
juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy
G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
→ Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)
[P2,H1,I4]
Costenbader (presbytie juvénile de) l.f.
F. D. Costenbader, ophtalmologue américain (1958)
[P2]
crise d'originalité juvénile l.f.
adolescent crisis
Ensemble des comportements d'opposition de l'adolescent aux normes de l'adulte.
Crise décrite par M. Debesse, qui se produit lorsque l'adolescent, à la conquête de son identité, manifeste son indépendance et son désir d'autonomie de façon ostentatoire en s'opposant aux normes sociales.
L'adolescence est dominée par une tendance à l'abstraction, à la rationalisation, aux préoccupations métaphysiques, qui est liée à l'entrée dans le stade de l'intelligence formelle, c'est-à-dire de l'accession à un fonctionnement intellectuel et conceptuel débarrassé de tout support concret.
Certaines bizarreries du comportement, certaines interrogations anxieuses sur l'identité, d'éventuelles idées suicidaires souvent en rapport avec des inquiétudes d'ordre métaphysique, peuvent faire craindre un mode d'entrée dans un état schizophrénique.
M. Debesse, psychologue français (1937)
cyphose juvénile l.f.
Scheuermann’s disease
[I,O1]
Édit. 2017
dégénérescence maculaire juvénile l.f.
macular degeneration juvenile
Dystrophie maculaire juvénile isolée, lentement évolutive, avec dépigmentation maculaire, silence choroïdien de Bonnin et image maculaire angiographique en œil de bœuf.
L'affection débute vers sept ans avec un fond d'œil qui paraît encore normal. En quelques mois l'acuité visuelle diminue considérablement pour, en cinq ans, chuter à 1/10. L'ERG est au début normal, mais il est ensuite altéré en photopique. L'angiographie fluoresceinique est précocement altérée avec, comme premier signe, le silence choroïdien (absence d'imprégnation de la choroide). L'évolution se fait avec l'apparition de taches flavimaculées plus ou moins nombreuses, une atteinte mixte de l'ERG et une extension du scotome central.
Le locus du gène (STGD1) a été localisé par J. Kaplan par clonage positionel sur le bras court du chromosome 1 en 1p13-p21. Allikmets ont identifié dans cette région le gène ABCR (ATP binding cassette retina, MIM 601691) responsable de la maladie qui code une protéine transmembranaire spécifique à la rétine. Elle appartient à la superfamille de protéines ABC. Elle est constituée de deux domaines hydrophobes transmembranaires (régulation de la protéine) et de deux domaines cytoplasmiques hydrophiles (fonctionnalité) liant l'ATP. Cette protéine est retrouvée uniquement dans les cellules photoréceptrices (hybridation in situ). L’affection est autosomique récessive (MIM 248200).
M.-P. Bonnin, ophtalmologiste française (1971) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1993) ; R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. STG1, Stargardt (maladie de), dystrophie maculaire avec taches, Stargardt flavimaculée (maladie de)
dégénérescence maculaire juvénile dominante l.f.
juvenile dominant macular degeneration
Dégénérescence maculaire juvénile similaire à la maladie de Stargardt mais dominante.
Il existe quelques publications de maladie de Stargardt dominantes flavimaculée ; ces formes sont rarissimes, plus bénignes, plus tardives, et plus lentes que les formes récessives. Les critères de différenciation sont uniquement géniques. La plupart du temps il s'agit de pseudodominance et les formes non flavimaculées, publiées antérieurement aux explorations fonctionnelles modernes, sont souvent des dystrophies des cônes. L’affection est autosomique dominante (MIM 248200).
W. G. Pearce, ophtalmologiste canadien (1975) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
dermatite annulaire lichénoïde juvénile l.f.
annular lichenoid dermatitis of youth
Dermatose récemment décrite chez des enfants ou adolescents, siégeant surtout sur les flancs et la région périnéale, faite d’une éruption non prurigineuse de macules annulaires à bordure rouge brun et à centre hypopigmenté, avec une structure lichénoïde comportant une nécrose kératinocytaire massive.
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation