maladie de Willis-Ekbom l.m.
Willis-Ekbom disease
Syndrome au cours duquel les patients sont convaincus d’être infestés par des parasites, sans argument objectif.
C’est un des syndromes délirants non schizophréniques qui touche préférentiellement les sujets adultes ou âgés. Les patients décrivent des picotements cutanés, des sensations de grouillement. Il existe parfois des lésions de grattage. Il n’y a pas d’autre élément délirant.
T. Willis, anatomiste britannique (1672), K. A. Ekbom, neurologue suédois (1945)
Syn. Ekbom (syndrome d')
[H3]
Édit. 2019
élastoïdose de Favre et Racouchot
l.f.
cutaneous nodular elastosis
M. Favre, membre de l'Académie de médecine et J. Racouchot, dermatologues français (1932 et 1951)
Syn. élastoïdose nodulaire à kystes et comédons, maladie de Favre et Racouchot
→ élastoïdose nodulaire à kystes et comédons
[J1]
Édit. 2019
Favre et Racouchot (maladie de) l.f.
M. Favre, membre de l'Académie de médecine et J. Racouchot, dermatologues français (1932 et 1951)
Syn. élastoïdose nodulaire à kystes et comédons, élastéidose de Favre et Racouchot
→ élastoïdose nodulaire à kystes et comédons
[J1]
Édit. 2019
Lutz-Miescher (maladie de )
l.f.
Lutz-Miescher disease
W. Lutz, dermatologiste suisse (1953) ; A. G. Miescher, dermatologiste suisse (1955)
Syn. Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de), kératose folliculaire serpigineuse de Lutz
→ Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de)
[A3, J1, Q2]
Édit. 2019
acide éicosapentaénoïque l.m.
eicosapentaenoic acid
Acide gra, oméga-3 polyinsaturé, comportant 20 atomes de carbone et 5 doubles liaisons (delta 5, 8, 11, 14 et 17), précurseur des médiateurs pro-résolvants de l'inflammation.
Sigle EPA
→ acide gras, oméga-3, médiateurs pro-résolvants de l'inflammation
[C1, C2]
Édit. 2019
acide docosahexaénoïque l.m.
docosahexaenoic acid
Acide gras oméga-3 polyinsaturé comportant 22 atomes de carbone et 6 doubles liaisons (delta 4, 7, 10, 13, 16 et 19), précurseur des médiateurs pro-résolvants de l'inflammation.
Sigle DHA
→ acide gras, oméga-3, médiateurs pro-résolvants de l'inflammation.
[C1, C2]
Édit. 2019
Potocki-Lupski (syndrome de) l.m.
Potocki-Lupski syndrom
Syndrome de gènes contigus impliquant la duplication de la bande 11.2 sur le bras court du chromosome 17 (17p11.2) qui cliniquement présente des caractéristiques similaires au syndrome de Smith-Magenis.
Les deux syndromes se caractérisent par des anomalies congénitales multiples et un retard mental. Cependant dans 80 % des cas il s’y ajoute un trouble du spectre autistique. D'autres aspects distinctifs incluent une hypotonie musculaire infantile, de l'apnée du sommeil, des anomalies cardiovasculaires, des troubles de l'apprentissage, un déficit d'attention, des troubles obsessionnels compulsifs, une malocclusion dentaire et un retard de croissance staturo-pondérale.
Lorraine Potocki, J. R. Lupski, généticiens américains (2007)
Syn. syndrome du p(17)p11.2p11.2, trisomie 17p11.2, syndrome de duplication 17p11.2
Réf. Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, Carvalho CMB, Eifert A, Friedman EM, Glaze D, Krull K, Lee JA, Lewis RA, Mendoza-Londono R, Robbins-Furman P, Shaw C, Xin Shi, Weissenberger G, Withers M, Yatsenko SA, Zackai EH, Stankiewicz P, Lupski JR. :Characterization of Potocki-Lupski Syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and Delineation of a Dosage-Sensitive Critical Interval That Can Convey an Autism Phenotype. American Journal of Human Genetics 2007 Apr; 80(4): 633–649
[H3, I2, K1, K2, Q2]
Édit. 2019
Smith-Magenis (syndrome de) l.m.
Smith-Magenis syndrom
Délétion de la région 17p11.2 caractérisée par une brachycéphalie, une hypoplasie de la face moyenne, un prognathisme, une voix rauque, un retard de langage avec parfois surdité et des anomalies oculaires de l'iris et de la position des yeux.
La dysmorphie faciale est souvent légère. Il existe un retard de croissance, un retard mental et un comportement anormal avec troubles du sommeil, hyperactivité, blessures volontaires, onychotillomanie, insertion de corps étrangers dans les orifices qui prennent une allure psychiatrique. Une fente palatine et des anomalies cardiaques et génito-urinaires sont présentes lorsque la bande 17p11.2 est totalement manquante. L’examen des yeux peut montrer : télécanthus, ptosis, strabisme, microcornée, myopie, anomalies iriennes, cataracte, hypoplasie du nerf optique et décollement de la rétine.
La délétion chromosomique sur le chromosome 17 emporte en particulier le gène RA/1(rétinoïde acide induced 1) facteur de transcription entre l’ADN et l’ARN. L’affection n’apparaît pas héréditaire mais épigénétique, la modification génétique survenant lors de la formation des cellules sexuelles ou dans les premiers stades du développement. L’incidence serait de 1/25000.
Ann C. Smith, Ellen Magenis, généticiennes américaines (1986)
Sigle SMS
→ monosomie 1p36, Smith-Magenis-like (syndrome)
syndrome du p(17)p11.2p11.2 l.m.
Syn. Potocki-Lupski (syndrome de)
→ Potocki-Lupski (syndrome de)
[H3, I2, K1, K2, Q2]
Édit. 2019
trisomie 17p11.2 l.f.
Syn. Potocki-Lupski (syndrome de)
→ Potocki-Lupski (syndrome de)
[H3, I2, K1, K2, Q2]
Édit. 2019
syndrome de duplication 17p11.2 l.m.
Syn. Potocki-Lupski (syndrome de)
→ Potocki-Lupski (syndrome de)
[H3, I2, K1, K2, Q2]
Édit. 2019
acide éicosatétraénoïque l.m.
eicosatetraenoic acid
Syn. acide arachidonique
[C1, C2]
Édit. 2019
médiateurs pro-résolvants de l'inflammation l.m.
inflammation pro-resolving mediators;
Molécules lipidiques appartenant à la la famille des acides gras oméga-3 polyinsaturés possédant de fortes propriétés anti-inflammatoires et intervenant dans la résolution de l'inflammation d'un tissu.
Cette famille regroupe plusieurs molécules dont les résolvines, les protectines et les marésines qui stimulent les processus anti-inflammatoires : arrêt de l'infiltration par les leucocytes, inhibition de la production des médiateurs pro-inflammatoires, élimination des neutrophiles et des débris cellulaires. Leurs principaux précurseurs sont les acides eicosapentaénoïque et docosahexaénoïque. Leur synthèse est stimulée par l'aspirine. Les lipoxines, qui sont des dérivés de l'acide arachidonique (ou acide eicosatétraénoïque), possèdent également des propriétés anti-inflammatoires.
Syn. médiateurs pro-résolvants spécialisés (specialized proresolving mediators, SPMS)
→ inflammation, acide gras, oméga-3, résolvine, protectine, marésine, acide eicosapentaénoïque, acide docosahexaénoïque, acide archidonique, lipoxine
[C1, C2]
Édit. 2019
Grönblad-Strandberg-Touraine (syndrome de) l.m.
Syn. élastorrhexie systématisée de Touraine
→ pseudoxanthome élastique de Darier
[N3, Q2]
Édit. 2019
syndrome des vomissements cycliques idiopathiques l.m.
cyclic vomiting syndrome
Le syndrome des vomissements cycliques a d'abord été identifié chez l'enfant mais peut s'observer aussi chez l'adulte entre 30 et 40 ans.
La durée des crises est en moyenne de 6 jours (extrêmes 1 à 21 jours). Le bilan étiologique est négatif. Il s'agit d un diagnostic d'élimination.
Les accès de vomissements sont séparés par ses intervalles libres de symptômes. Les crises peuvent être déclenchées par des infections, un stress psychologique, un manque de sommeil, certains aliments (chocolat, fromages, glutamate), les menstruations. Peuvent aussi être associés à ces vomissements : nausées, douleurs abdominales, photophobie, fièvre, pâleur, déshydratation, salivation excessive, retrait social. On retrouve fréquemment un antécédent personnel ou familial de migraine. Le syndrome des vomissements cycliques présente de nombreuses similarités avec la migraine et son traitement s'apparente au traitement antimigraineux. La pathogénie de ce syndrome reste mal connue. On évoque comme dans la migraine des anomalies au niveau mitochondrial et des canaux ioniques. Une activation excessive de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien ainsi qu'une hypertonie du système nerveux autonome pourrait être aussi en cause.
[L1, H1]
Édit. 2019
flavoprotéine de transfert d'électrons l.f.
electron-transferring flavoprotein
Enzyme présente dans les mitochondries participant à l'entrée d'électrons dans la chaîne respiratoire mitochondriale.
Cette enzyme est constituée de deux sous-unités, A et B. Elle utilise le FAD comme coenzyme et joue un rôle important dans la production d'énergie dans les cellules.
Sigle angl. ETF
→ mitochondrie, coenzyme, FAD
[C1, C3]
Édit. 2019
electron-transferring flavoprotein l.f.
Syn. flavoprotéine de transfert d'électrons
→ flavoprotéine de transfert d'électrons
[C1, C3]
Édit. 2019
médiateurs pro-résolvants spécialisés l.m.p.
Syn. médiateurs pro-résolvants de l'inflammation
→ médiateurs pro-résolvants de l'inflammation
[C1, C2]
Édit. 2019
specialized proresolving mediators l.m.p.
Syn. médiateurs pro-résolvants de l'inflammation
Sigle SPMS
→ médiateurs pro-résolvants de l'inflammation
[C1, C2 ]
Édit. 2019
flavine-adénine-dinucléotideTransporteur d'hydrogène dont la forme réduite s'écrit FADH2.[C1]Édit. 2018 l.f.
flavine adenine dinucleotide
Transporteur d'hydrogène dont la forme réduite s'écrit FADH2.
Sigle FAD
[C1, C2]
Édit. 2019
trouble obsessionnel-compulsif l.m.
obsessive-compulsive disorder
Terme adopté par la CIM (Classification Internationale des Maladies) et le DSM (Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders) pour désigner et décrire la névrose obsessionnelle sans que soit retenu le concept de névrose comme principe de classification.
Il répond à une ambivalence conceptuelle qui tient compte à la fois de positions "athéoriques" de principe, a contrario du lien de ces troubles avec un déterminisme psychologique, et enfin de la possibilité offerte aux cliniciens d'identifier facilement des troubles névrotiques à partir de leur propre acceptation d'une telle qualification
→ classification internationale des maladies, diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM).
[H3]
myoadénylate désaminase n.f.
myoadenylate deaminase
Enzyme catalysant la désamination de l'adénosine monophosphate pour donner inosine monophosphate et ammoniac .
Un déficit en myoadénylate désaminase entraîne un déficit de la production d'ATP dans le muscle. C'est la cause la plus fréquente de myopathie métabolique (1 à 2 % de la poupulation causcasienne), avec un tableau clinique associant fatigabilité, douleurs musculaires et crampes provoquées ou aggravées par l'exercice.
Réf. Fishbein W. Armbrustmacher V. W., Griffin J. L. Myoadenylate deaminase deficiency: a new disease of muscle. Science, 1978, 200:545-548
→ adenosine monophosphate, inosine monophosphate, myopathie
[C1, H1]
Édit. 2019
tocaïnide
Analogue de la lidocaïne, bloquant les canaux sodiques, utilisable dans le traitement paramyotonies.
→ lidocaïne, canal sodique, paramyotonie
[G5, H1]
Édit. 2019
soins de suite et de réadaptation l.m.p.
Soins donnés dans des établissements ayant pour objectif de réduire les conséquences fonctionnelles, physiques, cognitives, psychologiques ou sociales des limitations de capacité des patients et de promouvoir leur réadaptation et leur réinsertion.
Les missions de ces unités sont de rendre possible le retour du patient vers son lieu de vie ou de travail.grâce à des actions de :
- rééducation physique, cognitive et psychologique visant à la restitution intégrale de l’organe lésé et au retour optimal à sa fonction ;
- réadaptation aux séquelles éventuelles ;
- réinsertion dans les conditions de vie qui précédaient l’accident ou la maladie.
Pour les adultes, il existe des SSR polyvalents et des SSR spécialisés : lésions de l’appareil locomoteur, affections neurologiques, cardio-vasculaires, respiratoires, onco-hématologiques, digestives, métaboliques et endocriniennes, brûlés, conduites addictives, polypathologies de la pesonne agée dépendante ou à risque de le devenir.
Des SSR pédiatriques prennent en charge des enfants et adolescents, âgés de 0 à 18 ans, atteints de pathologies sévères :affections respiratoires, maladies chroniques ,obésité.
Sigle SSR
[N1]
Édit. 2019
islet amyloid polypeptide n.f.
Sigle IAPP
→ amyline
[C1, C2, C3, H1, O4]
Édit. 2019