MCPH1 gene sigle angl. pour microcephalin 1
Gène situé sur locus chromosomique 8p23.1 qui code une protéine de réponse aux dommages de l’ADN, exprimée au cours du développement du cerveau du fœtus.
Certaines mutations du gène à l’état homozygote provoquent la microcéphalie récessive autosomique primaire et le syndrome prématuré de condensation chromosomique.
Syn. BRIT1, MCT
→ microcéphalie récessive autosomique primaire, syndrome prématuré de condensation chromosomique
[Q1]
Édit. 2019