Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

1 résultat 

leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB gene l.fém.

PDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia
Syndrome myéloprolifératif associant une éosinophilie à un syndrome mixte myéloprolifératif/myélodysplasique.
Affection de l’adulte masculin marquée par une hépatosplénomégalie et des rashs cutanés.
L’image sanguine et médullaire est celle qui s’apparente à une leucémie myélomonocytaire chronique avec éosinophilie. L’étude cytogénétique identifie une t(5;12)(q31~33;p12) avec une fusion génique ETV6-PDGFRB.

Claire E. Curtis, généticienne britannique (2007) ; D. A. Arber, hématobiologiste américain (2016)

PDGFRB gene, ETV6-PDGFRB gene