TWIST2 gene sigle angl. pour Twist family BHLH transcription factor 2
Gène localisé en 2q37.3 codant pour un facteur de transcription capable d'inhiber la maturation des ostéoblastes.
Ce gène peut stimuler l’évolution de cancers : bronchique, colorectal, ovarien, épidermoïde de la tête et du cou, ainsi que sarcome, mélanome, hépatocarcinome et leucémie lymphoïde chronique,
Ses mutations sont à même de provoquer la dysplasie faciale ectodermique, le syndrome ablépharie-macrostomie.
Syn. AMS, FFDD3, BBRSAY, DERMO1, SETLSS, bHLHa39
→ Barber-Say syndrome, syndrome ablépharie-macrostomie, dysplasie faciale ectodermique