kératocône n.m.
keratoconus
Déformation conique du centre de la cornée, le plus souvent bilatérale, évolutive, mais très variable dans son évolution.
Les formes frustes avec astigmatisme sont fréquentes. La maladie commence en général dans l'adolescence et se manifeste par un astigmatisme myopique oblique irrégulier qui évolue en général 10 à 20 ans puis se stabilise. Sa fréquence est de 1 à 2 pour 1000 habitants. Longtemps corrigé par des lentilles de contact, l'astigmatisme devient parfois trop important et nécessite l'indication d'une greffe transfixiante de la cornée, au pronostic généralement favorable. À noter, en l'absence de traitement, la possibilité d'une rupture descémétique avec tableau de kératocône aigu.
L'association à un terrain allergique est fréquente mais celle qui le réunit à d'autres affections est probablement le fait du hasard et de la fréquence de l'affection : microcornée, aniridie, syndrome de Rieger, cataracte congénitale, syndrome de Goltz, maladie de Marfan, maladie de Little, rétinite pigmentaire, élastorrhexies, hypothyroïdie, acromégalie, maladie de Crouzon, maladie d'Apert, immunoglobulinie E, trisomie 21. L’affection est autosomique dominante (MIM 148300).
Syn. cornée conique
kératocône aigu l.m.
kératocône et dysplasie congénitale des hanches l.m.
keratoconus and congenital hip dysplasia
Deux sœurs ont été signalées avec l'association dysplasie congénitale de la hanche et kératocône bilatéral (parents consanguins).
L’affection est autosomique récessive (MIM 244510).
P. Nucci et R. Brancato, ophtalmologistes italiens (1991)
kératocône marginal l.m.
pellucid marginal degeneration of the cornea
Forme clinique localisée marginale du kératocône avec amincissement ectasique de la cornée, symétrique, volontiers paralimbique inférieur.
kératocône postérieur l.m.
posterior keratoconus
Diminution irrégulière de l'épaisseur du stroma cornéen de la périphérie au centre entraînant une augmentation de la courbure postérieure de la cornée par rapport à sa courbure antérieure.
C'est une affection bilatérale et symétrique, congénitale, presque toujours observée chez des sujets de sexe féminin.
kératocône postérieur circonscrit l.m.
keratoconus posticus circumscriptus
Kératocône de la face postérieure de la cornée et hypertélorisme.
De nombreuses autres anomalies accompagnent ce kératocône dont un retard mental et physique, une petite taille, un petit cou de buffle, des doigts et des membres courts et boudinés. On trouve également un ptérygium coli et un thorax en baril et plus rarement un colobome rétinien, un ptosis, une fente palatine, un nez large, des fistules préauriculaires et une surdité. Le kératocône est du à la courbe postérieure de la cornée. Au niveau oculaire il faudra rechercher un hypertélorisme, des canthus déplacés, une myopie, un astigmatisme, et une cornée d'aspect nébuleux. Le kératocône postérieur familial avec retard mental a été publié à plusieurs reprises. L’affection est autosomique récessive (MIM 244600).
W. P. Haney et H. F. Falls, ophtalmologistes américains (1961)
Syn. kératocône postérieur-fente labiale-petite taille
kératocône postérieur-fente labiale-petite taille l.m.
keratoconus posticus, cleft lip, short stature
→ kératocône postérieur circonscrit
kératocône posticus l.m.
keratoconus posticus
Dépression dans les plans postérieurs de la cornée dans la région centrale et opacité stromale en regard.
Il n'existe pas de synéchie iridocornéenne, l'endothélium et la Descemet sont présents et le stroma cornéen est seul aminci.
T. H. Butler, ophtalmologiste britannique (1930)