COL9A1 gene sigle angl. pour COLlagen type IX Alpha 1
Gène localisé en 6q13 qui encode une des trois chaînes alpha du collagène de type IX.
Sa mutation est à l’origine de la dysplasie épiphysaire multiple de type 6.
COMP gene sigle angl. pour Cartilage Oligomeric Matrix Protein
Gène localisé en 19p13.1 codant pour la protéine oligomérique de la matrice protéique du cartilage dénommée également thrombospondin-5
La mutation de ce gène est à l’origine de la pseudo-achondroplasie et de la dysplasie épiphysaire multiple de type I