GJA1 gene sigle angl. pour gap junction protein alpha 1
Gène situé sur le locus chromosomique 6q22.31, codant pour la connexin 43, une des 21 connexines humaines ; celles-ci jouent un rôle dans les communications et les jonctions intercellulaires qui permettent le transport de nutriments, de particules ioniques et d’autres petites molécules nécessaires à entretenir des signaux de communications intercellulaires.
La connexine43 se trouve dans de nombreux tissus tels que les yeux, les oreilles, la peau, les os, le cœur et le cerveau
Des mutations de ce gène entraînent la dysplasie oculo-dento-digitale de Lhomann, le syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal le syndrome hétérotaxique (situs inversus), et certaines cardiopathies congénitales sévères,
Syn. connexin 43, connexin43, CX43, Cx43α1, CXA1_HUMAN, gap junction 43 kDa heart protein, gap junction protein, alpha 1, 43kDa, gap junction protein, alpha-like
→ Lhomann (dysplasie oculo-dento-digitale), situs inversus, cardiopathie congénitale, oculo-digito-œsophago-duodénal (syndrome)