Williams-Beuren (syndrome de) l.m.
Williams-Beuren’s syndrome
Hypercalcémie infantile et ensemble malformatif comprenant sténose aortique supravalvulaire, faciès d'elfe, retard mental et psychomoteur, retard statural, et anomalies dentaires.
L'hypercalcémie, dépendante d’une hyperabsortion intestinale du calcium, est transitoire. Associés à la sténose aortique il existe parfois des sténoses multiples des artères pulmonaires, de l'artère rénale, ainsi qu'une hypertension artérielle. Le visage présente un faciès caractéristique de lutin (elfe) avec macrostomie et anomalies dentaires. Il existe des anomalies ophtalmologiques : strabisme, épicanthus, iris en étoile (visible lorsque l'iris n'est pas trop pigmenté), atrophie optique et tortuosité des vaisseaux rétiniens. La prévalence est estimée à 1/7500 naissances. Un locus du gène (WBS) est localisé en 4q26-q28 et un autre au niveau du gène de l’élastine (ELN) en 7q11.23 (microdélétion). L’affection est autosomique dominante (MIM 194050).
J. C. Williams, médecin cardiologue néo-zélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)
Syn. microdélétion 7q11.23, syndrome de Williams
Beuren (syndrome de) l.m.
Beuren’s syndrome
Cardiopathie congénitale rare constituée par une transposition incomplète des gros vaisseaux de la base du cœur, avec une aorte partant du ventricule droit et une aorte pulmonaire à cheval sur les deux ventricules.
Ce syndrome doit être distingué du syndrome de William et Beuren.
A. Beuren, médecin cardiologue allemand (1960)
Édit. 2017
Williams (syndrome de) l.m.
Williams’ syndrome
J. C. P. Williams, médecin cardiologue néozélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)
→ Williams-Beuren (syndrome de)
classification de Vaughan-Williams l.f.
Classification des médicaments actifs sur les troubles du rythme cardiaque en fonction de leurs mécanismes.
La classe I comprend les agents agissant par le biais des canaux sodiques, la classe II les médicaments ayant une action contre le système nerveux sympathique (surtout des alpha-bloquants), le classe III les agents agissant par le biais du potassium, la classe IV par le biais des canaux calciques et du noeud atrioventriculaire. La classe V regroupe les agents dont le mécanisme est différent ou inconnu.
E. M. Vaughan-Williams, pharmacologue britannique (1970)
→ anti-arythmiques (médicaments)
[G5, K2]
Édit. 2020
Vaughan-Williams (classification de) l.f.
Vaughan-Williams’classification
Classification des médicaments actifs sur les troubles du rythme cardiaque en fonction de leurs mécanismes.
E.M. Vaughan-Williams, pharmacologue britannique (1970)
→ anti-arythmiques (médicaments)
Williams et Richardson (opération de) l.f.
Williams and Richardson procedure
Méthode de traitement des prolapsus après hystérectomie.
L'isthme utérin ou le vagin sont suspendus par des bandelettes aponévrotiques prélevées sur le feuillet antérieur de la gaine des muscles grands droits et glissées sous le péritoine.
G. A. Williams, A.C. Richardson gynécologues américains (1952)
Williams (opération de) l.f.
Méthode de traitement de l'absence congénitale du vagin par vulvovaginoplastie
E. A. Williams, gynécologue britannique (1964)