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fibrome unguéal l.m.
Koenen tumor, periungual fibroma
Tuméfaction pédiculée, brune ou rose, naissant du sillon sus- ou latéro-unguéal, à extrémité cornée, pouvant entraîner progressivement la destruction de l'ongle, principalement située aux orteils, pathognomonique de la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Histologiquement, l'image est celle d'un angiofibrome. Cette lésion fait partie des acroangiofibromes de Ackerman et Kornberg (1973)
J. Koenen, neurologue néerlandais (1932)
Syn. Koenen (tumeur de)
[J1]
Édit. 2018
albinisme oculocutané avec mèches noires l.m.
Syn. ABCD (syndrome), troubles intestinaux et surdité congénitale de perception
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018
troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.p.
Syn. ABCD (syndrome), albinisme oculocutané avec mèches noires
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018
urticaire- surdité-amylose
Syn. Muckle et Wells (syndrome de)
→ Muckle et Wells (syndrome de)
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
Sölder (phénomène de von) l.m.
Syn. réflexe cornéomandibulaire
[P2]
Édit. 2018
congenital disorders of glycosylation
l.m.
Syn. syndrome CDG
Sigle CDG
[R1, Q2]
Édit. 2018
CD54 (classe de différentiation 54) l.f.
Syn. molécule d'adhésion intercellulaire
→ molécule d'adhésion intercellulaire
[C1, C3]
Édit. 2018
chondrogenèse imperfecta l.f.
Syn. Langer-Saldino (syndrome de)
→ Langer-Saldino (syndrome de), achondrogénèses
[I2, O1, Q2]
Édit. 2019
hepcidine n.f.
hepcidin
Peptide hormonal de 25 acides aminés, biosynthétusé par les hépatocytes, qui réduit l’absorption intestinale du fer et augmente le stockage du fer dans les hépatocytes et les macrophages.
L'hepcidine est la principale hormone de régulation du métabolisme du fer. Si la sidérémie augmente, il se produit une augmentation de la production d’hepcidine. Celle-ci se fixe sur la ferroportine, transporteur membranaire nécessaire à la sortie du fer hors des cellules, qui est internalisée puis dégradée dans les lysosomes. La ferroportine ne peut donc plus exercer sa fonction de transport du fer de l'intérieur des entérocytes (ce qui réduit l'absorption intestinale du fer) mais aussi des hépatocytes et des macrophages vers le plasma. Par conséquent, la concentration en fer sérique baisse. Inversement, si la sidérémie diminue, la production d'hepcidine diminue. Il se produit alors une augmentation de l'absorption intestinale de fer et une sortie accrue du fer des réserves macrophagiques et hépatocytaires vers le plasma , ce qui résulte en une augmentation de la sidérémie.
A côté des hépatocytes, l'hepcidine est aussi synthétisée par la graisse. Cette notion peut expliquer l'hyposidérémie, voir l'anémie souvent observée en cas d'obésité morbide.
L'hepcidine possède également une activité antimicrobienne, mais uniquement à des concentrations supra-physiologiques.
L’ hepcidine est codée à partir du gène HAMP (hepcidin antimicrobial peptide) en19q13. Les mutations de ce gène sont responsables de l’hémochromatose juvénile HFE 2B.
Étym. gr. hêpar : foie ; lat. caedere : tuer
Syn. LEAP-1 (Liver-Expressed Antimicrobial Peptide-1), hepatic bacteriocidal protein
→ ferroportine, hémochromatose génétique (mutations responsables de l'), hémochromatose juvénile HFE 2B
[C1, L1]
Édit. 2019
LEAP-1 (Liver-Expressed Antimicrobial Peptide-1) l.angl. m
Syn. hepcidine, hepatic bacteriocidal protein
[C1, L1]
Édit. 2019
hepatic bacteriocidal protein l.angl.f.
Syn. hepcidine, Liver-Expressed Antimicrobial Peptide-1 (LEAP-1)
[C2, L1]
Édit. 2019
Gauthier (technique de) l.f.
Gauthier's procedure
Ostéotomie de soustraction dorsale de la tête du deuxième métatarsien utilisée dans le traitement chirurgical de la maladie de Freiberg
A. H. Freiberg, chirurgien orthopédiste américain (1914) ; G. Gauthier, chirugien orthopédiste français (1974)
[I2]
récepteur de l'endothéline l.m.
endothelin receptor
Protéine transmembranaire liant spécifiquement l'endothéline et assurant la transduction du signal dans les cellules cibles.
Il existe deux types principaux de récepteurs de l'endothéline, appelés ETA et ETB . Ils appartiennent à la famille des récepteurs couplés aux protéines G.
ETA est exprimé principalement par les cellules musculaires lisses et, lorsqu'il a fixé l'endothéline, il provoque une vaso-constriction.
ETB est exprimé par l'endothélium vasculaire rénal et provoque au contraire une vasodilatation. Il est également exprimé par les cellules épithéliales médullaires du rein et réduit la réabsorption d'eau et de sodium.
Des inhibiteurs spécifiques d'ETA siont utilisés dans le traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire.
Sigle ETA , ETB
→ endothéline, protéine G, récepteur, hypertension artérielle pulmonaire
[C1, C2]
Édit. 2019
Thompson (signe de) l.m.
Simmonds-Thompson test
Signe clinique en faveur d'une rupture complète du tendon calcanéen (d'Achille).
Normalement, la pression transversale du mollet déclenche une flexion plantaire de la cheville. En cas de rupture du tendon d'Achille, cette manoeuvre n'entraîne plus de flexion plantaire : signe de Thompson positif.
Réf. F.A. Simmonds, orthopédiste américain (1957). T.C. Thompson, orthopédiste américain (1962); Elizabeth Brunet-Guedj, médecin du sport français.
→ rupture du tendon calcanéen, tendon calcanéen, Brunet-Gedj (signe de)
[I2]
Édit. 2019
Brunet-Guedj (signe de) l.m.
ankle hyperdorsiflexion sign
Signe clinique de rupture complète du tendon calcanéen (d'Achille).
Chez un patient en procubitus dont les pieds dépassent du plan d'examen, le pied lésé perd son attitude physiologique en léger équin et pend verticalement. La sensibilité de ce signe est de 0,88 et sa spécificité de 0,86.
Cette appellation n'est utilisée que dans la littérature francophone.
Elizabeth Brunet-Guedj, médecin du sport français
→ tendon calcanéen, rupture du tendon calcanéen, Thompson (signe de)
[I2]
Édit. 2019
index polygénique l.m.
genome-wide polygenic score
Somme des allèles de risque détectés dans le génome d’un individu, chacun des termes étant affecté d’un coefficient qui reflète l’intensité du risque qui lui est affecté.
La diffusion des études pangénomiques (genome-wide association study ; GWAS) a permis d’identifier des variants ou polymorphismes dans un nucléotide (single nucleotide polymorphism; SNP) présents dans les gènes et associés à l’augmentation ou à la diminution de la fréquence d’une maladie déterminée.
Même si ces associations sont statistiquement significatives, elles ne sont guère utilisables en pratique clinique parce que l’augmentation ou la diminution de la fréquence constatée reste faible et que le nombre de variants examinés reste limité à une seule personne. Afin de renforcer leur signification, les variants de risque retenus sont introduits dans la base de données de toute une population (la même que celle de l’individu examiné), par exemple au Royaume-Uni la base de données « UK 1000 genomes ». Cette interpolation encore appelée imputation permet d’affecter les coefficients de probabilité trouvés chez l’individu examiné de coefficients de correction calculés en fonction de la probabilité des associations tirée de l’étude d’une large population. L’index polygénique ainsi calculé peut être considéré comme un index « prédicteur » relatif. Il ne doit pas faire oublier que le rôle de l’environnement et le mode de vie restent les facteurs prédominants d’apparition des maladies.
[Q1]
Édit. 2019
Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de)
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
[P1, P2, P3]
Édit. 2019
Treacher Collins Franceschetti (syndrome de) l.m.
E. Treacher-Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, médecin suisse (1944)
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
[P1, P2, P3]
Édit. 2019
kératoélastoïdose verruqueuse des extrémités l.f. (obsolète)
Syn. stuccokératose
[J1]
Édit. 2019
Sténon (canal de)
l.m.
Syn. conduit parotidien
[A1]
Édit. 2019
Koplik (signe de)
Présence de taches blanchâtres autour de l’orifice du conduit parotidien.
H. Koplik, pédiatre américain (1896)
→ rougeole, conduit parotidien
[D1]
Édit. 2019
sillon pariéto-occipital l.m.
sulcus parietooccipitalis (TA)
parieto-occipital sulcus
Sillon visible sur la face médiale du cerveau, qui sépare le lobe pariétal (précuneus) du lobe occipital (cuneus).
Il part du bord supéromédial du cerveau, environ 5 cm devant le pole occipital chez l’adulte. Il se dirige en bas et en avant vers le sillon calcarin ; il en est séparé en profondeur par le cuneus (6ème gyrus du lobe occipital O6) placé en coin entre ces deux sillons.
Il déborde sur la face latérale, encadré par un arc pariétooccipital du cerveau.
Syn. sillon occipital-pariétal d'Huxley, scissure perpendiculaire interne (désuet)
[A1]
Édit. 2019
Frantz (opération de) l.f.
Frantz operation
Traitement chirurgical de l’incontinence urinaire d’effort par suture sous-urétrale des faisceaux pubococcygiens des muscles releveurs de l’anus.
R. Franz, chirurgien allemand (1954)
→ incontinence urinaire d’effort
[M2]
Édit. 2019
syndrome du siffleur et des mains en ailes de moulin à vent l.m.
Syn. dysplasie craniocarpotarsale, Freeman-Sheldon (syndrome de)
→ dysplasie craniocarpotarsale
[I2, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
frein de l’épiglotte
l.m.
Étym. lat. frenum : frein
Syn. pli glosso-épiglottique médian
→ pli glosso-épiglottique médian
[A1]
Édit. 2019