Phlebovirus n.m.
Phlebovirus
Genre de virus à ARN de la famille des Phenuiviridae (autrefois classés parmi les Péribunyaviridae), responsables de diverses maladies aigues chez l'Homme.
Ce genre comprend près d'une quarantaine de virus identifiés, répartis en neuf complexes antigéniques. La plupart sont transmis par des phlébotomes des genres Sergentomyia, Phlebotomus ou Lutzomyia ; d'autres ont pour vecteurs des moustiques, des Culicoides (Ceratopogonidae) ou des tiques. Ces différents vecteurs en constituent probablement les réservoirs naturels. Les Phlebovirus entraînent chez l'Homme, des maladies plus ou moins sévères : fièvres hémorragiques (fièvre de la vallée du Rift), syndromes fébriles bénins (fièvres à phlébotomes), méningo-encéphalites (ex. virus Toscana), syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie, etc.
→ Phenuiviridae, fièvre à phlébotomes, Toscana (virus), Naples (virus), fièvre de la vallée du Rift, syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie, Punta Toro (virus)
[D1]
Édit. 2018
phlegmon gangreneux du périnée l.m.
gangrenous perineal phlegmon
Infection gangreneuse diffuse des tissus périnéaux, due à des germes anaérobies, à point de départ périuréthral ou anal, évoluant vers la nécrose tissulaire et s'accompagnant d'un grave syndrome toxi-infectieux.
Il nécessite un large débridement chirurgical en même temps qu'une antibiothérapie à très large spectre, éventuellement une oxygénothérapie hyperbare.
J. A. Fournier, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1883)
phlegmon péri-uréthral l.m.
periurethral phlegmon
Infection aigüe à point de départ uréthral, progressant dans les tissus péri-uréthraux sans tendance à la limitation ou à la collection, provoquant la nécrose tissulaire et s'accompagnant d'un syndrome infectieux général sévère.
→ abcès péri-uréthral, péri-uréthrite aigüe
phosducine n.f.
phosducin
Protéine rétinienne liée à la transducine pour la régulation négative de la phototransduction.
Gène candidat à la rétinite pigmentaire et au syndrome de Usher type II, locus en 1q31.1 (MIM 171490).
Syn. PDC
→ PDC gene
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase l.m.
Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase
Enzyme hydrolysant le phosphate en position 5 du phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate, phospholipide de la membrane cellulaire.
Des mutations du gène OCL1qui code cette enzyme sont responsables du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent de type 2
→ Lowe (syndrome de), maladie de Dent, OCL1
photodermatose n.f.
photodermatitis
Maladie cutanée dans laquelle intervient une photosensibilité.
En fonction du rôle joué par la lumière, les photodermatoses peuvent être classées en quatre groupes :
1. les photodermatoses idiopathiques acquises telles que lucite estivale bénigne, lucite polymorphe, hydroa vacciniforme de Bazin, urticaire solaire, dermatose actinique chronique, etc., où la lumière est l'élément essentiel responsable du déclenchement et de l'expression de la maladie;
2. les génophotodermatoses et maladies métaboliques du type porphyries, troubles de la réparation de l'ADN (xeroderma pigmentosum), troubles du métabolisme du tryptophane, syndrome de Rothmund-Thomson, etc., où la photosensibilité n'est qu'un des signes de la maladie;
3. les photosensibilisations caractérisées par des manifestations cutanées où il existe une interaction de la lumière avec une substance photosensibilisante et dont le mécanisme est de nature soit phototoxique ("super coup de soleil"), soit photoallergique (réaction d'eczéma);
4. les dermatoses aggravées par l'exposition solaire ou dermatoses photoaggravées : lupus érythémateux, acne aestivalis, dermatomyosite, etc.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1923 et 1936)
Syn. actinodermatose, actinite, lucite
photosensibilité n.f.
photosensitivity
1) En dermatologie, état dans lequel se produit une réaction cutanée, voire cutanéomuqueuse, anormale ou exagérée à l'exposition solaire.
Pouvant se manifester par des aspects variés, la photosensibilité peut soit n'être qu'un élément se surajoutant à une dermatose, ce qui est le cas de la photoaggravation du lupus érythémateux ou de la dermatomyosite, etc., soit être un des signes cardinaux de la maladie, comme dans les porphyries cutanées, le xeroderma pigmentosum, etc., soit être à l'origine de la dermatose : on parle alors de photodermatose idiopathique.
2) En neurologie, réponses électro-encéphalographiques inhabituelles ou anormales, provoquées par la stimulation lumineuse intermittente (SLI).
Celle-ci provoque chez les sujets normaux un entraînement photique occipital représentant la sommation des potentiels évoqués visuels. Des réponses plus inhabituelles peuvent être observées : pointes occipitales, synchrones des éclairs lumineux, activité lente postérieure synchrone, composante supra ou infraharmonique de la réponse de base, décharges anormales de pointes, pointes-ondes, polypointes ou polypointes-ondes, localisées ou le plus souvent généralisées, à maximum d'expression bifrontale, correspondant à la réponse photoconvulsive. À distinguer de la réponse photomyoclonique recueillie uniquement sur les régions antérieures du scalp, correspondant à des artéfacts musculaires sans lien avec l'épilepsie. La réponse photoconvulsive, surtout si elle est prolongée et autoentretenue, est statistiquement associée à l'épilepsie.
La photosensibilité est relevée dans les circonstances suivantes :
- épilepsie purement photosensible : crises le plus souvent de type généralisé tonicoclonique ; apparition des anomalies EEG seulement sous l'effet de la SLI, notamment par la télévision et les jeux vidéo, mais aussi la lumière solaire intermittente, d'autres sources lumineuses, ou par des "patterns" ;
- syndrome myoclonique avec absences : celles-ci accompagnées d'une révulsion oculaire et de secousses palpébrales très marquées, toujours provoquées par la SLI, avec décharges et polypointes-ondes à la fermeture des yeux. Début à l'âge de l'épilepsie-absences de l'enfant, mais pronostic moins favorable ;
- épilepsie auto-induite : crises induites volontairement par une exposition à une lumière intense, réalisant une SLI dans la majorité des cas, rencontrée chez des encéphalopathes, mais aussi des sujets de niveau intellectuel normal (crise réflexe) ;
- épilepsie sensible aux "patterns" : crises liées à l'exploration visuelle d'un objet ou d'une image avec des formes géométriques contrastées (papier mural à bandes, radiateur, store vénitien) ;
- épilepsie avec photosensibilité, associant soit crises spontanées et provoquées, soit crises spontanées et décharges de pointes-ondes ou de polypointes-ondes, avec ou sans myoclonies, lors de la SLI ;
- épilepsies généralisées idiopathiques, où elle est rencontrée habituellement : épilepsie myoclonique juvénile, épilepsie avec crises grand mal du réveil, épilepsie-absences de l'enfance, mais aussi formes généralisées symptomatiques et certaines formes partielles ;
- certaines crises provoquées uniquement par la SLI au laboratoire, chez des patients n'ayant jamais présenté de crises par ailleurs.
Étym. gr. phôs, phôtos : lumière ; lat. sensibilitas : sensibilité
physiopathique (syndrome) l.m.
physiopathic syndrome
Contracture de la main et de l'avant-bras avec importants troubles vasomoteurs et trophiques, survenant immédiatement ou quelques semaines après une blessure de guerre bénigne du membre supérieur, surtout de la main.
Attribuée par J. Babinski et J. Froment (1917) à un syndrome réflexe d'origine sympathique, une origine névrotique a été envisagée en particulier par G. Roussy et J. Lhermitte, du fait du débordement de la région paralysée par la contracture, d'un terrain psychique particulier, souvent hystérique, et de la fréquence des guérisons après l'armistice de 1918.
L'imitation de camarades évacués ou même réformés pour une blessure déformante et incapacitante de la main a été évoquée.
J. Babinski, membre de l'Académie de médecine et J. Froment, médecins français (1917) ; G. Roussy et J. Lhermitte, membres de l’Académie de médecine, médecins français (1917)
PIBIDS (syndrome) sigle angl.pour Photosensitivity, Ichthyosis, Brittle hair, Intellectual impairement, Decreased fertility, Short stature
Syndrome congénital complexe associant une ichtyose, des cheveux cassants, un nanisme, une diminution de la fertilité, un retard intellectuel, et une photosensibilité.
Le diagnostic repose sur les données cliniques, sur l'examen des cheveux en lumière polarisée, qui montre une striation caractéristique oblique à 14° de la tige pilaire, et sur la mise en évidence d'un déficit en acides aminés soufrés des cheveux, notamment en cystine, le tout correspondant à une trichothiodystrophie.
→ IBIDS syndrome, BIDS syndrome, ichtyose, photosensibilité, cystine; trichothiodystrophie
[H4, I2, J1, O4, Q3]
Édit. 2018
pied bot varus équin l.m.
equinus varus club-foot, talipes equino varus
Déformation du pied en attitude d'équin de l'arrière-pied, de varus et d'adduction de l'avant-pied et de supination du bloc calcanéopédieux sous le talus.
Le pied bot varus équin peut être congénital ou acquis.
Le pied bot varus équin congénital se voit dès la naissance. Uni ou bilatéral, sa gravité est variable et dépend du degré des déformations, de la réductibilité et de la raideur. Les déformations osseuses, et les rétractions ligamentaires peuvent exister dès la naissance ou s'installent rapidement, ce qui nécessite un traitement orthopédique très précoce et très actif.
Le diagnostic prénatal peut être fait par échographie. Cette découverte incite à rechercher une spina bifida, un syndrome polymalformatif, une anomalie chromosomique, particulièrement la trisomie 18 ou 21.
Lorsque cette déformation est constatée à la naissance, elle est souvent due à une malposition fœtale in utero.
Le pied bot varus équin acquis est ordinairement lié à un déséquilibre musculaire par hypertonie ou rétraction des adducteurs, des supinateurs et du triceps sural, et paraparésie ou paralysie de leurs antagonistes. Des troubles trophiques y sont parfois associés.
[A3, I1, I2, I3, Q2]
Édit. 2020
pied convexe valgus congénital l.m.
congenital vertical talus, rocker bottom flat foot, congenital convex pes planus
Malformation congénitale du pied comportant une bascule complète de l'astragale en équin et une flexion dorsale de l'avant-pied à partir du tarse antérieur avec valgus. La plante apparaît convexe.
L'extrémité de l'os talus en équin saille au niveau de la partie interne de la plante, l'os naviculaire est subluxé au dessus du col de l'os talus. La malformation peut être isolée ou faire partie d'un syndrome plus complexe en particulier trisomie 13-15 ou 13-18.
Syn. pied en piolet
pied creux l.m.
pes cavus
Augmentation excessive de la concavité de l'arche longitudinale du pied.
Le pied creux est ordinairement lié à une atteinte neurologique centrale ou périphérique avec rétraction et parésie des muscles intrinsèques; la griffe des orteils est fréquente. En l'absence de troubles neurologiques décelables, il est dit pied creux essentiel.
Selon les déformations associées, on distingue : le pied creux talus avec abaissement de la tubérosité du calcanéum et accentuation de l’angle talocalcanéen postérieur, le pied creux équin où l’arrièr-pied se place en équin avec ascension de la tubérosité calcanéenne, le pied creux varus et valgus avec bascule du calcanéum sur son axe longitudinal
Chez l'enfant, ce syndrome dysmorphique peut se développer lentement ; il peut être isolé ou associé à des troubles neurologiques objectifs. Il est le plus souvent bilatéral. Une notion familiale est presque toujours trouvée. Les affections neurologiques comportant une telle malformation sont, entre autres, les neuropathies héréditaires de Charcot-Marie-Tooth et les hérédodégénérescences spinocérébelleuses.
Syn. pes cavus, pes excavatus
Pierre Marie et Foix (syndrome de) l.m.
hypertrophic pulmonary osteoarthropathy, Marie-Bamberger syndrome
Ensemble des manifestations cliniques et radiologiques liées à l'existence d'une ostéoarthropathie hypertrophiante pneumique.
Dénomination française d'un syndrome paranéoplasique ostéoarticulaire avant tout observé lors des carcinomes bronchopulmonaires primitifs non à petites cellules.
E. von Bamberger, médecin interniste autrichien (1889) ; P. Marie, membre de l'Académie de médecine (1890), C. Foix (1882-1927), neurologues français
Pierre Robin (syndrome et oligodactylie de) l.m.
Pierre Robin’s syndrome and oligodactyly
Syndrome malformatif de Robin (micrognathie, rétroglossie et fente palatine postérieure en U) associé à une oligodactylie chez une femme et son fils. Serait une dysostose acrofaciale postaxiale, mais dominante.
L’affection est autosomique dominante (MIM 172880).
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1986)
pili canulati l.m.p.
pili canulati
Cheveux présentant une anomalie structurelle caractérisée par l'existence à leur surface d'une ou de plusieurs crêtes et gouttières longitudinales plus ou moins régulières, bien mises en évidence par un examen des tiges pilaires en microscopie électronique à balayage.
Des gouttières régulières, avec aspect triangulaire en section transversale, caractérisent les pili trianguli et canaliculi observés dans le syndrome des cheveux incoiffables.
Syn. cheveu avec gouttière longitudinale
pili trianguli et canaliculi l.m.p.
pili trianguli and canaliculi
Tiges pilaires de section transversale et triangulaire et comportant sur toute leur longueur une gouttière longitudinale très régulière.
Ces anomalies structurelles, bien visibles en microscopie électronique à balayage, sont caractéristiques du syndrome des cheveux incoiffables.
Pinard (signe de) l.m.
Pinard sign
Œdème et tension douloureuse de la région suspubienne pouvant apparaître lors d'un syndrome de prérupture utérine.
A. Pinard, gynécologue obstétricien français, membre de l’Académie de médecine (1844-1934)
→ phase d'imminence de rupture utérine
[O3]
Édit. 2018
pinéale (tumeur de la région) l.f.p.
tumors of the pineal region
Tumeurs rares, histologiquement variées, développées dans la région de la glande pinéale ou épiphyse.
Les tumeurs germinales sont les plus fréquentes (sujet jeune, surtout masculin, marqueurs positifs) : germinomes (localisation hypothalamique associée, en fait rare), tératomes. Les tumeurs spécifiques de la glande pinéale sont plus rares : pinéalocytotome, pinéaloblastome. La fréquence des kystes bénins est assez élevée. Sont décrits également des kystes arachnoïdiens et des tumeurs thalamiques postérieures.
Dans les cas typiques, ces tumeurs associent une hydrocéphalie triventriculaire par compression de l'aqueduc de Sylvius ou du IIIe ventricule, avec hypertension intracrânienne, à des troubles oculomoteurs par compression prétectale : paralysie de la verticalité et de la convergence (syndrome de Parinaud) et abolition du réflexe photomoteur. Une puberté précoce est bien plus rare.
Les techniques et les indications thérapeutiques ont été particulièrement controversées. Le plus souvent, après un diagnostic histologique obtenu par stéréotaxie ou abord direct, une ablation microchirurgicale des lésions non tumorales ou tumorales bénignes et une chimiothérapie des germinomes et autres tumeurs malignes sont pratiquées, permettant, dans ce dernier cas, de diminuer les doses de radiothérapie. L'irradiation spinale préventive est aussi discutée.
piqûre d'hyménoptère l.f.
hymenopteron sting
Piqûre d'insectes à ailes membraneuses tels les abeilles, bourdons, guêpes, Cleroderma domestica (aspect de grosse fourmi), les frelons, les guêpes et les abeilles africaines (Apis mellifera scutellata) qui sont les plus dangereux : une seule piqûre peut être mortelle.
Le venin est hémotoxique, avec atteinte de l'endothélium vasculaire pouvant entraîner des troubles rénaux et neurotoxiques. La dose mortelle de venin d'abeille est de l'ordre de 4 mg/kg environ. La gravité de l'envenimation dépend surtout du lieu d'inoculation et du nombre de piqûres : les piqûres mortelles d'abeilles sont habituellement causées par un essaim, il en est de même des piqûres répétées linéaires de Cleroderma.
Les piqûres dans la bouche ou le larynx provoquent un œdème de la glotte causant une dyspnée qui peut être grave. Celles dans une veine entraînent un œdème pulmonaire, un œdème cérébro-méningé et un collapsus. La sensibilité individuelle intervient : chez des sujets sensibilisés ou allergiques, une nouvelle piqûre peut donner un choc anaphylactique ou un rash allergique : une seule piqûre peut provoquer un urticaire généralisé ou donner des signes respiratoires. Si les piqûres se répètent à quelques semaines d'intervalle un choc anaphylactique peut s'observer. Mais on connaît aussi des phénomènes d'accoutumance chez les apiculteurs.
On observe habituellement une brûlure au point de piqûre, un érythème puis un œdème. Des signes généraux apparaissent parfois (rash, fièvre, adénopathies, myalgies). Dans les formes les plus graves, la gêne respiratoire peut nécessiter l'assistance respiratoire. Une céphalée, de l'agitation, un syndrome méningé, un coma voire des crises convulsives, signent un œdème cérébral.
Outre les traitements de réanimation s'il y a lieu, une immunothérapie antivenimeuse est possible, elle a même été préconisée de façon préventive.
Étym. gr. humên : membrane ; pteron : aile
[D4]
Édit. 2015
Pitt-Hopkins-like (syndrome) l.m.
Pitt-Hopkins-like syndrome
Tableau clinique comparable à celui du syndrome de Pitt-Hopkins : dysmorphie craniofaciale, retard mental sévère, troubles du langage et crises d’hyperventilation suivies d’apnée.
Deux formes de transmission autosomique récessive sont décrites selon le gène en cause :
- Pitt-Hopkins-like 1, associant une épilepsie aux troubles neuropsychiatriques, est dû à une mutation du gène CNTNAP2, locus en 2p16.3, codant pour la protéine CASPR2 facteur de transcription intervenant dans les connexions synaptiques et particulièrement dans l’acquisition du langage et le développement de la parole.
- Pitt-Hopkins-like 2, pouvant évoluer vers la schizophrénie, est dû à une mutation ou délétion du gène NRXN1, locus en 2p16.3, agissant également sur le fonctionnement synaptique.
Christiane Zweier, médecin généticienne allemande (2009)
→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome de), épilepsie, schizophrénie
[H1, H3, I2, J1, K1, K2, M2, O1, Q3]
Édit. 2019
facteur de croissance placentaire (PlGF) l.m.
placental growth factor
Glycoprotéine homodimérique de 32 kDa, facteur de croissance polypeptidique synthétisé principalement par le placenta pendant la grossesse, mais aussi par le cœur, le muscle squelettique, le poumon, le tissu adipeux et les plaquettes.
Il contribue au développement et au maintien de la vascularisation de nombreux tissus et favorise la migration, la prolifération et la survie cellulaires. Sa concentration plasmatique augmente progressivement jusqu’à la 30ème semaine de grossesse. Une diminution de PlGF est observée au cours du syndrome de pré-éclampsie. La mesure du rapport PlGF/sFlt-1 parait constituer un bon marqueur du risque d’éclampsie.
Étym. lat. placenta : petit gâteau plat, galette (du gr. plakous : plat, en forme de plateau)
Sigle
→ sFlt1, éclampsie, pré-éclampsie
[C1]
Édit. 2018
plasmaphérèse n.f.
plasmapheresis
1) Production, à des fins thérapeutiques différées, à partir d’échantillons de sang appropriés, de fractions de plasma réinjectable, conservées sous forme congelée, et de plasma destiné à un fractionnement industriel pour la fourniture ultérieure d’immunoglobulines, d’albumine et de facteurs de coagulation.
Tous ces produits sont considérés comme des médicaments et donc soumis à des règles strictes d’identification, de pureté et d’activité biologique.
2) Selon un objectif thérapeutique immédiat, pour traiter certaines hémopathies, élimination sélective de protéines anormales du sang circulant (myélome multiple, maladie de Waldenström) ou d’autoanticorps circulants (purpura thrombocytopénique idiopathique, syndrome de Goodpasture, myasthénie, certaines neuropathies périphériques).
Le plasma prélevé est remplacé par du plasma sain. On parle d’échanges plasmatiques.
Étym. du grec phérein : transporter, déplacer
plasmocytome solitaire l.m.
solitary plasmocytoma
Tumeur nodulaire plasmocytaire correspondant à une atteinte localisée et non à une infiltration de la moelle osseuse par des plasmocytes anormaux, cette dernière observée dans le myélome plasmocytaire.
On relève une atteinte de la sphère ORL, du poumon, de la peau, du tube digestif, avec un comportement de tumeur à malignité atténuée. D'autres plasmocytomes apparaissent dans un ganglion lymphatique. Ils peuvent rester solitaires ou constituer la métastase d'un myélome multiple, d'un lymphome ganglionnaire ou d'une leucémie. Plus particulier, le plasmocytome osseux solitaire atteint le crâne, le rachis ou les os longs sous une forme ostéolytique ou condensante.
Constitué de nodules dans lesquels l'analyse histologique va montrer la présence de plasmocytes anormaux monotypiques, contenant des immunoglobulines, il peut réagir favorablement au traitement, mais des récidives et disséminations se produisent dans 80% des cas après des délais variables, ce qui impose une surveillance répétée de la moelle osseuse.
À noter l'association très particulière de la lésion condensante à une polyneuropathie, une organomégalie, une endocrinopathie et des signes cutanés, dite syndrome POEMS.
Le plasmocytome solitaire relève de la radiothérapie.
→ POEMS
pleurésie chyliforme l.f.
chylous pleurisy
Épanchement lactescent évoquant un chylo
La cause en est habituellement une tuberculose, un syndrome néphrotique dans leur évolution chronique.
plexus brachial (neuropathie du) l.f.
neuritis with brachial predilection
Affection évoluant par crises avec paralysie brachiale ou d'autres mononeuropathies variées.
La crise comporte faiblesse, fatigue, douleur à la mobilisation, diminution des réflexes et perte de sensibilité. Une dysmorphie accompagne le syndrome avec doligocéphalie, face étroite, fente palatine, luette bifide, et épaules étroites. Au niveau des yeux, on peut trouver hypotélorisme, énophtalmie, blépharophimosis, épicanthus, et beaucoup plus rarement microphtalmie, cataracte et atrophie optique. les paralysies sont distales et l'EMG anormal. L’affection est autosomique dominante (MIM 162100).
J. C. Jacob, pédiatre canadien (1961)