calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018
dystrophie chondrocalcinosique ectodermique l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018
entoblaste n.m.
entoblast
Couche cellulaire qui, au cours de la 3ème semaine du développement de l’embryon tridermique, par le processus de gastrulation, va constituer, à partir des cellules épiblastiques du disque embryonnaire et par leur migration en profondeur au niveau de la ligne primitive et du nœud de Hensen, un contingent cellulaire qui refoule les cellules de l’hypoblaste situées sur la face vitelline du disque embryonnaire.
L’entoblaste forme initialement le revêtement épithélial de l’intestin primitif. Au cours du développement il forme également l’épithélium respiratoire, les parenchymes des glandes thyroïde et parathyroïdes, du foie et du pancréas, le stroma réticulaire de l’amygdale et du thymus, l’épithélium de la cavité tympanique et du canal pharyngo-tympanique et, par l’allantoïde et le lécithocèle extra-embryonnaires, l’épithélium de la vessie et en partie de l’urètre.
Syn. entoderme, endoderme
→ gastrulation, épiblaste, ligne primitive, Hensen (nœud primitif de), hypoblaste, disque embryonnaire tridermique, ectoblaste, mésoblaste, allantoïde, lécithocèle
[O6]
Édit. 2018
entoderme n.m.
Syn. entoblaste
[O6]
Édit. 2020
arthropathies des entérocolopathies chroniques l.f.p.
arthropathies of chronicle entérocolitis
Manifestations articulaires inflammatoires, périphériques et/ou axiales, observées au cours de la rectocolite ulcéro-hémorragique, de la maladie de Crohn, de la maladie de Whipple.
B. B. Crohn, médecin gastroentérologue américain (1932) ; G. H. Whipple, anatomopathologiste américain, prix Nobel de médecine en 1934 (1907)
→ rectocolite hémorragique, Crohn (arthrite de la maladie de), Whipple (arthrite de la maladie de)
[I1, L1]
Édit. 2020
carcinome intra-épidermique l.m.
Syn. Bowen (maladie de)
[I1]
Édit. 2018
dyskératose lenticulaire en disque (obsolète) l.f.
J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1914)
Syn. Bowen (maladie de)
[J1]
Édit. 2018
épilepsie myoclono-astatique de l'enfant l.f.
Forme rare d'épilepsie débutant entre la deuxième et la cinquième année de vie, rencontrée chez des enfants ayant antérieurement un développement psychomoteur normal, caractérisée par des crises tonico-cloniques, parfois répétées en peu de temps, voire la même journée, suivies quelques semaines plus tard, par des crises myoclono-astatiques.
Les crises myoclono-astatique comportent une perte brutale de tonus musculaire associée à une projection en avant ou en arrière, entraînant une chute et donc des blessures au visage et à la tête. Les absences sont plus rares.
De prévalence indéterminée intéressant deux fois plus souvent les garçons que les filles, ce syndrome épileptique est de cause inconnue. Néanmoins, il existe une incidence familiale élevée d'épilepsies dans la famille sans qu'un mode de transmission simple ait pu être identifié, ni qu'une mutation dans l'un des gènes connus pour produire une canalopathie ait pu être identifiée, hormis quelques cas anecdotiques. Cette forme d'épilepsie diffère du syndrome de Lennox-Gastaut avec lequel elle a longtemps été confondue. La qualité du traitement anti-épileptique au début est capitale, et il importe d'éviter un retard thérapeutique. Chez un tiers des enfants, le traitement ne contrôle pas les crises : ils connaissent une aggravation, voire un état de mal myoclonique avec somnolence et secousses erratiques des mains et du pourtour buccal associées à la survenue de crises toniques surtout pendant le sommeil. Dans ces formes d'évolution défavorable, l'état de mal disparaît au bout de quelques mois. Les séquelles incluent des troubles cognitifs et moteurs majeurs où prédominent une dyspraxie, une lenteur et une dysarthrie, ainsi que des crises toniques dans le sommeil.
Orphanet, O. Dulac (2006)
→ épilepsie, crise tonique, crise épileptique clonique, astasie, myoclonies, canalopathie ionique, Lennox-Gastaut (syndrome de)
[H1,O1]
Édit. 2018
maladie des épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né l.f.
chondrodystrophia punctata
Dysplasie épiphysaire chondrodystrophiante du fœtus et du nouveau-né.
Les membres sont courts, il existe des calcifications des épiphyses, une aplasie du nez, un embryotoxon postérieur, une cataracte congénitale dans 50%, et une aplasie du nerf optique. D'autres anomalies oculaires ont été signalées, épicanthus, microphtalmie, microcornée et anomalie de l'angle, microsphérophakie, et hétérochromie irienne. Il peut exister une débilité et une ichtyose (formes acquises pendant la grossesse par ingestion de warfarine, et un cas avec trisomie 18). Le locus est au niveau du gène PEX7 (CDPR) en 4p16-p14. L’affection est autosomique récessive (MIM 215100).
F.N. Silverman, radiologue pédiatrique américain (1961) ; E. Conradi (1882-1968) et C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
Syn. chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, chondrodystrophie calcifiante congénitale, dysplasie épiphysaire ponctuée, dystrophie chondrocalcinosique ectodermique
→ Conradi-Hünermann (syndrome de), chondrodystrophie, embryotoxon postérieur, épicanthus, ichtyose
[H3, I1, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
hépatite hypoxique l.f.
hypoxic hepatitis
L’hépatite hypoxique responsable d’une nécrose anoxique aigüe du foie est habituellement la conséquence d’une diminution brutale, importante et transitoire du débit cardiaque.
Les causes sont nombreuses, à titre d’exemple : une insuffisance cardiaque aigue par trouble du rythme, une insuffisance respiratoire aigüe, un choc septique ou hypovolémique. Dans les causes plus rares, citons le coup de chaleur. Les manifestations cliniques sont dominées par la cause de l’hépatite hypoxique, les malades étant souvent hospitalisés en réanimation. La biologie est dominée par l’élévation des transaminases ASAT et ALAT, le lendemain de l’épisode hypoxique, à plus de 20 fois la limite supérieure de la normale, pouvant même être supérieure à 100 fois. Leur régression rapide est très évocatrice du diagnostic. Les formes sévères se compliquent d’une insuffisance hépatocellulaire. Contrastant avec l’ampleur de l’élévation des transaminases et la chute des facteurs de la coagulation, la bilirubine est normale ou très peu élevée. Une élévation de la bilirubine s’observe en cas d’association à une insuffisance rénale, une hémolyse ou une infection. Les phosphatases alcalines et la gamma glutamyl transférase son normales ou peu augmentées. La lésion histologique caractéristique est une nécrose centrolobulaire qui n’est pas de type inflammatoire et qui s’associe souvent une congestion centrolobulaire avec dilatation des veinules centrales, des sinusoïdes et de l’espace de Disse. Le pronostic est le plus souvent défavorable (survie à un mois de 50 % des cas).
Syn. foie ischémique (terme le plus adapté), foie de choc, foie cardiaque aigu
[L1]
Édit. 2018
Beemer-Ertbruggen (syndrome de) l.m.
Beemer-Ertbruggen’s syndrome
Association malformative d’apparition néonatale caractérisée par une hydrocéphalie, une cardiopathie, une densité osseuse excessive, une dysmorphie faciale avec fentes palpébrales antimongoloïdes, un nez bulbeux, une ensellure nasale marquée, une micrognathie, une lèvre supérieure longue.
Ce syndrome a été décrit chez deux frères décédés dans le premier mois de vie. Ils présentaient également une thrombocytopénie et l'un d'eux avait une anomalie génitale à type de pseudohermaphrodisme. Les deux frères étaient nés d'un couple consanguin, ce qui évoque une transmission autosomique récessive. Sa prévalence est inférieure à 1 / 1 000 000. Il serait proche du syndrome de Proud-Levine-Carpenter sous la dépendance du gène ARX localisé en Xp21.3.
F. A. Beemer, médecin généticien néerlandais et I. van Ertbruggen, pédiatre néerlandais (1984)
Syn. syndrome d'hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse
Réf. Orphanet, .E. Proust-Lemoine (2004)
→ ARX gene, Proud-Levine-Carpenter (syndrome de)
[H1,I2,K2,P3,Q2]
Édit. 2018
syndrome d'hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse l.m
F. A. Beemer, généticien néerlandais (1983)
Syn. Beemer-Ertbruggen (syndrome de)
Réf. Orphanet, .E. Proust-Lemoine (2004)
→ Beemer-Ertbruggen (syndrome de)
[H1,I2,K2,P3,Q2]
Édit. 2018
Klippel-Trenaunay-Weber (syndrome de) l.m.
Klippel-Trenaunay-Weber's syndrome
Maladie non héréditaire caractérisée par une différence de longueur entre les membres associée inconstamment à un élargissement des membres, un nævus cutané, une dilatation des veines superficielles, une augmentation de la température cutanée, une dermatite, des ulcères et des saignements.
La prévalence est inconnue, mais, à ce jour, environ 1 000 cas ont été décrits dans la littérature.
La différence de longueur entre les membres, variable, peut être légère ou atteindre 10 cm voire plus. La surcroissance peut n'affecter qu'un seul os (principalement le fémur ou le tibia) ou, dans certains cas, l'ensemble du membre. Les lésions vasculaires cutanées peuvent être bilatérales ou ipsilatérales, ou controlatérales à l’hypertrophie hémicorporelle. La manifestation neurologique la plus commune est la macrocéphalie ; une hémimégalencéphalie peut être rencontrée.
L'existence de fistules artérioveineuses autour ou à l'intérieur de l'os est maintenant largement reconnue comme la principale cause de surcroissance osseuse. Les malformations artérioveineuses peuvent affecter le métabolisme osseux en stimulant l'élongation des membres durant la période de croissance. A la fin de la croissance osseuse physiologique, aucune autre modification de la longueur des os n'est possible.
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, les radiographies et les différentes techniques permettant de détecter et d'établir le site des malformations artérioveineuses, angioscintigraphie, examen avec microsphères marquées, ponction percutanée directe des zones anormales de l'os avec injection de produit de contraste, et angio-IRM, angioscanner et angio-scanner 3D.
Les malformations artérioveineuses intra-osseuses doivent être traitées par occlusion par ponction directe ou par embolisation par cathéter, mais la chirurgie doit être évitée car le risque d'hémorragie est élevé. Les fistules des tissus mous peuvent être traitées par embolisation par cathéter ou par résection chirurgicale de la zone fistuleuse, seule ou en combinaison avec des procédures endovasculaires. Pour stopper l'élongation osseuse durant la période de croissance les agrafes épiphysaires sont efficaces. L'élongation du membre controlatéral peut être corrigée chez l’adulte par la technique d'Ilizarov.
Réf. Orphanet, R. Mattassi (2008)
→ nævus, dermatite, ulcère, macrocéphalie, hémimégalencéphalie, angioscintigraphie, angio-IRM, angioscanner, Ilizarov (technique d')
[I2,J1,K4,O1]
Édit. 2018
kyste anévrismal des os l.m.
anevrysmal bone cyst
Lésion osseuse bénigne, d’origine traumatique le plus souvent, formée de tissu fibreux contenant des cavités sanglantes, entraînant une tuméfaction douloureuse.
Le kyste anévrismal siège surtout sur la métaphyse des os longs, présentant sur les radiographies une lacune d’ostéolyse contenant des logettes, limitée à l’extérieur par une mince coque périostée. Il est plus rarement observé sur les vertèbres ou les os plats. Son traitement nécessite un curetage et une autogreffe. Il peut récidiver.
H. L. Jaffé et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1942)
[I2]
Édit. 2018
liquide séminal l.m.
seminal fluid
Syn. sperme
→ sperme
[M2,O4]
Édit. 2018
Madariaga (virus) l.m.
Madariaga (virus), South American eastern equine encephalitis virus
Arbovirus du genre Alphavirus (famille des Togaviridae) infectant des animaux et parfois responsable d'encéphalites chez l'Homme en Amérique tropicale
Le virus Madariaga est proche du virus de l'encéphalite équine de l'Est (EEEV) qui, lui, sévit en Amérique du Nord (le virus Madariaga correspond aux lignées II, III et IV du virus EEEV autrefois décrites). Il est répandu en Amérique centrale et du Sud. Il est pathogène pour les Chevaux et circule chez un grand nombre d'espèces de mammifères dont les Rats et les Chauves-souris, peut-être aussi chez des oiseaux et des reptiles. Chez l'Homme, les infections par ce virus, observées au Panama, au Venezuela et à Haïti et, probablement au Pérou et en République Dominicaine, se traduisent par des syndromes fébriles aigus ou parfois des encéphalites ; des infections très bénignes ou inapparentes existent. Le diagnostic est établi par isolement du virus sur culture de cellules ou, a posteriori, par sérologie.
Syn. virus de l'encéphalite équine de l'Amérique du Sud
Sigle MADV (abrév. internationale)
→ encéphalite équine de l'Est, Alphavirus, encéphalite, arbovirus, Alphavirus, Togaviridae
[D1, D5, H1]
Édit. 2018
paire de bases l.m.
1) Appariement des bases azotées des nucléotides situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN.
Cet appariement a lieu à travers des liaisons hydrogène. Dans le cas de l’ADN, l’adénine (A) s’apparie avec la Thymine (T) et la Guanine (G) avec la Cytosine (C).
2) La notion de paire de base s’utilise également pour parler de la longueur d’un fragment d’ADN.
Ainsi, un fragment d’ADN de 20 pb correspond a deux brins complémentaires de 20 nucléotides chacun.
Sigle pb
[Q1]
Édit. 2018
phosphatidylinositol 3-kinase n.f.
phosphatidylinositol 3-kinase
Syn. phosphoinositide 3-kinase
[C1,C3]
Édit. 2018
phosphoinositide 3-kinase n.f.
Famille d’enzymes intracellulaires catalysant la phosphorylation de l’inositol ou de ses dérivés phosphorylés sur le carbone N° 3.
La famille des phosphoinositide 3-kinases est impliquée dans de nombreuses cascades de signalisation intracellulaire aboutissant à des effets biologiques très divers, en particulier prolifération, migration, différenciation et survie cellulaire.
Syn. phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, phosphatidylinositide 3-kinase, phosphatidylinositol-3-kinase, PI 3-kinase
Sigle PI3K
→ inositol, phosphatidyl-inositol
[C1,C3]
Édit. 2018
PI3-kinase n.f.
Syn. phosphoinositide 3-kinase
[C1,C3]
Édit. 2018
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase n.f.
Syn. phosphoinositide 3-kinase
[C1,C3]
Édit. 2018
phosphatidylinositide 3-kinase n.f.
Syn. phosphoinositide 3-kinase
[C1,C3]
Édit. 2018
prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes (syndrome de) l.f.
hereditary predispositon to malignant hemopathies (syndrome of)
Longtemps sous-estimée cette prédisposition héréditaire serait présente chez près de 10% des individus atteints d’une hémopathie maligne principalement myéloïde.
Grâce aux techniques de séquençage, près d’une centaine de gènes prédisposant aux hémopathies malignes ont été identifiées à ce jour. Leur connaissance a des conséquences cruciales pour la prise en charge de ces patients de même que pour le diagnostic pré-symptomatique.
Parmi les gènes les plus fréquemment impliqués on retrouve : GATA2, ATM, BRCA1, BRCA2, FANCA, TERT, TP53…
S. Dupriez, hématologiste belge (2018)
→ GATA2 gene, ATM gene, BRCA1 gene, BRCA2 gene, FANCA gene, TERT gene, TP53 gene…
[Q1,F1]
Édit. 2018
Darier (pseudoxanthome élastique de) n.m.
pseudoxanthoma elasticum, systematized elastorrhexis
Maladie héréditaire du tissu conjonctif, dont les manifestations sont principalement cutanées, oculaires et cardiovasculaires, ces deux dernières conditionnant le pronostic de l'affection.
Les lésions dermatologiques sont des nappes de papules couleur chamois, localisées de manière symétrique au cou, aux grands plis. Les signes oculaires sont représentés principalement par des stries angioïdes au fond d'œil et les signes cardiovasculaires par une artériosclérose calcifiante.
La biopsie cutanée montre un remaniement souvent important du réseau élastique dont les fibres, gonflées, fragmentées, pelotonnées, basophiles paraissent nettement plus nombreuses que normalement; il peut y avoir une surcharge calcaire. La transmission est autosomique, récessive ou dominante.
J. Darier, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1896)
Syn. élastorrhexie systématisée
→ Grönblad-Strandberg (syndrome de), pseudo-pseudo-xanthome élastique
[J1,K2,P2]
Édit. 2018
élastorrhexie systématisée l.f.
Syn. pseudoxanthome élastique de Darier
→ Darier (pseudoxanthome élastique de)
[J1,K2,P2]
Édit. 2