ABCA4 gene sigle angl. pour
ATP Binding Cassette subfamily A member 4
Gène, situé sur le locus chromosomique 1p22.1, codant une protéine produite dans les cellules réceptrices de la lumière dans la rétine.
Cette protéine intervient dans la phototransduction : processus par lequel la lumière entrant dans l’œil est convertie en signal électrique transmis au cerveau.
Des mutations de ce gène entraînent la dégénérescence maculaire liée à l’âge, la rétinite pigmentaire, la dystrophie des cônes et des bâtonnets, la dégénérescence maculaire juvénile dominante, la maladie de Stargardt.
K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909) (1875-1927)
Syn. ABCA4_HUMAN, ABCR, ATP-binding cassette sub-family A member 4, ATP-binding cassette transporter, retinal-specific, ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4, photoreceptor rim protein, retina-specific ABC transporter, retinal-specific A
→ dégénérescence maculaire liée à l'âge, rétinite pigmentaire, dystrophie des cônes et des bâtonnets, dégénérescence maculaire juvénile dominante, Stargardt (maladie de)
[P2,Q1,Q2]
Édit. 2017
ABCB7 gene sigle angl. pour
ATP-Binding Cassette transporter (ABC)
Gène localisé en Xq13.3, qui code une protéine localisée dans la membrane mitochondriale interne et participe à l'homéostasie du fer en favorisant le transport du fer des mitochondries vers le cytoplasme.
Des mutations de ce gène sont responsables de l’anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie.
J. Boultwood, hématologiste britannique (2008)
→ anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie spino-cérébrale
[Q1,F1,H1]
Édit. 2018