glycine-sérine-hydroxyméthyl-transférase n.f.
glycine-transamidinase n.f.
glycin transamidinase
Enzyme catalysant le transfert du radical amidine -C(=NH)-NH2 de l'arginine sur la fonction amine de la glycine (glycocolle), formant la glycocyamine précurseur de la créatine.
glycinémie n.f.
glycinæmia
Concentration de la glycine dans le sang ou plus spécifiquement dans le plasma sanguin, normalement de l'ordre de 20 mg/L.
Elle est très augmentée dans la glycinose.
glycinine n.f.
glycinin
Protéine de la classe des globulines qui constitue la principale protéine de la graine de soja.
glycinose n.f.
glycinosis
Génopathie récessive grave frappant le très jeune enfant, caractérisée par une élévation très importante de la glycine plasmatique avec élimination urinaire accrue secondaire de glycine, se manifestant par des convulsions, un retard staturo-pondéral et psychomoteur, avec possibilité de troubles digestifs.
Lorsque l’enfant survit aux premiers jours, il présente un retard staturo-pondéral et psychomoteur.
La glycinose est distincte de l’hyperglycinurie isolée.
glycinurie n.f.
glycinuria
Élimination urinaire de glycine, normalement voisine de 1,3 mmol/24 h (100 mg/j) chez l'adulte.
Le syndrome de glycinurie familiale est attribué à un trouble tubulaire rénal.
glycinurie familiale n.f.
glycinuria
Maladie héréditaire transmise selon le mode dominant, caractérisée par une excrétion urinaire accrue de glycine consécutive à un défaut de la réabsorption tubulaire rénale de cet acide aminé.
Elle expose au risque de lithiase dès l'enfance. Elle est distincte de la glycinose avec hyperglycinurie.
→ néphropathie tubulaire chronique
glyco- ou glyc-
Préfixe utilisé pour les composés glucidiques en général, ou pour des dérivés tels que la glycine.
Le préfixe gluco- s'applique aux composés du glucose.
Étym. gr. glukos : doux, sucré
glycocalix n.m.
glycocalix, fuzzy coat
Couche filamentaire recouvrant les microvillosités au pôle apical des cellules absorbantes de l'intestin (entérocytes).
Elle forme avec les microvillosités la bordure en brosse des entérocytes, et joue probablement un rôle de barrière envers les micro-organismes et d'autres substances exogènes.
glycocalyx n.m.
glycocalyx, cell coat
Revêtement fibrillaire visible en microscopie électronique situé à la face externe de la membrane plasmique de certaines cellules, notamment fibroblaste, myofibroblaste, cellules musculaires lisses et striées, à laquelle il adhère étroitement.
Il est constitué de glycoprotéines et de polyosides, notamment d'acide hyaluronique. Il a un rôle de protection membranaire et intervient dans les phénomènes d’absorption par ses enzymes, dans la perméabilité de la cellule et dans le contrôle de phénomènes de reconnaissance cellulaire par les antigènes de surface.
Étym. gr. glukus : doux ; kalux : enveloppe d’un fruit
Syn. glycolemme
glycocholate n.m.
glycocholate
Sel de l'acide glycocholique, l'un des principaux sels biliaires.
Dans la bile d'un adulte, il est trois fois plus abondant que le taurocholate et un peu plus abondant que le glycochénodésoxycholate et que le glycodésoxycholate. Chez le nouveau-né, c'est le tauroconjugué qui est le plus abondant.
glycocolle n.m. (terme désuet)
glycine
Étym. sucre de colle (en raison de sa saveur sucrée et de son abondance dans la gélatine)
→ glycine
glycocyamine n.f.
glycocyamine
N-amidinoglycine, dérivé guanidique présent chez les vertébrés et certains invertébrés comme les vers, les éponges et les tuniciers.
Provenant de la transamidination de la glycine à partir de l'arginine, elle est le précurseur métabolique de la créatine.
Syn. acide guanidinoacétique
glycoformateur adj.
glycogenic
Syn. , désuet, de glucoformateur
glycogène n.m.
glycogen
Polyholoside constitué par la condensation de molécules de glucose liées par des liaisons osidiques 1-4 et 1-6.
Il représente une forme de réserve de glucose dans les tissus animaux, plus spécialement dans le foie et les muscles, mais on en trouve aussi dans les champignons et les levures. Sa biogénèse (glycogénogénèse) et sa dégradation (glycogé
Étym. désigné par Claude Bernard comme générateur de « la glycose » pour le sang, on aurait dû changer glycogène en glucogène lorsqu’a été adopté « le glucose » pour désigner « la glycose ».
glycogène-phosphorylase n.f.
glycogen phosphorylase
Enzyme catalysant la phosphorolyse du glycogène en glucose-1-phosphate.
Il est généralement appelé simplement phospho
glycogène-synthétase n.f.
glycogen synthetase
Enzyme catalysant la biosynthèse du glycogène à partir de l'uridine-diphosphate-glucose (UDP-glucose), en transférant le radical glucosyle sur l'extrémité d'une chaîne préexistante de glycogène.
Cet enzyme est présent dans toutes les cellules animales. Il existe sous deux formes : la glycogène-synthétase a directement active dont l'abondance dépend de l'insuline ; et la glycogène-synthétase b inactive, forme phosphorylée de la première, mais qui peut être active en présence de glucose-6-phosphate ; la phosphorylation de la forme a est catalysée par une protéine-kinase adénosine monophosphate cyclique (AMPc)-dépendante ; la déphosphorylation de la forme b en forme a est catalysée par une protéine-phosphatase activée par la présence de glucose.
glycogénèse n.f.
glycogenesis
Anabolisme des glucides ; la biogénèse du glucose à partir d'autres oses est appelée glucogénèse.
La biogénèse du glucose à partir de composés non glucidiques est appelée gluconéogénèse. La glycogénèse est un terme plus général qui couvre tous les processus de formation de glucides, depuis la synthèse des hexoses à partir du lactate dans le foie, jusqu'à l'assimilation chloro
glycogénique (surcharge et infiltration) l.f.
Surcharge cytoplasmique et (ou) nucléaire par accumulation de glycogène au cours d’états pathologiques particuliers comme le diabète sucré.
glycogénogénèse n.f.
glycogenogenesis
Biogénèse du glycogène à partir du glucose ou du glucose-6-phosphate.
glycogénolyse n.f.
glycogenolysis
Dégradation d'une molécule de glycogène.
Cette voie métabolique est mise en jeu dès que le besoin cellulaire de glucose se fait sentir, généralement par des mécanismes neuroendo
La phosphorolyse du glycogène par l'acide phosphorique est catalysée par la phosphorylase a, dont l'activité est déclenchée par des processus adénosine monophosphate cyclique(AMPc)-dépendants ; elle forme du glucose-1-phosphate, qu'une glucophosphomutase transforme en glucose-6-phosphate, qui peut lui-même être hydrolysé en glucose par la glucose-phosphatase dans le foie, ou bien servir directement à la glycolyse dans toute cellule. La phosphorylase s'arrête lorsque la chaîne n'a plus que 4 restes glucosyle fixés en 6 sur une autre chaîne. La dégradation des ramifications en 1-6 de la molécule de glycogène met en jeu des enzymes débranchants : une glucane-transférase transfère un triglucoside porté par un C4 de la ramification sur l'extrémité C4 d'une autre chaîne ; enfin une amylo-1-6-glucosidase libère une molécule de glucose.
Étym. glycogène ; gr. lysis : destruction
glycogénose n.f.
glycogenosis
Affection caractérisée par une surcharge en glycogène soit de muscles squelettiques soit de plusieurs viscères, liée au déficit congénital d’un des enzymes intervenant dans le métabolisme du glycogène.
À part dans sa variété la plus fréquente de déficit en phosphorylase-kinase qui se transmet sur le mode récessif lié au sexe, elle se transmet sur le mode autosomique récessif. Les manifestations cliniques et le mode évolutif varient selon l’atteinte enzymatique et son degré.
Selon le déficit enzymatique responsable, avec Cori, on distingue plusieurs types : le type I ou glycogénose hépatorénale, le type II (maladie de Pompe), le type III ou glycogénose hépatomusculaire, le type IV (maladie d'Andersen), le type V (maladie de McArdle), le type VI (maladie de Hers). Le diagnostic enzymatique des glycogénoses nécessite des examens spécialisés qui, suivant les types, se font à partir du foie (type I), du muscle (types II, III, V), du sang (types III, IV, VI, IX) ou des fibroblastes. Des études en biologie moléculaire permettent maintenant de reconnaître les mutations géniques responsables, facilitant dans les formes graves un diagnostic anténatal.
Certaines glycogénoses ont été appelées polycories glycogéniques ; d‘autres sont des myopathies.
Dorothy Andersen, pédiatre américaine (1938) ; G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H-G. Hers biochimiste belge (1959) ; B. McArdle, neuropédiatre britannique (1951) ; J. Pompe, médecin néerlandais (1933) ; S. Tarui, médecin interniste japonais (1965)
→ Andersen (maladie d', type IV), Forbes (maladie de, type III), Hers (maladie de) ,McArdle (maladie de, type V), Pompe (maladie de, type II), Tarui (maladie de, type VII)
glycogénose de type I l.f.
glycogen storage disease I
Affection lysosomique avec surcharge hépatorénale en glycogène et hypoglycémie.
Il s’agit de la forme la plus fréquente de glycogénose, avec surcharge glycogénique du foie, des reins, du cœur et du cerveau. Le début de l’affection est néonatal : on trouve hypoglycémie, convulsions, polypnée, diarrhée, vomissements, retard de croissance, nanisme dès les premières années de la vie, obésité de la face et du tronc, xanthomes, hépatonéphromégalie, épistaxis et hémorragies. L’examen oculaire doit rechercher une infiltration brunâtre marginale de la cornée, un glaucome congénital (rare) et de petites lésions paramaculaires jaunâtres. Il existe un dysfonctionnement du système enzymatique de la glucose-6-phosphatase.
On différencie trois formes : la forme Ia (OMIM 232200), touchant 80 % des patients, est due à des mutations du gène G6PC, localisé en 7q21, qui code la sous-unité catalytique alpha de la glucose-6-phosphatase. La forme Ib (OMIM 232220) est due à des mutations du gène SLC37A4, localisé en 11q23, qui affecte le transport du glucose-6-phosphate. Elle diffère de la forme Ia par une tendance aux infections (due à une neutropénie), aux gingivostomatites et aux inflammations intestinales. La forme Ic (OMIM 232240), très rare, est également due à des mutations du gène SLC37A4 mais affectant le transport du phosphate et du pyrophosphate. Elle est cliniquement proche de la forme Ib.
L’hérédité est autosomique récessive. Le dépistage prénatal est possible.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1928) ; R. Ellis, pédiatre britannique, S. van Crefeld, pédiatre néerlandais (1940)
Syn. von Gierke (maladie de), glycogénose hépatorénale, glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase, Ellis-van Creveld (maladie de), van Creveld-von Gierke (maladie de)
[C1, L1, M1, P2, Q2]
Édit. 2020
glycogénose de type II l.f.
glycogen storage disease II
Affection lysosomique avec surcharge cardiaque glycogénique.
Elle se révèle par l’apparition rapide, chez le nourrisson, d'une insuffisance cardiaque avec cardiomégalie, d'une hypotonie musculaire, de difficultés de succion et de déglutition et de troubles neurologiques. L’affection est mortelle en quelques mois. Contrairement à la maladie de von Gierke (surcharge en glycogène I), cette affection, aussi nommée maladie de Pompe, ne donne aucune atteinte oculaire. Il s'agit d'un déficit en alpha-1-4-glucosidase acide (GAA) qui hydrolyse le glycogène en unités glucose. Le locus du gène a été localisé en 17q23 et il existe de nombreuses mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 232300).
J. Pompe, médecin néerlandais (1933)
Syn. Pompe (maladie de), cardiomégalie glycogénique, glycogénose de type II, polycorie cardiaque glycogénique de Debré, glycogénose maligne généralisée de type II, déficit en maltase acide, déficit en alpha-1, 4-glucosidase.
glycogénose de type III l.m.
Affection congénitale autosomique récessive, liée à une accumulation de glycogène dans le foie et le muscle, due à un déficit en enzyme débranchant (amylo-1-6-glucosidase).
Les symptômes sont très semblables à ceux décrits dans la glycogénose de type1. Cependant l’évolution est souvent plus bénigne avec un gros foie et un retard de croissance. Le tableau est parfois dominé par une atteinte musculaire qui peut être sévère. L’hypoglycémie peut être responsable de convulsions mais habituellement l’hypoglycémie est moins importante que dans le type I, surtout il n’y a pas d’élévation de l’acide lactique. L’élévation des triglycérides et du cholestérol est moins marquée que dans le type I. On note une importante élévation des transaminases, à la fois d’origine hépatique et musculaire.
Selon les tests utilisés une variété de sous-types de cette maladie a été décrite. Il y a aussi une variabilité considérable dans les tissus qui sont affectés par le défaut (comme les globules blancs, les muscles, le foie etc...).
La plupart des personnes affectées par une déficience en enzyme débranchante ont une forme qui touche le foie et les muscles, cela correspond au type IIIa. Plus rarement la maladie ne touche que le foie, cela correspond au type IIIb.
A l’âge adulte, la maladie hépatique passe au second plan, même s’il existe un risque de fibrose voir de cirrhose avec hypertension portale. L’atteinte musculaire peut devenir prépondérante. Le cœur est parfois légèrement hypertrophié mais sa fonction est habituellement normale.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les leucocytes non congelés, les fibroblastes ou sur une biopsie hépatique ou musculaire.
La maladie est due à des mutations du gène AGL (1p21), (amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase).
Le traitement de cette maladie dépend comme pour le type I de la tolérance au jeûne. La multiplication des repas, l’adjonction d’amidon cru, voire la mise en place d’une nutrition entérale nocturne sont nécessaires en cas d’hypoglycémie. Un régime hyperprotidique est aussi recommandé pour les patients atteints de myopathie.
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de Médecine de 1947 (1936 et 1958 )
Syn. déficience en enzyme débranchante, maladie de Forbes, maladie de Cori, dextrinose limite
→ amylo-1-6-glucosidase, glycogénose de type1, acide lactique, cirrhose, hypertension portale, fibroblaste, myopathie
[LI, Q3, R1 ]
Édit. 2018