cancer broncho-pumonaire adénosquameux l.m.
A2, A3, B2, F2, K1, K32020
adenosquamous lung carcinoma
Carcinome composite fait d'éléments épidermoïdes et glandulaires.
Son évolution clinique le rapproche des adénocarcinomes. À ne pas confondre avec les carcinomes muco-épidermoïdes.
Syn. carcinome bronchique adénosquameux
→ adénocarcinome broncho-pulmonaire primitif, cancer épidermoïde broncho-pulmonaire primitif, cancer broncho-pulmonaire in situ
[A2, A3, B2, F2, K1, K3 ]
Édit. 2020
cancer épidermoïde broncho-pulmonaire primitif l.m.
squamous lung cancer
Classiquement, le plus fréquent des cancers bronchiques, le plus souvent de siège central, sur les bronches principales, lobaires et segmentaires.
On en distingue des sous-types kératinisant ou non et basaloïde. Certaines formes ont un développement endobronchique prédominant. Le tabagisme est son facteur étiologique principal. Le traitement, peut associer chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie, et/ou en présence de certaines caractéristiques du génome de thérapies ciblées et/ou d’immunothérapies. Il dépend de l'extension précisé par la classification TNM, de la fonction respiratoire, de l'état général, des caractéristiques moléculaires. Son pronostic reste très réservé. Les cancers épidermoïdes peu différenciés auraient une évolution plus sévère. En revanche, les formes « in situ » ont un excellent pronostic.
Syn. carcinome épidermoïde bronchique
→ cancer broncho-pulmonaire primitif, cancer in situ
[ A2, A3, F2, K1]
Édit. 2020
cancer épidermoïde broncho-pulmonaire primitif l.m.
squamous lung cancer
Classiquement, le plus fréquent des cancers bronchiques, le plus souvent de siège central, sur les bronches principales, lobaires et segmentaires.
On en distingue des sous-types kératinisant ou non et basaloïde. Certaines formes ont un développement endobronchique prédominant. Le tabagisme est son facteur étiologique principal. Le traitement, pouvant associer chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie, et/ou en présence de certaines caractéristiques de son génome de thérapies ciblées et/ou d’immunothérapies dépend de l'extension précisé par la classification TNM, la fonction respiratoire, l'état général, les caractéristiques moléculaires Son pronostic reste très réservé. Les cancers épidermoïdes peu différenciés auraient une évolution plus sévère.
En revanche, les formes « in situ » traitées ont un excellent pronostic.
Syn. carcinome épidermoïde bronchique
→ cancer broncho-pulmonaire primitif, broncho-pulmonaire in situ
[A2, A3, B2, F2, K1]
Édit. 2020
réassignation sexuelle
gender reassignment
Ensemble des pratiques chirurgicales réalisées à la demande des intersexuels et des transsexuels
Ce sont la vaginoplastie effectuée chez des hommes et la phalloplastie effectuée chez les femmes.
Syn. réattribution sexuelle
[H3, M2]
Édit. 2020
néoplasme à cellules dendritiques plasmacytoïdes blastiques
l.m.
blastic plasmacytoide dendritic-cell neoplasm (BPDCN)
Affection hématologique maligne, agressive, rare, qui confère une prédisposition à la transformation leucémique.
Cette pathologie, de mauvais pronostic, est classée par l’Organisation mondiale de la santé (5ème édition, 2016) sous la rubrique de la leucémie myéloïde aigüe. Elle représente 0,5% de l’ensemble des maladies hématologiques malignes. Plus souvent diagnostiquée chez les hommes, elle survient chez des patients d’âge moyen de 60 à 70 ans. Les manifestations inaugurales sont d’ordre dermatologique sous forme de tumeurs cutanées. Les autres sites de l’affection portent sur les noeuds lymphatiques, la rate, la moelle osseuse, le sang. Les cellules tumorales expriment CD4, CD56 et TCL1 et présentent une surexpression de la sous-unité α du récepteur de l’interleukine-3 (IL3RA ou CD123). Les traitements conventionnels des hémopathies malignes sont suivis de rechutes rapides. Les transplantations allogéniques ou de cellules souches autologues conduisent à des rémissions prolongées. Des essais thérapeutiques ciblés tels que ceux avec Tagraxofusp (cytotoxine dirigée contre CD123) offrent des larges espoirs.
Sigle NCDPB
[F1]
Édit. 2020
médecine humorale
l.f.
humoral medicine, humorism
Médecine antique basée sur l’existence dans le corps humain de quatre humeurs, le sang, le phlegme (le liquide céphalo-rachidien), la bile jaune et la bile noire correspondant aux quatre élément, l’eau, l’air, la terre et le feu et aux quatre qualités, le chaud, le froid, le sec et l’humide.
La bonne santé supposait l’équilibre des humeurs. La médecine des temps modernes avait conservé la notion que le froid était la cause de nombreuses maladies affublées de l’épithète « a frigore » telles que la pleurésie et la paralysie faciale périphérique et l’adjectif humoral est toujours utilisé, par exemple dans le terme « immunité humorale ».
[N1]
Édit. 2020
facteur H n.m.
H-index
Indicateur de notoriété qui mesure l’impact des publications d’un chercheur par la prise en compte du nombre de publications et du nombre de leurs citations.
La (nombre de publications) et la scientométrie (analyse de leur impact) sont des aides à la décision pour établir des politiques de recherche et juger de l’activité d’un chercheur ou d’une équipe. Le facteur H est maintenant souvent donné dans les CV des chercheurs et les rapports d’activité des laboratoires. Cet index a été critiqué par le simple fait que les revues scientifiques sont sous le contrôle d’éditeurs américains ou anglais, ce qui implique qu’un article faisant état d’une découverte importante peut voir sa publication retardée pour permettre à une équipe de ces pays de soumettre un travail similaire.
J. Hirsch, physicien (2005)
[E1]
Édit. 2020
PDGFRA gene
sigle pour Platelet Derived Gowth Factor Receptor Alpha
Gène situé sur le locus chromosomique 4q12 donnant instruction pour une protéine de la famille du récepteur de la tyrosine kinase.
Celui-ci transmet des signaux de la surface cellulaire jusqu’à l’intérieur de la cellule par un processus appelé signal de transduction. La protéine PDGFRA est située dans la membrane cellulaire de certains types de cellules où une protéine spécifique appelée platelet-derived growth factor receptor alpha se lie à elle. Ce processus conduit à l’activation de multiples protéines dans une voie de signalisation multiple.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA, de la tumeur stromale gastro-intestinale.
Syn. CD140 antigen-like family member A, CD140A, CD140a antigen, GAS9, PDGFR-alpha, PDGFR2, PGFRA_HUMAN, platelet-derived growth factor receptor 2, platelet-derived growth factor receptor alpha, platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide
→ eucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA, tumeur stromale gastro-intestinale
[Q1, F1, L1]
Édit. 2020
atmosphère (composition de l') l.f
- 78 % d'azote ,- 21 % d'oxygène,- 0,93 % d'argon ,- 0,07 % de gaz divers ( Xénon, Hydrogène, Hélium, Krypton, Ozone, Néon, C02, Radon, etc.) dont 0,03 à 0,04 % de C02.
[B1, C2, K1]
Édit. 2020
enveloppe fibro-élastique de la verge l.f.
[A1]
Édit. 2020
Mauriac (syndrome de) l.m
Mauriac syndrome
Glycogénose hépatique, complication rarissime d’un diabète de type 1, caractérisée par un retard staturopondéral et pubertaire, une obésité, un aspect cushingoïde, une dyslipidémie, une hépatomégalie et une cytolyse hépatique.
L’étalon or du diagnostic est la biopsie du foie, dont les principaux faits histologiques sont une accumulation importante de glycogène, avec des hépatocytes gonflés de couleur pâle, sans stéatose, ni inflammation importante, ni nécrose importante, une architecture hépatique normale, sans fibrose significative ou exceptionnellement rapportée. Avec un contrôle glycémique approprié, les anomalies cliniques, biologiques et histologiques sont réversibles. La fréquence du déséquilibre du diabète à l’adolescence (période à laquelle le suivi médical est difficile) ainsi que la rareté du syndrome de Mauriac suggèrent que la seule concentration de la glycémie ne soit pas la seule cause et que des facteurs génétiques puissent être en cause. Il a été rapporté une mutation hétérozygote du gène PHKG2 (Phosphorylase Kinase Catalytic Subunit Gamma 2) qui code pour une enzyme la phosphorylase b kinase (PhK), trouvée en abondance dans le foie et les muscles et participe à la dégradation du glycogène. La PhK est une enzyme responsable de l’activation de la glycogène phosphorylase, la première enzyme qui intervient dans le métabolisme du glycogène. En cas de mutation, le métabolisme du glycogène inhibé est responsable d‘une augmentation du glycogène dans la foie.
P. Mauriac, médecin interniste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1930)
[L1, Q2, R1]
Édit. 2020
syndrome épaule-main
l.m.
shoulder-hand syndrome
Variété d'algoneurodystrophie au cours de laquelle la douleur et les troubles vasomoteurs touchent en même temps l'épaule et la main homolatérale.
Ce tableau clinique peut s'installer après un traumatisme, mais aussi un infarctus du myocarde ou une hémiplégie.
[H1, I1]
Édit. 2020
enzyme de conversion de l’angiotensine de type 2 l.m.
angiotensin converting enzyme 2
L'enzyme de conversion de l'angiotensine de type 2 (ECA2) est une peptidase clivant l'angiotensine II (ou angiotensine 1-8) en angiotensine 1-7, formée des 7 premiers acides aminés de l'angiotensine II.
L'angiotensine 1-7 possède des propriétés antagonistes de l'angiotensine II. Elle est, en particulier, vasodilatatrice et anti-hypertensive. L'enzyme ECA2 intervient donc dans la régulation de la pression artérielle. Elle possède également des propriétés anti-inflammatoires. Elle agit par l'intermédiaire d'un récepteur membranaire spécifique appelé mas.
Cette enzyme existe sous 2 formes, circulante et membranaire. On a montré récemment que la forme membranaire servait de voie d’entrée au virus du Covid-19 (SARS-CoV-2) et au virus du SRAS (SARS-CoV ) dans les cellules. Des tentatives ont été faites d’injecter dans la circulation un excès d’ECA2 humain recombinant afin de piéger le virus et de l’empêcher ainsi de se fixer sur la forme membranaire, porte d’entrée dans la cellule.
Sigle ECA2
→ angiotensine, Covid-19, SRAS, enzyme de conversion de l’angiotensine
[C1, C2, D1]
Édit. 2020
épicondyle latéral de l’humérus l.m.
epicondylus lateralis humeri (TA)
lateral epicondyle of humerus
Eminence rugueuse située au-dessus et en dehors du condyle de l’humérus.
Il donne insertion au ligament collatéral latéral du coude et aux muscles épicondyliens latéraux (extenseurs).
Syn. anc. épicondyle de l’humérus
[A1]
Édit. 2020
epidermal growth factor
l.m.
Sigle EGF
→ facteur de croissance épidermique
[C1, J1]
Édit. 2020
Cockayne-Weber (épidermolyse bulleuse de ) l.f.
E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1938) ; F. Weber, médecin britannique, membre de la Royal Society of Medicine (1926)
→ Weber-Cockayne ( épidermolyse bulleuse simple de)
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
Gedde-Dahl (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de) l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa Gedde-Dahl type
Forme localisée aux plis axillaires et inguinaux et à la région périanale d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, dite inversée par rapport à la forme d'Hallopeau-Siemens et dont elle peut être considérée comme une variante atténuée aux localisations prédominantes dans les plis.
T. Gedde-Dahl, généticien norvégien (1971) ; F.H. Hallopeau dermatologue français (1890), H.W. Siemes, dermatologue allemand (1921)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens
[J1, Q2]
Édit. 2020
Hallopeau-Siemens (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d') l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)
Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890°, H.W. Siemens, dermatologue allemand (1921)
Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens
→ amylose rénale, carcinome spinocellulaire, épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Gedde-Dahl
[I2, J1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020
Dowling-Meara (épidermolyse bulleuse herpétiforme de) l.f.
epidermolysis bullosa herpetiformis (Dowling-Meara)
Variété d'épidermolyse bulleuse simple, donc non cicatricielle car intra-épidermique, due à un clivage se faisant au sein de la couche basale de l'épiderme avec anomalie de l'agencement des tonofilaments, particulière par le groupement des bulles en plaques circinées à guérison centrale rappelant la dermatite herpétiforme.
Les bulles sont très douloureuses et prédominent dans les plis. Transmise sur le mode autosomique dominant, ses anomalies moléculaires connues sont celles de la kératine V et XIV. Un diagnostic anténatal est possible.
[J1, Q2]
Édit. 2020
Hintner-Wolff (épidermolyse bulleuse jonctionnelle non létale de) l.f.
epidermolysis bullosa non letalis
Variété d'épidermolyse bulleuse à transmission autosomique récessive dont le tableau est le même à la naissance que celui del'épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale d'Herlitz, mais où la survie de l'enfant se fait au prix d'un retard de croissance staturopondéral et de granulomes laryngés pouvant nécessiter une trachéotomie.
Une variété particulière s'accompagne d'atrésie du pylore et d'anomalies urinaires.
H. Hintner, K. Wolff, dermatologues autrichiens (1982)
→ épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale d'Herlitz
[J1, L1, M2, O1, P1, Q2]
Édit. 2020
Weber-Cockayne (épidermolyse bulleuse simple de)
l.f.
Weber-Cockayne simplex bullosa epidermolysis of hands and feet
Variété localisée d'épidermolyse bulleuse intra-épidermique simple, donc non cicatricielle, débutant dans l'enfance ou l'adolescence, ne touchant que les paumes et les plantes au moment des saisons chaudes.
Transmise sur le mode autosomique dominant, l'anomalie moléculaire se situe sur le gène des kératines V et XIV.
Syn. épidermolyse bulleuse type Cockayne-Weber
[J1, O1, Q2]
Édit. 2020
pemphigus héréditaire traumatique l.m. (obsolète)
Syn. Koebner (épidermolyse bulleuse simple de)
→ Koebner (épidermolyse bulleuse simple de)
[J1,O1, Q2]
Édit. 2020
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
Lyell (syndrome de), l.m.
A. Lyell, dermatologue britannique (1956) ; R. Debré, membre de l'Académie de médecine, pédiatre, M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, généticien, M. Lamotte, médecin français (1939)
Syn. épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
→ épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
[D1, G4, J1, O1, ]
Édit. 2020