Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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agammaglobulinémie n.f.

agammaglobulinemia

Syndrome caractérisé par l'absence de production d'immunoglobulines sériques.
Les deux principaux types d’agammaglobulinémie sont;
- l’agammaglobulinémie héréditaire liée au sexe ou maladie de Bruton, affectant les garçons, de nature récessive, dont  Le gène est localisé en X q 21. 3-q22, (ce qui rend possible le diagnostic prénatal);  l'immunité cellulaire est normale;
- l’hypogammaglobulinémie à expression variable (HGEV) ou agammaglobulinémie acquise.
Une agammaglobulinémie, dite de type suisse , peut s’observer dans certaines formes de déficits immunitaires combinés sévères (DICS).

agamma-globulinémie liée à l'X, hypo-gamma-globulinémie, Nézelof (syndrome de), Bruton (maladie de), arthrite de l' agammaglobulinémie

[F3, Q2]

Édit. 2020

agammaglobulinémie liée au sexe l.f.

X-linked agammaglobulinemia

O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)

maladie de Bruton

[F3,Q2]

Édit. 2017

arthrite de l'agammaglobulinémie l.f.

Rhumatisme inflammatoire ressemblant à la polyarthrite rhumatoïde d’observation fréquente au cours des agammaglobulinémies congénitales liées au sexe (maladie de Bruton) et des agammaglobulinémies acquises (hypogammaglobulinémie à expression variable ou H

Le début des arthrites est plus précoce dans les formes congénitales d’agammaglobulinémie que dans les formes acquises. Ces arthrites sont polymorphes ; il peut s’agir de mono- arthrites touchant une grosse articulation (genou, hanche, coude, etc.), parfois d’une oligo- arthrite inflammatoire, ou encore d’une véritable polyarthrite généralement non érosive ressemblant à la polyarthrite rhumatoïde. Ces arthrites sont bien entendu séronégatives, c’est à dire latex et Waaler-Rose négatives. Dans certains cas elles répondent favorablement au traitement par les gammaglobulines.

maladie de Bruton

[I1,F3,Q2]