CRX gene l.angl. pour cone-rod homeobox-containing gene
Gène, situé sur le locus chromosomique 19q13.3, codant pour la protéine cone-rod homeobox, formée dans la rétine.
Cette protéine, se liant à des régions spécifiques du DNA pour contrôler l’activité de certains gènes, est appelée facteur de transcription.
CRX gene aide les cellules photoréceptrices à évoluer en deux types de cellules : les bâtonnets nécessaires pour la vision de la lumière de faible intensité, les cônes pour la lumière de forte intensité et les couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent la dystrophie des cônes et des bâtonnets, les formes dominantes d’amaurose congénitale de Leber et de rétinite pigmentaire tardive.
Syn. cone-rod homeobox protein, CORD2, CRD, LCA7, orthodenticle homeobox 3, OTX3
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de), protéine cone-rod homeobox