boîte de Pribnow chez les Procaryotes l.f.
Syn. boîte TATA, séquence TATA
[C1, Q1]
Édit. 2019
Ellis-Sheldon (syndrome de) l.m.
Ellis-Sheldon syndrome
R. Ellis et Sir W. Sheldon pédiatres britanniques, G. Hurler, pédiatre allemande (1919)
Syn. Hurler (maladie de)
[J1, F2, Q2]
Édit. 2019
Ellis-Van Creveld (syndrome d') l.m.
Ellis Van Creveld syndrome
Syndrome associant nanisme dysharmonieux avec anomalies osseuses et digitales, absence de dents, malformation cardiaque et colobome irien.
Il existe un léger retard mental. Au niveau du visage et de la bouche, il exist une fusion de la lèvre supérieure à la gencive, avec une éruption dentaire à la naissance et chute prématurée des dents. Au niveau osseux, il est observé un raccourcissement des os lonungs des extrémités, une fusion de certains os du carpe, des doigts courts avec une polydactylie postaxiale, une dystrophie des ongles et un genu valgum. Au niveau thoracique, existent une constriction thoracique et une malformation cardiaque par anomalie de la cloison. Au niveau des yeux sont notés un strabisme, une cataracte, et un anneau pigmenté péripapillaire.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225500).
R. Ellis, médecin britannique, S. Van Creveld, médecin néerlandais (1940)
Syn. dysplasie chondroectodermique, dysplasie mésoectodermique, nanisme avec sixième doigt
→ nanisme, colobome irien, polydactylie, genu valgum
[H3, I2, J1, K2, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
épreuve à la parathormone l.f.
Syn. Ellsworth-Howard (épreuve de)
→ Ellsworth-Howard (épreuve de)
[O4]
Édit. 2019
ventre frontal du muscle occipito-frontal
l.m.
venter frontalis musculi occipitofrontalis (TA)
frontal delly of occipitofrontalis
[A1]
Édit. 2019
ventre occipital du muscle occipito-frontal l.m.
venter occipitalis musculi occipitofrontalis (TA)
occipital delly of occipitofrontalis
[A1]
Édit. 2019
slide-seq l.m.
Visualisation des gènes à l’échelle cellulaire sur une coupe de tissu.
L’étude détaillée des gènes au sein des différentes cellules, d’un tissu peu accessible, était considérée comme quasi-impossible parce que l’analyse reposait sur l’ensemble des ARNm obtenus par extraction à partir de l’échantillon entier. La micro dissection du tissu a fourni une première approche. La nouvelle technique utilise un palet de 3 mm de diamètre portant des dizaines de milliers de billes de 10 µm de diamètre, chacune couplée à un oligonucléotide comportant une séquence dT et un code-barre. La coupe de tissu est déposée sur le palet qui capture les ARNm , lesquels par transcription inverse, séquençage et repérage spatial permettent d’accéder au profil d’expression de chaque point de l’échantillon, ce qui donne une résolution au niveau de la cellule. Cette technique ouvre de nombreuses perspectives dans l’étude des tissus et des cancers multicellulaires.
[B3, F3, Q1]
Édit. 2019
Verma-Naumoff (syndrome de) l.m.
Verma-Naumoff syndrome
I.C. Verma, généticien indien (1975) ; P. Naumoff, radiologue américain (1977)
→ syndrome des côtes courtes-polydactylie
[I2, Q2]
Édit. 2019
arc de Cupidon l.m.
Bord libre cutanéomuqueux de la lèvre supérieure.
[A1, P3]
Édit. 2019
Collet-Sicard (syndrome de) l.m.
Collet-Sicard syndrome, posterior laterocondylar space syndrome
Atteinte homolatérale multiple des nerfs crâniens dans le carrefour condylodéchiré postérieur, associant IXème, Xème, XIème et XIIème paires crâniennes.
Syndrome analogue à celui du trou déchiré postérieur, comportant également une paralysie de l'hémi-langue.
Les causes habituelles sont les tumeurs de la parotide, du glomus carotidien, ou des tumeurs métastatiques.
F. Collet otorhinolaryngologiste (1915) et J-A Sicard, médecin interniste français (1917)
→ syndrome sdu trou déchiré postérieur
[H1]
Édit. 2019
hidradénite suppurée l.f.
Syn. Verneuil (maladie de), hidrosadénite
[D1, J1]
Édit. 2019
protéine sérum amyloide A l.f.
serum amyloid A protein
Protéine faisant partie des constituants des lipoprotéines de haute densité de type 3 (HDL3), précurseur circulant des composants fibrillaires de l'amylose de type AA.
La protéine serum amyloide A est une protéine de la phase aigüe de l'inflammation. Sa concentration sérique peut augmenter de plus de 1000 fois au cours d'une inflammation sévère. Dans les maladies inflammatoires chroniques, ses produits de dégradation, les fibrilles amyloides AA, peuvent se déposer dans différents organes et être à l'origine de complications graves.
Sigle SAA
→ inflammation, amylose, lipoprotéine de haute densité, HDL
[C1]
Édit. 2019
vertige laryngé l.m.
Syn. Charcot (vertige de)
[H1, P2]
Édit. 2019
vertige laryngé l.m.
Syn. Charcot (vertige de)
[H1, P1]
Édit. 2019
vertige au changement de position
l.m.
Syn. vertige de positionnement
[P1]
Édit. 2019
récepteur de phospholipase A2 l.m.
phospholipase A2 receptor
Le récepteur de la phospholipase A2 est une glycoprotéine transmembranaire de 180 kDa exprimée chez l'Homme dans le rein, la rate, le poumon, le colon et certaines cellules fibroblastiques, épithéliales et immunitaires, possédant une très haute affinité pour l'enzyme phospholipase A2.
La fixation de la phospholipase A2 sur son récepteur entraîne une inhibition de son activité enzymatique puis son internalisation et sa dégradation intracellulaire, ce qui supprime son activité pro-inflammatoire. Le récepteur de la phospholipase A2 possède donc une activité anti-inflammatoire. Il induit également la sénescence des cellules tumorales, ce qui lui confère des propriétés anti-cancéreuses. Des auto-anticorps récepteur de la phospholipase A2 sont impliqués dans la glomérulonéphrite extramembraneuse idiopathique.
Sigle PLA2R
Réf. -Christophe A. Girard, Barbara Seitz-Polski, Guillaume Dolla, Arnaud Augert, David Vindrieux, David Bernard et Gérard Lambeau. Nouveaux rôles physiopathologiques pour le récepteur PLA2R1 dans le cancer et la glomérulonéphrite extramembraneuse. Med. Sci. (Paris) 2014, 30 : 519 - 525
-Ronco P, Debiec H: Pathogenesis of membranous nephropathy: Recent advances and future challenges. Nat Rev Nephrol 2012, 8: 203–213
→ phospholipase A2, inflammation, glomérulonéphrite extramembraneuse
[C1, C3, M1]
Édit. 2019
scission d'embryon l.f.
Syn. scission embryonnaire, séparation blastomérique, scission de blastocyste, scission gémellaire
[A4, O6, Q1, Q4]
Édit. 2019
séparation blastomérique l.f.
Syn. scission embryonnaire, scission d'embryon, séparation blastomérique, scission de blastocyste, scission gémellaire
[A4, O6, Q1, Q4]
Édit. 2019
scission de blastocyste l.f.
Syn. scission embryonnaire, séparation blastomérique, scission d'embryon, séparation blastomérique, scission gémellaire
[A4, O6, Q1, Q4]
Édit. 2019
scission gémellaire
Syn. scission embryonnaire, séparation blastomérique, scission d'embryon, séparation blastomérique, scission de blastocyste
[A4, O6, Q1, Q4]
Édit. 2019
artérite granulomateuse du sujet âgé l.f.
Syn. maladie de Horton
[K4, P2]
Édit. 2019
maladie des femmes sans pouls l.f.
Syn. maladie de Takayashu
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de) l.m.
Syn. maladie de Takayashu
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
acide peptidique nucléique l.m.
Syn. acide peptidonucléique
[C1, Q1]
Édit. 2019
aptamère de riborégulateur bactérien l.m.
bacterial riboswitch aptamer
Région non codante d’un ARN messager d’une bactérie qui, lorsqu’elle détecte une molécule cible, régule les stocks de nutriments en supprimant la traduction ou la transcription de cet ARN.
→ ARN messager, riborégulateur, aptamère
[D1, Q1]
Édit. 2019