Matsoukas (syndrome de) l.m.
Matsoukas’ syndrome
Syndrome associant petite taille, myotonie, luxations articulaires, retard mental et palais ogival.
On peut observer un blépharophimosis, une microphtalmie, une myopie, une cataracte et une sclérocornée.
Il est assez proche du syndrome de Schwartz-Jampel qui est récessif et a quelques points communs avec les syndromes de Mietens, de Stickler. L’affection est autosomique dominante.
J. Matsoukas, pédiatre grec (1973) ; O. Schwartz et R. S. Jampel, médecins américains (1962) ; C. Mietens pédiatre allemand et Helga Weber, pédiatre allemande (1966) ; G. A. Stickler, pédiatre américain (1965)
Syn. oculocérébro-articulosquelettique (syndrome)
→ Mietens-Weber (retard mental de type) ,Stickler (syndrome de), Schwartz-Jampel (syndrome de)
Meckel (syndrome de) l.m.
Meckel’s syndrome
Ensemble polymalformatif congénital crânien, digital, viscéral et oculaire avec notamment polykystose rénale, dyscéphalie avec encéphalocèle et polydactylie.
Les différentes malformations habituellement retrouvées sont une microcéphalie, une encéphalocèle postérieure, un front fuyant, une hypoplasie des bandelettes olfactives, des fentes linguale et palatine et une polydactylie postaxiale. Il existe aussi des malformations cardiaques, génitales ; le rein, le foie et le pancréas sont polykystiques : l'atteinte hépatique est sévère et le décès survient en général en périnatal. De nombreuses malformations oculaires peuvent être observées : anophtalmie, microphtalmie, sclérocornée, aniridie ou colobome irien, cataracte congénitale, dysplasie rétinienne et hypoplasie du nerf optique. Le diagnostic prénatal et l'interruption médicale de grossesse sont possibles. L’affection atteint une naissance sur 140000, elle est plus fréquente en Finlande (1/9000 naissances). Elle est autosomique récessive. Au moins six locus ont été identifiés : MKS1 en 17q21-q24, MKS2 en 11q13, MKS3 en 8q21 et MKS4 avec le gène CEP 290 en 12q21.31-q21.33, MKS5 en 16q12.2 et MKS6 en 4p15.3. Les gènes MKS seraient impliqués dans la ciliogénèse, faisant entrer le syndrome de Meckel dans le cadre des ciliopathies.( MIM 249000).
J. F. Meckel (le jeune), médecin et anatomiste allemand (1822), G. B. Gruber, médecin anatomopathologiste allemand (1934)
Syn. dysencéphalie splanchnokystique, dyscéphalie splanchnocystique, Gruber (syndrome de), Meckel-Gruber (syndrome de)
mégalocornée l.f.
megalocornea
Augmentation isolée du diamètre cornéen, plus de 13mm, unilatérale ou bilatérale.
La cornée doit rester transparente, sans glaucome congénital. Le diamètre peut aller de 13,5 à 16,5 mm. Il peut y avoir un embryotoxon postérieur. Chez l'adulte, ou un peu avant, peuvent apparaître un arc cornéen juvénile, une dystrophie de cornée en mosaïque, une cataracte. On trouve parfois comme complications la luxation du cristallin et l'hypertonie oculaire. Dans la forme liée au sexe les femmes vectrices ont un diamètre cornéen un peu augmenté. La forme autosomique récessive (MIM 249300) est plus rare que la forme liée au sexe. Le locus du gène (MGC1 ou MGCN) est en Xq21.3-q22 et l’affection est récessive, liée au sexe (MIM 309300).
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1930) ; C. Gredig, ophtalmologiste suisse (1926)
Étym. gr. mégas, megalou : grand ; lat. corneus : corné
microcéphalie avec choriorétinopathie dominante l.f.
microcephaly with dominant chorioretinopathy
Microcéphalie vraie avec retard mental modéré et retard de croissance, associée à une dystrophie rétinienne rod-cone.
La maladie a une expression variable et il existe des porteurs sains. On trouve aussi un strabisme avec amblyopie, un nystagmus et une cataracte. La dystrophie rétinienne est présente à la naissance sous forme de lacunes choriorétiniennes sous les vaisseaux temporaux inférieurs du pôle postérieur et la rétinopathie évolue progressivement comme une rétinite pigmentaire. La vision ne baisse en général que vers la quatrième ou cinquième décennie lorsque la macula devient atrophique. L’affection est autosomique dominante (MIM 156590). Chez les porteurs sains, en cas de pénétrance incomplète, le diagnostic n'est fait qu'en angiographie avec dépigmentation en périphérie inférieure.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. retard mental-microcéphalie-dysplasie choriorétinienne de type dominant (syndrome de)
microcornée et choriorétino-vitréopathie l.f.
microcornea and vitreoretinochoroidopathy
Dysgénésie de la partie antérieure du globe (cornée et trabéculum) donnant secondairement une dystrophie choriorétinovitréenne, une cataracte et un glaucome.
Étym. gr. mikros : petit ; lat. corneus : corné ; gr. chorion : membrane ; lat. retina, rétine (de rete filet, réseau)
→ choriorétinovitréenne hérédodystrophie, microcornée, glaucome et cataracte
microphtalmie n.f.
microphthalmia
Petite taille de l'œil avec possibilité d'anomalie interne.
La longueur axiale de l'œil est inférieure à 21,5 mm.
On oppose microphtalmie à nanophtalmie : dans la microphtalmie l'œil est petit secondairement à un arrêt de développement précoce, il est donc malformé et cette malformation peut aller jusqu'à l'anophtalmie ; dans la nanophtalmie l'œil est diminué de taille mais sans anomalie importante et l'arrêt de développement serait plus tardif ou d'une autre origine. On distingue les microphtalmies colobomateuses, les microphtalmies compliquées (avec de façon congénitale : opacités cornéennes, cataracte, vitré primitif, dysplasie rétinienne), et les microphtalmies associées. Elles peuvent être d'origine malformative, génétique, ou chromosomique ((trisomie 13 ou 15) ou d'origine embryopathique (rubéole).
L’affection est autosomique récessive (MIM 251600) ou sporadique.
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ anophtalmie clinique, nanophtalmie
microphtalmie-cataracte l.f.
microphthalmia-cataract
Affection oculaire congénitale associant cataracte, microphtalmie, nystagmus, et myosis très serré.
L’affection est autosomique dominante ; le locus du gène (CATM) est dans la région 16p13.3. (MIM 156850).
H. J. Zeiter, ophtalmologiste américain (1963)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil : katarraktès: chute d’une trappe, (chute d’un voile devant les yeux)
Syn. cataracte congénitale avec microphtalmie
microphtalmie avec anomalies associées l.f.
microphthalmia or anophthalmos, with associated anomalies
Syndrome malformatif congénital associant une microphtalmie ou une anophtalmie (parfois unilatérale), des épaules étroites, des pouces doubles, des anomalies des clavicules et des dents.
L’affection comprend aussi des grandes oreilles antéversées, des appendices ou des fistules préauriculaires, une hypodontie, des anomalies génitales. La taille est petite ; les anomalies des extrémités comportent une clinodactylie de l’index, une héxadactylie postaxiale, une camptodactylie de l’auriculaire, une syndactylie des 3ème et 4ème orteils. Le retard mental est inconstant. A l’examen oculaire on trouve une cataracte, et un colobome de la rétine et parfois en plus de la microphtalmie, un strabisme convergent, un nystagmus, des taches de Brushfield de l’iris ou du nerf optique. L'affection est récessive liée à l’X, les garçons sont atteints, les filles porteuses du trait. (MIM 309800). L’affection est liée à une mutation du gène BCOR.
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
Étym. gr. mikros : petit ; an- préfixe privatif : ophtalmos : œil;
→ BCOR gene, microphtalmie, anophtalmie , clinodactylie, camptodactylie, syndactylie, colobome, nystagmus, taches de Brushfield
[I2, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
monosomie 13q l.f.
13q monosomy syndrome
Délétion partielle du bras long du chromosome 13, région 13q14, caractérisée morphologiquement par un profil de type "grec", des incisives supérieures proéminentes vers l’avant en "dents de lapin" et un rétinoblastome.
La dysmorphie faciale est due à l'absence d'ensellure nasale qui donne le profil grec, il existe aussi une microcéphalie avec parfois trigonocéphalie. Le pouce est parfois absent, ainsi que le cinquième orteil. A l’examen oculaire on trouve : hypertélorisme, épicanthus, ptosis palpébral, microphtalmie, colobome irien ou rétinien, cataracte, et rétinoblastome. Il s'agit souvent d’un chromosome 13 en anneau.
J. Lejeune, pédiatre et généticien français, membre de l’Académie de médecine (1968)
Étym. gr. monos : un ; sôma : corps
monosomie 18p l.f.
18p monosomy syndrome, monosomy chromosome 18 (short arm)
Syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie crâniofaciale, une petite taille et des anomalies des extrémités lié à une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 18 (18p-) et due, dans un tiers des cas, à une translocation parentale.
Dans 85 p.cent des cas la dysmorphie est modérée : le visage est rond, la bouche large, les fentes palpébrales horizontales, avec épicantus, ptosis et strabisme ; la racine du nez est aplatie, les oreilles sont implantées bas et décollées. Le retard mental est variable, parfois très léger. Cette morphologie peut évoquer un syndrome de Turner.
Dans 15 à 16 p. cent des cas les malformations céphaliques sont très sévères : holoprosencéphalie avec cébocéphalie, parfois cyclopie, arhinencéphalie, méningocèle, fusion des hémisphères frontaux et hypoplasie hypophysaire. La microcéphalie s’accompagne d’opacités cornéennes, de pupilles excentrées, de kératocône postérieur et de cataracte. Aux doigts les phalanges semblent s’emboîter ; le dos de la main peut être le siège d’un œdème, les pieds peuvent être palmés, plats ou creux et les orteils en syndactylie. Dans les cas sévères l’affection est létale.
J. de Grouchy, pédiatre généticien français (1963)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
Morgagni (globule de) l.m.
Morgagnian globule
Altération dégénérative du cristallin faite d'agrégats sphériques de protéines se regroupant dans une fente du cortex d'une cataracte.
G. B. Morgagni, anatomiste italien (1682-1771)
Morgagni (syndrome de) l.m.
Morgagni-Stewart-Morel syndrome
Hyperostose frontale de la table interne, essentiellement chez les femmes, avec obésité, hirsutisme, troubles menstruels, artériosclérose, hypertension artérielle et céphalées.
Les troubles psychiques et caractériels sont fréquents. L’éxamen ophtalmologique peut montrer une cataracte et une compression du nerf optique dans son canal. L’affection est autosomique dominante (MIM 144800).
G. Morgagni, médecin et anatomiste italien (1761)
Syn. hyperostose frontale interne, Morgagni-Stewart-Morel (syndrome de).
mucopolysaccharidose de type Hurler-Scheie I l.f.
Hurler-Scheie syndrome
Mucopolysaccharidose au phénotype intermédiaire entre la maladie de Hurler et la maladie de Scheie.
Le nanisme et le retard mental sont moins sévères et la survie plus prolongée que dans la maladie de Hurler. On peut constater : hypertélorisme, strabisme, ptosis, nystagmus, mégalocornée, buphtalmie, kératite bulleuse, opacités cornéennes rondes et ovales plus denses en périphérie et en inférieur, cataracte, et atrophie optique. L'affection est secondaire à une déficience en α-L-irudonidase. Le locus du gène (IUDA) est en 4p16.3, tout comme pour la maladie de Hurler. Il existe de nombreuses mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 252800)
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Hurler -Scheie (syndrome de)
Sigle MPS 1 H/S pour MucoPolySaccharidose 1 Hurler/Sheie
multiples hamartomes (syndrome des) l.m.
multiple hamartoma syndrome
Hamartomes multiples et disséminés, cutanéomuqueux, pulmonaires, thyroïdiens et autres.
L’affection comporte : macrocéphalie, goitre, polypose gastro-intestinale, kystes ovariens. Les hamartomes se situent également sur les seins, la peau du nez, en péri-orbitaires, au niveau de la glabelle et du cou. On peut observer une cataracte, un glaucome, un gliome rétinien, des stries angioïdes et un pseudoœdème papillaire. Les complications tumorales malignes sont fréquentes avec une prédisposition au cancer du sein et de la thyroïde. L’affection est autosomique dominante (MIM 158350) ; la mutation du gène (PTEN), locus en 10q23, est retrouvée dans 80% des cas.
P. Weary, dermatologue R. J. Gorlin, stomatologue et généticien et W. C. Gentry Jr, dermatologue américains (1972) ; J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
Étym. lat. multiplex : nombreux ; gr. hamartanein : manquer un but
Syn. maladie de Cowden (nom de la première patiente), Lhermitte-Duclos (maladie de)
Mulvihill (syndrome de) l.m.
Mulvihill-Smith syndrome
Association d’un retard de croissance avec microcéphalie et allongement de la face, nez pincé, cheveux rares (alopécie en plaques), naevi pigmentaires, surdité, myopie, cataracte, anomalies de l'émail dentaire, hépatomégalie, maigreur et vieillissement précoce.
Les cas décrits sont isolés.
J. J. Mulvihill, médecin généticien et D. W. Smith, pédiatre américains (1975)
Syn. syndrome de Mulvihill-Smith
MYH9 (maladies liées à) l.f.p.
MYH9-related diseases, IGPDs
Dénomination sous laquelle a été rassemblée les différents syndromes, de transmission autosomique dominante, liés aux mutations du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) situé en 22q12.13 et codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (Non Muscular Myosin Heavy Chain IIA) exprimée dans certaines cellules sanguines : polynucléaires, monocytes, plaquettes et dans les membranes cellulaires de certains organes.
Ces maladies qui sont des variants alléliques ont en commun une tendance hémorragique, une diminution du nombre des plaquettes avec une augmentation de leur volume, des inclusions intracytoplasmiques et, de façon inconstante, des lésions rénales, une surdité, une cataracte congénitale.
Elles comprennent actuellement quatre syndromes : de May-Hegglin, de Sebastian, d’ Epstein et de Fechtner (auquel a été rattaché le syndrome Alport-like), liés à différentes mutation du gène MYH9.
Sigle : IGPDs, sigle anglais pour Inherited Giant Platenet Disorders
M. Seri, médecin généticien italien (2000)
Syn. MYHIIA (syndrome),
→ macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Sebastian (syndrome de), Epstein (syndrome de), Alport-like (syndrome)
myopathie, cataracte, hypogonadisme (syndrome de) l.m.
myopathy, cataract, hypogonadism syndrome
Myopathie avec lyse des myofibrilles de type I associée à une cataracte, une oligophrénie, des anomalies squelettiques et un hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255170)
Pasquale A. Cancilla, neuropathologiste américaine (1971)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; katarractês : chute, barrage
myopathie myofibrillaire l.f.
myofibrillar myopathy
Myopathie de l’âge adulte caractérisée par une désorganisation des fibrilles musculaires avec des inclusions par accumulation anormale de protéines musculaires en particulier de desmine, pour la forme la plus fréquente.
L’atteinte musculaire prédomine aux extrémités et aux racines des membres pouvant être associée à une atteinte cardiaque, respiratoire, de la déglutition, à une cataracte. La mutation des gènes codant pour la desmine, l’alpha-β-cristalline, la myotiline et la filamine C provoque l’accumulation de ces protéines. D’autres formes très rares ont été décrites : une forme liée à une mutation du gène ZASP, tardive après 50 ans, distale, d’évolution lente et une forme de l’enfance, grave par ses rétractions musculo-tendineuses, sa colonne vertébrale rigide, une cardiomyopathie sévère et une insuffisance respiratoire, liée à une mutation du gène BAG 3. Le diagnostic est fait sur le résultat des examens histologiques : vacuoles et inclusions et agrégats intracytoplasmiques des protéines anormales, désorganisation, nécrose et effacement des myofibrilles et par l’identification des gènes en cause. L’affection est le plus souvent à transmission autosomique dominante.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. fibrilla diminutif de fibra : fibre
myopie n.f.
myopia
Anomalie héréditaire de la refraction statique de l’œil, dans laquelle l’image d’un objet éloigné se forme en avant de la rétine, lorsque l’accommodation n’intervient pas.
Elle est généralement due à l’allongement de l’axe antéropostérieur du globe oculaire ou à un excès de convergence du cristallin. On distingue la myopie bénigne inférieure à 6 dioptries et la myopie maligne ou myopie maladie supérieure à 6 dioptries. La myopie maladie est susceptible d’évoluer vers de graves complications comme un décollement de la rétine, une cataracte, une hémorragie choroïdienne (taches noires de Fuchs).
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
nævomatose basocellulaire multiple l.f.
basal cell nævus, Gorlin syndrome
Cinquième phacomatose avec myriade de cellules næviques basocellulaires, qui se développent à l'âge adulte en carcinomes, et médulloblastome.
Les papillomes et nodules apparaissent dans l'adolescence sur la face et le cou puis s'étendent vers le bas. On peut trouver une calcification lamellaire de la faux du cerveau, un retard mental, une face grossière, des bosses frontales et bipariétales, des kystes de la mâchoire, des côtes bifides. Au niveau ophtalmologique, de nombreuses anomalies sont possibles dont hypertélorisme, tumeurs palpébrales et péri-orbitaires, opacités de la cornée, mélanome irien, glaucome, cataracte congénitale, colobome de la choroïde et du nerf optique. Le gène (BCNS ou NBCCS) est en 9q31. L’affection est autosomique dominante (MIM 109400).
→ Gorlin-Goltz-Binkley (syndrome de), hydrocéphalie-dysplasie costovertébrale et anomalie de Sprengel, nævus basocellulaires multiples et kératokystes odontogéniques, nævomatose basocellulaire de Nomland
nævus linéaire sébacé de Jadassohn l.m.
Jadassohn’s nevus sebaceus
Nævus congénital en plaque orange bien circonscrite légèrement surélevée de teinte rose, jaunâtre, constitué de petits éléments séparés par des sillons et recouvert de squames, sur le cuir chevelu, le visage (du bout du nez au sommet du front), les tempes et les pommettes.
La lésion débute parfois dans les premières semaines de la vie comme une plaque alopécique ; elle peut dégénérer. D’autres nævus sont retrouvés sur le corps, on peut également observer d’autres signes, tels qu’une hypoplasie dentaire et une coarctation. Au niveau oculaire on trouve ptosis, nystagmus, dermoïdes épibulbaires, glandes lacrymales aberrantes, colobomes des paupières, de l'iris, de la choroïde, dyskératose cornéenne, et cataracte. La maladie est considérée par certains auteurs comme d'hérédité autosomique récessive, bien qu’elle soit normalement autosomique dominante (MIM 163200).
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. anetoderma Jadassohn, nævus sébacé familial, nævus phacomateux de Jadassohn
nævus sébacé linéaire (syndrome du) l.m.
Association d’un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et d’un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
L'incidence à la naissance des naevus sébacés est estimée à 1/1 000.
La maladie est caractérisée par un naevus typique de la ligne médiane pour lequel trois stades dermatologiques ont été identifiés :
- stade 1 de la naissance à la puberté, la lésion petite et non poilue peut régresser en taille ;
- stade 2 au cours de la puberté, est caractérisé par une augmentation en taille de la lésion et par un épiderme qui devient verruqueux ;
- stade 3 une transformation maligne de la lésion est possible. L'épithélioma basocellulaire est le plus fréquent
Les manifestations neurologiques principales sont des convulsions (jusqu'à 75% des patients) et un déficit intellectuel (jusqu'à 60% des patients).
Plusieurs autres systèmes peuvent aussi être atteints : coarctation de l'aorte , dysplasie fibreuse localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne, et hémangiome oculaire, rein en fer à cheval.
Le syndrome de naevus sébacé linéaire est sporadique. Un mosaïcisme génétique impliquant un gène dominant pourrait être responsable des syndromes du naevus épidermique (gène HRAS).
Le naevus sébacé linéaire est généralement asymptomatique mais en raison de son impact esthétique et de sa transformation maligne potentielle, une résection prophylactique de la lésion (de préférence avant la puberté et même parfois durant la petite enfance) peut être recommandée.
Les locutions « syndrome du naevus épidermique » et « syndrome du naevus sébacé linéaire » sont souvent utilisées de manière interchangeable mais le syndrome du naevus épidermique se différencie en comportant un groupe de maladies caractérisées par l'association d'un naevus épidermique (de n'importe quelle variété) et des atteintes diverses d'un ou plusieurs organes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. naevus sébacé de Jadassohn, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de), syndrome de Solomon, naevus organoïde
Réf. Orphanet, S. Menascu, neuropédiatre israélien (2008)
→ HRAS gene, naevus sébacé, hémimégalencéphalie, épithélioma basocellulaire, coarctation de l'aorte
[F2, H1, H3, I2, J1, K2, P2, Q3]
Édit. 2018
nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires l.m.
dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities
Nanisme non harmonieux avec jambes trop courtes, limitation des mouvements articulaires et anomalies oculaires : hypermétropie, glaucome, cataracte et décollement de la rétine.
L'affection est autosomique dominante ; elle est voisine de la dysplasie micromicrique.
W. T. Moore et D. D. Federmann, médecins américains (1965)
Syn. syndrome de Moore-Federmann
nanisme métatropique l.m.
metatropic dwarfism
Chondrodystrophie avec membres courts dès la naissance, ressemblant à l'achondroplasie ou au syndrome de Morquio, associée à une dolichocéphalie, une cyphoscoliose progressive, un thorax en entonnoir et un retard mental (inconstant).
La dysostose est généralisée, la trame osseuse et l'ossification sont anormales. Les os des membres sont très courts, en massue, la partie antérieure des corps vertébraux est hypoplasique et il se développe, chez les sujets qui survivent une cyphoscoliose sévère qui aggrave la petite taille (la taille adulte est de 120cm env.) l’hypoplasie de l’apophyse odontoïde entraîne une instabilité C1-C2. Il existe une raideur articulaire. En ophtalmologie, on décrit parfois une cataracte (1/10). L’affection a été classée en 4 types (Kozlowski, 1988) : type 1 : létal en périnatal ; type 2 : létal après un délai plus ou moins long, autosomique récessif; type 3 : forme habituelle, de transmission autosomique dominante ; type 4 : forme modérée à survie prolongée. Le diagnostic peut être évoqué in utero sur la brièveté des membres. (MIM 250600).
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1966) ; K. S. Kozlowski, médecin radiologue australien (1988)
Étym. gr. metatropos : changeant
Syn. dysplasie métatropique
nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.
dwarfism, mental retardation, eye abnormality
Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).
F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).
Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)