porphobilinogène-désaminase n.f.
porphobilinogen desaminase
Enzyme catalysant la désamination du porphobi
Lorsque cet enzyme agit seul, il conduit à la synthèse d'uroporphyrinogène I. Lorsqu'il est associé à une isomérase appelée uroporphyrinogène-III-cosynthétase, il conduit à l'uroporphyrinogène III. La maladie de Günther est due à l'absence congénitale de l'isomérase.
porphyrie n.f.
porphyria
Génopathie le plus souvent à transmission autosomique dominante due à un déficit enzymatique dans la synthèse des porphyrines qui contribuent, entre autres propriétés, à la synthèse de l'hème, revêtant de nombreux aspects cliniques, tous caractérisés par la production d'urines de couleur rouge foncé.
On en connaît de nombreux types héréditaires ou acquis :
- les porphyries héréditaires sont classées en deux groupes suivant le tissu où prédomine l’accumulation de porphyrines : les porphyries hépatiques (porphyrie aigüe intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie et porphyrie cutanée) et les porphyries érythropoiétiques (protoporphyrie et maladie de Günther), les seules à transmission autosomique récessive.
- les porphyries acquises s'observent au cours de certaines intoxications, dont la plus fréquente est le saturnisme.
En urgence on voit surtout les accidents de porphyrie aigüe intermittente, de coproporphyrie héréditaire et de porphyrie variegata (porphyries hépatiques). Ces trois maladies héréditaires autosomiques dominantes peuvent rester latentes ou être émaillées de poussées marquées d'une triple série de signes abdominaux, nerveux, psychiques :
- douleurs abdominales continues ou paroxystiques, de localisations variables sans signes objectifs, constipation, vomissements ;
- paresthésies, paralysies débutant souvent aux membres supérieurs et prédominant aux extenseurs. Ces paralysies peuvent s'étendre aux quatre membres et toucher les nerfs crâniens (XII, XI, X). Les troubles sensitifs objectifs manquent ou sont discrets. Le liquide céphalorachidien est normal ou montre une discrète dissociation albuminocytologique. Les désordres neurovégétatifs sont fréquents (tachycardie, hypertension artérielle, sudation) ;
- irritabilité, délire hallucinatoire, confusion.
Ces signes doivent faire évoquer le diagnostic et faire rechercher :
- des antécédents familiaux mal étiquetés ;
- des antécédents personnels d'interventions chirurgicales ;
- un facteur déclenchant, souvent médicamenteux (barbituriques, sulfamides, etc.).
Les manifestations psychiques observées dans les formes héréditaires sont caractérisées par un personnalité particulière faite d’irritabilité, instabilité, asthénie, infantilisme affectif, mais aussi par une structure hystérique. Une émotion peut se trouver à la base d'accidents aigus ou subaigus. Non spécifiques, ces formes psychiatriques sont préférentiellement anxieuses et confusionnelles (parfois korsakoviennes), dépressives, paranoïdes ou hystériques, ces dernières peut-être les plus fréquentes et les plus évocatrices. Leur coexistence avec des manifestations surtout abdominales douloureuses et/ou neurologiques à type principalement polynévritique avec amyotrophie, est variable. Elles sont en règle curables après une évolution plus ou moins longue, volontiers polymorphe et fluctuante. De nombreux médicaments doivent être évités, notamment les barbituriques en cas de convulsions, ainsi que l'alcool et le jeûne.
Étym. gr. porphyrites : pierre pourprée
porphyrie cutanée l.f.
porphyria cutanea
Sous-groupe clinique des porphyries comprenant les porphyries présentant des modifications cutanées sans ou avec peu de signes viscéraux.
On y classe, la porphyrie cutanée tardive, la protoporphyrie érythropoïétique, la coproporphyrie érythropoïétique, la porphyrie érythropoïétique congénitale ou maladie de Günther. Les porphyries cutanées présentent une photosensibilité soit aigüe soit chronique des zones découvertes et une fragilité cutanée d'intensité variable avec bulles, cicatrices, milium, états sclérodermiformes, etc. La porphyrie érythropoïétique congénitale, forme majeure des porphyries cutanées, peut se compliquer de lésions des phanères, d'une atteinte osseuse avec mutilations, de troubles hématologiques. La photosensibilité est due à l'absorption du rayonnement visible entre 400 et 410 nm par les porphyrines accumulées dans la peau, selon des mécanismes divers expliquant la diversité des manifestations cliniques.
→ protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie cutanée tardive
porphyrie de Doss l.f.
ALA-dehydratase porphyria
Maladie héréditaire due à un déficit en ALA-déshydratase dans le foie et la moelle.
Elle s'accompagne d'une accumulation des précurseurs de l'hème dans les érythroblastes ressemblant à ce qui est observé dans le saturnisme sans toutefois s'accompagner d'anémie.
M. O. Doss, biochimiste allemand (1979)
Syn. porphyrie aigüe hépatique de Doss
porphyrie érythropoïétique l.f.
erythropoietic porphyria, erythropoietic uroporphyria, congenital porphyria, Günther's disease
Chacune des deux porphyries héréditaires qui concernent les globules rouges, classée comme érythropoïétique.
La première est la rarissime porphyrie érythro
porphyrie érythropoïétique congénitale l.f.
congenital erythropoietic porphyria, uroporphyria, congenital porphyria, Günther disease
Maladie héréditaire récessive due à un déficit en uroporphyrinogène III-cosynthétase.
La voie métabolique de synthèse de l'hème est déviée vers la formation d'isomères de type I non utilisables qui s'accumulent dans la moelle et l'érythrocyte.
Les sujets homozygotes souffrent de lésions dermatologiques importantes dues à une intense photosensibilité. A ce tableau s'associent hypertrichose, érythrodontie, plus rarement hépatomégalie et splénomégalie. Il existe également une anémie hémolytique d'intensité variable, parfois sévère.
Syn. Günther (maladie de)
porphyrie héréditaire l.f.
Maladie héréditaire résultant d'une anomalie de la biosynthèse de l'hème caractérisée par une surproduction, une accumulation et une élimination accrue de dérivés tétrapyrroliques (porphyrines).
La traduction clinique des porphyries héréditaires et la spécificité tissulaire de la régulation de la biosynthèse de l'hème permettent de distinguer des porphyries hépatiques et érythropoïétiques.
porteur sain l.m.
Personne portant dans son organisme des germes pathogènes pour elle-même et pour autrui et pouvant contribuer à la propagation d’une épidémie.
La personne peut être plus ou moins atteinte par la maladie, elle peut en être convalescente. Un porteur sain peut aussi abriter le germe sans en subir les effets, par exemple pour le choléra, la fièvre typhoïde, la poliomyélite, etc.
postcommissurotomie (syndrome) l.m.
postcommissurotomy syndrome
Syndrome fébrile et inflammatoire observé après certaines commissurotomies mitrales à cœur fermé, manifestation le plus souvent bénigne et transitoire, dont le mécanisme n’est pas élucidé, particulièrement dans ses rapports avec la maladie rhumatismale causale de la valvulopathie mitrale.
Ces rapports possibles ont conduit à conseiller de traiter le syndrome postcommissurotomie par l’association d’antibiotiques et de corticoïdes.
poumon cardiaque l.m.
cardiac lung
Anatomiquement, succédant à une insuffisance cardiaque gauche ou totale, à un rétrécissement, à une insuffisance ou à une maladie mitrale, lésion pulmonaire marquée, dans sa forme aigüe, par l’installation rapide d’un poumon rouge, lourd, par congestion des capillaires alvéolaires et par inondation des cavités alvéolaires par un liquide séro-albumineux parfois sanglant.
Cette forme peut rétrocéder. Dans sa forme chronique, d’installation lente et de longue durée, les poumons, rouges et lourds, prennent, à l’extrême, l’aspect d’une induration brune : les parois alvéolaires sont épaisses et fibreuses ; leurs capillaires deviennent tortueux, dilatés, turgescents ; de très nombreuses cellules cardiaques sont visibles dans les alvéoles ; des bulles d’emphysème et de petits infarctus apparaissent. L’hypertrophie musculaire de la média des petites artères et des artérioles entraîne à la longue une hypertension artérielle pulmonaire
poumon fœtal l.m.
fœtal lung
Organe de la respiration aérienne qui permettra l’hématose dès les premiers instants de la vie.
Chez le fœtus, il n’est pas fonctionnel, ne bénéficie que de 5% du débit cardiaque, dans une circulation à très forte résistance vasculaire court-circuitée par le canal artériel. Sa fonctionnalité à la naissance dépend de la présence dans les alvéoles d’une quantité suffisante d’une substance tensio-active, le surfactant, qui leur permet de se déplisser facilement et de rester béantes. La grande prématurité néonatale se complique de maladie des membranes hyalines par insuffisance en surfactant. L’injection de bêta-méthasone à la mère pendant la grossesse accélère la maturation du surfactant.
pouvoir pathogène d'un agent infectieux l.m.
Capacité d’un agent infectieux de pénétrer dans l’organisme humain et d’y provoquer une maladie limitée à la porte d’entrée ou plus diffuse, voire généralisée, témoignant de sa virulence et/ou de la sécrétion de substances toxiques.
précancérose cutanée l.f. (obsolète)
Terme désignant des lésions cutanées de nature épithéliale évoluant assez fréquemment vers la malignité et dont le substrat histologique comporte des atypies nucléaires : il comprenait la kératose pré-épithéliomateuse encore appelée kératose sénile ou actinique, la corne cutanée, la leucoplasie et la maladie de Bowen.
Syn. dermatose précancéreuse
préconceptionnel, elle adj.
preconceptional
Qui précède la fécondation.
L’analyse du matériel génétique contenu dans un globule polaire permet par ex. le diagnostic préconceptionnel d’une maladie héréditaire transmise par la mère, telle l’hémophilie : si le globule polaire contient la mutation, l’ovocyte est sain et peut se prêter à une fécondation in vitro.
valeurs prédictives l.f.p.
predictive values
Probabilités selon le résultat d’un test que le sujet ait ou n’ait pas la maladie étudiée par ce test.
Ce sont des applications des probabilités bayésiennes.
T. Bayes, mathématicien et pasteur britannique (1702-1761)
[E1]
Édit. 2020
prédisposition n.f.
predisposition
Aptitude d’un organisme à contracter une maladie.
Étym. lat. prae : d’avance, disponere : disposer
→ sensibilité à l'infection, réceptivité à un agent infect
prélèvement d'organe l.m.
organ harvesting
Prélèvement chirurgical fait en vue d'une transplantation, sur un donneur en état de mort cérébrale et effectué sur un seul organe (rein par ex.) ou plusieurs (rein, pancréas, foie, poumons, cœur) ou beaucoup plus rarement chez un donneur vivant volontaire apparenté ou éventuellement non apparenté conformément aux règles en vigueur et alors seulement pour les organes pairs ou régénérables (rein, foie, poumon).
Pour que le transplant ait une bonne viabilité il est nécessaire que le prélèvement soit lui-même en bon état. Si le sujet est en état de mort cérébrale, son histoire doit être connue, la mort cérébrale doit avoir été dument constatée et la déclaration de décès faite, un bilan complet doit avoir été fait et enfin des soins ininterrompus de réanimation doivent avoir été prodigués pour maintenir les organes choisis en bon état de fonctionnement jusqu'au moment du prélèvement. Les conditions préalables au prélèvement sont codifiées dans des règles de bonne pratique suivant les principes de l'assurance qualité qui ont fait en France l'objet d'une réglementation précise (CSP art. L.1231-1 à 1235-7 – Loi n°2004-800 du 6 août 2004).
L'hématose et l'hémodynamique du donneur doivent être correctement assurées : on utilise souvent la dopamine pour améliorer la perfusion des organes, notamment pour le foie. Un diabète insipide est fréquent, il doit être contrôlé pour éviter des déséquilibres humoraux. L'usage de la thyroxine a été préconisé, elle améliorerait la viabilité de certains prélèvements. Des progrès sont encore à espérer dans les soins au donneur afin d'améliorer la résistance du greffon à l'hypoxie et pour diminuer les effets défavorables de sa reperfusion. Des prélèvements pour une recherche soigneuse des bactéries et des virus doivent avoir été effectués chez le donneur. Cette recherche est indispensable pour éviter toute contamination et elle peut être très précieuse pour instituer un traitement éventuel du transplanté.
Le transplant doit satisfaire à cinq conditions :
1) Immunité : un minimum de compatibilités entre donneur et receveur est nécessaire. La tolérance large pour les greffes de foie (groupes sanguins compatibles), est beaucoup plus étroite pour les autres organes.
2) Innocuité : le greffon ne doit pas transmettre de maladie.
3) Efficacité : certaines maladies métaboliques (hyperammoniémie, oxalose) contrindiquent la greffe de foie.
4) Viabilité : les greffons douteux (infection préexistante, intoxication ou altération liée à l'épisode létal) ainsi que ceux provenant de donneurs trop âgés sont à rejeter.
5) Légalité : le donneur doit avoir exprimé au préalable son consentement par écrit. S'il s'agit d'enfants, il faut le consentement écrit des deux parents. Si l'enfant est donneur vivant il faut l'avis favorable d'un comité de sages et son consentement.
prématuré n.m.
premature baby
Enfant né entre 22 et 37 semaines d’aménorrhée révolues.
Avant 33 semaines on parle de grand prématuré ou prématurissime
La prématurité expose aux risques de maladie des membranes hyalines, d’entérocolite ulcéronécrosante, d’hémorragie ventriculaire cérébrale, et aux retards psychomoteurs ultérieurs. Plus la naissance est prématurée, plus ces risques sont grands.
prématurissime n.m.
very premature infant
Enfant né avant la 32ème semaine d'âge fœtal, c'est-à-dire avant le 7ème mois de la grossesse.
Il partage avec une acuité particulière les risques d'une naissance trop précoce : absence de moyens de défense et immaturité des grandes fonctions. Il est en particulier menacé par la maladie des membranes hyalines, les saignements intracrâniens, les entéropathies vasculaires, la fibroplasie rétrolentale, les infections, sans préjuger des conséquences éventuelles liées à la cause de prématurité. L'enfant est menacé de séquelles nerveuses, principalement. Malgré les progrès des soins en néonatologie, les risques sont nettement accrus lorsque la naissance se produit au-dessous de 28 semaines, au point d'approcher la limite de viabilité au fur et à mesure que la durée de la gestation s'abrège davantage.
→ entéropathie vasculaire du nouveau-né, éthique en réanimation pédiatrique, fibroplasie rétrolentale, maladie des membranes hyalines
préséniline n.f.
presenilin
Protéine membranaire possédant 7 domaines transmembranaires, plus spécialement présente dans les neurones pyramidaux.
Elle est impliquée dans la formation des peptides amyloïdes Abêta auxquels elle est associée dans les dépôts amyloïdes vasculaires cérébraux du vieillissement cérébral et de la maladie d'Alzheimer. On la trouve associée au réticulum endoplasmique et à l'appareil de Golgi. Les APP, protéines précurseurs de l'amyloïde, paraissent entraînées par des sénilines lors de leur internalisation. Il a été suggéré que des anomalies de ce système favorisent la voie endosomique lysosomique par rapport à la voie sécrétoire de l'APP, conduisant à une production d'amyloïde Abêta. On décrit deux protéines voisines appelées présénilines 1 et 2.
prestation sanitaire l.f.
Au sens strictement réglementaire, fourniture ou service délivré ou remboursé aux assurés sociaux : accessoire, pansement, appareillage, analyses de laboratoire, etc.
Est utilisé parfois comme synonyme de prestation en nature liée à l’état de maladie à l’exclusion de la grossesse, de la maternité ou de l’accident du travail (ex. dans les établissements spécialisés pour l’enfance, les handicapés, les personnes âgées).
prestation supplémentaire l.f.
Prestation attribuée en dehors de toute obligation réglementaire, à un assuré ou à sa famille, par le conseil d’administration d’une caisse primaire, dans la limite de son budget d’action sanitaire et sociale et dans le cadre des cas figurant au règlement intérieur de la caisse.
1) En dehors de ces cas, la caisse peut attribuer un secours individuel à l’assuré ou ses ayants-droit après enquête sociale.
2) Une prestation supplémentaire est généralement attribuée dans l’assurance-maladie, la maternité ou en cas d’accident de travail, elle peut l’être aussi dans la branche des allocations familiales.
Syn. prestation extralégale
prévalence n.f.
prevalence
En épidémiologie, nombre total de cas d'une maladie donnée ou de tout autre évènement (accident, etc.) existant dans une population déterminée, sans distinction entre les cas nouveaux et les cas anciens, au cours d'une période de temps définie ou à un instant défini.
La prévalence s'exprime habituellement soit par un nombre absolu, soit sous forme d'un taux obtenu par un rapport où le numérateur est le nombre total de cas et où le dénominateur est l'effectif de la population considérée ou une fraction définie de cette population. Cet indice est largement utilisé en épidémiologie, en statistique sanitaire et en démographie.
Les termes de prévalence à un moment donné et de prévalence au cours d’une période donnée ne sont que rarement employés comme tels ; on utilise à leur place des expressions comme « prévalence au 1er janvier 2006 », « prévalence au cours de 2005 » ou « prévalence en mai ». Quand le terme prévalence est employé seul, sans précisions complémentaires, on doit considérer qu’il a le sens de prévalence à un moment donné.
La prévalence chiffrée sur toute la vie (« lifetime prevalence ») concerne l’existence actuelle et passée d’un trouble pour chaque individu de la population donnée.
Ce mot s'emploie également pour estimer d'autres situations (ex.: prévalence des porteurs d'anticorps contre un agent infectieux).
Ne pas confondre prévalence et incidence.
Étym. lat. praevalentia : qui a une valeur supérieure
→ cohorte, fréquence, incidence
[E1]
Édit. 2020
prévention n.f.
prevention
1- Toute mesure mise en œuvre pour éviter la survenue d’un évènement indésirable.
2- Plus spécifiquement, ensemble des moyens médicaux, médicosociaux et sanitaires destinés à prévenir la survenue d’une maladie (prévention primaire) ou à en empêcher sa propagation (prévention secondaire).
prévention de la transmission de la maladie de Creutzfeldt-Jakob l.m.
safety against CJ disease transmission
La prévention contre la transmission iatrogénique de la maladie de l'encéphalopathie spongiforme est obligatoire en France (Circulaire de la Santé DGS/DH, N° 100 du 11-12-1995).
C'est un grave sujet de préoccupation pour les chirurgiens, les anesthésiologistes et les endoscopistes. Aussi, pour préciser les risques, les tissus ont-ils été classés en quatre catégories en fonction de leur infectiosité (classification OMS, établie par analogie avec les ovins - Circulaire de la Santé du 11-12-1995)
Prévention : il est très difficile de désinfecter un objet souillé par des prions et la solution qui consiste à n'employer que des instruments jetables est difficile à envisager pour des appareils onéreux comme les endoscopes. Aussi, lors de la consultation pré-anesthésique, le médecin doit interroger soigneusement le patient afin de rechercher une présomption de MCJ.
C'est pourquoi le Ministère de la Santé a défini les «sujets considérés comme particulièrement à risque (risque = 1%)» - (Circulaire 11-12-1995) afin que des précautions spéciales soient prises au cours de l'intervention :
Sujets considérés comme particulièrement à risque de transmission de la MCJ :
- a : Ceux ayant des signes évocateurs de la MCJ après élimination des autres causes.
- b : Ceux ayant reçu de l'hormone de croissance extractive, des gonadotrophines extractives ou de la glucocérébrosidase.
- c : Ceux dont un membre de la famille, surtout apparenté au premier degré (père, mère, fratrie), est mort de MCJ confirmée ou suspectée.
- d : Ceux qui ont subi une intervention neurochirurgicale, en particulier la pose d'une greffe de dure-mère intracrânienne.
H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ maladie de Creutzfeldt-Jakob, encéphalopathie spongiforme, prion, infectiosité des tissus aux prions
[H1]