malabsorption héréditaire de l'acide folique l.f. (MHAF)
hereditary folate malabsorption
La malabsorption héréditaire de l’acide folique est une affection très rare débutant quelques mois après la naissance due à un trouble héréditaire du transport de l’acide folique, d’origine génétique.
Une anémie mégaloblastique est la principale manifestation. Elle s’associe à un retard staturo-pondéral, des diarrhées, des ulcères buccaux, des manifestations neurologiques diverses et une hypo-immunoglobulinémie, qui entraîne desinfections à Pneumocystis jirovecii, à Clostridium difficile et à Cytomegalovirus qui peuvent être récurrentes et létales. Le diagnostic repose sur les manifestations clinico-biologiques et sur une faible concentration d'acide folique dans le LCR (0-1.5 nM). Traité, le pronostic de la maladie est bon.
La MHAF est due à des mutations du gène SLC46A1 (17q11.2) qui code le transporteur de folates couplé aux protons (proton-coupled folate transporter, PCFT) essentiel pour l'absorption intestinale de l'acide folique. La transmission est autosomique récessive. Les nouveau-nés ne parviennent pas à absorber l'acide folique du lait maternel ou artificiel et deviennent déficients en acide folique. Le séquençage de la région codante SLC46A1 permet d'identifier les mutations et confirme le diagnostic de la MHAF. Un diagnostic anténatal est possible.
→ acide folique, absorption de l'acide folique, transporteur de folates couplé aux protons, anémie mégaloblastique, Clostridium difficile, Pneumocystis jiroveci, Cytomégalovirus, proton-coupled folate transporter
[D1, F1, H1, L1, Q2]
Édit. 2020
adminiculum de la ligne blanche l.m.
adminiculum lineae albae (TA)
posterior attachment of linea alba
Renforcement de l'insertion de la ligne blanche sur la symphyse pubienne.
De forme triangulaire, il est formé à la face postérieure et inférieure de la ligne blanche par un faisceau tendineux qui s'implante par une large base sur le brord supérieur de la symphyse pubienne et du pubis, ainsi que sur le ligament pectiné. De là il monte en s'effilant en arrière de la ligne blanche et se perd sur la face postérieure du raphé tendineux, à mi-distance de l'ombilic et du pubis; à la base de l'adminiculum , se voir une dépression profonde, le cavum suprapubicum, qui contient un peloton adipeux et quelques ramifications des vaisseaux et nerveux suspubiens.
nt
[A1]
Édit. 2020
agrégations cellulaires chémoergiques l.f.p.
aggregationes cellularum chemergicarum (TA)
chemically defined cell groups
Groupes de cellules nerveuses définies par leurs neurotransmetteurs chimiques.
Elles sont distinguées en deux types de cellules : les cellules aminergiques et les cellules cholinergiques.
[A1, H5 ]
Édit. 2020
alvéole dentale l.f.
alveolus dentalis (TA)
tooth socket
Logette qui reçoit la racine d'une dent .
Les alvéoles sont disposées en arcade sur le bord dentaire du maxillaire et de la mandibule. Entre l'alvéole et la dent est situé un ligament alvéolodentaire qui se continue avec la couche profonde de la gencive.
[A1, P3]
Édit. 2020
absorption de la vitamine B12 l.f.
absorption of vitamine B12
La vitamine B12 alimentaire est absorbée par un processus en plusieurs étapes : trois protéines, le facteur intrinsèque (FI), l’haptocorrine (HC) et la transcobalamine (TC), ainsi que leurs récepteurs spécifiques sont impliqués dans son absorption et son transport.
Au niveau de l’estomac, la vitamine B12 est libérée des protéines alimentaires par la cuisson des aliments, l’acidité du suc gastrique et la pepsine. Une fois libérée, la B12 se retrouve en présence de deux transporteurs endogènes, l’HC et le FI. L’HC provient essentiellement de la salive et contribue à 10-40 % de la capacité de liaison avec la vitamine B12 au niveau du suc gastrique. La vitamine B12 se lie alors spécifiquement au facteur intrinsèque, une glycoprotéine de liaison produite par les cellules pariétales de l'estomac. Le complexe de vitamine B12 et FI parcourt l'intestin grêle avant d'être absorbé sous cette forme dans l'iléon. Deux mécanismes sont impliqués dans l’absorption de la B12 dans l’iléon, la diffusion passive et l’absorption par le récepteur spécifique du complexe FI-B12. La diffusion passive intervient seulement aux concentrations supra physiologiques. L’absorption par le récepteur du complexe FI-B12 est le mécanisme physiologique préférentiel pour la vitamine B12 apportée par la nourriture. Absorbée sous forme de cobalamine, la vitamine B12 passe dans la circulation sanguine, fixée à une protéine la transcobalamine, dont il existe une transcobalamine biodisponible rapidement utilisable et une forme de stockage.
L'absorption de la vitamine B12 est perturbée lorsque l'un des mécanismes ci-dessus fait défaut, par exemple lorsque l'estomac n'est plus assez acide (atrophie) ou après une gastrectomie totale, ou en absence de production de facteur intrinsèque (maladie de Biermer, déficit de sécrétion du FI d’origine auto-immune), parfois iatrogène (traitement prolongé par les inhibiteurs de la pompe à protons), ou encore maladie d'Imerslund-Grasbeck (malabsorption sélective de la vitamine B12 d'origine génétique par déficit du récepteur au complexe vit B12-facteur intrinsèque). Les carences acquises ou héréditaires se traduisent par une anémie mégaloblastique et des manifestations neurologiques.
Syn. B12, cobalamine
Symb. Cbl
→ vitamine B12, maladie d'Imerslund-Grasbeck, facteur intrinsèque, haptocorrine , transcobalamine, maladie de Biermer, inhibiteurs de la pompe à protons, anémie mégaloblastique
[L1, F1, H1]
Édit. 2020
transporteur de folates couplé aux protons n.m.
proton-coupled folate transporter (PFCT)
Protéine transmembranaire servant à l'entrée des folates dans les cellules.
PFCT est exprimé principalement au pôle apical des entérocytes du jejunum proximal et permet l'absorption intestinale des folates. Elle est également exprimée sur les cellules des plexus choroïdes et permet le passage des folates dans le liquide céphalo-rachidien. Le transport de folates par PCFT est conjugué à un transport intracellulaire de protons, d'où son nom.
PCFT est codé par le gène SLC46A1, situé sur le chromosome 17q11.2. Des mutations de ce gène peuvent entraîner une maladie métabolique héréditare appelée malabsorption héréditaire de l'acide folique.
Sigle PCFT
Réf. Rongbao Zhao, Srinivas Aluri, I David Goldman. The Proton-Coupled Folate Transporter (PCFT-SLC46A1) and the Syndrome of Systemic and Cerebral Folate Deficiency of Infancy: Hereditary Folate Malabsorption. Mol Aspects Med. 2017 Feb;53:57-72. doi: 10.1016/j.mam.2016.09.002.
→ acide folique, entérocyte, jéjunum, plexus choroïde, absorption de l'acide folique, malabsorption héréditaire de l'acide folique
[C1, Q2]
Édit. 2020
angle antéro-supérieur de l’os frontal l.m.
Syn. angle frontal de l'os pariétal
→ angle frontal de l'os pariétal
[A1]
Édit. 2020
anse pédonculaire du corps amygdaloïde l.f.
ansa lenticularis corporis amygdaloidei (TA)
peduncular loop
Liaison médio-antérieure entre le corps amygdaloïde et l'hypothalamus latéral.
[A1, H5]
Édit. 2020
angle antéro-supérieur de l’os frontal l.m.
Syn. angle frontal de l'os pariétal
→ angle frontal de l'os pariétal
[A1]
Édit. 2020
angle inférieur de l’omoplate l.m.
Syn. angle inférieur de la scapula
→ angle inférieur de la scapula
[A1]
Édit. 2020
pointe de l'omoplate
l.f.
Syn. angle inférieur de la scapula
→ angle inférieur de la scapula
[A1]
Édit. 2020
angle de l’arcade pubienne l.m.
Syn. angle subpubien
[A1]
Édit. 2020
angle antéro-inférieur de l’os pariétal l.m.
Syn. angle sphénoïdal de l'os pariétal
→ angle sphénoïdal de l'os pariétal
[A1]
Édit. 2020
angle de Welcker
l.m.
Syn. angle sphénoïdal de l'os pariétal
→ angle sphénoïdal de l'os pariétal
[A1]
Édit. 2020
anse de l’hypoglosse l.f.
Étym. anse cervicale
[A1 H5]
Édit. 2020
portion horizontale de l’estomac l.f.
Syn. antre pylorique
[A1, L1]
Édit. 2020
petit cul-de-sac de l’estomac l.m.
Syn. antre pylorique
[A1, L1]
Édit. 2020
veine circonflexe de la scapula l.f.
Syn. veine circonflexe scapulaire
→ veine circonflexe scapulaire
[A1, K4]
Édit. 2020
veine de l’angle droit du côlon l.f.
Syn. veine colique droite
[A1, K4, L1]
Édit. 2020
veine de l’angle gauche du côlon l.f.
Syn. veine colique gauche
[A1, K4, L1]
Édit. 2020
veine du lobe moyen de la veine pulmonaire supérieure droite l.f.
V. lobi medii, R. lobi medii (Vena pulmonalis superior dextra)
middle lobe vein, middle lobe branch (right superior pulmonary vein)
Veine qui draine le lobe moyen, formée par la confluence des rameaux veineux latéral et médial sous la terminaison de la bronche segmentaire médiale du lobe moyen.
Moins volumineuse que la racine supérieure de la veine pulmonaire supérieure droite, cette veine très courte se dirige horizontalement en dedans, en s'écartant de la bronche lobaire moyenne. Elle s'unit à la racine supérieure pour former la veine pulmonaire supérieure droite. Parfois elle se termine isolément dans l'atrium gauche.
Syn. rameau du lobe moyen de la veine pulmonaire supérieure droite, veine lobaire moyenne de la veine pulmonaire supérieure droite.
anc. dénom. racine inférieure de la veine pulmonaire supérieure droite, veine lobaire moyenne du poumon droit. Pourquoi,cet
[A1, K4, P1]
Édit. 2020
veine du lobe moyen du poumon droit l.f.
vena lobi medii pulmonis dextri , ramus lobi medii pulmonis dextri
middle lobe vein of right lung
Tronc veineux qui draine le sang oxygéné du lobe moyen du poumon droit.
Il est formé par la réunion de la partie latérale et de la partie médiale de la veine du lobe moyen du poumon droit. Il s’unit à la racine supérieure de la veine pulmonaire supérieure droite pour former la veine pulmonaire supérieure droite.
Syn. rameau lobaire moyen de la veine pulmonaire supérieure droite.
Syn. anc. racine inférieure de la veine pulmonaire supérieure droite.
[A1, K4, P1]
Édit. 2020
analyse de variance l.m. (ANOVA)
analysis of variance
Compare les moyennes de plus de deux groupes dans des échantillons indépendants (ANOVA à un facteur) ou appariés* (ANOVA à deux facteurs). C’est une généralisation du test t de Student à plus de deux groupes.
Sigle ANOVA
[E1]
Édit. 2020
Corrélation (coefficient de)
Édit. 2020
courbes de répartition l.f.
Courbes de variables quantitatives dont les valeurs sont portées en abscisse et les fréquences relatives cumulées en ordonnées.
[E1]
Édit. 2020