alloxane n.m.
alloxan
Produit d'oxydation de l'acide urique, capable de provoquer un diabète expérimental chez l'animal.
[C1,C3,D5,R1]
Édit. 2017
allozymes n.f.p.
Enzymes codées par différents allèles d'un même gène.
Étym. gr. allos : autre, zumê : levain
Syn. alloenzyme
[C3,Q1]
Édit. 2017
allylamines n.f.p.
allylamines
Groupe d’antifongiques caractérisés par une fonction allylamine tertiaire et comprenant, en thérapeutique, la terbinafine.
Les allylamines agissent sur la biosynthèse de l’ergostérol et inhibent la squalène-époxidase.
[D1,G3,G5]
Édit. 2017
allyle n.m.
allyl
Radical insaturé de formule (-CH2-CH=CH2), présent dans plusieurs composés végétaux dont l’alliine de l’ail.
Syn. propylène
[C1]
Édit. 2017
allysine n.f.
allysine
Acide aminé, dérivé aldéhydique de la lysine.
δ-semialdéhyde de l'acide alpha-amino-adipique, qui se forme par oxydation de la fonction amine d'un résidu de lysine dans une protéine.
L'amine-oxydase qui catalyse cette oxydation est impliquée dans la formation des liaisons interchaînes des protéines fibrillaires des tissus conjonctifs, collagène et élastine. La condensation de deux allysines par crotonisation donne naissance à une diallysine. La condensation d'une allysine avec une hydroxyallysine (provenant d'une hydroxylysine) donne par aldolisation une Syn.désine. La condensation de trois molécules d'allysine avec une lysine permet la formation de réseaux plus complexes centrés sur des desmosines ou des isodesmosines.
Syn. lysylal
[C1,C3]
Édit. 2017
alogie n.f.
alogia
Appauvrissement de la pensée perceptible à travers le discours et le langage.
Étym. gr. logos langage
[H3]
Édit. 2018
alopecia areata l.f.
alopecia areata
→ pelade
[J1]
Édit. 2017
alopécie n.f.
alopecia, hair loss
Chute diffuse ou localisée, aigüe ou chronique, partielle ou totale des cheveux ou des poils.
L'installation d'une alopécie peut être brutale lors d’un effluvium important ou, au contraire, insidieuse et se manifester par une baisse de la densité capillaire progressive sans chute apparente des cheveux.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
Syn. psilose (inusité)
[J1]
Édit. 2017
alopécie androgénétique l.f.
androgenic alopecia
[J1,O4]
Édit. 2020
alopécie androgénogénétique l.f.
androgenic alopecia, common baldness, male-pattern alopecia
Alopécie sous dépendance génétique et hormonale ne débutant qu'après la puberté.
L'extension progressive est d'autant plus rapide et importante que le début a été précoce. Chez l'homme génétiquement prédisposé, l'alopécie androgénogénétique débute aux golfes frontaux et au vertex. Une classification en huit stades évolutifs, allant de I à VIII, a été proposée par Hamilton en 1951 et modifiée par Norwood en 1975. Chez la femme, la topographie de l'alopécie est plus diffuse et épargne classiquement une bande frontale antérieure. Une classification en trois stades évolutifs (de I à III) a été proposée par J.B. Hamilton, anatomiste américain (1951) ; O.T. Norwood, dermatologiste américain (1975) ; E. Ludwig, dermatologiste allemand (1977).
Tout comme l’hirsutisme, ce type d’alopécie nécessite une enquête hormonale centrée dans le sexe féminin sur la mesure de la testostérone, et en cas d’accroissement sur des évaluations précisant son origine ovarienne ou surrénale.
J. B. Hamilton, anatomiste américain (1951) ; O. T. Norwood, dermatologiste américain (1975) ; E. Ludwig, dermatologiste allemand (1977).
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
Syn. calvitie, alopécie androgénique, alopécie séborrhéique
→ Norwood-Hamilton (classification de), Ludwig (classification de)
[J1, O4]
Édit. 20200
alopécie cicatricielle l.f.
cicatricial alopecia, scarring alopecia
Variété d'alopécie dans laquelle le follicule pileux détruit est remplacé par un tractus fibreux.
Les alopécies cicatricielles sont irréversibles et le cuir chevelu atteint est lisse, avec disparition des orifices des follicules pileux. Les causes en sont multiples : traumatismes, tumeurs, infections bactériennes ou mycosiques, lupus érythémateux, lichen plan, sclérodermie, état pseudopeladique, etc. ; d'autres sont congénitales, dues à un trouble du développement ou à des maladies héréditaires.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1]
Édit. 2017
alopécie congénitale l.f.
congenital alopecia
Alopécie présente dès la naissance.
Elle peut être héréditaire (par ex. hypotrichose congénitale simple) ou non héréditaire, acquise in utero, (par ex. pelade congénitale).
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1,Q2]
Édit. 2017
alopécie congénitale des sutures l.f.
congenital alopecia overlying skull sutures
→ dyscéphalie mandibulo-oculofaciale
[J1,Q2]
Édit. 2017
alopécie en aires l.f.
alopecia areata
→ pelade
[J1]
Édit. 2017
alopécie en aires essentielle l.f.
alopecia areata
Perte en plaques, totale ou partielle, des cheveux, des sourcils, ou de la barbe, apparaissant chez les adolescents et les adultes.
Elle est parfois familiale, autosomique et dominante (MIM 104000). Elle est souvent associée à une dystrophie unguéale, à des troubles endocriniens, parfois à des altérations osseuses des extrémités, et à une cataracte uni- ou bilatérale, de type endocrinien.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1,Q2]
Édit. 2017
alopécie occipitale du nourrisson l.f.
neonatal occipital alopecia
Chute physiologique des cheveux du nouveau-né, attribuée à deux facteurs : le frottement sur l'oreiller, qui accélère un phénomène normal diffus, et l'établissement d'un cycle pilaire aSyn.chrone adulte.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1,O1]
Édit. 2017
alopécie par chimiothérapie l.f.
chemotherapy alopecia, antimitotic alopecia
Alopécie brutale, diffuse, non cicatricielle et réversible, secondaire à un effluvium anagène aigu, induite par un médicament antimitotique responsable d'une brutale atteinte des cellules matricielles en multiplication intense au sein des follicules pileux en phase anagène.
La sévérité de l'alopécie dépend de la nature et de la dose du ou des produits antimitotiques concernés, ainsi que du pourcentage des cheveux en phase anagène lors de la chimiothérapie. Il existe également une susceptibilité individuelle variable d’un patient à l'autre.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
Syn. alopécie chimio-induite, alopécie par antimitotique, effluvium
[J1,G5,F2]
Édit. 2017
alopécie par traction l.f.
traction alopecia
Variété d'alopécie secondaire à des phénomènes de traction répétés.
Ces tractions sont secondaires aux habitudes de coiffage : tresses, chignons, ou nattes très serrés. Dans un premier temps, les cheveux cassent et l'alopécie est réversible, mais, si la cause persiste, l'alopécie peut devenir cicatricielle et irréversible. L'alopécie de traction prédomine dans la race noire à la périphérie antérieure du cuir chevelu du fait de la fréquence des habitudes cosmétiques. Elle peut être aggravée par la chaleur et par des défrisages excessifs qui fragilisent la tige capillaire.
Des alopécies par traction sont également observées après fixation de compléments capillaires aux cheveux existants : il peut s'agir soit d'un allongement artificiel de la longueur des cheveux par collage ou soudure de mèches postiches aux extrémités des mèches existantes, soit d'une augmentation du volume de la chevelure avec fixation de mèches postiches à la base des cheveux existants.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1]
Édit. 2017
alopécie séborrhéique l.f.
seborrhoeic alopecia
Terme autrefois utilisé pour l'alopécie androgénogénétique, dont on pensait que l'état séborrhéique était un facteur étiologique important.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1]
Édit. 2017
alopécie syphilitique l.f.
syphilitic alopecia
Chute de cheveux pouvant accompagner les signes cutanéomuqueux et généraux de la période secondaire de la syphilis.
L’alopécie syphilitique est incomplète, non cicatricielle et réversible. Typiquement, elle est en petites plaques mal délimitées et prédominant aux tempes et en zone occipitale (alopécie en clairière), mais la chute peut être plus profuse et diffuse ; elle atteint parfois la barbe et les cils, ainsi que les sourcils où elle réalisait le classique « signe de l’omnibus ».
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1,C1]
Édit. 2017
Alpers (maladie de) l.f.
Alpers’disease
Affection qui appartient au cadre des maladies pédiatriques mitochondriales, due à une déplétion en ADN mitochondrial (ADNmt), caractérisée par la triade suivante : régression psychomotrice, crises d'épilepsie, et maladie hépatique.
Les symptômes, surviennent au cours des 2 premières années dans 80% des cas et entre 2 et 25 ans dans 20% des cas. Ils peuvent inclure : hypoglycémie de jeûne secondaire à une hépatopathie, difficultés de prise alimentaire et retard de croissance, encéphalopathie liée à une infection, spasticité, myoclonie, épilepsie focale, status epilepticus ou insuffisance hépatique fulminante. Une cécité corticale est observée dans 25% des cas avec la progression de la maladie. Dysmotilité gastrointestinale et cardiomyopathie peuvent se produire. La régression psychomotrice est typiquement épisodique et souvent associée à des épisodes infectieux. Les crises d'épilepsie, de type mixte, sont difficiles à contrôler. Elles peuvent inclure des éléments de crise généralisée, partielle, atonique - souvent avec des caractéristiques focales, d'epilepsia partialis continua et/ou un myoclonus. Des tableaux cliniques ``Alpers-like'' hétérogènes et sans hépatopathie sont aussi observés.
Le diagnostic est difficile à poser précocement car l'ensemble des symptômes n'est pas présent d'emblée et leur ordre d'apparition n'est pas pathognomonique. L'IRM du cerveau, d'abord normal, montre ensuite une perte de volume cérébral. L'IRM de diffusion révèle une atteinte asymétrique, corticale, thalamique, cérébelleuse et des noyaux gris de la base. Le cortex occipital est souvent atteint. La spectroscopie par résonance magnétique du cerveau montre une élévation focale des lactates et une diminution en N-acétyl aspartate. La concentration des protéines du liquide cérébrospinal est élevée. Il en est de même, inconstamment, pour les lactates qui sont alors plus abondants dans le plasma. L'hépatopathie s’accompagne inconstamment d’une insuffisance hépatocellulaire. Histologiquement, elle se caractérise par une stéatose microvésiculaire, une prolifération ductulaire, une fibrose avec ou sans cirrhose. Chez 50 % des patients, l’atteinte du foie est associée à une exposition au valproate de Na. .
L'incidence est estimée à 1/100 000 - 1/250 000 naissances. La transmission du syndrome d'Alpers est autosomique récessive. Des mutations du gène POLG, codant pour l'ADN polymérase gamma mitochondriale sont responsables d'environ 90% des cas ``classiques'' et de moins d'1/3 des cas ``Alpers-like''.
La confirmation du diagnostic repose sur l'identification des mutations du gène POLG. Les études quantitatives recherchant une déplétion en ADNmt ou des anomalies biochimiques de la chaîne respiratoire ne permettent pas un diagnostic précoce. Le diagnostic prénatal moléculaire peut être proposé.
Le traitement est symptomatique. La transplantation hépatique est contre-indiquée car le décès s'ensuit par encéphalopathie progressive. Le pronostic général est sombre, le décès survenant de 2 mois à 15 ans après le diagnostic.
B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931), P.R. Huttenlocher, neuropédiatre américain (1976)
Syn. poliodystrophie infantile progressive, syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Réf. Orphanet, R. Naviaux (2006)
→ ADN mitochondrial,épilepsie, cardiomyopathie, myoclonies, acide valproïque, cirrhose
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018
Alpers-Huttenlocher (syndrome d')
B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931), P.R. Huttenlocher, neuropédiatre américain (1976)
Syn. Alpers (maladie de), poliodystrophie infantile progressive
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018
alpha 1-antichymotrypsine n.f.
alpha1-antichymotrypsin
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 68 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines, inhibitrice des protéases du sérum : chymotrypsine, cathepsine G.
Elle est bioSyn.thétisée par le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14, voisin de celui de l' alpha 1-antitrypsine.
Sa concentration plasmatique, normalement de 0,3 à 0,6 g/L, augmente jusqu'à 1-1,5 g/L dès le début de la phase aigüe du Syndrome inflammatoire, dont elle est un marqueur très sensible.
Sigle alpha 1AChy
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha 1-antichymotrypsine (déficit en) l.m.
alpha 1-antichymotrypsin deficiency
Affection congénitale caractérisée par un manque d’ alpha1-antichymotrypsine.
La concentration plasmatique normale de l’ alpha1-antichymotrypsine est environ le dixième de celle de l' alpha1- antitrypsine. Les rares adultes porteurs du déficit, qui se transmet sur le mode dominant autosomique, présentent des degrés variables d'atteinte pulmonaire et hépatique comparables à ce qui est observé dans les déficits en alpha1-antitrypsine.
[C1,C2,C3,Q2]
Édit. 2017
alpha 1-antitrypsine n.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 54 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines et dont le passage dans la lumière digestive est fortement augmenté au cours des entéropathies exsudatives.
L alpha1-antitrypsine est le plus important des inhibiteurs des protéases mais elle n'agit pas sur la trypsine. Elle protège les tissus de l'action protéolytique de certains enzymes, en particulier l'élastase ; on l'appelle plutôt alpha1-protéinase-inhibiteur. Sa concentration plasmatique est mesurée par immuno-néphélémètrie ou immuno-turbidimètrie. Normalement voisine de 2 g/L, elle augmente au cours de la phase aigüe du syndrome inflammatoire, atteignant 4 à 6 g/L.
Cette glycoprotéine est biosynthétisée dans le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14. On connaît plus de 60 variants génétiques dans le système Pi (protease inhibitor). Les sujets normaux possèdent l'allèle M qui se transmet en codominance (PiMM) et ont une concentration plasmatique en alpha1-antitrypsine normale.
Syn. alpha1-protéinase-inhibiteur
Sigle alpha 1PI
→ serpine
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017