ostéogenèse imparfaite congénitale dominante, forme néonatale létale l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, neonatal lethal form
Fragilité osseuse congénitale à début prénatal, associée à des malformations multiples liées à des altérations du collagène I.
Les fractures peuvent survenir in utero avec déformations des membres à la naissance ; les sclérotiques sont bleutées ; la mort survient dans la période périnatale. Deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α1 et α2 du collagène I sont responsables de l’affection (locus en 17q21-31-q22.05 et en 7q22.1). La transmission est autosomique dominante (MIM 166210). Cette forme est très voisine, sinon synonyme, de la maladie de Porak et Durante et de la maladie de Vrölik.
R. P. Penttinen, médecin interniste américain (1975) ; C. Porak, gynécologue membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849)
Syn. ostéogenèse imparfaite type 2
→ ostéogenèse imparfaite type 2, ostéogénèse imparfaite
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite légère l.f.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite sans déformation l.f.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite tardive l.f.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite type 1 l.f.
osteogenesis imperfecta type 1
Forme légère d'ostéogenèse imparfaite à transmission autosomique dominante, de prévalence inconnue, caractérisée par une fragilité majeure des os (faible masse osseuse) qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte une taille normale ou un peu diminuée, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, inconstamment une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, inconstamment des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicales, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
J. Lobstein, anatomopathologiste allemand (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918), C. Adair-Dighton, otologiste anglais (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des os de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogenèse imparfaite avec sclères bleues, ostéogénèse imparfaite tardive, ostéogenèse imparfaite légère, ostéogenèse imparfaite sans déformation, syndrome d
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite type 1A l.f.
osteogenesis imperfecta type IA
→ ostéogenèse imparfaite type 1, ostéogenèse imparfaite avec dents opalescentes
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 1 avec dentinogenése imparfaite l.f.
→ ostéogénèse imparfaite de type 1A
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite type 1B l.f.
osteogenesis imperfecta type1B
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite type 2 l.f.
osteogenesis imperfecta type 2
Forme précoce et létale de fragilité osseuse congénitale à transmission autosomique dominante ou autosomique récessive, de prévalence Il en existe trois sous-types (A, B et C) selon des critères cliniques, radiologiques et évolutifs (classification de Sillence).
Le type 2A, prénatal, comporte un nanisme et une microcéphalie avec crâne mou. Les os, malléables et fragiles, ostéoporotiques, présentent des séquelles de fractures et sont déformés : les tibias sont angulaires, les fémurs incurvés, les vertèbres aplaties ; les côtes ont des renflements « en bambou ». La fibroélastose cardiaque, l’insuffisance respiratoire entraînent une mort précoce : dès la naissance, dans les premiers jours ou dans la première enfance. L’affection étant létale, elle n’apparaît que de façon sporadique par mutation de novo. Les mutations affectent le gène COL1A1 codant pour la chaîne α1 du collagène I en 17q21.31-q22.05. Ce type correspond à la forme décrite par Porak et Durante et par Vrölik.
Le type 2B est également sévère, avec d’importantes déformations des membres et du tronc. Les côtes sont normales ou fines avec quelques fractures et un aspect de chapelet costal discontinu ; le défaut de modelage du fémur est léger. La survie est plus prolongée. Assez comparable au type 3, il est parfois classé en type 2-3. Le type 2B est soit autosomique dominant et due à des mutations des gènes COL1A1 et COL1A2, soit autosomique récessif et dû à des mutations du gène CRTAP (3p22).
Le type 2C (Sillence, 1984) comporte une ostéoporose extrême, des fractures spontanées, une rupture prématurée des membranes, une thrombopénie responsable d’hémorragies ante partum et une mort périnatale. . Le type 2C est extrêmement rare et son existence est même remise en cause.
D’autres types de forme létale ont été décrits. Un type particulier (type 8 de Sillence), de transmission récessive, avec nanisme, sclères blanches, épiphyses bulbeuses et hypominéralisation majeure est lié à une mutation du gène LEPREI codant pour l’enzyme P3H1 (prolyl 3-hydroxylase 1) dont le déficit modifie la constitution hélicoïdale des deux chaînes α1 du collagène I. La mutation du gène CRTAP (3p22) est parfois décrite comme type 7. La mutation du gène LEPRE1 (1p34) est parfois décrite comme type 8 et celle du gène PPIB (15q21-q22) comme type 9.
C. Porak, gynécologue, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905), W. Vrölik, anatomiste néerlandais (1849)
→ ostéogénèse imparfaite, Sillence (classification de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 2A l.f.
osteogenesis imperfecta type 2ª
→ ostéogenèse imparfaite type 2
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 2C l.f.
osteogenesis imperfecta type 2C
→ ostéogenèse imparfaite type 2
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 2/3 de Sillence l.f.
osteogenesis imperfecta type 2/3 Sillence
→ ostéogenèse imparfaite type 2
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 3 l.f.
osteogenesis imperfecta type 3
Forme sévère d’ostéogenèse imparfaite à transmission autosomique dominante ou récessive caractérisée par une fragilité osseuse congénitale avec nanisme, sclères bleues, anomalies osseuses : occiput proéminent, ostéoporose, fractures spontanées, vertèbres, côtes et fémurs anormaux (diaphyses incurvées et grêles), micromélie, faciès triangulaire, dentinogenèse imparfaite et surdité.
Cette forme autosomique dominante est très voisine du type 2B de Sillence : il s’agit de mutations du même gène que pour la plupart des ostéogénèses imparfaites codant pour la chaîne αI du collagène I (COL1A1) en 17q21-31-q22.
Il existe des formes de type III récessives : l’une avec sclères bleues devenant normales à l’âge adulte ; l’autre, très rare, liée à une modification de la chaîne α2 du collagène I (COLIA2) par mutation en 7q21.1. Elle peut aussi être autosomique récessive, par mutations du gène CRTAP (3p22) (parfois décrite comme ostéogenèse imparfaite type 7), du gène LEPRE1 (1p34) (parfois décrite comme ostéogenèse imparfaite type 8) ou du gène PPIB (15q21-q22) (parfois décrite comme ostéogenèse imparfaite type 9).
→ ostéogénèse imparfaite, Sillence (classification de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 3/4 l.f.
osteogenesis imperfecta type 3/4
Ostéogenèse imparfaite chez un adulte avec multiples fractures (jusqu’à 270), déformations squelettiques, sclères bleues, coloration jaune-brun des dents et surdité.
L'affection est autosomique dominante.
A. C. Nicholls, dermatologiste britannique (1991)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 4 l.f.
osteogenesis imperfecta type 4
Forme modérée ou sévère d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse congénitale (fractures fréquentes), une faible masse osseuse, des sclères normales ou bleues de façon inconstante, un nanisme modéré, des anomalies osseuses avec une scoliose légère à modérée et une dentinogenèse imparfaite.
Il existe une ostéoporose, des os wormiens, une surdité ou une audition anormale. La forme A comporte la dentinogénèse imparfaite, absente dans la forme B. Ce type 4 est très proche cliniquement du type 1 de Sillence.
L' ostéogénèse imparfaite type 4 peut être autosomique dominante, alors due à des mutations des gènes COL1A1 codant pour la chaîne α1 (17q21.31-q22) et COL1A2 codant pour la chaîne α1 du collagène I (7q22.1), ou être autosomique récessive, par mutations du gène PPIB (15q21-q22) (parfois décrite comme ostéogénèse imparfaite type 9) ou du gène CRTAP (3p22) (parfois décrite comme ostéogénèse imparfaite type 7).
Syn. ostéogénèse imparfaite avec sclères blanches
→ ostéogénèse imparfaite, Sillence (classification de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite tardive l.f.
osteogenesis imperfecta tarda
→ ostéogénèse imparfaite avec sclères bleues de type I
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta l.f.
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéose parathyroïdienne l.f.
Atteinte osseuse de l’hyperparathyroïdie primaire qui n’est plus actuellement à l’origine de tableau d’ostéopathie sévère en raison de leur diagnostic précoce par le dosage de l’hormone parathyroïdienne indiquée par la découverte d’une calcémie élevée.
Même en l’absence de symptôme, la détection d’une raréfaction osseuse par la pratique de principe de l’ostéodensitométrie au niveau du radius, des vertèbres lombaires et du col fémoral s’impose. L’ostéopénie (< - 2 DS) conduit alors nécessairement à une prise en charge chirurgicale de la maladie que précède l’enquête morphologique des parathyroïdes. Le tableau d’ostéite fibrokystique décrit par von Recklinghausen a été à tort attribué à une atteinte parathyroïdienne.
J. A. Lièvre, médecin interniste français (1931)
→ hyperparathyroïdie, hypercalcémie, ostéodensitométrie, ostéite fibrokystique de von Recklinghausen
[I2, O4]
Édit. 2018
ovocyte de premier ordre l.m.
oocyte I, ovocyte I
Gamète femelle qui, dans l’ovaire fœtal, succède à la cellule sexuelle primitive, l’ovogonie.
Il reste bloqué à la prophase de la première division méiotique par l’influence d’une cybernine contenue dans le follicule ovarien, le facteur inhibiteur de maturation (migrating inhibiting factor, MIF). C’est seulement après la puberté et dans le follicule dominant, avant l’ovulation, qu’il évoluera vers l’ovocyte de second ordre.
Édit. 2017
ovulation n.f.
ovulation
Elle correspond à la ponte ovarienne, et consiste en l’émission d’un ovule hors du follicule de De Graaf de l’ovaire, capté par la trompe utérine.
Dans l’espèce humaine, elle se produit vers le 14ème jour d’un cycle de 28 jours et peut déterminer une douleur vive de la fosse iliaque. Elle est contrôlée par les hormones hypophysaires. Dès le début du cycle, la FSH (folliculo-stimuline ou follicle stimulating hormone) stimule l’aromatase des cellules de la granulosa au sein des follicules ovariens et induit la production d’œstradiol. Celui-ci multiplie les récepteurs de FSH sur les cellules de la granulosa, ce qui permet d’obtenir des taux croissants d’œstradiol malgré des concentrations plus faibles de FSH, car, conjointement à l’inhibine, l’œstradiol freine la sécrétion hypophysaire de FSH. Au-dessus d’un seuil critique d’œstradiol, il se produit une brusque libération de LH (hormone lutéotrope) qui précède de 12 heures le déclenchement de l’ovulation. Le pic de LH s’accompagne d’une reprise de la maturation de l’ovocyte et de l’achèvement de la première division méiotique, bloquée jusque-là au stade de prophase. L’émission du premier globule polaire entraîne une réduction de moitié du nombre des chromosomes de l’ovocyte, qui devient haploïde et apte à la fécondation. Dans le traitement des stérilités par anovulation ou lors des assistances médicales à la procréation, l’ovulation peut être artificiellement induite par des médicaments reproduisant l’effet de la LH, notamment la gonadotrophine chorionique injectée par voie intramusculaire.
ovule
1) Ovocyte mature qui sera émis lors de la rupture du follicule de De Graaf au moment de l’ovulation.
Cellule de 200 μm entourée de la membrane pellucide, son noyau contient un nucléole visible et son cytoplasme, limité par la membrane vitelline, est abondant.
Recueilli par le mouvement des franges du pavillon de la trompe utérine, il va cheminer dans celle-ci et pourra y être fécondé lors de sa rencontre avec un spermatozoïde.
2) Forme galénique de médicaments administrés par voie vaginale.
Étym. lat. ovula : petit œuf
→ follicule ovarien, follicule de De Graaf, oestradiol.
[A4,G3,G5,O3,O6]
Édit. 2017
p40phox
p40phox
Protéine de 40 kDa (p40) constituant l’une des sous-unités constitutives de la NADPH oxydase des phagocytes (phox).
p47phox
p47phox
Protéine de 47 kDa (p47) constituant l’une des sous-unités constitutives de la NADPH oxydase des phagocytes (phox).
PADGEM sigle angl. pour Platelet Activation Dependent Granule External Membrane protein
Marqueur d'activation des plaquettes.
Syn. GMP140, P sélectine CD62P aussi exprimé par les cellules endothéliales stimulées.
PAFAH1B1 gene sigle angl. pour platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
Gène localisé en 17p13.3 codant pour une sous-unité du complexe facteur activateur des plaquettes–acétyl hydrolase1B (platelet activating factor acetyl hydrolase 1B) qui est impliqué dans les mouvements de migration neuronale essentiels pour le développement et la fonction du cerveau.
Indépendamment de ce complexe ce gène est impliqué dans l’organisation du cytosquelette.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la lissencéphalie, du syndrome de Miller-Dicker.
Syn. LIS1, LIS2, lissencephaly 1 protein, MDCR, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
→ lissencéphalie, Miller-Dieker (syndrome de)
PAH gene sigle angl. pour phenylalanine hydroxylase
Gène situé sur le locus chromosomique 12q23.2, codant pour l’enzyme phenylalanine- hydroxylase qui permet la conversion de la phénylalanine en tyrosine.
Plus de 500 mutations de ce gène sont connues chez les patients atteints de phénylcétonurie.
Syn. L-Phenylalanine,tetrahydrobiopterin:oxygen oxidoreductase (4-hydroxylating), PH4H_HUMAN, Phenylalaninase, Phenylalanine 4-Hydroxylase, Phenylalanine 4-Monooxygenase, PKU1