ronflement n.m.
snoring
Bruit oropharyngé caractéristique, résultant de la mise en vibration inspiratoire des parois du pharynx : il témoigne d'un rétrécissement exagéré de l'oropharynx pendant le sommeil.
Il est au pharynx ce qu'est le cornage au larynx et est lié à un trouble dans le fonctionnement du voile du palais, de la base de la langue et de la paroi latérale du pharynx. C'est un symptôme important du syndrome d'apnée obstructive du sommeil.
→ apnée du sommeil (syndrome d'), rhonchopathie chronique
Rosai et Dorfman (maladie de) l.f.
Rosai and Dorfman’s syndrome, benign sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
Affection rare, bénigne, d’étiologie inconnue, affectant plutôt des enfants d'origine africaine ou vivant dans le Tiers-monde.
Des adénopathies cervicales volumineuses et indolentes s'associent à un syndrome inflammatoire et parfois à des anomalies auto-immunes. L'évolution est souvent spontanément résolutive après des mois ou des années. La biopsie ganglionnaire montre une distension des sinus par des histiocytes volumineux contenant des lymphocytes.
La localisation orbitaire de la maladie survient dans 11% des cas. L’infiltration des paupières est la manifestation la plus fréquente, mais des cas d’ulcérations cornéennes, d’uvéites et d’exophtalmies avec infiltration de la glande lacrymale, ont été décrits.
Le diagnostic repose sur l’histologie (prolifération lymphohistiocytaire) et l’immmunohistochimie (histiocytes positifs pour la PS-100)
P. Destombes, anatomopathologiste français (1965), J. Rosai et R. F. Dorfman, anatomopathologistes américains (1972)
Syn. adénite sinusale cytophagique, histiocytose sinusale avec adénomégalie, syndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, syndrome de Rosai, Dorfman et Destombes
→ adénite sinusale cytophagique, histiocytose sinusale avec adénomégalie, Destombes-Rosai-Dorfman (syndrome de), Rosai, Dorfman et Destombes (syndrome de)
Rosenberg-Chutorian (syndrome de) l.m.
Rosenbergh-Chutorian syndrom
Syndrome autosomique récessif lié à l'X qui commence dans l'enfance par une surdité de type central, progressive, avec atrophie optique, amyotrophie distale des quatre membres, pied creux, abolition des réflexes achilléens.
R. N. Rosenberg, neurologue américain et A. Chutorian, neuropédiatre américain (1967)
→ atrophie optique à hérédité autosomique dominante, atrophie optique polyneuropathie et surdité
Rosenthal-Kloepfer (syndrome de) l.m.
Rosenthal-Kloepfer’s syndrome
Syndrome caractérisé par des leucomes cornéens bilatéraux, une acromégalie et des troubles cutanés (cutis verticis gyrata).
Affection décrite dans une famille noire de Louisiane, les leucomes apparaissent dans l'enfance, et les troubles cutanés à la 4e ou 5e décennie. Les mains, pieds et menton sont très larges. Le visage est acromégalique et les bosses frontales sont marquées. La peau du visage et du cuir chevelu présente des replis cutanés épais et des sillons profonds donnant un aspect bosselé (cutis verticis gyrata ou pachydermie vorticellée du cuir chevelu). La selle turcique et le bilan endocrinien sont normaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 102100).
J. W. Rosenthal, ophtalmologiste et H. W. Kloepfer, médecin généticien américains (1962)
Rossolimo (signe de) l.m.
Rossolimo's sign
Réflexe proprioceptif de flexion des orteils en réponse à une percussion de la face plantaire de leur deuxième phalange, signe d'un syndrome pyramidal.
G. I. Rossolimo, neurologue russe (1902)
Ross River (virus)
Ross River (virus)
Virus à ARN du genre Alphavirus (famille des Togaviridae), agent une polyarthrite épidémique sévère en Océanie.
L'incidence annuelle globale des infections humaines par le virus Ross River est de l'ordre de quelque 5 000 cas.
On considère que 30% de ces infections sont cliniquement inapparentes. La maladie se présente comme un
syndrome fébrile avec céphalées, myalgies, parfois rash maculo-papuleux et surtout des polyarthralgies avec
oedèmes inflammatoires, touchant notamment les articulations des membres. On connait aussi des formes
méningo-encéphalitiques et rénales (glomérulonéphrites). Après guérison, des séquelles articulaires très
invalidantes peuvent persister plusieurs mois.
Le virus Ross River sévit, par épidémies, en Australie et en Tasmanie, en Nouvelle Guinée, et dans certaine
îles du Pacifique-Sud comme la Nouvelle Calédonie, les îles Samoa et Fidji, Wallis et Futuna, etc. Il est
également impliqué dans la survenue de syndromes neurologiques chez les Chevaux en Australie. Sa transmission
est assurée par différentes espèces de moustiques des genres Culex et Ochlerotatus, notamment
Oc. vigilax. Des marsupiaux pourraient en constituer les réservoirs naturels.
Sigle RRV
Rothmund (syndrome de) l.m.
Rothmund’s syndrome
Trouble essentiel de la croissance responsable d'un nanisme sans retard mental.
Syndrome associant un nanisme, une cataracte, une poïkilodermie et des anomalies osseuses.
A.von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868)
→ Rothmund-Thomson (syndrome de), poïkilodermie de Rothmund
[A4,O6,Q2]
Rotter-Erb (syndrome de) l.m.
Rotter-Erb syndrome
Malformation congénitale associant un nanisme, des anomalies faciales, crâniennes et musculo-squelettiques.
A la brachycéphalie sont associés un hypertélorisme, une dépression de la base du nez, une fente palatine.
Les métaphyses des os longs sont déformées, le genou en recurvatum , le rachi sest scoliotique avec des
anomalies vertébrales. Les luxations articulaires sont constatées à la naissance ou secondaires, liées à
l’hyperlaxité articulaire. Il n’y a pas de déficience mentale. Cette affection est habituellement considérée
comme une forme du syndrome de Larsen due à une mutation du gène de le filamine en 3p21.1-14.1.
W. Rotter, anatomopathologiste allemand (1948) ; W. Erb, médecin allemand (1947)
Rowell (syndrome de) l.m.
lupus erythematosus
Syndrome observé chez des malades porteurs d'un lupus discoïde ou systémique qui présentent des lésions, d'abord papuleuses, puis annulaires, dont les bords deviennent vésiculeux, siégeant sur le visage, le cou, la poitrine, pouvant faire évoquer un érythème polymorphe.
Dans les formes les plus intenses, des bulles, voire des ulcérations nécrotiques peuvent apparaître. Lorsque ces lésions surviennent chez des malades porteurs de lupus discoïde, le test de la bande lupique est positif sur les lésions discoïdes mais négatif sur les lésions évocatrices d'érythème polymorphe.
N. R. Rowell, dermatologiste britannique (1963)
Rozin-Hertz-Goodman (syndrome de) l.m.
Rozin-Hertz-Goodman’s syndrome
Syndrome polymalformatif associant hémi-atrophie corporelle, petite taille, brachycéphalie, cheveux bas sur la nuque, anomalies squelettiques (fusion des vertèbres et des os du carpe), camptodactylie et raideur articulaire.
Il s’accompagne d’un ptosis, d’un strabisme, d’une exophtalmie, d’une buphtalmie et d’un glaucome. L’affection est rarissime et non retrouvée dans le Mendelian Inheritance in Man (MIM). L’hérédité est autosomique récessive (Gendiag 5239).
M.M. Rozin, M. Hertz, R.M. Goodman, médecins israéliens (1984)
Rubinstein-like (syndrome de) l.m.
Rubinstein’s-like syndrome
Affection comportant un élargissement des pouces, un nanisme congénital, et des malformations craniofaciales sans déficience mentale.
Elle a été observée dans une famille, touchant deux enfants et leur mère avec élargissement des pouces et gros orteils, fentes palpébrales antimongoloïdes, aspect facial du syndrome de Rubinstein et nez en bec d'oiseau. La transmission d'homme à homme n'a pas été observée ce qui laisse un doute sur la possibilité d’une forme liée au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 180850).
J. H. Rubinstein, pédiatre américain (1963), Patricia Cotsirilos, pédiatre américaine (1987)
Rubistein-Taybi (syndrome de) l.m.
Pathologie génétique associant un retard mental, un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces.
La caractéristique de la face n'est le plus souvent manifeste que tard dans l’enfance. Ces caractéristiques incluent : microcéphalie (dans 50 % des cas), voûte du palais très ogivale, orientation en bas et en dehors des fentes palpébrales, ptosis, oreilles bas implantées en rotation postérieure et nez prononcé.
Ce syndrome est causé soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3, soit par une mutation des gènes CREBBP et EP300.
J.H. Rubinstein et H. Taybi, pédiatres américains (1963)
Rud (syndrome de) l.m.
Syndrome dont les limites sont floues, caractérisé par une ichtyose congénitale, une épilepsie, un retard mental,
un infantilisme, et une rétinite pigmentaire.
La transmission serait probablement récessive, liée à l’X. Il a été suggéré que le terme de syndrome de Rud,
auparavant décrit par Thibierge, soit abandonné.
G. Thibierge, dermatologiste français (1856-1926) ; E. Rud, médecin danois (1927)
Syn. syndrome de Thibierge-Rud
Rutherfurd (syndrome de) l.m.
Rutherford’s syndrome
Affection associant une hypertrophie gingivale, une absence d'éruption dentaire et une dystrophie de la cornée.
La maladie débute avec la 1ère ou 2ème dentition ; il existe alors une hyperplasie diffuse de la muqueuse sans trouble fonctionnel, l’hypertrophie du ligament alvéolodentaire empêchant l'éruption dentaire. Il y a une densification de l'os alvéolaire. La dystrophie de cornée se situe dans la partie supérieure de la cornée avec un voile d'opacités. D’autres anomalies sont signalées et peut-être non liées à l'affection, tels que le retard mental avec comportement agressif, la myopie forte, l’aniridie, la macrocornée, et l’ectopie du cristallin. Les lésions oculaires sont proches du syndrome de Peters. L’affection est autosomique dominante (MIM 180900).
Margaret Elizabeth Rutherfurd, médecin britannique (1931)
Syn. dystrophie cornéenne avec hypertrophie gingivale, fibromatose gingivale et dystrophie de cornée
Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de) l.m.
Ruvalcaba-Myhre-Smith’s syndrome
Syndrome de Sotos (gigantisme cérébral) avec polypose intestinale et anomalies pigmentées génitales.
Il associe une grande taille, une macrocéphalie, un retard de fermeture de fontanelle, un retard psychomoteur, une myopathie, une polypose colique et des taches café au lait sur le pénis. On peut trouver au niveau des yeux une dystrophie de cornée. L'affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175).
R. H. Ruvalcaba, Selma A. Myhre, D. W. Smith, pédiatres américains (1980)
Saaremaa (virus) l.m.t
Saaremaa virus
Virus à ARN appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Ce virus est responsable de fièvres hémorragiques avec syndrome rénal au cours desquelles les signes digestifs sont particulièrement fréquents. Son réservoir naturel est constitué par le rongeur Apodemus agrarius. Il est répandu en Scandinavie et dans les Pays Baltes.
Sigle SAAV
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, Hantavirus
Saccharomyces cerevisiae
Saccharomyces cerevisiae (budding yeast)
Saccharomyces cerevisiae autrefois utilisé uniquement pour la fermentation alcoolique et la panification, est une cellule eucaryote se multipliant facilement, dont le génome a été entièrement séquencé et qui offre maintenant de multiples usages dans le domaine biomédical, allant du criblage des médicaments, de la synthèse de molécules à usage thérapeutique à la modélisation de maladies humaines
S. cerevisiae transforme le glucose en alcool en milieu anaérobie. On l’utilise pour la production de nombreuses molécules, par exemple l’hydrocortisone, dans des conditions peu onéreuses. Son génome est fait de 16 chromosomes contenant 6572 gènes. On estime que 30% des gènes humains impliqués dans des maladies ont un homologue fonctionnel chez cette levure. Elle possède également un génome mitochondrial. Des modèles « levures »pour les maladies humaines à transmission héréditaire ont été créés, par exemple, le syndrome NARP (neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire) par altération du génome mitochondrial.
S.cerevisiae peut être responsable d’infections opportunistes (septicémiques notamment) dans des contextes d’immunodépression.
L. Pasteur, bactériologiste français, membre de l’Académie de médecine (1857)
Syn. levure de bière, levure de boulangerie
salive n.f.
saliva
Produit de sécrétion des glandes parotides (salive parotidienne), sous-mandibulaires (salive sous-mandibulaire), sublinguales (salive sublinguale) et des glandes salivaires accessoires disséminées dans la muqueuse buccale.
Déversés dans la bouche par des canaux excréteurs, ces divers produits se mélangent pour donner la salive mixte, humeur liquide et visqueuse qui mouille la cavité oropharyngée, facilitant la mastication et la déglutition des aliments. La salive est sécrétée en permanence par les glandes salivaires, mais de façon beaucoup plus abondante au contact des aliments ou par réflexe conditionné.
En moyenne, la salive sousmandibulaire constitue 70 % de la salive totale, estimée de 500 à 1500 mL/j ; le débit dépend des stimulations cholinergiques (particulièrement sous l'effet de la pilocarpine), et diminue sous l'effet des agents sympathicomimétiques ; il est réduit dans certaines maladies systémiques (polyarthrite rhumatoïde, syndrome de Gougerot-Sjögren). Sa composition varie selon la glande productrice et avec le débit. Le résidu sec peut aller de 3 à 8 g/L : il comporte des chlorures (15 à 20 mEq/L), bicarbonates (2 à 13), phosphates (2 à 7), thiocyanates (1 à 6), du potassium (15 à 35), du sodium (1 à 15 lorsque le débit augmente), du calcium (2 à 6 lorsque le débit augmente), de l'urée (3 à 4), des mucines (1 à 6 g/L). La salive contient des enzymes comme l'amylase qui participe à la digestion des polyosides, le lysozyme et des peroxydases qui contribuent à l'asepsie buccale.
Étym. lat. saliva, gr. sialon : salive
→ sécrétion salivaire, syndrome sec, Mikulicz (syndrome de), salive linguale, salive mixte, salive muqueuse, salive parotidienne, salive séreuse, salive séromuqueuse, salive sous-maxillaire, salive sublinguale, salive sympathique
sang n.m.
haema ; sanguis (TA)
blood
Organe liquide en mouvement permanent dans un circuit vasculaire, composé en partie d’éléments figurés cellulaires et d’une partie liquide, le plasma.
Les éléments figurés représentent 45´% du sang, les 55% restants constituent le plasma sanguin qui est la phase liquide dans laquelle sont en suspension les éléments figurés. La masse sanguine représente environ 1/13 du poids d’un adulte, soit près de 5 litres pour un sujet de 65 kg. La viscosité du sang est de 5 chez l’homme et de 4,5 chez la femme (H2O=1). Sa densité est de 1,026, son poids spécifique de 1050-1064, son pH de 7,35, son point cryoscopique Δ de – 0,56°C à - 0,57°C, sa pression osmotique de 310mosm/litre et sa résistivité à 37°C de 70 à 72 ohms/cm2/cm.
Les éléments cellulaires ou figurés sont constitués d’érythrocytes ou globules rouges (à peu près 99 %), leucocytes ou globules blancs (0,2 %) et thrombocytes ou plaquettes sanguines (0,6 à 1%). Le sang a une couleur rouge en raison de l'oxydation du fer contenu dans les molécules d'hémoglobine donc différente selon qu’il s’agit de sang artériel ou de sang veineux. Les éléments figurés du sang, de durée de vie limitée, sont en permanente régénération par la moelle hématopoïétique située dans les os plats et les vertèbres.
Le plasma est la composante liquide du sang. Il est constitué d’eau, d’ions et de différentes molécules transportées à travers l’organisme. Les principales molécules du soluté du plasma sont le glucose, les lipides, les éléments minéraux, les hormones, les enzymes, des protéines dont les prédominantes sont l’albumine, les immunoglobulines, des protéines du complément, du syndrome inflammatoire et de la coagulation sanguine.
Le sang a de multiples fonctions dont les plus importantes sont :
1 - apporter aux tissus de l’organisme d’une part l’oxygène fixé dans les poumons par l’hémoglobine des érythrocytes et d’autre part les substances nutritives ;
2 - recueillir et véhiculer les métabolites dégradés vers les organes excréteurs, en particulier vers les poumons pour l’anhydride carbonique (CO2) et vers les reins et le foie pour les produits azotés, les sels, les électrolytes et autres métabolites à éliminer ;
3- diffuser les hormones, les vitamines, les protéines, les enzymes … ;
4 - contribuer à l’équilibre humoral de l’organisme et principalement électrolytique ;
5 - agir dans les moyens de défense anti-infectieuse et immunitaire par l’action spécifique des leucocytes et la production d’anticorps, et par le processus de la phagocytose dévolue plus particulièrement aux polynucléaires ;
6 - déclencher les processus de la coagulation sanguine par l’action initiatrice des plaquettes suivie par l’enchaînement des facteurs de coagulation.
La détermination des groupes sanguins, régis par de très nombreux antigènes et anticorps spécifiques, joue un rôle très important en transfusion sanguine, en pathologie, en anthropologie, en médecine légale et dans les études génétiques.
Étym. lat. sanguis : sang ; grec, αἷμα / haĩma : sang
sang (produits dérivés du) l.m.p.
blood derivatives
Produits ayant valeur de médicaments, réalisés de façon systématique par fractionnements à partir d’échantillons appropriés de sang : concentrés érythrocytaires, concentrés unitaires de plaquettes, concentrés unitaires de granulocytes, plasma et divers dérivés.
Les indications de ces fractions sont multiples : 1) épuration d’une population anormale en cas de syndromes myéloprolifératifs, de leucémie aigüe myéloblastique, de thrombocytémie ; 2) hémopathies lymphoïdes, syndrome de Sézary ; 3) recueil d’une population cellulaire normale, de cellules souches hématopoiétiques ; 4) échanges érythrocytaires ; 5) traitement de la drépanocytose.
→ sang
SAPHO (syndrome) l.m. acronyme pour Synovite, Acné, Pustulose, Hyperostose, Ostéite,
SAPHO syndrome
Affection combinant plusieurs manifestations et dont le diagnostic repose sur l’association d’une ostéite inflammatoire aseptique avec hyperostose radiologique, touchant le squelette thoracique antérieur, à diverses lésions cutanées telles que acne fulminans, pustulose palmoplantaire, psoriasis pustuleux...
L'hyperostose peut également toucher le rachis et les articulations périphériques et se compliquer d'une atteinte articulaire par contiguïté. L'étiologie en est discutée et le traitement fait appel aux antiinflammatoires non stéroïdiens, à la corticothérapie ou au méthotrexate. Les bactérides pustuleuses d'Andrews s’intègrent dans ce syndrome. Son individualisation reste discutée.
R. E. Windom, médecin interniste américain (1961) Anne Marie Chamot, médecin rhumatologue suisse en activités en France (1987), G. C. Andrews, dermatologue américain (1934) ; H. W. Barber, dermatologiste britannique (1936)
→ spondylarthropathie, acné conglobata (arthrites de l')
Saraux (dysplasie neuro-oculo-cutanée de) l.f.
Saraux’s neurooculocutaneous dysplasia
Affection malformative congénitale unilatérale avec épilepsie, alopécie frontopariétale en plages, nævus verruqueux ou appendice pédonculé dans le territoire du deuxième arc, colobome palpébral, dermoïdes conjonctivaux et colobome papillaire.
On observe également un retard mental. Pour les manifestations ophtalmologiques du syndrome, il faut préciser que les kystes dermoïdes peuvent être localisés dans le cul de sac supérieur où en épibulbaire, et que les nævus sont localisés sur le lobule de l'oreille ou la face latérale du cou. On peut également trouver des opacités cornéennes et une atrophie optique. L’affection est autosomique récessive.
H. Saraux, ophtalmologiste français (1973)
Syn. dysplasie ectodermique oculocutanée
→ dermoïde, colobome de la papille
sarcoïdose n.f.
sarcoidosis
Affection multisystémique, chronique, d'étiologie inconnue, caractérisée histologiquement par la présence de granulomes épithélioïdes et gigantocellulaires d'aspect tuberculoïde mais sans nécrose caséeuse, touchant avec prédilection le thorax (adénopathies médiastinales et atteinte pulmonaire), la peau et l'œil, mais aussi le foie, les nœuds lymphatiques, le squelette, le système nerveux, les muscles, les glandes endocrines et exocrines, le cœur, le rein, etc.
Les symptômes dépendent de la localisation et du degré de diffusion des lésions. Si l'on excepte les localisations thoraciques et respiratoires, de loin les plus fréquentes, les manifestations cutanées de la sarcoïdose représentent sans doute une des principales causes de découverte de la maladie. Elles se répartissent en atteintes spécifiques, de structure histologique granulomateuse et d'évolution le plus souvent chronique, et en lésions non spécifiques essentiellement représentées par l'érythème noueux. Les lésions spécifiques, parfois encore appelées sarcoïdes, sont cliniquement polymorphes ; leur confirmation histologique est nécessaire au diagnostic mais non suffisante, puisqu'il faut aussi considérer les autres causes possibles de granulome épithélioïde.
L’atteinte des glandes parotides, sous-maxillaires et sublinguales constitue le syndrome de Mikulicz. L’atteinte méningée est presque constante, souvent uniquement biologique et s’accompagne parfois d’une atteinte des nerfs crâniens, principalement du facial. Des formes encéphalopathiques ont été décrites, alors que les neuropathies périphériques et les atteintes musculaires sont rares.
Au cours de la sarcoïdose, les réactions d’hypersensibilité retardée sont diminuées, ainsi que pourrait le montrer la négativité des tests tuberculiniques et des tests au dinitrochlorobenzène (DNCB).
Le traitement, difficile, doit être adapté au préjudice entraîné. La corticothérapie est presque toujours indiquée, mais son efficacité reste inconstante.
E. Besnier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1889), C. P. Boeck, dermatologiste norvégien (1899), J. Schaumann, dermatolgiste suédois, membre de l’Académie de médecine (1917)
Étym. gr. sarx : chair ; eidos : aspect
Syn. maladie de Besnier-Boeck-Schaumann (obs.), maladie de Schaumann (obs.), lymphogranulomatose bénigne (obs.)
→ sarcoïde, granulome sarcoïdosique, Löfgren (syndrome de), Mikulicz (syndrome de), lupus pernio, angiolupoïde, Heerfordt (syndrome de), Kveim (test de), Daniels (biopsie de), arthrite de la sarcoïdose, sarcoïdose sur cicatrice
Scaglietti (opération de) l.f.
Scaglietti’s procedure
Désinsertion opératoire des muscles fléchisseurs des doigts au niveau de l’avant-bras pour corriger la griffe du syndrome de Volkmann.
O. Scaglietti, chirurgien orthopédiste italien (1957)
scalène (syndrome du) l.m.
scalenous syndrome
Syndrome vasculaire et neurologique provoqué par la compression de l’artère sous-clavière (a. subclavia) et des troncs inférieurs (issus des racines C8 et D1) du plexus brachial dans le défilé des muscles scalènes, au dessus de la clavicule.
Il se traduit par des troubles vasomoteurs et un œdème, des douleurs et des troubles sensitivomoteurs à la main et à l’avant-bras.
→ défilé des scalènes, syndrome du défilé des scalènes, syndrome du défilé costo-claviculaire, muscle scalène, scalènes (syndrome gravidique des)