Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

1 résultat 

GRK1 gene sigle angl. pour G protein-coupled receptor kinase 1

Gène situé sur le locus chromosomique 13q34 codant pour une G-protéine couplée à une sous-famille kinase récepteur de la famille kinase protéine Ser/Thr.
Cette protéine phosphorylate la rodopsine et initie sa désactivation d’où sont appelation alternative de Rhodopsine kinase.
Des mutations de ce gène sont responsables de la maladie d’Oguchi (un type de cécité nocturne congénitale stationnaire).

Syn. GPRK1, RHOK, RK

Oguchi (maladie de)