CALR gene sigle angl pour calreticuline
Gène localisé en 19p13.13 qui code pour la réticuline et dont la mutation est à l’origine de thrombocytémies essentielles et de myélofibrose.
MPL gene sigle angl. pour Myeloproliferative Leukemia virus
Gène, localisé en 1p34.2,qui code pour le récepteur de la thrombopoïetine dont la mutation est à l’origine de myélofibrose primitive, de thrombocythémie essentielle et de déficit congénital en mégacaryocytes.
Syn. C-MPL, CD110, MPLV, myeloproliferative leukemia protein, myeloproliferative leukemia virus oncogene, proto-oncogene c-Mpl, thrombopoietin receptor
thrombopoietin receptor precursor, TPO-R, TPOR, TPOR_HUMAN
→ myélofibrose primitive, thrombocythémie essentielle, déficit congénital en mégacaryocytes
[F1, Q3]
Édit. 2020
c-Mpl . abr.
Proto-oncogène, homologue cellulaire de l'oncogène v-Mpl traduit dans le génome du virus Mpl-V, responsable de l'acutisation leucémogène d'un syndrome myéloprolifératif de la souris.
Le clonage du c-Mpl proto-oncogène a montré que le gène de structure était localisé en 1p34.
Les études de biologie moléculaire ont montré qu'il était synthétisé uniquement dans les cellules hématopoïétiques destinées à la lignée mégacaryocytaire, et à un degré moindre dans les plaquettes et les cellules endothéliales. L'inhibition de sa synthèse entraînant une inhibition de la mégacaryocytopoïèse, on a envisagé qu'il pouvait être le récepteur d'un facteur de croissance nécessaire à cette lignée. Le clonage, puis la synthèse de son ligand ont permis d'identifier la thrombopoïétine.
[Q1,F1]
MPL sigle pour MyeloProliferative Leukemia Virus.