CYP17A1 gene , acr. angl. pour CYtochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1 l.m.
Gène, situé sur le locus chromosomique 10q24.3, qui code pour une mono-oxygénase, (membre de la superfamille des enzymes du cytochrome P450) se situant dans la zone réticulée du cortex surrénalien et la zone fasciculaire des tissus gonadiques.
Cette mono-oxygénase catalyse de multiples réactions intervenant dans le métabolisme des médicaments, dans la synthèse du cholestérol, des stéroïdes, et autres lipides.
Des mutations de ce gène sont associées au déficit en 17 alpha-hydrolase, déficit en 17-hydrolase/17, 20-lyase, déterminant impubérisme, hypertension artérielle avec hypokaliémie et hyperplasie congénitale des surrénales
→ cytochrome P450, hyperplasie congénitale des surrénales, déficit en 17 alpha-hydroxylase, Biglieri (syndrome de)
[C1]
Édit. 2017