Wilkins (syndrome de) l.m.
Wilkins’ syndrome
Type fréquent d’hyperplasie congénitale des surrénales, secondaire à un bloc partiel de la 21-hydroxylase altérant la synthèse des glucocorticoïdes et déterminant un excès de production des androgènes.
Les surrénales ont un aspect cérébriforme. Le syndrome de Wilkins est responsable d’un pseudohermaphrodisme des filles se marquant dès la naissance par une ambiguïté sexuelle de sévérité variable, puis en l’absence de traitement d’une petite taille, avec hirsutisme et troubles menstruels. En l’absence de dépistage néonatal, il était rarement soupçonné chez le petit garçon en raison d’un certain degré d’hypertrophie des organes génitaux externes puis d’une avance de l’âge pubertaire. En l’absence de traitement adapté par les dérivés de la cortisone, les sujets de l’un et l’autre sexe sont exposés à un risque de défaillance surrénale aiguë.
Le syndrome de Wilkins se différencie du syndrome de Debré-Fibiger où le bloc est complet affectant la synthèse des glucocorticoïdes et aussi des minéralocorticoïdes, ce qui se marque par un hypoaldostéronisme avec perte de sel.
Le syndrome est génétique à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.
CYP21A2 gene
L. Wilkins, pédiatre américain (1950)
→ hyperplasie congénitale des surrénales, hyperandrogénie, pseudohermaphrodisme féminin,
[O4]
Willan (lupus de) l.m.
Willan’s lupus
R. Willan, dermatologiste britannique (1796-1808)
Syn. lupus vulgaire, lupus tuberculosis, lupus tuberculeux nasal.
Willebrand (facteur de von) l.m.
von Willebrand’s factor
Glycoprotéine multimérique circulant dans le sang et formant un complexe non covalent avec le facteur VIII coagulant.
Cette glycoprotéine s'associe à différentes structures sous-endothéliales, collagéniques ou non, et à deux complexes glycoprotéiniques plaquettaires, GP Ib-IX surtout, mais aussi GPIIb-IIIa. Elle est synthétisée dans les cellules endothéliales et les mégacaryocytes. Son absence ou son anomalie entraîne un désordre hémorragique qui peut être grave surtout en cas d'acte chirurgical.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1870-1949)
Willebrand (maladie de) l.f.
Trouble de l’hémostase primaire lié dans la forme typique (type 1) à une diminution de la teneur en facteur de Willebrand.
La prévalence de l’affection est de 0,6 à 1,3´%. Hémorragies cutanéomuqueuses, allongement du temps de saignement, diminution au même degré de l’activité du facteur VIII coagulant et de l’activité du facteur de Willebrand, constituent les critères du diagnostic. Les formes très sévères, où la présence du facteur de Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D’exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur de Willebrand doivent être connues du fait de l’incidence thérapeutique: le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l’affinité du facteur de Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
La transmission la plus fréquente est autosomique dominante, le gène de structure étant porté par le chromosome 12. Il existe aussi des formes plus rares de transmission autosomique récessive.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; F. W. G. Leebeek et J. C. J. Eikenboom, hématologistes néerlandais (2016)
Willemze (classification de) l.f.
Classification des lymphomes T cutanés qui individualise quatre grands groupes : 1) mycosis fongoïde ou MF; 2) syndrome de Sézary; 3) proliférations lymphocytaires CD 30+ (papulose lymphomatoïde et lymphomes CD 30+); 4) lymphomes T cutanés non MF CD 30-.Elle a été récemment remplacée par la classification EORTC/WHO
R. Willemze, dermatologiste néerlandais (1997) for the Study Group of EORTC ; K. Lennert, anatomopathologiste allemand (1975)
→ lymphome, Kiel (classification de)
Willett (manœuvre de) l.f.
Willett’s manoeuvre
Méthode de traitement des hémorragies du placenta prævia par traction continue de la tête fœtale exercée par une pince de Museux fixée sur le cuir chevelu.
J.A. Willett, gynécologue obstétricien britannique (1925)
Williams (syndrome de) l.m.
Williams’ syndrome
J. C. P. Williams, médecin cardiologue néozélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)
→ Williams-Beuren (syndrome de)
Williams-Beuren (syndrome de) l.m.
Williams-Beuren’s syndrome
Hypercalcémie infantile et ensemble malformatif comprenant sténose aortique supravalvulaire, faciès d'elfe, retard mental et psychomoteur, retard statural, et anomalies dentaires.
L'hypercalcémie, dépendante d’une hyperabsortion intestinale du calcium, est transitoire. Associés à la sténose aortique il existe parfois des sténoses multiples des artères pulmonaires, de l'artère rénale, ainsi qu'une hypertension artérielle. Le visage présente un faciès caractéristique de lutin (elfe) avec macrostomie et anomalies dentaires. Il existe des anomalies ophtalmologiques : strabisme, épicanthus, iris en étoile (visible lorsque l'iris n'est pas trop pigmenté), atrophie optique et tortuosité des vaisseaux rétiniens. La prévalence est estimée à 1/7500 naissances. Un locus du gène (WBS) est localisé en 4q26-q28 et un autre au niveau du gène de l’élastine (ELN) en 7q11.23 (microdélétion). L’affection est autosomique dominante (MIM 194050).
J. C. Williams, médecin cardiologue néo-zélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)
Syn. microdélétion 7q11.23, syndrome de Williams
Williams et Richardson (opération de) l.f.
Williams and Richardson procedure
Méthode de traitement des prolapsus après hystérectomie.
L'isthme utérin ou le vagin sont suspendus par des bandelettes aponévrotiques prélevées sur le feuillet antérieur de la gaine des muscles grands droits et glissées sous le péritoine.
G. A. Williams, A.C. Richardson gynécologues américains (1952)
Williams (opération de) l.f.
Méthode de traitement de l'absence congénitale du vagin par vulvovaginoplastie
E. A. Williams, gynécologue britannique (1964)
Willi-Prader-Labarth (syndrome de) l.m.
Willi-Prader-Labarth’s syndrome
A. Prader, pédiatre endocrinologue, H. Willi, pédiatre et A. Labhart, médecin interniste suisses (1956)
→ Prader-Willi-Labarth (syndrome de)
Willis (anévrisme du polygone de) l.m.
aneurism of the Willis’ circle
Localisation préférentielle des anévrismes artériels intracrâniens.
Parmi ceux-ci, 94% sont situés sur les artères constituant la partie antérieure du polygone de Willis (carotides internes terminales, communicante antérieure, partie proximale des cérébrales antérieures) ; 6% se situent en arrière, sur le tronc basilaire et les artères vertébrales intracrâniennes. L'anévrisme le plus fréquent (42%) est situé au niveau du carrefour de la communicante antérieure, à la jonction entre la première et la deuxième portion de la cérébrale antérieure.
T. Willis, anatomiste britannique (1667)
Willis (hexagone de) l.m.
T. Willis, anatomiste britannique (1664)
Willis (méthode de) l.f.
Willis’ technique
Méthode de concentration par flottaison utilisée en coprologie parasitaire.
H. H. Willis, médecin australien (1921)
Willis (nerf ophtalmique de) l.m
nervus ophtalmicus
Willis' ophtalmic nerve
T. Willis, anatomiste britannique (1667)
Syn. nerf ophtalmique
Willis (paracousie de) l.f.
paracusia perversa, Willis’ paracousis
T. Willis anatomiste britannique (1672)
Willis (polygone artériel de) l.m.
Willis’ circle
Réseau polygonal anastomotique artériel intracrânien entre les systèmes carotidien et vertébrobasilaire.
Il est constitué par les deux artères cérébrales antérieures unies par la courte communicante antérieure, les deux artères cérébrales postérieures, les deux artères communicantes postérieures et la terminaison du tronc basilaire.
Ce réseau anastomotique qui entoure la selle turcique permet la suppléance circulatoire, en cas de défaillance ou d’oblitération d’une des artères à destinée cérébrale (carotides internes et vertébrales).
Sa valeur fonctionnelle est variable en fonction de l'existence et du calibre des anastomoses : 15 à 20% seulement des polygones de Willis seraient de type idéal.
Le polygone de Willis est le siège de la grande majorité des anévrismes intracrâniens (94%)
T. Willis, anatomiste britannique (1621-1675)
Syn. cercle de Willis
Wilms (tumeur de) l.m.
Tumeur maligne rénale avec cellules de type embryonnaire, volumineux, rapidement évolutif, observé chez les jeunes enfants.
L'âge moyen de constitution est d'environ trois ans, mais cette tumeur embryonnaire peut également survenir chez l'adolescent et l'adulte. Elle se développe à partir du blastème rénal et comporte dans sa structure des éléments épithéliaux, fibreux et blastémateux (mésenchyme immature). L'extension peut être locale, rétropéritonéale par rupture de la capsule, veineuse et ganglionnaire. Les métastases sont essentiellement pulmonaires. Cette tumeur est associée parfois à des malformations génito-urinaires, à une aniridie ou à une hémi-hypertrophie corporelle, à des anomalies génito-urinaires, à un retard mental, à un syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Le syndrome de WAGR (Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation, secondaire à une microdélétion) à a permis l'approche du gène de la tumeur de Wilms (aniridie et retard mental correspondent à des gènes séparés car ils ne sont pas toujours présents dans le WAGR). Le gène de la tumeur de Wilms est de type "tumeur suppresseur" ou anti-oncogène, il contrôle la prolifération et la différenciation des tissus et présente deux mutations l'une germinale et l'autre sporadique (hypothèse de Knudson, comme pour le rétinoblastome). Trois locus sont en jeu, le premier locus (WT1) localisé en 11p13 avec gène candidat AN2, le deuxième locus (WT2) en 11p15.5 très proche et le troisième locus (WT3) en 16q. L’affection est autosomique dominante (MIM 194070).
M. Wilms, chirurgien allemand (1899) ; F.V. Birch-Hirschfeld, anatomopathologiste et bactériologiste allemand (1898) ; A. G. Knudson Jr, généticien américain (1971)
Syn. néphroblastome, Birch-Hirschfeld (tumeur de)
→ WAGR (syndrome), Beckwith-Wiedmann (syndrome de), néphroblastome
Wilson (manifestations rhumatologiques de la maladie de) l.f.
arthritis of the Wilson’s disease
Les manifestations rhumatologiques sont des atteintes osseuses, des articulations périphériques ou du rachis.
Il n’y a pas de perte osseuse significative, des fractures périphériques peuvent s’observer surtout chez l’homme, l’insuffisance en vitamine D s’observe dans ¾ des cas, des modifications des marqueurs du remodelage osseux sont signalés, en cas d’atteintes des articulations périphériques, les genoux sont le plus souvent atteints. Lorsque les patients sont traités par D-pénicillamine et que des polyarthites apparaissent, il faut évoquer un lupus induit.
La pathogénie de ces arthropathies est mystérieuse; dans certains cas il y a une chondrocalcinose associée. Le rôle du cuivre occasionnellement trouvé dans les cartilages atteints a été suggéré.
S. Wilson, neurologue britannique (1912)
Wilson (granulome de) l.m.
Wilson’s granuloma
J.W. Wilson, dermatologue américain (1952 et 1954)
Wilson-Brocq (dermatite exfoliatrice de)
subacute generalized exfoliative dermatitis of Wilson-Brocq
E. Wilson, Sir, dermatologue britannique (1867) ; L. Brocq, dermatologue français (1882)
→ dermatite exfoliatrice de Wilson-Brocq
Wilson-Brocq (maladie de) l.f.
Wilson-Brocq’s disease
E. Wilson, Sir, dermatologue britannique (1867), L. Brocq, dermatologue français (1882)
Syn. érythrodermie ichtyosiforme bulleuse, hyperkératose épidermolytique,), Leiner-Moussus (maladie de), Wilson-Brocq (maladie de)
→ dermatite exfoliatrice de Wilson-Brocq
Wilson-Jones (pseudogranulome pyogénique de) l.m.
pyogenic pseudogranuloma (Wilson-Jones’ type)
E. Wilson-Jones, dermatologue britannique (1967 voir Wells)
→ hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie
Wimberger 1 (signe de) l.m.
Wimberger's sign
Érosion du contour interne de la métaphyse proximale des tibias souvent associée à une périostite de voisinage, dans l'ostéochondrite de la syphilis congénitale.
H. Wimberger, médecin radiologue allemand (1925)
Wimberger 2 (signe de) l.m.
Wimberger's sign of scurvy
Calcifications en anneau des noyaux épiphysaires des os longs ainsi que ceux du carpe et du tarse, visibles dans le scorbut.
Ces modifications ont la même signification que les lignes de densification métaphysaire.
H. Wimberger, médecin radiologue allemand (1925)