drusen radiaires maculaires l.m.p.
radial pattern of basal laminar drusen
Fins drusen pulvérulents irradiant à partir de la fovéa avec lésions pigmentées périfovéolaires et atrophie périfovéolaire en anneau de l'épithélium pigmenté.
L’acuité visuelle est excellente au début, mais les patients font des soulèvements séreux et des voiles néovasculaires. Le terme de radiaire est utilisé par certains auteurs pour décrire la malattia leventinese, cette affection a d'ailleurs été confondue à plusieurs reprises avec la rétinite pigmentaire centrale. L’affection est autosomique dominante.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
drusen n.f.p.
drusen
Dépôt de substance hyaline sur l’épithélium pigmenté de la rétine.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
→ drusen de la membrane de Bruch, drusen radiaires maculaires, drusen de la tête du nerf optique
[P2]
Édit. 2019
drusen de la membrane de Bruch l.m.p.
drusen of Bruch’s membrane
Taches visibles sous l'épithélium pigmentaire rétinien, jaunâtres, plus ou moins larges, apparaissant, disparaissant, se modifiant et évoluant vers l'extension.
Les drusen sont le plus souvent considérés comme dégénératifs. Ils sont situés entre la membrane de Bruch et l'épithélium pigmentaire et constitués de matériel éosinophile. L'acuité visuelle ne s’altère qu'assez tardivement et progressivement par coalescence des drusen, ou brusquement par décollement séreux du neuro-épithélium ou néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 126700). Il existe probablement plusieurs gènes et l’un d’eux a été localisé en 2p16-21
F. Donders, ophtalmologiste néerlandais (1855) ; J. Hutchinson, Sir, anatomopathologiste et chirurgien britannique (1875) ; W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881) ; E. H. Holthouse, RD Batten, ophtalmologistes britanniques (1897) ; R. W. Doyne, ophtalmologiste britannique (1899)
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
Syn. dégénérescence hyaline du pôle postérieur, dégénérescence colloïde, choroïdite en goutte, choroïdite de Hutchinson-Tay, choroïdite superficielle de Holthouse-Batten, choroïdite en rayon de miel de Doyne, drusen dominants ou familiaux
drusen de la tête du nerf optique l.m.p.
drusen of the disk
Formations profondes intrapapillaires vésiculeuses soulevant la papille et donnant parfois un aspect œdémateux.
Elles sont bilatérales dans 80% des cas, parfois présentes à la naissance mais le plus souvent acquises, elles évoluent en se calcifiant, en devenant plus superficielles et ophtalmoscopiquement plus évidentes. Dans les cas douteux il faut rechercher l'autofluorescence et une hyperfluorescence nodulaire tardive et diffuse en angiographie. Il n'y a pas de signe fonctionnel mais on peut trouver un élargissement de la tache aveugle et des hémorragies péripapillaires. Histologiquement il s'agit de concrétions hyalines en avant de la lame criblée dans le tissu glial, elles seraient dues au ralentissement du flux axonal dans un nerf optique au canal scléral trop étroit et secondaires à une concentration de mitochondries rejetées hors des cellules. Leur fréquence est estimée à 1/20.000. L’affection est autosomique dominante. La pénétrance et l'expressivité sont variables.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
drusen familiaux l.m.p.
Drusen pouvant se présenter comme des lésions assez irrégulières de l’épithélium pigmentaire ou comme de nombreuses tâches fines appelées drusen cuticulaires.
L’affection se manifeste à un âge plus précoce que celui de la dégénérescence maculaire liée à l’âge et il n'est pas rare de les découvrir chez des patients d'une vingtaine d'années s'étendant alors typiquement au-delà des arcades vasculaires.
L'angiographie à la fluorescéine montre souvent des lésions de l'épithélium pigmenté plus étendues que celles visibles en ophtalmoscopie. L'électro-rétinogramme et l'électro-oculogramme sont typiquement normaux.
La vision centrale est en général longtemps conservée. Il semble que ces patients aient un risque accru de développer ultérieurement une dégénérescence maculaire.
Les drusen familiaux sont considérés liés à une transmission génétique, mais il n'est pas fréquent de prouver réellement l’hérédité qui est le plus souvent autosomique dominante.
Des entités cliniques ont été décrites sous le nom de dystrophie en rayon de miel de Doyne et malattia leventinese.
Les deux formes sont liées à des mutations du gène EFEMP1 localisé sur le chromosome 2.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
→ drusen, malattia leventinese, Doyne (dégénérescence en rayon de miel de)