ABCD (syndrome) sigle angl. pour Albinism, Back lock, Cell migration Disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
Syndrome évoquant une neurocristopathie avec absence de mélanocytes dans les zones non pigmentées. Les mélanocytes sont normaux en nombre et structure dans les zones à pigmentation normale. Il existe également une agénésie de l'innervation intestinale autonome. L’affection est autosomique récessive, pouvant être causée par des mutation dans le gène codant le récepteur de l'endothéline B.
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
→ albinisme oculocutané, neurocristopathie, mélanocyte, endothéline, surdité de perception
[A4, J1, L1, P1, P2, Q2]
Édit. 2018