KCNH2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
Localisé en 7q36.1, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNH2 intervient au niveau du myocarde.
Les mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Romano et du syndrome du QT court familial.
Syn. ERG1, HERG1, Kv11.1 , LQT2, potassium channel, voltage gated eag related subfamily H, member 2, potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2
→ Romano (syndrome de), QT court familial (syndrome du)
KCNQ1 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
Localisé en 11p15.5-p15.4, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNQ1 intervient au niveau de l’oreille interne et du myocarde ainsi que dans le rein, le poumon, l’estomac et les intestins.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la fibrillation atriale, du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, du syndrome de Romano-Ward, du syndrome du QT court, de la mort subite du nouveau-né.
syndrome du QT court familial, mort subite du nouveau-né
Syn. ATFB1, IKs producing slow voltage-gated potassium channel alpha subunit KvLQT1, JLNS1, KCNA8, KCNA9, KQT-like 1, Kv1.9, Kv7.1, KVLQT1, LQT1, potassium channel, voltage gated KQT-like subfamily Q, member 1
→ fibrillation atriale, Jervell et Lange-Nielsen (syndrome de), syndrome de Romano-Ward,
KCNJ2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily J member 2
Localisé en 17q24.3, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNJ2 intervient au niveau des muscles squelettiques et du myocarde
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome d’Andersten-Tawil, de la fibrillation atriale familiale, du syndrome du QT court.
Syn. cardiac inward rectifier potassium channel, HHBIRK1, HHIRK1, HIRK1, inward rectifier K+ channel KIR2.1, IRK1, KIR2.1, LQT7, potassium channel, inwardly rectifying subfamily J, member 2
→ Andersten-Tawil (syndrome d'), fibrillation atriale familiale, syndrome du QT court familial