Beemer (syndrome de) l.m.
Beemer’s syndrome
F. A. Beemer, médecin généticien néerlandais (1983)
→ côtes courtes-polydactylie (syndromes des)
[L2]
Édit. 2018
radeau lipidique l.m.
lipid rafts
Micro-domaine (environ 50 à 70 nm de diamètre) individualisé dans le feuillet externe de la membrane cellulaire, constitué de glycosphingolipides, de sphingomyéline et de cholestérol.
Les lipides constitutifs des radeaux lipidiques ont la capacité de s’associer pour former un ensemble compact, semi-rigide, intermédiaire entre l’état liquide et l’état de gel. Ils forment des plates-formes mobiles dispersées dans la membrane cellulaire fluide. Ils portent de nombreux récepteurs et transporteurs et jouent un rôle majeur dans la transduction des signaux extracellulaires vers l’intérieur des cellules.
→ glycosphingolipide, sphingomyéline, cholestérol
[C1,C3]
Édit. 2018
zone S l.f.
Syn. Schwalbe (anneau de)
[A1,P2]
Édit. 2018
syndrome des ecchymoses douloureuses l.m.
painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura
Syndrome rare observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation ; ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années; l'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies. L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.
F. H. Gardner, hématologiste et L. K. Diamond, pédiatre américains (1955)
Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc
Syn. Gardner-Diamond (syndrome de)
→ ecchymose, purpura psychogénique, Gardner-Diamond (syndrome de)
[A3,K4]
Édit. 2019
syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I et III l.m..p
Syndromes malformatifs caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type 3 avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2.
A ce jour, plus de 100 cas au total ont été décrits dans la littérature. Tansmis sur le mode autosomique dominant,ces syndromes sont liés à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
Le traitement est symptomatique. Une chirurgie plastique peut être proposée.
Réf. Orphanet (2007)
→ épiphyse en cône, syndromes tricho-rhino-phalangiens de type II
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
plasmide recombinant l.m.
recombinant palsmid
Plasmide dans lequel a été inséré, le plus souvent in vitro, un fragment d’ADN étranger.
Syn. plasmide recombiné
→ plasmide
[Q1]
Édit. 2018
xérocytose héréditaire l.f.
hereditary xerocytosis
Anémie hémolytique familiale rare avec splénomégalie habituelle, caractérisée par la présence d’hématies anormales « en forme de bouche », appelées stomatocytes.
Ces hématies sont anormalement denses, déshydratées, avec une résistance osmotique augmentée. La déshydratation cellulaire est liée à une diminution de l’osmolarité intra-érythrocytaire due à une augmentation de la fuite passive de potassium à travers la membrane conduisant à une hyperkaliémie. Le diagnostic est établi par ektacytométrie, c'est-à-dire étude de la déformabilité des hématies en réponse à des variations de l’osmolarité du milieu.
La maladie de transmission autosomique dominante est due à une mutation avec gain de fonction dans le gène du canal piezo1.
Comme dans le cas de la drépanocytose, la maladie confère une résistance au paludisme, ce qui explique, du fait de la sélection darwinienne, que la maladie est plus fréquente dans les zones impaludées.
Étym. gr. stoma :bouche ; kutos : cellule
Syn. stomatose héréditaire à hématies déshydratées
→ ektacytométrie, stomatocyte, drépanocytose
[F1,Q2]
Édit. 2018
Gardner-Diamond (syndrome de) l.m.
Gardner Diamond syndrome, psychogenic purpura
F. H. Gardner et L. K. Diamond, pédiatres américains (1955)
Syn. syndrome des ecchymoses douloureuses, purpura douloureux ecchymotique
→ syndrome des ecchymoses douloureuses
[A3,K4]
Édit. 2019
Campbell et Barter (classification de) l.f.
Campbell and Barter’s classification
Classification en trois grades des hyperplasies atypiques, précancéreuses, de l’endomètre.
P. E. Campbell et R. A. Barter, anatomopathologistes australiens (1961)
[A3,O3]
caféisme n.m.
caffeinism, coffee dependance
Intoxication par le café, qui contient la caféine, xanthine psychostimulante habituellement non épileptogène.
Au-delà d'1 g de caféine par jour, on peut observer des soubresauts musculaires, une pensée et un discours décousus, une arythmie cardiaque, des moments d'infatigabilité, une agitation psychomotrice.
Des perturbations sensorielles légères comme des tintements d'oreille et la vision d'éclairs lumineux, ont été signalées pour des doses supérieures. Lorsque celles-ci dépassent 10 g de caféine, des crises d'épilepsie généralisée et une défaillance respiratoire peuvent entraîner la mort. Une tasse de café contient 100 à 150 mg de caféine.
Certains sujets connaissent une dépendance psychique et le sevrage qui suit la suspension de la consommation du café comporte, entre autres symptômes, une baisse de la tension artérielle et une céphalée. Habituellement, ce syndrome de sevrage n'est pas assez marqué pour avoir une traduction clinique.
[G3]
Caffey-Silverman (syndrome de) l.m.
Caffey-Silverman’s syndrome
Hyperostose corticale infantile avec oblitération des artérioles par prolifération de l'intima dans la région des lésions osseuses.
Il en résulte un gonflement et, quand le processus se développe au niveau de l'orbite, un faux ptosis.
L'affection, présente à la naissance avec œdème douloureux de la face et hyperostose, évolue dans la première enfance par poussées, avec fièvre et déformations douloureuses des aponévroses et des muscles voisins (mandibule, tibia, ulna, côtes, clavicule...), parfois exophtalmie et œdème cutané périorbitaire. L'évolution est spontanée vers la guérison. L’affection est autosomique dominante (MIM 114000).
J. Caffey, pédiatre américain et W. A. Silverman, médecin radiologue américain (1945) ; F. S. Smyth, pédiatre américain (1946) ; G. Röske, pédiatre allemand (1930)
Syn. hyperostose infantile corticale, Caffey-Smyth (syndrome de), Röske-De Toni-Caffey (maladie de)
[Q2]
Caldeyro-Barcia (classification de) l.f.
Caldeyro-Barcia’s classification
Classification des ralentissements du rythme cardiaque fœtal pendant le travail en deux groupes ou « dip » :
- le dip 1 définit un ralentissement strictement contemporain, et image en miroir, d’une contraction utérine ;
- le dip 2 définit un ralentissement dont le nadir est retardé par rapport au zénith de la contraction utérine et qui persiste après la fin de la contraction.
R. Caldeyro-Barcia, gynécologue uruguayen, membre de l’Académie de médecine (1964)
[O2,K2]
Caldeyro-Barcia (théorie du gradient descendant de) l.f.
Caldeyro-Barcia’s myometrial gradient theory
Hypothèse selon laquelle la contraction utérine se propagerait avec une force décroissante depuis le fond vers le segment inférieur puis le col de l’utérus.
R. Caldeyro-Barcia, gynécologue uruguayen, membre de l’Académie de médecine (1953)
[O3]
Caldeyro-Barcia (théorie ocytocique de) l.f.
oxytoxin Caldeyro-Barcia’s theory
Hypothèse selon laquelle le déclenchement de la parturition serait dû à une augmentation de libération pulsatile d’ocytocine par la posthypophyse.
Sur la foi de cette hypothèse, l’éthanol, un inhibiteur de l’excrétion de l’ocytocine, a très longtemps été utilisé comme médicament tocolytique dans les pays anglosaxons.
R. Caldeyro-Barcia, gynécologue uruguayen, membre de l’Académie de médecine (1968)
[O3]
Caldwell et Moloy (classification de) l.f.
Caldwell and Moloy‘s classification
Classification radiologique du bassin obstétrical en quatre types : gynécoïde ou rond, androïde ou triangulaire, platypelloïde, aplati d’avant en arrière, et anthropoïde, aplati transversalement.
W. E. Caldwell et H. C. Moloy, gynécologues américains (1938)
[B2,O3]
Caldwell (incidence de) l.f.
Caldwell's incidence
W. E. Caldwell, gynécologue américain (1880-1943)
[B2,O3]
Caldwell-Luc (intervention de) l.m.
Caldwell-Luc’s operation
Intervention chirurgicale portant sur le sinus maxillaire consistant à trépaner la fosse canine par la voie du vestibule buccal et à réaliser une contre-ouverture, dans le méat inférieur de la fosse nasale, pour assurer le drainage du sinus maxillaire.
G. W. Caldwell, otorhinolaryngologiste américain (1893) ; H. Luc, otorhinolaryngologiste français (1897)
→ sinusite
[P1]
calendrier des vaccinations l.m.
vaccination schedule
Programme de vaccinations recommandées à l’ensemble d’une population certaines étant obligatoires et ayant pour objectif l’élimination des infections correspondantes.
En France, un calendrier des vaccinations est régulièrement publié par la Direction générale de la santé.
[E1]
malléus (ligament latéral du) l.m.
ligamentum mallei laterale (TA)
lateral malleal ligament
Ligament tendu de la face latérale du col du malléus à la berge de l'incisure tympanique.
Syn. ligament latéral du marteau, Cassérius (ligament de)
malléus (processus antérieur du) l.m.
processus anterior mallei (TA)
anterior process of the malleus
Apophyse osseuse grêle qui nait du malléus à l'union col-manche.
Elle se dirige en avant. Elle se poursuit par le ligament antérieur qui s'insinue dans la scissure tympanosquameuse.
Syn. Rau (apophyse de), longue apophyse du marteau, apophyse grêle, Folli (processus de)
Calvé (maladie de) l.f.
Legg, Perthes’ disease
J. Calvé chirurgien orthopédiste français (1910) ; A. Legg, chirurgien orthopédiste américain (1808-1809) ; G. Perthes, chirurgien orthopédiste allemand (1910)
Syn. maladie de Legg-Perthes-Calvé
→ ostéochondrite primitive de la hanche
[I2]
Calvé (vertèbre de) l.f.
Calvé’s vertebra
J. Calvé, chirurgien orthopédiste français (1925)
[I2]
trisomie 9p n.f.
Affection malformative congénitale due à une duplication partielle du bras court (trisomie partielle) du chromosome 9.
Elle est caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, une brachycéphalie, un nez bulbeux, des oreilles basses et dysplasiques, des commissures labiales inversées, une fente labio-palatine, un retard de croissance osseuse, des malformations cardiaques, des anomalies du squelette, une brachydactylie, une clinodactylie, une hypoplasie unguéale.
Il s’y ajoute des manifestations oculaires: cataracte, atrophie optique, enophtalmie, hypertélorisme, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, entropion et strabisme.
Marie-Odile Réthoré, généticienne française (1970) : O. Roche, médecin français (2004)
Syn. syndrome de Rethoré, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9
Réf. 1 - M-O. Rethoré, « Sur quatre cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d’une nouvelle entité morbide » - Annales de génétique, 1970 ; 13, S.217
2 – O. Roche, Orphanet, mars 2004
[A4,O6,Q1,Q2]
vidéochirurgie n.f.
videosurgery
Méthode chirurgicale utilisant des voies d’abord endoscopiques au lieu des inisions classiques
→ cɶliochirurgie, vidéothoracoscopie
bourse omentale l.f.
bursa omentalis (TA)
omental bursa, lesser sac
Diverticule de la cavité péritonéale situé derrière le petit omentum et l’estomac.
Elle communique avec la grande cavité péritonéale par le foramen épiploïque. Elle est divisée en deux parties : le vestibule de la bourse omentale et la bourse omentale proprement dite qui communiquent par le foramen de la bourse omentale limité par les plis gastro-pancréatique et hépato-pancréatique. Elle présente trois diverticules : le récessus omental supérieur, le récessus omental inférieur et le récessus liénal.
Syn. anc. arrière cavité des épiploons
Édit. 2017