UGT1A1 gene sigle angl. pour UDP glucuronosyltransferase family 1 member
Gène localisé en 2q37 appartenant à la famille des gènes qui dirigent la formation des enzymes UDP-glucuronosyltransferases.
Ces enzymes dirigent la glucuronisation qui attache l’acide glycuronique à une de nombreuses substances.
Sous l’influence du gène UGT1A1 l’uridine diphosphate glucuronosyl transférase est l’unique enzyme qui dirige la glycuroconjugaison de la bilirubine permettant sa solubilité et son excrétion.
Une mutation de ce gène est à l’origine de la maladie de Gilbert du syndrome de Crigler-Najjar (types 1 et 2)
et de l’hyperbilirubinémie néonatale familiale transitoire.
Syn. BILIQTL1, bilirubin-specific UDPGT isozyme 1, GNT1, HUG-BR1, UD11-HUMAN, UDP-glucuronosyltransferase 1-A, UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1, UDP-glucuronosyltransferase 1A1, UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A1, UDPGT, U
→ Gilbert (maladie de), bilirubine, bilirubine conjuguée, Crigler-Najjar (syndrome de)