fascias des muscles du bulbe de l'œil l.m.p.
fasciae musculares bulbi oculi (TA)
muscular fascia of eyeball
Système des fascias annexés aux organes contenus dans l’orbite.
Il est formé de trois parties : la gaine du bulbe, les gaines musculaires qui en sont le prolongement, et les expansions aponévrotiques antérieures qui relient la gaine du bulbe et les gaines musculaires à la conjonctive, aux paupières et au rebord orbitaire.
J. Tenon, chirurgien et anatomiste français (1724-1816)
Syn. anc. aponévrose de Tenon, aponévrose orbitaire
[A1,P2]
Édit. 2018
ATM gene sigle angl.
ATM serine/threonine kinase
Gène situé sur le locus chromosomique 11q22.3 qui gère l’activité d’une protéine du noyau cellulaire contrôlant la croissance et la division cellulaire de nombreux organes et en particulier des systèmes nerveux et immunitaire.
De plus cette protéine assiste les cellules dans la reconnaissance des lésions de brin d’ADN.
Des mutations de ce gène sont responsables de l’ataxie-télangiectasie, interviennent dans la genèse du cancer du sein et d’autres cancers.
Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) ; Chunling Hu, scientifique américaine (2021)
Syn. AT mutated, AT protein, AT1, ATA, ataxia telangiectasia mutated, ataxia telangiectasia , mutated (includes complementation groups A, C and D), ataxia telangiectasia mutated protein, ATC, ATD, ATDC, ATE, ATM_HUMAN, human phosphatidylinositol 3-kinase , omo
[H1,K2,Q1,O5]
Édit. 2021
Favre et Racouchot (maladie de) l.m.
Favre and Racouchot's disease
M. Favre et J. Racouchot, dermatologues français (1932 et 1951)
→ élastoïdose nodulaire à kystes et comédons
[P2]
Édit. 2018
Fehr (dystrophie tachetée de)
Groenouw type II corneal dystrophy
O. Fehr (1904) et A. Groenouw (1890), ophtalmologistes allemands
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
[P2]
Édit. 2018
Fenn (diagramme de) l.m.
Fenn's diagram
Diagramme cartésien (PO2 en abscisse, PCO2 en ordonnée) utilisé en réanimation pour régler l'oxygénothérapie au sol ou en médecine aéronautique (notamment au cours des évacuations aériennes) pour déterminer les pressions partielles des gaz de l'air alvéolaire et, par-là, celles des gaz du sang connaissant la pression barométrique (qui peut être estimée par l'altitude) et la composition du mélange inhalé.
L'axe des abscisses correspond à l'air inspiré, une horizontale à PACO2 = 40 mm de Hg représente l'air alvéolaire normal (en clinique cette horizontale doit être ajustée à la valeur habituelle du malade au repos). La droite qui joint le point de l'air ambiant à celui de l'air alvéolaire a une pente égale au quotient respiratoire, QR. Connaissant les PIO2 et PaCO2 ce diagramme permet de déterminer les gaz du sang du sujet normal et chez l'hypercapnique.
Ce diagramme permet de dégager plusieurs notions pratiques, notamment :
- il suffit d'un petit débit d'O2 additionnel pour normaliser la PAO2 d'un insuffisant respiratoire;
- l'exercice musculaire améliore l'oxygénation des poumons et du sang par augmentation du QR, inversement la baisse du QR au cours du sommeil par baisse de l'activité musculaire favorise l'hypoxie (phénomène net chez les patients sujets aux apnées du sommeil).
W. O. Fenn, H. Rahn, A. B. Otis, physiologistes américains (1946)
[F1,K1]
Édit. 2018
Aarskog-Ose-Pande (syndrome d') l.m.
Aarskog-Ose-Pande syndrom
Association d'une lipoatrophie non évolutive de la face et des fesses, d'un syndrome de Rieger, d'une petite taille et d'un diabète insulinodépendant.
Il existe également une macrocéphalie, des cheveux rares, des bosses frontales saillantes et un front bombé, une face ridée et petite avec étage moyen enfoncé, un nez en bec d'oiseau, une macrostomie, et un retard osseux. En plus du syndrome de Rieger, isont parfois associés une énophtalmie, un strabisme, une mégalocornée et des anomalies pupillaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 269880) due à des mutations dans le gène PIK3R1, codant la sous-unité régulatrice de la phosphatidylinositol 3-kinase.
D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien, L. Ose, Helene Pande, pédiatres norvégiens. (1983)
Syn. lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant
→ Rieger (syndrome de), lipoatrophie, macrocéphalie, macrostomie, énophtalmie, mégalocornée, phosphatidylinositol 3-kinase
[I2, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
facteur de croissance épidermique l.m.
epidermal growth factor
Polypeptide constitué de 57 acides aminés, possédant un effet stimulant sur la prolifération des kératinocytes et d'autres cellules épithéliales, favorisant le processus de cicatrisation par le biais d'une stimulation de l'angiogenèse et intervenant dans la carcinogenèse.
Il s’agit d’une protéine, dont le gène codant est situé sur le chromosone 4. Son site d’action ne se résume pas au tissu épidermique mais à l’ensemble des tissus épithéliaux.
Produit notamment par les glandes de Brünner duodénales et les glandes sous-maxillaires, il est retrouvé dans tous les fluides humains et possède des récepteurs spécifiques des membranes de toutes les cellules sauf des éléments hématopoïétiques. Dans l'épiderme, ces récepteurs sont d'autant plus nombreux que les cellules sont moins différenciées, dans la couche basale notamment.
Des anticorps monoclonaux ciblant le récepteur de l'EGF 3 tels le cétuximab, le panitumumab le matuzumab sont utilisés dans le traitement de certains cancers. On utilise aussi des petites molécules inhibitrices des tyrosines kinases tel que le afatinib, erlotinib, gefitinib, osimertinib
J. von Brünner, anatomiste suisse (1653-1727)
Sigle angl. EGF
→ kératinocyte, angiogenèse, récepteurs, carcinogenèse, anticorps monoclonaux chimériques
[C1, F2, J1]
Édit. 2019
facteur de fertilité l.m.
F agent, F element, F episome, fertility factor, F factor, F plasmid
Épisome capable d’effectuer son propre transfert par conjugaison vers une bactérie, receveuse.
Intégré au chromosome bactérien, le facteur de fertilité est capable d’en promouvoir le transfert.
Découvert chez le colibacille, le facteur de fertilité est fonctionnel chez d’autres entérobactéries.
Syn. épisome F
Abrév. facteur F
→ épisome, plasmide F, conjugaison
[D2]
Édit. 2019
facteur de croissance de l'endothélium vasculaire l.m.p.
vascular endothelial growth factor
Glycoprotéines impliquées dans l’angiogénèse, accompagnant la croissance des tissus normaux et tumoraux.
Plusieurs molécules sont connues, de VEGF-A à VEGF-D, ainsi que le PIGF (placental growth factor) auxquelles s’ajoutent le VEGF-E codé par des virus et le VEGF-F découvert dans le venin de certains serpents. L’action des VEGF nécessite leur fixation sur des récepteurs à activité tyrosine kinase : VEGF-R1, VEGF-R2 et VEGF-R3.
Le facteur de croissance de l’endothélium vasculaire est notamment indispensable au développement du système vasculaire des mammifères durant l’embryogenèse.
N. Ferrara, pharamacologue et W. J. Henzel, biochimiste américains (1989)
Sigle FCEV, angl. VEGF
→ VEGF-A, VEGF-B, VEGF-C, VEGF-D, PIGF, VEGF-R1, VEGF-R2, VEGF-R3, angiogenèse, néovaisseau
[A4, C1, C3, F2]
Édit. 2020
facteur de pondération d'irradiation pour les tissus
Sigle angl.wt
[B2]
Édit. 2018
facteur intrinsèque (FI) l.m.
intrinsic factor
Glycoprotéine de 45 kD, sécrétée par les cellules pariétales du fundus et du corps gastriques, qui possède la propriété de se lier avec la vitamine B12 en milieu alcalin (dans l'estomac en présence d'aliments, ou dans le duodénum).
Ce complexe ainsi formé est résistant à l'action des protéases pancréatiques. Il est conduit sans modification physicochimique jusqu'à l'iléon terminal. À ce niveau, les cellules entérocytaires possèdent à leur pôle apical un récepteur spécifique du complexe FI-vit B12, qui permet son internalisation et l'absorption de la vitamine B12, indispensable à l'érythropoïèse. A l’intérieur des entérocytes, la vitamine B12 se lie à la transcobalamine II (TC-2)et ce nouveau complexe quitte la cellule intestinale pour se diriger vers le foie.
Dans la maladie de Biermer, maladie auto-immune, la présence d'auto-anticorps dirigés contre le FI et/ou contre les cellules pariétales conduit à un déficit en FI, responsable d’une malabsorption de la vitamine B12 qui entraîne une anémie mégaloblastique. Dans les gastrites atrophiques, la destruction des cellules pariétales est également la cause d'un déficit en FI et d'une anémie. L'insuffisance pancréatique exocrine, en interférant avec la dissociation intestinale normale du complexe formé par la vitamine B12 et son premier transporteur (transcobalamine I) et en empêchant ainsi sa liaison au FI, peut être une autre cause de malabsorption. Parmi les autres facteurs de risque de déficit en FI se trouvent toutes les situations de lésion ou de résection de la paroi gastrique, et notamment les gastrectomies totales ou en cas de résection de l'iléon terminal.
Dans l'espèce humaine, le FI est codé par le gène GIF. Certaines mutations de ce gène sont la cause d’une maladie héréditaire très rare, le déficit congénital en FI, entraînant une malabsorption de la vitamine B12.
W. B. Castle, hématologiste américain (1929)
Syn. facteur de Castle
→ Biermer (maladie de), vitamine B12, érythropoïèse
[L1,F1]
Édit. 2018
Castle (facteur de) l.m.
Syn. facteur intrinsèque
[L1,F1]
Édit. 2018
fibrowirsungographie n.f.
Syn. cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique
→ cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique
[B2,L1]
Édit. 2018
Fick (loi de) l.f.
A. Fick, physicien et physiologiste allemand (1829-1901)
→ diffusion, Fick (principe de)
[B1]
Édit. 2018
fil de platine l.m.
(straight) wire
Fil droit de platine iridié (ou de divers alliages) monté sur un manche métallique utilisé en bactériologie pour prélever une petite partie d'une colonie en vue d'un repiquage.
Syn. anse de platine
[B3]
Édit. 2018
film de repérage l.m.
localization film
Radiographie réalisée sur le patient en position de radiothérapie, avec un faisceau de radiodiagnostic, dans des conditions géométriques soigneusement enregistrées, et destinée à repérer géométriquement le volume cible et les organes situés à son niveau.
Ces films pris sous des incidences diverses, ou sous forme de tomodensitométries sont les documents essentiels de la préparation du plan de traitement.
[B2]
Édit. 2018
flexible de raccordement basse pression (tuyau) l.m.
low-pressure flexible connecting assembly, hose assembly
En anesthésie-réanimation, tuyau muni de façon permanente de raccords spécifiques au gaz utilisé, l'un à partir de la source d'alimentation, l'autre vers le dispositif médical.
Il est conçu pour acheminer un gaz médical donné ou pour faire le vide.
Syn. tube flexible
[G1]
Édit. 2018
lobe vermiculaire de Bolk n.m.
Syn. flocculus
[A1,H5]
Édit. 2018
Flügge (gouttelettes de) l.f.p.
Flügge’s droplets
Gouttelettes salivaires émises lors des secousses de toux ou simplement de l’expression orale.
K. Flügge, médecin allemand (1847-1923)
[D1,K1]
Édit. 2018
abêtalipoprotéinémie l.f.
abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig's disease
Affection autosomique récessive, rare, de l'enfant, par absence de bêta-lipoprotéines dans le plasma sanguin, observée principalement dans la population juive ashkénaze, responsable de retards psychomoteurs associés à des troubles de la croissance et à une polyneuropathie démyélinisante.
Apparaissent dès les premiers mois de la vie des troubles intestinaux avec intolérance aux lipides alimentaires, stéatorrhée, et une hypovitaminose A et E. Surtout à partir de la première décennie, surviennent des signes neurologiques d'évolution progressive, initialement marqués par une aréflexie ostéotendineuse, puis par une neuropathie ataxiante proprioceptive. Il existe une rétinite pigmentaire. Les signes neurologiques sont liés à une déficience en vitamine E liposoluble. D'autres signes plus inconstants ou tardifs peuvent être associés.
En biologie, la concentration de cholestérol est basse et les triglycérides presque indétectables. Le défaut de biosynthèse des lipoprotéines de très basse densité et des chylomicrons dans l'entérocyte et l'hépatocyte peut être dû à un défaut de synthèse de l'apoB, mais il peut aussi résulter d'une difficulté dans l'assemblage des constituants. Les hématies sont de forme anormale (acanthocytose). Dans un certain nombre de cas, la maladie est due à des défauts d’une protéine des microsomes de masse moléculaire de 88 kDa, participant au transfert microsomal des triglycérides, dite MTP. Le gène correspondant est localisé sur le chromosome 4q23. L'ADN codant pour les apolipoprotéines B est normal, de même que sa transcription en ARNm.
Les atteintes neurologiques et rétiniennes pourraient se stabiliser et même régresser grâce à un traitement substitutif à fortes doses par voie orale de vitamines A et E.
F.A. Bassen et A.L. Kornzweig, médecins américains (1950)
Syn. maladie de Bassen-Kornzweig
→ Friedreich (maladie de), Mac Leod (syndrome de), bêta-lipoprotéine, stéatorrhée,vitamine A (défaut métabolique en), déficit en vitamine E, neuropathies ataxiantes, rétinite pigmentaire, apoB, acanthocytose
[HI,H4,L1,Q2]
Édit. 2017
Abruzzo-Erickson (syndrome d') l.m.
Abruzzo-Erickson’s syndrome
Syndrome très rare (prévalence 1/1 000 000) héréditaire récessif lié à l’X, caractérisé par l'association d'une fente palatine, d'un colobome, d'un hypospadias, d'oreilles larges et proéminentes avec surdité, d'une petite taille et d'une synostose radio-ulnaire.
Le locus responsable a été cartographié en Xq21.1.
Il a été décrit dans une seule famille incluant 4 patients atteints (deux frères, leur mère et un oncle paternel). L'expressivité était variable au sein de cette famille. Un espace interdigital élargi entre l'index et le médius, ainsi qu'une synostose radio-cubitale, ont été rapportés chez plusieurs membres de la famille. Les frères avaient une taille inférieure au 5ème percentile à l'âge de 19 et 16 ans respectivement. Il n'y avait pas de retard mental. Parce qu'aucun des patients n'avait d'atrésie choanale, parce que les 2 frères avaient un hypospadias coronal sans autre anomalie génitale, et parce que la mère avait des oreilles larges, une face plate, un écartement anormal entre l'index et le médius, ainsi qu'une rugosité anormale du palais, l'association malformative a été décrite comme « CHARGE-like ». La mutation c.593-5T>A dans le gène TBX22, touchant le site accepteur d'épissage de l'exon 4 ségrège au sein de cette famille, perturbant l’épissage de l’ARN du gène.
M. A. Abruzzo, généticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)
Syn. syndrome de fente palatine-colobome-surdité, syndrome CHARGE-like lié au sexe
Réf. Orphanet (2005)
→ syndrome CHARGE, colobome, hypospadia, synostose radio-ulnaire proximale
[A4,I2,M2,O6,P1,Q2,Q3]
Édit. 2016
dihydropyrimidine déshydrogénase n.f.
dihydropyrimidine dehydrogenase
Enzyme catalysant la réduction de la thymine et de l’uracile en dihydrothymine et dihydrouracile, première étape de leur catabolisme.
La dihydropyrimidine déshydrogénase joue un rôle important en thérapeutique cancérologique. Elle est en effet responsable de la transformation du 5-fluorouracile (5-FU) en dihydro-5-fluorouracile inactif. Un déficit total ou partiel en dihydropyrimidine déshydrogénase entraîne chez les patients traités par le 5-FU un surdosage responsable de phénomènes toxiques, notamment hématologiques et digestifs.
→ thymine, uracile, fluorouracile
[C1,F2,G5]
Édit. 2018
échancrure sigmoïde de la mandibule l.f.
[A1]
Édit. 2018
échelle de Glasgow-Liège l.f.
Glasgow Liège’s coma scale
L'échelle de Glasgow a été adaptée aux patients trachéotomisés ou intubés qui ne peuvent répondre aux tests vocaux.
L'examen doit se faire dans l'ordre : ouverture des yeux, réponse verbale, réponse motrice. En cas de trachéotomie ou d’intubation, qui empêchent les réponses verbales, il est retenu simplement si le malade "en semble capable".
Étym. Glasgow : ville d’Écosse ; Liège : chef-lieu de la province de Liège en Belgique
→ échelle du coma de Glasgow, échelle originelle de Glasgow complétée par les réflexes du tronc cérébral
[G1, H1]
Édit. 2019
échelle de Bicêtre l.f.
Bicêtre score
Échelle qui évalue la profondeur du coma d'un jeune enfant et qui est adaptée pour des malades intubés car elle ne prend pas en compte les réponses verbales mais fait une large part aux réflexes du tronc cérébral.
Le total des points va de 0 (coma extrême) à 20 (éveil). Les points concernant le tronc cérébral doivent être additionnés. Ce score prend en considération le caractère central ou périphérique des anomalies constatées. Il peut être utilisé chez le nourrisson à partir de l'âge de six mois.
| Date | Heure | ||
| Ouverture des yeux | Asymétrie ? (A, B ou C)* Spontanée + Poursuite Spontanée Provoquée Néant |
5 2 1 0 |
... ... ... ... |
| Diamètre pupillaire | Asymétrie ? (A, B ou C)* normal : 2-3 mm Myosis : < 2 mm Mydriase : > 2 mm |
2 1 0 |
... ... ... |
| Réactivité motrice | Asymétrie ? (A, B ou C)* Localisatrice Flexion Extension Néant |
3 2 1 0 |
... ... ... ... |
| Réflexes du tronc cérébral (cumuler les points) |
Grimaces Photomoteur Réflexe cornéen Toux ou ventil. spontanée Rien |
4 5 2 1 0 |
... ... ... ... ... |
| Total Bicêtre | .../ 20 |
Étym. Bicêtre : ancien domaine français situé sur l'actuelle commune du Kremlin-Bicêtre dans le département du Val-de-Marne en région Île-de-France.
→ échelle de profondeur des comas, réflexes du tronc cérébral
[H1]
Édit. 2019