syndrome du conduit auditif interne l.m.
syndrome of meatus acusticus internus
Atteinte associée de la VIIème et de la VIIIème paires crâniennes (celle-ci cochléaire et vestibulaire), en relation avec des processus tumoraux du rocher (kyste dermoïde ou cholestéatome) ou des infections.
[H1]
syndrome oculo-cérébro-cutané l.m.
oculocerebrocutaneous syndrome
Affection polymalformante avec kyste orbitaire et colobome palpébral, associée à des malformations cérébrales et à une hypoplasie ou aplasie cutanée en plages sur l'aile du nez et ailleurs.
On trouve également un retard de croissance, des anomalies squelettiques, des crises d’épilepsie et des convulsions, et parfois une anophtalmie. Tous les cas sont sporadiques ; l'anomalie doit être létale car seules les mosaïques sont viables (MIM 164180).
J. W. Delleman ophtalmologue et généticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)
Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques
syndrome otomandibulaire l.f.
otomandibular dysostosis
Agénésie uni- ou bilatérale du maxillaire inférieur avec déviation latérale de la bouche et macrostomie, anomalie de l'articulation temporomaxillaire et de l'oreille externe.
L’affection touche le crâne, l'étage supérieur de la face et la mâchoire. Il y a une hypoplasie de tout un côté, une protrusion de la cavité orbitaire, de la fente palatine avec une agénésie du pavillon de l'oreille et du conduit auditif externe (surdité de transmission). L’examen des yeux montre un kyste dermoïde de la cornée avec un dermolipome de la conjonctive et de la paupière inférieure, une dystopie canthale, un colobome irien, choroïdien, et rétinien. L’ensemble correspond à la fente 7 de Tessier. L'hérédité est indéterminée.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et L. Haustrate, ophtalmologistes belges (1954)
Syn. microsomie hémifaciale, François et Haustrate (syndrome de)
→ macrostomie,surdité de transmission, dermolipome, colobome de l'iris de la choroïde et de la rétine, dystopie canthale
[P1, P2, Q3]
Édit. 2018
syndrome rein-colobome l.m.
Syndrome héréditaire autosomique dominant apparaissant dans l’enfance, lié à une anomalie génétique entraînant une dysplasie du nerf optique et une hypo-dysplasie rénale.
Il donne en premier lieu des signes oculaires (77%) et rénaux (92%). Les anomalies oculaires se traduisent par un disque optique dysplasique large, parfois excavé, avec émergence des vaisseaux rétiniens à la périphérie du disque, communément appelée colobome du nerf optique ou anomalie de morning glory. Cornée de petit diamètre, colobome rétinien, staphylome scléral, kyste du nerf optique, microphtalmie, hypoplasie fovéal et pigmentation maculaire dysplasique peuvent être associés. Nystagmus et myopie ont aussi été rapportés. Les conséquences sont une baisse de l'acuité visuelle, une perte de la vue et un décollement de la rétine. Les malformations et/ou l'insuffisance rénale sont souvent les premiers signes, avec de petits reins malformés (hypo-dysplasie rénale). Sur le plan histologique, on note des glomérules moins nombreux mais de taille augmentée (oligoméganéphronie). On peut trouver des reins dysplasiques multikystiques ou un rein en fer à cheval. Les conséquences sont une hypertension, une protéinurie, un reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale qui tend à évoluer vers l'insuffisance rénale terminale. Cette insuffisance rénale peut exister en prénatal avec des reins gravement hypoplasiques et dysplasiques et un oligoamnios, entraînant la perte du foetus (séquence de Potter). Les patients peuvent atteindre l'insuffisance rénale terminale à tout âge. La perte de l'ouïe sur les hautes fréquences est décrite dans 7% des cas.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies où les colobomes et les anomalies rénales ont été identifiés, comme le syndrome CHARGE et le syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale.
On a décrit 177 cas de mutations positives (dans 90 familles). Ces mutations concernent le gène PAX2 (10q24) chez 50% des patients avec une hypodysplasie rénale et des anomalies du nerf optique. Ces mêmes mutations ont été identifiées chez 9% d'individus sélectionnés présentant une hypoplasie rénale. La base génétique des cas restants est inconnue. Des cas de novo, d'expression variable, à pénétrance clinique incomplète, et le mosaïcisme gonosomique maternel et paternel complexifient la donne.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation clairement pathogène du gène Pax2 a été identifiée dans la famille.
M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
Syn. syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, syndrome papillo-rénal
Réf. Orphanet,M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
→ syndrome CHARGE, syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
[A4,O6,Q2]
syndrome tumoral rénal l.m.
kidney tumoral syndrome
En urographie, association, selon des proportions variables, d'une modification de la taille et/ou du contour du rein à des anomalies des cavités pyélocalicielles qui peuvent apparaître comprimées, étirées, désorientées, avec éventuellement retentissement sur l'uretère proximal.
Ce syndrome répond habituellement à une tumeur ou à un kyste du rein, plus rarement à d'autres processus expansifs : foyer infectieux plein ou abcédé, hématome, etc. La nature du processus est actuellement précisée par les techniques d'imagerie moderne.
tératome mature de l'ovaire l.m.
mature teratoma of the ovary
Tumeur germinale de l’ovaire constituée de tissus embryonnaires différenciés d’évolution bénigne, par exemple le kyste dermoïde de l’ovaire.
Étym. gr. teras, teratos : monstre ; -ome : suffixe signifiant tumeur
thécome de l'ovaire l.m.
ovarian thecoma
Tumeur bénigne de la thèque interne de l’ovaire, qui se présente cliniquement comme un kyste ou une tumeur solide, sécrète des quantités excessives d’œstrogènes et s’accompagne donc souvent d’une hyperplasie, voire d’un adénocarcinome, de l’endomètre.
tomodensitométrie avec opacification cisternale l.f.
computerized tomographic cisternography
Opacification des espaces sous-arachnoïdiens par injection intrathécale d'un produit de contraste iodé ou gazeux, avec acquisition des images en tomodensitométrie (scanner).
Cette technique est d'indication très limitée depuis l'IRM. Elle peut cependant être utile dans l'étude de la charnière crâniovertébrale ou des tumeurs de la fosse postérieure afin de différencier des processus intra- et extra-axiaux. Elle peut permettre d'apprécier la perméabilité d'un kyste et d'apporter des précisions sur une petite lésion de la base.
Syn. scanner avec opacification cisternale
→ scanner
torsion d'annexe l.f.
adnexal torsion
Rotation axiale de la trompe et de l’ovaire entraînés par le poids d’un kyste ovarien ou sans cause apparente.
Aigüe, elle se traduit par une douleur violente et des signes d’irritation péritonéale. Subaigüe, elle peut aussi se compliquer d’une nécrose annexielle. Le diagnostic est apporté par la cœlioscopie.
torsion de kyste de l'ovaire l.f.
ovarian cyst torsion
Rotation autour de son pédicule vasculaire lombo-ovarien d’un kyste ovarien entraîné par son volume, son poids ou une hémorragie intrakystique.
Aigüe, elle se traduit par de violentes douleurs et un syndrome péritonéal aigu. Subaigüe, elle exprime une succession d’épisodes de torsion et de détorsion, et peut se compliquer d’une nécrose de l’annexe. Le diagnostic, fortement suspecté ou même affirmé par l’imagerie en coupes (échographie doppler, voire IRM ou scanner) est confirmé par la cœlioscopie.
torsion d'un léiomyome utérin l.f.
torsion of a uterine leyomyoma
Rotation axiale d’un myome sous-séreux autour de son pédicule, provoquant la nécrose du fibrome.
Elle se traduit par une douleur pelvienne violente et un syndrome péritonéal avec défense et vomissements, une masse latéro-utérine douloureuse au toucher vaginal, différente dans sa sémiologie d’une torsion d’un kyste de l’ovaire. L’imagerie en coupes (échographie doppler, voire IRM) permet de suspecter fortement, souvent d’affirmer le diagnostic, confirmé par la cœlioscopie.
trophozoïte n.m.
trophozoite
Forme asexuée des protozoaires parasites, dont le noyau n’est pas divisé.
En paludologie, ce terme désigne la forme intraérythrocytaire des Plasmodium à son premier stade de développement. Pour les protozoaires endocavitaires, le terme est synonyme de "forme végétative" et s’oppose à la forme kystique, sauf pour certains flagellés (Trichomonas) qui sont dépourvus de kyste.
tumeur bénigne du sein l.f.
benign breast tumor
Formations non cancéreuse du sein : adénofibrome, kyste, tuberculome, lipome, etc.
Étym. lat. tumor : gonflement
tumeur du cordon ombilical l.f.
tumor of the umbilical cord
Kyste développé aux dépens de la vésicule allantoïde, ou tumeur solide, tératome ou myxosarcome.
Découverte sur le cordon lors d'une échographie anténatale ou à la naissance, elle est en général sans conséquence immédiate.
Étym. lat. tumor : gonflement
tumeur germinale de l'ovaire l.f.
germ cell tumor of the ovary
Tumeur bénigne (tératome mature ou kyste dermoïde) ou maligne (tératome immature, séminome ou dysgerminome, choriocarcinome, tumeur du sinus endodermique), développée aux dépens des cellules germinales de l’ovaire.
Le traitement est chirurgical.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ cancer de l'ovaire, tumeur frontière de l'ovaire
tumeur ovarienne à stroma fonctionnel l.f.
endocrine stromal tumor of the ovary
Tumeur de Brenner, tumeur de Krukenberg, ou kyste mucoïde dont le stroma sécrète des œstrogènes ou des androgènes.
F. Brenner, anatomopathologiste allemand (1907) ; F. E. Krukenberg, anatomopathologiste allemand (1896)
Étym. lat. tumor : gonflement
vomique hydatique l.f.
hydatic vomica
Rejet, le plus souvent au cours d’un effort de toux, de liquide hydatique et de fragments de membrane kystique après fissuration d’un kyste hydatique pulmonaire dans une bronche.
La vomique hydatique est souvent décrite par les malades comme une brusque douleur intrathoracique survenant après une quinte de toux, avec rejet par la bouche d’"eau salée" (liquide hydatique) et de "peaux de raisin" (fragments de membranes germinatives). On y retrouve fréquemment des scolex à l’examen microscopique.
→ kyste hydatique, liquide hydatique, membrane germinative, scolex
xanthoastrocytome pléomorphe l.m.
pleomorphic xantho-astrocytoma
Variété rare de tumeur astrocytaire (1%) décrite par Kepes, observée chez le sujet jeune, en règle avant 18 ans, révélée le plus souvent par des manifestations épileptiques.
Elle est de siège supratentoriel superficiel, située essentiellement dans le lobe temporal ou dans la région pariéto-occipitale au contact des leptoméninges et de l’espace sous arachnoïdien avec un possible foyer d’invasion parenchymateux où les cellules néoplasiques infiltrent les espaces lymphatiques intra-adventitiels ; elle se présente parfois comme un petit nodule dans un kyste bien circonscrit; les formes infratentorielles sont très rares (2% des xanthoastrocytomes pléomorphes).
Elle se caractérise par un très grand polymorphisme cellulaire mêlant cellules géantes et cellules fusiformes à des astrocytes plus typiques, entourés de fibres de réticuline et de manchons lymphocytaires périvasculaires. La surcharge lipidique est variable d'une zone à l'autre et d'un cas à l'autre. Classiquement, il n'y a ni mitose, ni nécrose, ni prolifération vasculaire encore qu’une prolifération endothélio-capillaire soit possible. La tumeur serait formée à partir des astrocytes sous-apicaux qui ultérieurement se chargeraient de lipides et formeraient une basale.
Le diagnostic différentiel principal, en imagerie comme en histologie, est le glioblastome gigantocellulaire.
Le pronostic peut se fonder sur la classification des astrocytomes établie par l’OMS en 1993. L'évolution est souvent mais inconstamment favorable, ce qui rend très important le diagnostic histologique différentiel, notamment avec certains glioblastomes riches en lipides. L'existence de cas moins typiques comportant des mitoses, plus infiltrants, avec une évolution défavorable, doit conduire à émettre des réserves pronostiques. Le traitement idéal est l’exérèse chirurgicale complète souvent réalisable. La récidive est possible.
J. J. Kepes, neuropathologiste américain (1979)
Étym. gr. xanthos : jaune ; aster : étoile, ou astron : constellation ; kutos : cellule ; pleistos : beaucoup ; morpho : forme
→ astrocytome, glioblastome, espace lymphatique intra-adventitiel
[F2,F5,H1,H2]
kyste anévrismal des os l.m.
anevrysmal bone cyst
Lésion osseuse bénigne, d’origine traumatique le plus souvent, formée de tissu fibreux contenant des cavités sanglantes, entraînant une tuméfaction douloureuse.
Le kyste anévrismal siège surtout sur la métaphyse des os longs, présentant sur les radiographies une lacune d’ostéolyse contenant des logettes, limitée à l’extérieur par une mince coque périostée. Il est plus rarement observé sur les vertèbres ou les os plats. Son traitement nécessite un curetage et une autogreffe. Il peut récidiver.
H. L. Jaffé et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1942)
[I2]
Édit. 2018
mucocèle appendiculaire l.f.
mucinous appendiceal neoplasm
Distension mucineuse de la lumière appendiculaire dont la plus grave complication est la rupture péritonéale, à l’origine d’un pseudomyxome péritonéal, dont le pronostic est souvent péjoratif.
Le diagnostic peut être fortuit sur pièce d'appendicectomie. Le tableau peut être celui d'une appendicite aigue, conséquence d'une obstruction luminale. L'analyse histologique des appendices révèle la présence d'un mucocèle dans 0,07 à 0,3 % des cas. Schématiquement, on distingue les causes non tumorales et tumorales.
Le terme de mucocèle est macroscopique pour décrire une dilatation kystique de la lumière appendiculaire remplie de mucus, sans préjuger de la lésion causale. Le mucocèle appendiculaire répond,
- soit à un kyste rétentionnel,
- soit à une néoplasie mucineuse kystique, dont il faut préciser le degré de malignité: néoplasies appendiculaires mucineuses de bas grade, adénocarcinomes mucineux sans cellules en bague à chatons, adénocarcinomes mucineux avec cellules en bague à chatons.
Les néoplasies mucineuses de bas grade et les adénocarcinomes mucineux appendiculaires peuvent se compliquer d'une dissémination péritonéale, le pseudomyxome péritonéal. Le pseudomyxome péritonéal est un terme clinique (et non histopathologique) qui correspond à la dissémination intrapéritonéale de cellules muco-sécrétantes responsables d’une accumulation de mucine dans la cavité péritonéale.
L’appendice est le premier organe responsable, même si les carcinoses mucineuses peuvent occasionnellement provenir d’adénocarcinomes mucineux d’autres organes (vésicule biliaire, estomac, trompe, ovaire ou origine colorectale).
Tout appendice, dont l'aspect évoque un mucocèle doit être manipulé avec précaution afin d'éviter la rupture dans la cavité péritonéale.
Diane Goèré, chirurgienne française (2011)
Réf. Traitement des mucocèles appendiculaires. Goéré Diane et al. Hepato-Gastro et Oncologie digestive 2011: 18: 581-588. Tumeurs appendiculaires. Référentiel des réseaux régionaux de cancérologie de Lorraine (ONCOLOR), d'Alsace (CAROL) et de Franche-Comté (ONCOLIE), du 14 février 2018.
→ appendicite, pseudomyxome péritonéal, mucocèle, cellule mucosécrétante, carcinome mucineux
[L1, L2, F2]
Édit. 2019
effet tératogène des antithyroïdiens l.m.
teratogenic effect of antithyroid drugs
Le maniement des médications antithyroïdiennes s’impose lors de la coïncidence d’une maladie de Basedow et de la grossesse.
Une grossesse sur 1000 s’observe chez une femme atteinte de maladie de Basedow. En dépit du possible risque embryopathique lié aux antithyroïdiens, cette situation doit être gérée car c’est en l’absence de traitement que le risque de malformations, de fausse couche est le plus élevé.
L’aplasie du cuir chevelu (aplasia cutis) a une incidence proche de 0,2% (l’incidence spontanée est estimée à 0,02-0,03%), s’observe surtout sous carbimazole et thiamazole. De rares cas ont aussi rapportés sous dérivés du thio-uracile.
Un syndrome polymalformatif embryopathique a été décrit sous mercapto-imidazolines (carbimazole, thiamazole) : dysmorphies faciales, atrésie des choanes ou de l'œsophage, fistules trachéo-œsophagiennes, anomalies du septum interventriculaire, situs inversus, hernies diaphragmatiques, omphalocèles…. Quelques dizaines d’observations en ont été rapportées. Ces signes ne sont pas spécifiques, s’observent en dehors de toute prise médicamenteuse, si bien que l’imputabilité est discutée. Toutefois ils n’ont jamais été observés sous dérivés du thio-uracile. C’est pourquoi la prescription de propylthio-uracile ou de benzylthio-uracile est privilégiée durant les 2 premiers mois de la grossesse.
On a décrit aussi un risque embryopathique lié aux dérivés du thio-uracile, toutefois de moindre gravité : anomalies malformatives de la face et du cou (région pré-auriculaire, hélix, fistules …), de l’appareil urinaire (hydronéphrose, kyste rénal…).
La prise en charge des hyperthyroïdies en début de grossesse par l’iodure a été proposée au Japon, n’a pas fait l’objet de larges évaluations.
→ antithyroïdiens, maladie de Basedow
[G4, G5, O4]
Édit. 2019
endocyme n.m.
endocyma
Masse tumorale assez profonde constituée, pour Saint-Hilaire, de vestiges de foetus et qui, actuellement, est plutôt considérée comme un kyste dermoïde.
E. Geoffroy Saint-Hilaire, naturaliste français (1772-1844)
Étym. gr. endon : en dedans; kuma : fœtus
[A4]
Édit. 2019