génital (amour) l.m.
genital love
Forme achevée du développement libidinal qui suppose le rassemblement de toutes les pulsions partielles, sous le primat du "génital" et la résolution complète du complexe d'Œdipe.
Le sujet accède alors à l'amour génital, c'est-à-dire à un choix d'objet "adulte", marqué par le respect de l'autre et le don de soi (M. Balint).
S. Freud n'utilisait pas cette notion, trop normative pour correspondre à ses découvertes. L'amour de l'objet était toujours marqué pour lui d'ambivalence et de narcissisme, et la satisfaction génitale nécessitait dans sa théorie la mise en œuvre des pulsions partielles.
géniteur n.m.
genitor
Celui qui a engendré, père biologique.
Gennari (strie de) l.f.
Gennari’stripe
F. Gennari, étudiant en médecine italien (1776)
génochondromatose n.f.
genochondromatosis
Présence, par transmission autosomique dominante, de chondromes intra-osseux en nombre relativement peu important, de localisation particulière selon le type, d’évolution favorable.
Deux formes sont actuellement distinguées : la génochondromatose de type 1 (M. Le Merrer) qui est localisée en particulier à l’humérus, à la partie interne de la clavicule et à l’extrémité distale du fémur ; la génochondromatose de type 2 (K. Kozlowski) qui est localisée aux os courts, sans atteinte claviculaire.
Martine Le Merrer, pédiatre généticienne française (1991) ; K. Kozlowski, pédiatre radiologue australien (1992)
génodermatose n.f.
genodermatosis
Maladie génétique à expression cutanée.
Étym. gr. genos : race ; derma : peau
→ génodermatose en cocardes de Degos, génodermatose liée à l'X, Bazex-Dupré-Christol (syndrome de)
génodermatose en cocardes de Degos l.f.
Degos's syndrome, erythrokeratoderma "en cocarde"
Génodermatose exceptionnelle, de transmission mal précisée, caractérisée par des plaques érythémateuses arrondies, de dimensions variables mais souvent grandes, dont le centre est recouvert de larges squames qui donnent aux éléments un aspect en cocarde, évoluant par poussées récidivantes et associées à une hyperkératose fixe des genoux.
Ses caractères cliniques et évolutifs la différencient de l'erythrokeratodermia variabilis de Mendes da Costa.
R. R. Degos, membre de l’Académie de médecine, O. Delzant et H. Morival, dermatologues français (1947)
Syn. génodermatose circinée variable, érythrokératodermie de Degos, maladie de Degos
génodermatose liée à l'X l.f.
X-linked genodermatosis
Syndrome malformatif complexe à dominante cutanée dont le gène se trouve sur le chromosome X.
Son mode de transmission est particulier : du fait de l'absence de transmission d'un père à son fils et parce que toutes les filles d'un père sont porteuses du gène, en cas de transmission en récessivité, il y a une nette prédominance de garçons atteints (si l'affection n'est pas létale in utero) ; en cas de transmission en dominance, il y a généralement létalité des mâles et seules les filles sont atteintes. Le phénomène d'inactivation physiologique d'un des chromosomes X chez la femme aboutit à un mosaïcisme fonctionnel visualisé dans les génodermatoses liées à l'X en dominance par la présence de lésions cutanées distribuées selon les lignes de Blashko.
Les principales génodermatoses liées à l'X en récessivité sont l'ichtyose récessive liée à l'X, la dysplasie ectodermique anhidrotique, la maladie de Menkes. Les principales génodermatoses liées à l'X en dominance sont l'incontinentia pigmenti, le CHILD syndrome, la maladie de Bazex, Dupré et Christol, le syndrome orofaciodigital de Papillon-Léage et Psaume, la chondrodysplasie ponctuée avec ichtyose.
J. H. Menkes, neuropédiatre américain (1962) ; A. Bazex, A. Dupré, B. Christol, dermatologues français (1964) ; E. Papillon-Léage, et J. Psaume stomatologues français (1954)
génodermatose scléro-atrophiante et kératodermique des extrémités de Huriez l.f.
Huriez’s scleroatrophic syndrome
C. Huriez, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1968)
→ acrosclérose précancéreuse de Huriez
génodysplasie n.f.
genodysplasia, hereditary dysplasia
Dysplasie héréditaire génotypique.
génodystrophie n.f.
genodystrophia, hereditary dystrophia
Dystrophie héréditaire génotypique.
génogramme n.m.
genogram
Rassemblement dans une figuration graphique des informations recueillies sur plusieurs couches générationnelles familiales (M. Bowen, puis McGoldrick et R. Gerson).
Ces précisions sur le fonctionnement de la famille peuvent faciliter la mise en œuvre d'une thérapie familiale systémique.
M. Bowen, psychiatre américain (1980) ; Monica McGoldrick et R. Gerson, psychologues américains (1990)
génol n.m.
genin
Composé dérivé des stérols constituant la partie aglycone d’hétérosides végétaux, en particulier digitaliques.
Le squelette stérolique a le plus souvent 23 atomes de carbone, portant plusieurs hydroxyles, et il est attaché à un cycle lactonique pentagonal non saturé qui est responsable de l’activité pharmacologique de ces hétérosides. Les principaux génols sont la digitoxigénine, la strophantidine et l’ouabaïgénine, respectivement spécifiques de la digitaline, des scillarènes et de l’ouabaïne. La partie glucidique de ces hétérosides peut être le glucose ou le L-rhamnose, mais plus souvent d’autres oses tels que le digitalose, le cymarose ou le thévenose.
Syn. génine (obsolète)
génome n.m.
genoma
Ensemble du matériel génétique, codant et non codant, d'une cellule, d'un virus ou d'un organite, c'est-à-dire du patrimoine chromosomique héréditaire.
Selon le mode de transmission du patrimoine génétique, le génome est qualifié d'haploïde, de diploïde ou de polyploïde, lorsqu'il y a une seule, deux ou plusieurs copies du chaque chromosome dans la cellule.
→ haploïde, diploïde, polyploïde
génomique adj.
genomic
Qui a trait au génome.
[Q1]
Édit. 2018
génomique n.f.
genomics
Science des génomes, regroupant un ensemble d'analyses qui vont de l'établissement de cartes du génome (cartographie) au séquençage des molécules d'ADN, de l'identification de nouveaux gènes, à l'étude de leurs fonctions.
L’essor de la génomique est dû en grande partie au développement d’autres sciences « omiques » (comme la transcriptomique, la protéomique, etc).Le projet de cartographie du génome humain a été lancé début 1985 et le programme entrepris en 1990, afin d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Ce projet est le résultat d'une coopération scientifique internationale de grande ampleur s'étalant sur près de quinze ans. Son achèvement a été annoncé le 14 avril 2003. Les 3 milliards de paires de bases du génome humain sont distribués en 23 paires de chromosomes, qui portent 20 000 à 25 000 gènes (environ 20500 homologués). Sans le développement des sciences « omiques » le programme n’aurait pu être achevé aussi rapidement. Des logiciels spécialisés permettent de classer les gènes en fonction des homologies (ressemblances) de leurs séquences et donc de leurs fonctions. La séquence de l'ADN humain est stockée dans des bases de données en libre accès sur Internet (Genbank).
Ces connaissances sont importantes pour la recherche fondamentale effectuée dans le domaine public mais les enjeux économiques sont tout aussi importants. L'industrie pharmaceutique espère beaucoup des développements en matière de diagnostic ou de thérapie, basés sur les données du génome. Ceci soulève le problème de l'appropriation de certaines parties de l'information génétique de l'Homme. Le séquençage du génome pose en effet la question de la brevetabilité du vivant. L'UNESCO a déclaré le 11 novembre 1997 que le génome humain est partie intégrante du patrimoine de l'humanité, et ne saurait donc être la propriété de quiconque. Une séquence d'ADN en tant que telle ne peut pas être brevetée. Toutefois un procédé diagnostique ou thérapeutique utilisant un ou des gènes humains peut l'être.
Le projet du génome humain a été le point de départ de divers autres projets dans le but d'une amélioration de la santé publique : projet génome Estonie, projet CARTaGENE, en 2012 projet britannique 100 000 génomes, en 2013 projet génome Qatar, en février 2016 projet 100 000 génomes asiatiques du consortium GenomeAsia 100K, en juin 2016 projet de synthèse du génome humain, encore plus ambitieux qui consiste cette fois, non plus à lire ou à décrypter le génome mais à le construire, nécessitant d'assembler par voie chimique tous les fragments (les nucléotides) qui le constituent.
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Étym. gr. genos : origine, descendance ; sanscrit ome : complétude, plénitudegr
Réf. « Finishing the euchromatic sequence of the human genome » - Nature 2004; 431:931-945
→ omiques (sciences), gène, génome, chromosome
[A4,C3,F1,H1,I4,O6,Q1,Q2,Q3,Q4]
Édit. 2018
génomique fonctionnelle l.f.
functional genomics
Partie de la génomique qui étudie la fonction des gènes, leur régulation et les interactions de leurs produits d’expression, ARN et protéines.
L’étude nécessite l’analyse simultanée du transcriptome et du protéome, dans diverses conditions physiologiques et sur divers génotypes sauvages et mutants.
→ génomique, annotation fonctionnelle du génome, protéome, transcriptome
[Q1]
Édit. 2018
génomique structurale l.f.
Structural genomics
Partie de la génomique qui étudie la structure physique et l’organisation du génome et du protéome.
Dans une acceptation restreinte, la génomique structurale désigne la détermination de la structure tridimensionnelle des protéines et la compréhension des propriétés physicochimiques et biologiques qui en résultent.
→ génomique, annotation fonctionnelle du génome, protéome, annotation structurale du génome
[Q1]
Édit. 2018
gènomisotopie n.f.
genome mining
Techniques d’identification des produits des gènes orphelins
Beaucoup de gènes orphelins sont découverts dans le génome des microorganismes. La technique d’identification de la protéine codée consiste à ajouter au milieu de culture des acides aminés marqués que le microorganisme utilise pour synthétiser la protéine inconnue, ce qui permet la détection de cette protéine suivie de son identification. La protéine est dite orpheline lorsqu’on ne lui connait pas d’homologue dans le monde vivant. La mise en évidence d’enzymes parmi ces protéines conduit à l’étude de métabolites secondaires permettant de mieux connaître les fonctions de la bactérie. Une voie de recherche majeure est de rechercher si une des protéines orphelines identifiées a des propriétés thérapeutiques.
[Q1]
Édit. 2019
génopathie n.f.
Maladie constatée chez un individu, une famille ou un groupe de population, dont on peut supposer le caractère héréditaire, en attribuant sa transmission à un élément du génome.
génophotodermatose n.f.
genophotodermatosis
Dermatose héréditaire liée à une photosensibilité.
L'anomalie responsable de la photosensibilité peut relever de deux mécanismes. L'un est lié à l'existence d'un métabolite photosensibilisant accumulé dans la peau par déficit enzymatique, comme dans les porphyries ou les anomalies congénitales du tryptophane telles que maladie d'Hartnup, tryptophanurie, etc. L'autre correspond à une déficience, identifiée ou non, du système de protection naturelle avec plusieurs possibilités : soit anomalie de formation ou de distribution de la mélanine, ce qui est le cas de l'albinisme oculocutané, du piebaldisme, etc, soit déficience du système de réparation de l'ADN, comme dans le xeroderma pigmentosum, soit poïkilodermies congénitales avec photosensibilité tels les syndromes de Bloom, de Rothmund-Thomson, etc.
D. Bloom, dermatologue américain (1954) ; A. von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologue britannique (1936)
Étym. gr. genetês : qui engendre ; phôs, phôtos : lumière ; derma : peau ; ôsis : qui exprime l’idée de phénomène pathologique
génothérapie n.f.
gene therapy
génotoxique n.m.
genotoxic
Agent physique, chimique ou biologique capable de provoquer une lésion de l'ADN.
Cette lésion peut être éliminée par réparation ; sinon, elle est létale ou conduit à une mutation.
génotype n.m.
genotype
Ensemble de l'information transmise héréditairement et dépendant des gènes provenant des cellules parentales.
Des clones cellulaires ou des jumeaux homozygotes ont le même génotype. Contrairement au génotype, le phénotype dépend de la dominance des allèles, de leurs interactions, des influences du milieu ou des caractères acquis au cours du développement de l'individu.
génotypique adj.
genotypic
Qui a trait au génotype.
genou n.m.
genu (TA)
knee
Segment du membre inférieur situé entre la cuisse et la jambe et correspondant à l’articulation du genou.
Sa limite proximale est une ligne circulaire passant à deux travers de doigt au-dessus de la patella ; sa limite distale est une ligne circulaire passant par l’extrémité distale de la tubérosité tibiale. Il comporte deux régions : les régions antérieure et postérieure du genou.
→ région du genou, région antérieure du genou, région postérieure du genou.