Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

→ Bardet-Biel (syndrome de), Joubert (syndrome de), Meckel (syndrome de), Senior-Løken (syndrome de), Leber (amaurose congénitale de)

cholangographie rétrograde endoscopique l.f.

Syn. cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique

→ cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique

[B2,L11]

Édit. 2018

Cori (maladie de) l.f.

Cori's disease

G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de Médecine de 1947 (1936 et 1958 )

Syn. glycogénose de type III, déficience en enzyme débranchante, maladie de Forbes, dextrinose limit

→ glycogénose de type III

[LI, Q3, R1]

Édit. 2018

dysostose mandibulofaciale de Nager et Reynier l.f.

→ Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale récessive de)

eau de Javel l.f.

bleach

Solution liquide oxydante fréquemment utilisée comme désinfectant et comme décolorant.
L'eau de Javel est composée d'hypochlorite de sodium en solution aqueuse avec du sel résiduel du procédé de fabrication. C’est une solution basique, dont le pH varie en fonction de la concentration (pH = 11,5 pour l'eau de Javel à 2,6 % de chlore actif ; pH = 12,5 pour l'eau de Javel concentrée à 9,6 % de chlore actif).
L'eau de Javel est toxique et corrosive. Elle provoque des brûlures sur la peau, les muqueuses (les yeux notamment), surtout sous forme concentrée. Son ingestion est à l’origine de brûlures oesophagiennes plus ou moins graves selon la concentration. Son inhalation peut provoquer une réaction respiratoire (irritation bronchique, avec œdème dans les cas graves). L'hypochlorite de sodium réagit avec les substances azotées, Les chloramines produites peuvent irriter les yeux.

C. L. Berthollet, chimiste français, membre de l'Académie de médecine (1775)

Étym. du nom du quartier de Javel à Paris où était située initialement la manufacture de produits chimiques.

Syn. javel, dénomination ancienne : eau de Javelle

→ degré chlorométrique

[C1, G5]

Édit. 2019

facteur intrinsèque (FI) l.m.

Glycoprotéine de 45 kD, sécrétée par les cellules pariétales du fundus et du corps gastriques, qui possède la propriété de se lier avec la vitamine B12 en milieu alcalin (dans l'estomac en présence d'aliments, ou dans le duodénum).
Ce complexe ainsi formé est résistant à l'action des protéases pancréatiques. Il est conduit sans modification physicochimique jusqu'à l'iléon terminal. À ce niveau, les cellules entérocytaires possèdent à leur pôle apical un récepteur spécifique du complexe FI-vit B12, qui permet son internalisation et l'absorption de la vitamine B12, indispensable à l'érythropoïèse. A l’intérieur des entérocytes, la vitamine B12 se lie à la transcobalamine II (TC-2)et ce nouveau complexe quitte la cellule intestinale pour se diriger vers le foie.
Dans la maladie de Biermer, maladie auto-immune, la présence d'auto-anticorps dirigés contre le facteur intrinsèque et/ou contre les cellules pariétales conduit à un déficit en facteur intrinsèque, responsable d’une malabsorption de la vitamine B₁₂ qui entraîne une anémie mégaloblastique. Dans les gastrites atrophiques, la destruction des cellules pariétales est également la cause d'un déficit en facteur intrinsèque et d'une anémie. L'insuffisance pancréatique exocrine, en interférant avec la dissociation intestinale normale du complexe formé par la vitamine B₁₂ et son premier transporteur (transcobalamine I) et en empêchant ainsi sa liaison au facteur intrinsèque, peut être une autre cause de malabsorption. Parmi les autres facteurs de risque de déficit en facteur intrinsèque se trouvent toutes les situations de lésion ou de résection de la paroi gastrique, et notamment les gastrectomies totales ou en cas de résection de l'iléon terminal.
Dans l'espèce humaine, le facteur intrinsèque est codé par le gène GIF. Certaines mutations de ce gène sont la cause d’une maladie héréditaire très rare, le déficit congénital en facteur intrinsèque, entraînant une malabsorption de la vitamine B12.
W. B. Castle, hématologiste américain (1897-1990), prix Nobel

Syn. facteur de Castle

→ Biermer (maladie de), vitamine B12, érythropoïèse

[L1,F1]

Édit. 2018

glucose-6-phosphate déshydrogénase (déficit en) l.m.

glucose-6-phosphate deshydrogenase deficiency, G6PD

Déficit enzymatique érythrocytaire, le plus répandu dans le monde, responsable d’hémolyse.
Cette maladie était dénommée « favisme » car l'ingestion de fèves qui contiennent des substances oxydantes, peut provoquer des crises d'hémolyse aigüe. Le philosophe grec Pythagore aurait recommandé de ne pas manger de fèves par crainte de la maladie. En 1956, Carson établit une relation entre le déficit enzymatique et la survenue d'anémie chez les patients prenant de la primaquine, un médicament contre le paludisme. Cette même année, Crosby fait la relation entre cette maladie et le favisme. Le gène responsable (G6PD) est séquencé en 1986 permettant de découvrir plus d'une centaine de mutations de ce dernier.
Sa répartition couvre l’Afrique, l’Inde, le bassin méditerranéen, le Moyen-Orient et le sud-est asiatique. Les migrations de populations font qu'aujourd'hui, il ne s'agit plus d'un déficit rare, et on estime qu'un minimum de 100 000 à 200 000 déficitaires vivent en France. Ce déficit toucherait entre 100 et 400 millions d’individus. Dans certaines régions d’Afrique centrale, la fréquence des porteurs sains dépasse 15% de la population.
La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au chromosome sexuel X où se situe le gène G6PD produisant l'enzyme (bras long du chromosome X). Elle est essentiellement exprimée chez les sujets de sexe masculin (XY) dits hémizygotes, car ils possèdent un seul allèle du gène (sur l’X). La maladie, chez les filles homozygotes, a la même traduction que chez les garçons.
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase bloque la première réaction d'oxydation de la voie des pentoses phosphates. Ainsi, la sous-production de NADPH qui en résulte, réduit fortement les capacités cellulaires à lutter contre le stress oxydant. Les hématies utilisent la voie des pentoses phosphates pour créer du NADPH nécessaire à la formation du glutathion, l'autre voie classique, utilisant les mitochondries n'existant pas dans les globules rouges. Ce dernier est impliqué dans la diminution du stress oxydatif du globule rouge. L'hématie, sa membrane cellulaire ainsi fragilisée, sera détruite ce qui provoquera une anémie par hémolyse et un ictère.
Avoir un déficit en G6PD ne signifie pas forcément être malade. En effet, sans accident particulier, la personne est bien portante, ne se plaignant de rien et avec une espérance de vie normale. Elle devra, durant toute sa vie, connaître et respecter certaines consignes pour éviter les complications auxquelles le prédispose ce déficit. Sa gravité et les circonstances déclenchantes varient d'un individu à l'autre, en raison des nombreuses mutations possibles du gène responsable avec des conséquences variables sur l'activité de la G6PD.
Les mesures principales à recommander sont préventives en évitant de ne jamais ingérer de fèves et ne jamais être traité avec certains médicaments (comme les anti-paludiques par exemple) et autres substances oxydantes. À contrario, il est établi que le déficit en G6PD protège du paludisme en favorisant la phagocytose précoce des hématies parasitées Dans le cas contraire, elle risque une crise hémolytique aigüe. L'hémoglobine est transformée en méthémoglobine et des corps de Heinz apparaissent dans les hématies et permettent le diagnostic. Typiquement, il s'agit d'une anémie aigüe, avec un taux de réticulocytes élevés (régénérative) avec augmentation de la bilirubine non conjuguée pouvant aller jusqu'à l'apparition d’un ictère. La crise peut être causée également par des infections (en particulier, hépatites virales).

W. H. Crosby, hématologiste américain (1956) ; A. S. Alving et P. E. Carson, médecins américains (1956) ; Groupe de Travail de l’OMS (1990) ; E. Beutler, hématologiste et biochimiste américain (1991)

→ favisme , glucose-6-phosphate déshydrogénase

interactomique n.f.

Elle consiste à lister les protéines existantes dans les bases de données, possédant des interactions avec d'autres protéines. Ces interactions sont généralement démontrées expérimentalement et peuvent être interpolées entre espèces. L'interaction Protein-protein peut être plus précise et devient une interaction domain-domain. Cette discipline présente un grand intérêt pour la compréhension des réseaux d'interactions protéiques.
L’étude de l’interactome est encore un domaine en émergence et par nature très largement interdisciplinaire. Il fait appel à des expertises diverses dans les domaines de la biochimie des protéines, de l’analyse par spectrométrie de masse ou par résonance plasmonique de surface. Compte tenu du volume du champ de recherche, le développement de l’interactomique n’aurait pu se faire sans l’apport des sciences omiques.

→ protéomique fonctionnelle, spectrométrie de masse, résonance plasmonique de surface, omiques (sciences)

[Etude des voies de signalisation intracellulaire induites par les protéines et des interactions entre les différentes molécules biochimiques.]

Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de) l.f.

Dysostose mandibulofaciale (acrofaciale préaxiale) avec anomalie des membres.
Les anomalies faciales comportent une malformation du pavillon de l’oreille, une fente labiale latérale, une fente palatine, une agénésie du maxillaire inférieur et une hypoplasie du malaire. Les anomalies des membres consistent en l’absence de radius, la synostose radio-ulnaire, et l’absence de pouce. Les anomalies palpébrales comportent: un ptosis des paupières inférieures, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales et une hypoplasie des cils de la paupière inférieure. Un gène (AFDN) est localisé en 9q32. L’affection est autosomique dominante (MIM 154400).

F. R. Nager et J. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)

Syn. dysostose mandibulofaciale de Treacher Collins avec anomalies des membres, dysostose acrofaciale 1 type Nager

→ mandibulofaciale de Treacher Collins récessive (dysostose)

Nguyen-Dinh-Mac (opération de) l.f.

Technique de vaginoplastie dont l'originalité est la mise en place dans le néovagin d'un greffon de membrane amniotique maintenu par le mandrin destiné à entretenir la perméabilité du décollement intervésicorectal.

Nguyen-Dinh-Mac, gynécologue obstétricien en Algérie (1988)

Syn. Mac (opération de)

→ EPM2B gene

phylogénomique n.f.

Elle constitue la version la plus récente d'une démarche scientifique initiée dès la fin du xviii^e siècle. Les naturalistes sont passés progressivement de la classification des êtres vivants à la recherche des relations de filiation entre les groupes, proposant des schémas temporels de l'évolution des espèces. L'interprétation de la classification en termes d'évolution épissée (assemblée comme une épissure) aux données de la paléontologie a donné naissance à une nouvelle discipline, la phylogénie. L'arbre phylogénique qu'Ernst Haeckel proposa en 1866 est une représentation qui a marqué notre culture biologique et, d'une certaine manière, a déterminé notre façon de penser l'évolution des espèces : un seul tronc, des branches et des feuilles. Depuis lors, l'intention n'a pas changé. Toutefois, les critères utilisés pour la construction de ces phylogénies ne sont plus seulement d'ordre morphologique, mais ils font désormais intervenir les programmes génétiques des organismes. Aujourd'hui, on ne parle plus d'arbre mais plutôt d'arborescence buissonnante. 

E. Haeckel, naturaliste allemand (1834-1919); F. Delsuc, biochimiste canadien (2005), H. Philippe, biochimiste canadien (2004), O. Jeffroy, biochimiste canadien (2006) ; J. A. Eisen, généticien américain (1999 et 2003)

Étym. gr. phûlon : tribu ; genesis : origine; sanscrit ; ome : complétude, plénitude

Réf. 1 - Delsuc F, Brinkmann H, Philippe H.: “Phylogenomics and the reconstruction of the tree of life” Nat Rev Genet. 2005 6(5):361-75.
2 - Philippe H, Snell EA, Bapteste E, Lopez P, Holland PW, Casane D.: “ Phylogenomics of eukaryotes: impact of missing data on large alignments” Mol Biol Evol. 2004 Sep; 21(9):1740-523 - Jeffroy O, Brinkmann H, Delsuc F, Philippe H.: “Phylogenomics: the beginning of incongruence?” Trends in Genetics 2006 Apr; 22(4):225-314 - Eisen JA, Fraser C M.: “Phylogenomics: intersection of evolution and genomics” Science. 2003 Jun 13; 300(5626):1706-75 - Eisen JA, Hanawalt PC.: “A phylogenomic study of DNA repair genes, proteins, and processes” Mutat Res. 1999 Dec 7; 435(3):171-213

→ phylogénie, génomique, omiques (sciences)

[La phylogénomique,terme créé par Jonathan A. Eisen en 1997,vise à établir les filiations entre les différents groupes d'êtres vivants en s'appuyant sur les caractéristiques de leur patrimoine héréditaire respectif. Elle sert la prédiction des fonctions ]

Plummer-Vinson (syndrome de) l.m.

Maladie rare d’étiologie inconnue touchant surtout les femmes vers la quarantaine qui associe une anémie ferriprive, une dysphagie et la présence de lésions buccales : glossite, chéilite angulaire et koïlonychie La radiographie de l'œsophage après opacification, montre la présence de multiples encoches fixes sur le contour de l'œsophage cervical.
Une évolution vers un cancer de la partie supérieure de l’œsophage est possible.

H. Plummer (1912), P. Vinson (1919), médecins américains et D. R. Paterson, A. Brown-Kelly médecins britanniques (1919)

Syn. syndrome de Kelly-Paterson

POEMS (syndrome) sigle angl. pour polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, myonoclonal protein,skin changes 

Syndrome de cause inconnue, défini par la présence d'une neuropathie périphérique, une anomalie des plasmocytes et d'autres manifestations paranéoplasiques, les plus fréquentes d'entre elles étant l'organomégalie, l'endocrinopathie, les altérations cutanées, un papilloedème, un oedème, des épanchements, une ascite et une thrombocytose.
Le pic d'incidence du syndrome POEMS se situe entre la 5ème et la 6ème décennie ; sa prévalence est inconnue. Il n'est pas nécessaire d'avoir tous les signes du syndrome pour en faire le diagnostic. Tous les patients auront au moins une lésion osseuse sclérosante ou une maladie de Castleman coexistante.
La neuropathie est constante, souvent révélatrice, sensitivo-motrice et symétrique épargnant les nerfs crâniens et le système nerveux autonome, avec hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire. Elle peut s’accompagner d’un œdème papillaire au fond d'œi. Le résultat de la biopsie neuro-musculaire n'est pas spécifique. Le syndrome POEMS est fréquemment confondu avec une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ce qui est regrettable car les thérapeutiques efficaces pour l’une ne le sont pas pour l’autre. L'organomégalie concerne la rate, les noeuds lymphatiques et le foie. L'histologie hépatique est en général normale.
L'endocrinopathie a une expression variable : gynécomastie, aménorrhée, hyperprolactinémie, hyperœstrogénie ; hypothyroïdie ; diabète.
Les bases du traitement incluent une radiothérapie, des corticoïdes et des agents alkylants, comprenant une chimiothérapie à forte dose avec transplantation des cellules sanguines souches circulantes.

Syn. syndrome de Crow-Fukase, syndrome de Takatsuki, PEP syndrome ( polyneuropathy endocrinopathy plasma cell dyscrasia), Shimpo syndrome

→ Castelman (maladie de), neuropathie périphérique

François (vitréo-rétino-choroïdopathie de)
l.f.

P. François, ophtalmologue français (1991)

Syn. hérédodystrophie choriorétinovitréenne

→ chorio-rétino-vitréenne hérédodystrophie, microcornée glaucome et cataracte

[P2, Q3]

Édit. 2019

nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate réduit l.m.

reduced nicotinamide-adenine-dinucleotide-phosphate

→ nicotinamide-adénine-dinucléotide hydrogéné

[C1,C3]

Édit. 2018

nicotinamide-adénine-dinucléotide réduit n. m.

reduced nicotinamide-adenine-dinucleotide

Sigle NADH

→ nicotinamide-adénine-dinucléotide hydrogéné

Koester (follicule de) l.m.

Koester's follicle

Syn. follicule tuberculeux

→ follicule tuberculeux

[A3,D1,K1]

Édit. 2018

codéhydrase I n.f.

Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide, codéshydrogénase I, coenzyme I, cozymase, diphosphopyridine-nucléotide

Sigle NAD⁺

→ nicotinamide-adénine-dinucléotide

[C1,C3]

Édit. 2018

codéshydrogénase I n.f.

Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide, codéhydrase I, coenzyme I, cozymase, diphosphopyridine-nucléotide

→ nicotinamide-adénine-dinucléotide

[C1,C3]

Édit. 2018

coenzyme n.m.

Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide,  codéhydrase I, codéshydrogénase I, cozymase, diphosphopyridine-nucléotide

Sigle NAD⁺

→ nicotinamide-adénine-dinucléotide

[C1,C2]

Édit. 2018

diphosphopyridine-nucléotide n.m.

Syn. nicotinamide-adénine-dinucléotide, codéhydrase I, codéshydrogénase I, coenzyme I, cozymase,

Sigle NAD⁺

→ nicotinamide-adénine-dinucléotide

[C1,C3]

Édit. 2018

syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.

F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)

Syn. Halal (syndrome de)

→ Halal (syndrome de)

[.Q2,H1,P2,P3,O1]

Édit. 2018

espace rétrozonulaire l.m.

spatium retrozonulare (TA)

retrozonular space

Espace compris entre la face antérieure du  corps vitré et le ligament zonulaire du cristallin.
Il s’agit d’un espace injectable.

F. Pourfour du Petit, anatomiste et chirurgien français (1664-1741

Syn. canal circulaire godronné, canal de Petit, espace de Petit

[A1]

Édit. 2018

syndrome de la jonction pyélo-urétérale l.m.

uretero pelvic junction obstruction UPJO, ureteropelvic junction syndrome, congenital hydronephrosis

Anomalie de la jonction pyélo-urétérale provoquant une obstruction pouvant entraîner une dilatation des cavités intrarénales.
Cette anomalie congénitale peut être du à un défaut de transmission des contractions de la voie excrétrice pyélocalicielle vers l'uretère qui se comporte comme un obstacle. Elle peut rester purement fonctionnelle et demeurer longtemps sans retentissement pour le rein sus-jacent. Lorsque le syndrome de jonction se décompense, il provoque une dilatation du bassinet puis des calices.

Des anomalies anatomiques locales (atrésie segmentaire, anomalies de structure pariétale, anomalies d'implantation), peuvent donner le même tableau. Le croisement d'un pédicule vasculaire rénal polaire inférieur peut être responsable de ce syndrome.


Syn. hydronéphrose congénitale, syndrome du collet (obs.)

[M2]

Édit. 2018