drusen de la tête du nerf optique l.m.p.
drusen of the disk
Formations profondes intrapapillaires vésiculeuses soulevant la papille et donnant parfois un aspect œdémateux.
Elles sont bilatérales dans 80% des cas, parfois présentes à la naissance mais le plus souvent acquises, elles évoluent en se calcifiant, en devenant plus superficielles et ophtalmoscopiquement plus évidentes. Dans les cas douteux il faut rechercher l'autofluorescence et une hyperfluorescence nodulaire tardive et diffuse en angiographie. Il n'y a pas de signe fonctionnel mais on peut trouver un élargissement de la tache aveugle et des hémorragies péripapillaires. Histologiquement il s'agit de concrétions hyalines en avant de la lame criblée dans le tissu glial, elles seraient dues au ralentissement du flux axonal dans un nerf optique au canal scléral trop étroit et secondaires à une concentration de mitochondries rejetées hors des cellules. Leur fréquence est estimée à 1/20.000. L’affection est autosomique dominante. La pénétrance et l'expressivité sont variables.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
tête du nerf optique l.f.
drusen n.f.p.
drusen
Dépôt de substance hyaline sur l’épithélium pigmenté de la rétine.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
→ drusen de la membrane de Bruch, drusen radiaires maculaires, drusen de la tête du nerf optique
[P2]
Édit. 2019
drusen de la membrane de Bruch l.m.p.
drusen of Bruch’s membrane
Taches visibles sous l'épithélium pigmentaire rétinien, jaunâtres, plus ou moins larges, apparaissant, disparaissant, se modifiant et évoluant vers l'extension.
Les drusen sont le plus souvent considérés comme dégénératifs. Ils sont situés entre la membrane de Bruch et l'épithélium pigmentaire et constitués de matériel éosinophile. L'acuité visuelle ne s’altère qu'assez tardivement et progressivement par coalescence des drusen, ou brusquement par décollement séreux du neuro-épithélium ou néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 126700). Il existe probablement plusieurs gènes et l’un d’eux a été localisé en 2p16-21
F. Donders, ophtalmologiste néerlandais (1855) ; J. Hutchinson, Sir, anatomopathologiste et chirurgien britannique (1875) ; W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881) ; E. H. Holthouse, RD Batten, ophtalmologistes britanniques (1897) ; R. W. Doyne, ophtalmologiste britannique (1899)
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
Syn. dégénérescence hyaline du pôle postérieur, dégénérescence colloïde, choroïdite en goutte, choroïdite de Hutchinson-Tay, choroïdite superficielle de Holthouse-Batten, choroïdite en rayon de miel de Doyne, drusen dominants ou familiaux
drusen familiaux l.m.p.
Drusen pouvant se présenter comme des lésions assez irrégulières de l’épithélium pigmentaire ou comme de nombreuses tâches fines appelées drusen cuticulaires.
L’affection se manifeste à un âge plus précoce que celui de la dégénérescence maculaire liée à l’âge et il n'est pas rare de les découvrir chez des patients d'une vingtaine d'années s'étendant alors typiquement au-delà des arcades vasculaires.
L'angiographie à la fluorescéine montre souvent des lésions de l'épithélium pigmenté plus étendues que celles visibles en ophtalmoscopie. L'électro-rétinogramme et l'électro-oculogramme sont typiquement normaux.
La vision centrale est en général longtemps conservée. Il semble que ces patients aient un risque accru de développer ultérieurement une dégénérescence maculaire.
Les drusen familiaux sont considérés liés à une transmission génétique, mais il n'est pas fréquent de prouver réellement l’hérédité qui est le plus souvent autosomique dominante.
Des entités cliniques ont été décrites sous le nom de dystrophie en rayon de miel de Doyne et malattia leventinese.
Les deux formes sont liées à des mutations du gène EFEMP1 localisé sur le chromosome 2.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
→ drusen, malattia leventinese, Doyne (dégénérescence en rayon de miel de)
drusen radiaires maculaires l.m.p.
radial pattern of basal laminar drusen
Fins drusen pulvérulents irradiant à partir de la fovéa avec lésions pigmentées périfovéolaires et atrophie périfovéolaire en anneau de l'épithélium pigmenté.
L’acuité visuelle est excellente au début, mais les patients font des soulèvements séreux et des voiles néovasculaires. Le terme de radiaire est utilisé par certains auteurs pour décrire la malattia leventinese, cette affection a d'ailleurs été confondue à plusieurs reprises avec la rétinite pigmentaire centrale. L’affection est autosomique dominante.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
angiomatose du nerf optique l.f.
angiomata of optic nerve
Tumeur orangée ou rouge et exsudative sur la papille.
L'angiome apparaît avant 30 ans avec une acuité visuelle qui s'altère. La tumeur entre parfois dans le cadre d'une angiomatose généralisée, et son association avec l'angiomatose cérébrale est retrouvée dans 20 à 25% des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 116860).
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
→ von Hippel-Lindau (maladie de)
[H1,K4,P2]
Édit. 2017
artère post-centrale du nerf optique l.f.
Courte branche collatérale de l’artère centrale de la rétine, née immédiatement avant le point de pénétration de celle-ci dans le nerf optique.
Elle s’engage obliquement dans le nerf et se divise en deux branches à trajet axial, l’une dirigée en avant vers la lamina cribrosa de la sclère, l’autre, récurrente, vers le canal optique. Ce système artériel axial, d’où se détachent de fins rameaux radiaires, vascularise principalement le faisceau maculaire.
cercle artériel du nerf optique l.m.
→ cercle vasculaire du nerf optique
[A1,P2]
Édit. 2015
cercle vasculaire du nerf optique l.m.
circulus vasculosus nervi optici (TA)
vascular circle of optic nerve
Anneau artériel complet formé autour de l’orifice du nerf optique au niveau de la lame criblée.
Il est formé par les anastomoses intrasclérales des artères cilio-rétiniennes, branches des artères ciliaires postérieures courtes. De ce cercle artériel partent des branches destinées au nerf optique et à la choroïde.
A. von Haller, physiologiste, anatomiste, chirurgien et botaniste suisse (1708-1777) ; J. Zinn, anatomiste et botaniste allemand (1755)
Syn. anc. anneau vasculaire scléral, cercle artériel du nerf optique, cercle artériel de Haller, cercle artériel de Zinn, couronne vasculaire sclérotique
[A1,P2]
Édit. 2015
colobome du nerf optique avec affection rénale l.m.
coloboma of optic nerve with renal disease
Association d'une malformation papillaire, soit de type "Morning Glory ", soit véritable colobome du nerf optique, avec une affection rénale.
Le locus du gène est en 10q24.3-q25.1, au niveau du gène PAX2 (MIM 167409). L’affection est autosomique dominante (MIM 120330).
R. G. Weaver ophtalmologue américain (1988)
[Q2,P2]
colobome du nerf optique avec décollement de la macula l.m.
coloboma of optic nerve with serous detachment of the macula
Association du colobome papillaire avec soulèvement du pôle postérieur et de la macula.
Complication non exceptionnelle des colobomes du nerf optique qu'ils soient isolés ou associés à d'autres anomalies oculaires ou générales. L’affection est autosomique dominante (MIM 120430).
J. Savell et J.R Cook, ophtalmologues américains (1976)
[Q2,H1,P2]
couche des fibres du nerf optique l.f.
→ couche des fibres nerveuses, rétine
[A1,P2]
diamètre transversal du nerf optique l.m.
transversal diameter of the optic nerve
Mesure tomodensitométrique dans le plan neuro-oculaire de l’épaisseur du nerf optique au niveau de la partie moyenne de son segment intra-orbitaire.
Sa valeur moyenne est de 3,5 mm pour un écart type de 0,5 mm.
disque du nerf optique l.m.
discus nervi optici (TA)
optic disc
Début du nerf optique au niveau de la rétine dans la région postérieure de l’œil.
Tache circulaire de 1,5mm de diamètre située à environ 3 mm en dedans de la macula, elle correspond à la zone aveugle de la rétine.
¨
Syn. papille optique, tête du nerf optique, tache aveugle
espace intervaginal du nerf optique l.m.
intervaginal space
Espace périnerveux séparant les trois gaines du nerf optique : pie-mère, arachnoïde, dure-mère.
Terme tombé en désuétude depuis que l'on sépare parfaitement l'espace sous-arachnoïdien et l'espace sous-dural.
[A1,A5]
Édit. 2018
espace intervaginal subarachnoïdien du nerf optique l.m.
spatium intervaginale subarachnoidale nervi optici, spatium leptomeningeum nervi optici (TA)
subarachnoid space of optic nerve, leptomeningeal space of optic nerve
Prolongement des espaces interarachnoïdiens qui accompagne le nerf optique.
[A1,A5]
Édit. 2018
espace lepto-méningé du nerf optique l.m.
→ espace intervaginal subarachnoïdien du nerf optique
[A1,A5]
Édit. 2018
gaine du nerf optique l.f.
optic nerve sheath
Chacune des gaines représentées par la dure-mère, l'arachnoïde et la pie-mère en continuité avec les méninges.
gaine externe du nerf optique l.f.
vagina externa nervi optici (TA)
outer sheath of optic nerve
Enveloppe superficielle du nerf optique.
gaine interne du nerf optique l.f.
vagina interna nervi optici (TA)
inner sheath of optic nerve
Enveloppe directement au contact du nerf optique.
Elle est sous-jacente à la gaine moyenne. Elle constitue un prolongement de la pie-mère de l’encéphale.
gliome du nerf optique l.m.
optic glioma
Tumeur bénigne (hamartome) qui survient chez l'enfant avant l'âge de dix ans, avec prépondérance féminine, développée aux dépens des cellules de soutien du nerf optique, réalisant un astrocytome ou un spongioblastome.
Le diagnostic se fait sur des signes d'appel : strabisme, exophtalmie, cécité et sur les données de l'imagerie. L'extension est fréquente au chiasma, au IIIe ventricule, à l'hypothalamus. On note souvent l'association à la maladie de von Recklinghausen de type I (27% des cas). Affection autosomique dominante, à pénétrance incomplète, d’expressivité variable, le gène est localisé sur le bras long du chromosome 17q-11-2. Dans 30 à 40% des cas il s’agit d’une affection sporadique.
Le traitement est conservateur, la résection du nerf optique n’est faite qu’en cas de complications cornéennes, conséquence d'une exophtalmie importante entraînant une lagophtalmie ; la radiothérapie n'est plus pratiquée en raison du risque d'encéphalopathie radique.
W. H. Craig, neurochirurgien américain (1955)
→ gliome des voies optiques, gliome malin du nerf optique et du chiasma
gliome malin du nerf optique et du chiasma l.m.
malignant glioma of the optic nerve and chiasma
Tumeur affectant le chiasma ou le nerf optique, faite d'une prolifération maligne d'astrocytes envahissant les tissus voisins.
hypoplasie du nerf optique l.f.
optic nerve hypoplasia
Papille de très petite taille, entourée d'un double anneau, l'un central jaune blanchâtre, l'autre périphérique et pigmenté (signe du double anneau).
Elle est souvent isolée (type I) ou associée à des anomalies oculaires : microphtalmie, aniridie, colobome, blépharophimosis, à des anomalies du système nerveux central, telle que l'agénésie du septum lucidum (type II ou syndrome de De Morsier), à des anomalies endocriniennes (type III), l'hypopituitarisme pouvant être responsable de complications anesthésiques. Le diagnostic est confirmé par un examen en résonance magnétique nucléaire.
G. de Morsier, neurologue suisse (1944)
[P2,H1,O4]
hypoplasie du nerf optique bilatérale et familiale l.f.
optic nerve hypoplasia, familial bilateral
Une famille avec cinq membres sur quatre générations a été décrite.
Petite papille congénitale entourée d'un halo péripapillaire, baisse d'acuité visuelle importante.
L’affection est autosomique dominante (MIM 165550).
Y. Hackenbruch, ophtalmologiste uruguayen (1975)
[P2,Q2]