FAS gene sigle angl. pour Fas cell surface death receptor
Localisé en 10q23.31, le gène FAS code un groupe de trois protéines qui quand elles interagissent avec d’autres molécules déclenchent la cascade des caspases à l’origine de l’apoptose.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome lymphoprolifératif auto-immun,
Syn. APO-1, APO-1 cell surface antigen, apoptosis-mediating surface antigen FAS, APT1, apoptosis antigen 1, CD95, Fas (TNF receptor superfamily, member 6), FAS1, TNFRSF6, tumor necrosis factor receptor superfamily member 6
→ apoptose, syndrome lymphoprolifératif auto-immun, caspases
[Q1]
Édit. 2018
déficit homozygote de Fas (CD95) l.m.
Fas deficiency
Déficit immunitaire s’accompagnant dès la naissance d’une lymphoprolifération des cellules T (CD4-, 8-, 45RA+, 57+) et B avec thrombocytopénie auto-immune.
Ce phénotype ressemble à celui des souris lpr-/-.
Des syndromes cliniques analogues mais moins sévères ont été observés chez des patients porteurs hétérozygotes d’une mutation de Fas et chez d’autres malades en l’absence d’anomalies de Fas ou de Fas ligand.
FAS (CD95) sigle angl. m. pour Fibroblast Activated Sequence.
Protéine membranaire de type I de 45 kDa de la famille des récepteurs de TNF, jouant un rôle dans l’apoptose.
L’interaction de fas avec son ligand (CD95-L) induit l’activation en cascade des caspases et aboutit à la mort cellulaire. Différentes mutations de fas-L, de fas ou des protéines de transduction du signal de fas, s’accompagnent d’un syndrome d’hyperplasie lymphoïde et de réactions auto-immunes.
[C1,C3]
Édit. 2018
Fas-L sigle angl. m. pour Fas Ligand (CD95-L)
Protéine membranaire de type II de 44 kDa exprimée par des cellules T activées et spontanément par différentes cellules de sites anatomiques dits «immunologiquement privilégiés» tels que les tissus de l’œil et du testicule.
La forme membranaire est trimérique ; une forme soluble est obtenue par clivage par une métalloprotéase. L’interaction de Fas-L avec le récepteur CD95 peut entrainer l’apoptose des cellules-cibles.
[C3,P2,M3]
Édit. 2018