FKRP gene sigle angl. pour fukutin related protein
Localisé en 19q13.32 ce gène code pour la fukutin-related protein (FKRP) présente dans l’appareil de Golgi de nombreux tissus et particulièrement abondante dans les muscles squelettiques, le myocarde et le cerveau.
Cette molécule agirait par glycosylation sur l’alpha-destroglycan lui permettant d’intervenir sur la formation du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire, sur le tissu musculaire et au niveau du cerveau, sur la migration des neurones au cours du développement.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, de cardiomyopathie dilatée.
Syn. LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5, MDDGC5
→ dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), cardiomyopathie dilatée,
[H1,K2,Q1]
Édit. 2018