Perls (coloration de ) l.f.
Perls’ staining
Réaction histochimique de coloration dans laquelle le fer ferrique (non héminique), en présence de ferrocyanure de potassium, précipite en milieu acide sous forme de ferrocyanure ferrique ou bleu de Prusse, rendant alors les granules de fer visibles au microscope optique.
La présence de fer ferrique peut être ainsi aisément décelée dans les tissus dans des conditions d’hémolyse, de troubles métaboliques du fer et de maladie de surcharge. Qu’il s’agisse d’un excès local ou systémique de fer, la ferritine entre dans la constitution des granules d’hémosidérine décelables en microscopie photonique par la coloration de Perls.
Les excès locaux de fer et d’hémosidérine proviennent d’hémorragies ; l’exemple le plus simple est l’hématome. L’hémoglobine provenant de la lyse des hématies subit une transformation en hémosidérine. Les macrophages prennent alors part au processus de phagocytose des débris cellulaires et contribuent à transformer dans leurs lysosomes l’hémoglobine en hémosidérine sous forme de granules colorables par le Perls.
Dans la surcharge systémique en fer, l’hémosidérine se dépose dans de nombreux organes et tissus : hémosidérose observée en cas d’absorption exagérée de fer dans l’alimentation, en cas de mauvaise utilisation du fer, en cas d’anémie hémolytique et de transfusions répétées. Dans la plupart de ces cas de surcharge systémique en fer, l’accumulation intracellulaire ne provoque pas de lésion parenchymateuse ni d’altération fonctionnelle des organes. Par contre, dans l’hémochromatose idiopathique, où l’accumulation de fer est la plus importante, il existe des lésions du foie et du pancréas principalement, aboutissant à une fibrose hépatique d’évolution cirrhotique et à un diabète sucré. La coloration de Perls souligne l’importance de la surcharge ferrique dans les cellules hépatiques et dans les cellules de Kupffer.
Lors de l’analyse de frottis de sang et de moelle osseuse, la coloration de Perls permet d’identifier les sidéroblastes : érythroblastes médullaires contenant des granules de fer ; et les sidérocytes : hématies contenant des granules de fer ; elle permet aussi de localiser les granules de fer dans d’autres cellules de la moelle hématopoïétique ou les macrophages, ou en dehors de toute cellule (fer extracellulaire).
M. Perls, anatomopathologiste allemand (1867)
peroxysomopathie n.f.
Affection secondaire à un défaut d'enzymes peroxysomiques.
Plusieurs maladies congénitales sont dues à ce déficit : dans le syndrome de Zellweger, les peroxysomes sont absents par défaut d'enzyme ou de molécules chaperonnes ; dans la maladie Refsum, les cellules hépatiques sont incapables de dégrader les acides gras isopréniques dérivés du phytol.
H. U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; S. Refsum, neurologue norvégien (1946)
→ Zellweger (syndrome de), Refsum (maladie de)
Perrault (syndrome de) l.m.
Perrault’s syndrome
Affection familiale caractérisée par des anomalies ovariennes et dans les deux sexes à une alopécie. Cette maladie est liée à une mutation du gène TWNK, situé sur le chromosome 10.
M. Perrault, médecin endocrinologue français (1951)
personnalité névrotique l.f.
neurotic personality
Forme de personnalité décrite soit selon un continuum, souvent mis en question, avec les névroses, soit selon une optique psychodynamique privilégiant une fixation à une étape du développement libidinal.
Cette seconde approche concerne moins les relations entre personnalité et maladie que les limites entre le caractère "considéré comme normal" et la pathologie du caractère.
personne vulnérable l.f.
Personne qui, en raison de son âge, d’une maladie, d’une infirmité, d’une déficience physique ou psychique, d’un état de grossesse mérite une protection particulière.
Lorsqu’une telle personne est victime d’une agression de quelque forme qu’elle soit, il s’agit d’une circonstance aggravante pour de nombreuses infractions dès lors que cette situation est apparente ou connue de l’auteur des faits.
Le code pénal prévoit dans de telles circonstances et sous certaines conditions une dérogation au secret professionnel médical (Art. 226-14 §2).
Étym. lat. vulnerare : blesser
pestilentielle (maladie) l.f.
Maladie quarantenaire (obsolète)
Maladie qui, autrefois, faisait l'objet de mesures d'isolement des malades dans des bâtiments à l'écart des agglomérations.
pétechies centrées par un point blanc l.f.p.
Purpura réalisant des pétéchies centrées par un point blanchâtre ou une vésiculette, siégeant surtout sur les doigts
Lésion non spécifique qui est due à des micro-emboles infectieux dans un contexte septicémique; ainsi que dans la maladie de Rendu-Osler et parfois dans les formes aigües de lupus.
→ lupus érythémateux systémique, Rendu-Osler (angiomatose hémorragique héréditaire ou familiale de)
Pfeiffer (maladie de) l.f.
Pfeiffer's disease
Mononucléose infectieuse.
Syn. maladie de Filatov
E. Pfeiffer, pédiatre allemand (1889) ; N. Filatov, pédiatre russe (1887)
Pfeiffer-Tietze-Welte (syndrome de) l.m.
Pfeiffer-Tietze-Welte’s syndrome
Maladie malformative associant craniosténose, colobome irien bilatéral, dysmorphie craniofaciale, main fendue asymétrique, syndactylie de 2ème et 4ème orteils et hypospadias périnéoscrotal.
Il faut ajouter à ces signes retard mental sévère, palais ogival ; et au niveau des yeux fentes palpébrales d'inclinaison mongoloïdes, épicanthus, colobome irien et atrophie optique. L’affection a une hérédité indéterminée.
PFIC sigle angl.
progressive familial intrahepatic cholestasis
R. A. Pfeiffer, généticien, U. Tietze et W. Welte, médecins allemands (1987)
Syn. cholestase intrahépatique progressive familiale
→ cholestase intrahépatique progressive familiale
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
pharmacien conseil l.m.
Praticien titulaire du diplôme d’Etat de pharmacie, appartenant au service du contrôle médical d’un régime d’assurance maladie.
Il donne des avis sur les prescriptions pharmaceutiques, d’analyses biologiques, sur leur exécution, sur les fournitures pharmaceutiques faites aux assurés sociaux dans les établissements de soins, etc.
pharmacologie sociale l.f.
Branche de la pharmacologie qui s’intéresse aux relations croisées entre médecins, malades, entreprises du médicament, pharmaciens, assurance maladie et affaires réglementaires.
Syn. pharmacologie sociétale
phase (d'une maladie) l.f.
L'une des périodes successives d’une maladie : phases d’incubation, d’invasion, etc.
phénylcétonurie n.f.
phenylketonuria (PKU)
Génopathie humaine à transmission autosomique récessive, due à un blocage de la transformation de la phénylalanine en tyrosine par déficit de la de l’enzyme phénylalanine hydroxylase.
Biologiquement il existe une accumulation plasmatique et urinaire de phénylalanine et de ses métabolites, avec élimination dans les urines d’acide phénylpyruvique (odeur de souris ou de moisissure).
Les enfants, le plus souvent hypopigmentés et à cheveux blonds, à la peau d’odeur de « moisi », sont atteints d’une déficience mentale progressive aboutissant à l’oligophrénie phénylpyruvique. Il peut exister une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes, une hyperréflexie, des crises d’épilepsie, une agitation, une catatonie. Outre la cataracte présente une fois sur dix, on rencontre des sclères bleues, une photophobie intense, des opacités de la cornée, un albinisme oculaire partiel et une macula atrophique.
La fréquence en France est de 1 sur 17000 naissances (0,5% seulement restent asymptomatiques). Le diagnostic prénatal est possible. Le dépistage néonatal, légalement obligatoire, se fait avec le dépistage de l’hypothyroïdie entre le 3ème et le 6ème jour de la vie par appréciation systématique de la phénylalaninémie (test de Guthrie effectué sur une goutte de sang du nouveau-né) qui permet une prévention précoce. En effet, cette affection perturbe le développement myélinique dès le début de la vie et surtout pendant la période de myélinisation active.
La prévention de l’évolution repose exclusivement sur un régime institué précocement, réduisant l’apport alimentaire de phénylalanine. Si la forme de la maladie y est sensible, cette diététique assure un développement psycho-intellectuel normal sous réserve d’un régime bien suivi.
Trois formes avec déficit enzymatique différent ont été identifiées. Pour la plus fréquente, la phénylcétonurie de type 1 (PKU 1), c’est un déficit en phénylalanine-hydroxylase (PAH). Le gène de la PAH est en 12q23.2. Pour la phénylcétonurie de type 2 (PKU2),- c’est un déficit en quinoïde-dihydroptéridine-réductase (QPDR). Le gène de cette enzyme (QDPR) est en 4q15.32. Pour la phénylcétonurie de type 3 (PKU3), c’est un déficit en 6 pyruvoyl–tétrahydroptéridine–synthase (PTS). Le gène PTS est en 11q23.1 Le régime pauvre en phénylalanine est approprié pour la forme 1. Les formes 2 et 3 ne répondent pas au régime.
I. A. Følling, biochimiste norvégien (1934).
Syn. Følling (syndrome de), oligophrénie phénylpyruvique
→ → hémocystinurie, Hartnup (syndrome de), maladie du sirop d’érable, PAH, QDPR, PTS,déficit en tétrahydrobioptérine, acide phénylpyruvique, phénylalanine-hydroxylase, test de Guthrie
phéochromocytome n.m.
pheochromocytoma, phaeochromocytoma
Tumeur développée à partir des dérivés de la crête neurale et intéressant le plus souvent (90%) la glande médullosurrénale qui, sécrétant des catécholamines, est cause d’hypertension artérielle, chirurgicalement curable.
L'hypertension artérielle permanente ou paroxystique, peut provoquer des accidents vasculaires sévères. Le siège des phéochromocytomes est dans la plupart des cas surrénalien, parfois bilatéral, mais plus de 10% de ceux-ci sont extrasurrénaliens, sur le trajet de la crête neurale (paragangliomes chromaffines). Les tumeurs peuvent être multiples. La tumeur, qui peut peser de quelques grammes à plusieurs kilos, a une coloration brunâtre et peut être hémorragique et nécrosée. Les cellules tumorales médullosurrénaliennes ont un abondant cytoplasme basophile, riche en granules de sécrétion renfermant des catécholamines responsables de la chromaffinité. Le diagnostic en est biologique et radiologique.
Le traitement est chirurgical, avec des précautions préopératoires et anesthésiologiques particulières visant à bloquer les récepteurs-α-adrénergiques.
Le phéochromocytome est une tumeur bénigne, mais il existe quelques formes malignes que l'anatomopathologiste peine à identifier. Elles sont révélées par l'évolution ultérieure métastatique.
Rarement le phéochromocytome fait partie d'une maladie familiale (syndrome tumoral endocrinien multiple de type 2), de transmission autosomique dominante, ou d'un syndrome pluriglandulaire comprenant carcinome médullaire de la thyroïde, hyperthyroïdie, syndrome de Cushing, neurofibromatose de Recklinghausen.
Étym. gr. phaios : brun ; chrôma : couleur ; kutos : cellule
→ hypertension artérielle, surrénalectomie
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase l.m.
Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase
Enzyme hydrolysant le phosphate en position 5 du phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate, phospholipide de la membrane cellulaire.
Des mutations du gène OCL1qui code cette enzyme sont responsables du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent de type 2
→ Lowe (syndrome de), maladie de Dent, OCL1
phosphoglycérate déshydrogénase (déficit en) l.m
phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
Maladie métabolique sévère marquée par un retard de développement, une microcéphalie, des épilepsies récidivantes et rebelles aux thérapeutiques.
phospholipidose n.f.
phospholipidose
Affection caractérisée par une accumulation pathologique de certains phospholipides dans les cellules d'un tissu, plus spécialement réticuloendothélial.
Parmi les phospholipidoses on range la maladie de Niemann-Pick ou sphingomyélinose, et certaines dyslipidoses voisines où l'accumulation porte sur l'acide bis-lysophosphatidique
phosphoryléthanolamine n.f.
phosphorylaminoethanol
Ester phosphorique de l'éthanolamine.
Il constitue un précurseur métabolique des phosphatidyléthanolamines.
On le trouve normalement en petite quantité dans le cerveau et le foie. Son accumulation dans le plasma et son apparition dans les urines ont été observées dans des cas de déficience en phosphatase sérique (hypophosphatasie). Sa présence dans les urines a aussi été signalée dans certaines affections hépatiques, dans la maladie cœliaque et dans l'érythroblastose fœtale.
Syn. phosphorylcolamine
phosphosérine aminotransférase (déficit en) l.m.
phosphoserine aminotransferase deficiency (PSATD)
Maladie neurométabolique très rare, marquée par des convulsions rebelles aux thérapeutiques, une microcéphalie acquise, une hypertonie et un retard mental.
Les concentrations plasmatique et du LCS de la sérine et la glycine sont fortement diminuées. L’affection est provoquée par une mutation du PSTA1 gene.
photosensibilité n.f.
photosensitivity
1) En dermatologie, état dans lequel se produit une réaction cutanée, voire cutanéomuqueuse, anormale ou exagérée à l'exposition solaire.
Pouvant se manifester par des aspects variés, la photosensibilité peut soit n'être qu'un élément se surajoutant à une dermatose, ce qui est le cas de la photoaggravation du lupus érythémateux ou de la dermatomyosite, etc., soit être un des signes cardinaux de la maladie, comme dans les porphyries cutanées, le xeroderma pigmentosum, etc., soit être à l'origine de la dermatose : on parle alors de photodermatose idiopathique.
2) En neurologie, réponses électro-encéphalographiques inhabituelles ou anormales, provoquées par la stimulation lumineuse intermittente (SLI).
Celle-ci provoque chez les sujets normaux un entraînement photique occipital représentant la sommation des potentiels évoqués visuels. Des réponses plus inhabituelles peuvent être observées : pointes occipitales, synchrones des éclairs lumineux, activité lente postérieure synchrone, composante supra ou infraharmonique de la réponse de base, décharges anormales de pointes, pointes-ondes, polypointes ou polypointes-ondes, localisées ou le plus souvent généralisées, à maximum d'expression bifrontale, correspondant à la réponse photoconvulsive. À distinguer de la réponse photomyoclonique recueillie uniquement sur les régions antérieures du scalp, correspondant à des artéfacts musculaires sans lien avec l'épilepsie. La réponse photoconvulsive, surtout si elle est prolongée et autoentretenue, est statistiquement associée à l'épilepsie.
La photosensibilité est relevée dans les circonstances suivantes :
- épilepsie purement photosensible : crises le plus souvent de type généralisé tonicoclonique ; apparition des anomalies EEG seulement sous l'effet de la SLI, notamment par la télévision et les jeux vidéo, mais aussi la lumière solaire intermittente, d'autres sources lumineuses, ou par des "patterns" ;
- syndrome myoclonique avec absences : celles-ci accompagnées d'une révulsion oculaire et de secousses palpébrales très marquées, toujours provoquées par la SLI, avec décharges et polypointes-ondes à la fermeture des yeux. Début à l'âge de l'épilepsie-absences de l'enfant, mais pronostic moins favorable ;
- épilepsie auto-induite : crises induites volontairement par une exposition à une lumière intense, réalisant une SLI dans la majorité des cas, rencontrée chez des encéphalopathes, mais aussi des sujets de niveau intellectuel normal (crise réflexe) ;
- épilepsie sensible aux "patterns" : crises liées à l'exploration visuelle d'un objet ou d'une image avec des formes géométriques contrastées (papier mural à bandes, radiateur, store vénitien) ;
- épilepsie avec photosensibilité, associant soit crises spontanées et provoquées, soit crises spontanées et décharges de pointes-ondes ou de polypointes-ondes, avec ou sans myoclonies, lors de la SLI ;
- épilepsies généralisées idiopathiques, où elle est rencontrée habituellement : épilepsie myoclonique juvénile, épilepsie avec crises grand mal du réveil, épilepsie-absences de l'enfance, mais aussi formes généralisées symptomatiques et certaines formes partielles ;
- certaines crises provoquées uniquement par la SLI au laboratoire, chez des patients n'ayant jamais présenté de crises par ailleurs.
Étym. gr. phôs, phôtos : lumière ; lat. sensibilitas : sensibilité
phototest n.m.
phototesting
Méthode de diagnostic des photodermatoses consistant en des irradiations par de fortes doses d'ultraviolets (UVB et/ou UVA) de zones cutanées localisées, afin de tenter de reproduire les lésions spontanées de la maladie : le phototest est positif lorsqu'il reproduit les lésions spontanées de la photodermatose.
Syn. phototest itératif
photothérapie dynamique topique à l'acide delta aminolevulinique (ALA) l.f.
Méthode basée sur le principe de la photosensibilisation, c'est-à-dire sur l’activation d’un chromophore par la lumière, utilisée pour le traitement des cancers et précancers cutanés non mélaniques.
Le photosensibilisant est un chromophore endogène, la protoporphyrine IX synthétisée dans toutes les cellules, dont les kératinocytes, à partir de l’ALA.
L’application d’ALA sur la peau entraîne, par excès de substrat, l’accumulation de protoporphyrine IX dans les cellules. L’absorption de l’ALA se fait électivement par les cellules à renouvellement rapide et par les cellules cancéreuses, induisant ainsi une accumulation élective de protoporphyrine IX dans ces cellules et, en conséquence, une certaines électivité de l’action thérapeutique. L’absorption est facilitée par la méthylation de l’ALA. L’activation par une lumière visible (rouge ou bleue) de la protoporphyrine IX ainsi accumulée dans la cellule déclenche une réaction photodynamique avec production d’une grande quantité d’oxygène singulet, aboutissant à la mort cellulaire.
En pratique, une crème à base d’ALA ou d’un de ses dérivés méthylés (Metvix® ou Metvixia®) est appliquée sous pansement occlusif pendant trois heures sur la zone cutanée à traiter, puis cette zone est illumintée par une source lumineuse, le plus communément une diode électro-luminescente.
Les indications actuellement retenues par l’AMM pour cette méthode thérapeutique sont les kératoses actiniques fines non kératosiques et non pigmentées du visage et du cuir chevelu, le carcinome basocellulaire superficiel et non récidivant du cou et des membres, mais aussi la maladie de Bowen non pigmentée chez les sujets immunocompétents lorsque le traitement chirurgical est impossible.
phrynodermie n.f.
phrynoderma
Maladie cutanée touchant plus volontiers l'enfant malnutri, caractérisée par une hyperkératose folliculaire des coudes, des hanches, des fesses, probablement multifactorielle avec notamment des carences en vitamines A ou du groupe B.
Étym. gr. phrunos : crapaud ; derma : peau
pian n.m.
yaws, framboesia, Breda’s disease, Charlouis’s disease
Maladie infectieuse due à Treponema pertenue, endémique en zone tropicale, contagieuse à transmission non vénérienne, touchant surtout les enfants, chronique, évoluant comme la syphilis en trois phases.
Après la phase primaire marquée par le chancre, qui siège sur les membres inférieurs, de couleur framboisée, parfois furonculoïde ou végétante, correspondant alors à l'appellation maman-pian, survient une phase secondaire qui comporte une éruption papuleuse sèche, faite de pianides, ou végétante, pianomes, avec kératodermie palmoplantaire réalisant le pian crabe et une atteinte osseuse à type de périostite hypertrophiante des os longs, des doigts et du nez ou goundou. La phase tertiaire, ou pian tardif, se manifeste plusieurs années après la guérison spontanée des phases précédentes par des gommes, un délabrement centrofacial ou gangosa et des déformations osseuses. Le pian ne provoque ni atteinte cardiaque, ni atteinte neurologique et comporte les mêmes anomalies sérologiques que la syphilis. La guérison est obtenue facilement en phase primaire et secondaire par une seule injection de pénicilline retard du type benzathine pénicilline.
A. Breda, dermatologiste italien (1850-1933) ; M. Charlouis, chirurgien néerlandais à Java au XIXe siècle
Étym. mot de la langue galibi
Syn. bouba(s), yaws, parangi, bouba brasiliana, buba brasiliensis, Ki-mo, bouton d'Amboine et des Moluques, tonga.
→ pianide, pianome, tréponématose
Pick-Herxheimer (maladie de) l.f.
Pick-Herxheimer disease
acrodermatite chronique atrophiante, Lyme (maladie de)
P. J. Pick, dermatologue tchèque, membre de l'Académie de médecine (1894) et K. Herxheimer, dermatologue allemand (1902)
Syn. acrodermatite chronique atrophiante
→ acrodermatite chronique atrophiante, Lyme (maladie de)
[D1, J1]
Édit. 2019