ostéochondrose n.f.
osteochondrosis, osteochondritis
Altération concomitante du cartilage et de l’os adjacent survenant le plus souvent en cours de croissance.
Elle atteint les surfaces articulaires, les épiphyses, les cartilages de croissance, les apophyses, les synchondroses. Elle est souvent asymptomatique ou entraîne des douleurs modérées spontanées, à l’effort et à la preson locale. Un épaississement, une élévation de la température locale peuvent être perçus en cas de lésion peu profonde.
Elle se traduit en imagerie médicale par des irrégularités trabéculaires, des microgéodes, un amincissement du cartilage, l’association de plages claires et de zones condensées, des tassements osseux. L’examen histologique montre la juxtaposition d’os remanié, de cartilage plus ou moins modifié, de sclérose et de zones de nécrose. L’évolution est lente, en plusieurs mois ou années. Les lésions cicatrisent en fin de croissance, pouvant laisser des séquelles à type de déformations articulaires ou para-articulaires.
De très nombreuses affections peuvent être qualifiées d’ostéochondrose :1) selon leur localisation : épiphysites des membres et du rachis, apophysites et enthésites (maladie des insertions), souvent aux points d’ossification secondaire ; 2) selon leur mécanisme : tassement ou arrachements traumatiques ou micro-traumatiques, fractures de fatigue, nécroses avasculaires dans les épiphyses et les os courts. La cause est souvent méconnue ou reste imprécise.
épiphysite, apophysite, enthésite
Étym. gr. osteon : os ; chondros : cartilage ; ose : suffixe qualifiant une affection chronique non inflammatoire
Syn. ostéochondrite, terme plus souvent employé pour qualifier cette lésion, bien qu’il soit préférable de réserver la désinence en ite pour qualifier une lésion inflammatoire.
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec sclères bleues (de type 1) l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae (type 1)
Fragilité majeure des os qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte un nanisme, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicale, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
L’affection est autosomique dominante : plusieurs gènes sont responsables de la maladie avec au moins deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α du collagène I (locus en 17q21.31-q22.05 et en 7q22,1).
J. Lobstein, anatomopathologiste et chirurgien français (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) , C. A. Adair-Dighton, otologiste britannique (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des hommes de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogénèse imparfaite tardive
→ ostéogénèse imparfaite, Lobstein-Van der Hoeve (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéomalacie n.f.
osteomalacia
Ostéopathie généralisée de l’adulte caractérisée par l’accumlation d’os peu ou pas minéralisé due à un défaut de minéralisation du tissu ostéoïde, deux exemples étant : l’ostéomalacie postménopausique et celle du rachitisme.
Le diagnostic biologique et radiologique ne peut être porté que dans les formes sévères de la maladie : il existe en effet des formes purement histologiques et des formes trompeuses simulant une ostéoporose. Biologiquement, au cours de l'ostéomalacie par carence en vitamine D, la forme la plus fréquente, on observe une hypocalcémie avec hypophosphorémie et une augmentation des phosphatases alcalines et de la concentration d’hormone parathyroïdienne. Radiologiquement, il peut s'agir d'une déminéralisation banale avec, parfois, un aspect flou de la trame osseuse.
La fissure de Looser-Milkmann est plus rare mais très évocatrice.
Dans les formes trompeuses, la biopsie osseuse permet le diagnostic en montrant une augmentation de l'épaisseur du tissu ostéoïde au contact des travées osseuses et un retard de la minéralisation. Si les ostéomalacies par carence en vitamine D guérissent sous traitement vitaminique D, il est des ostéomalacies « vitamino-résistantes » qui nécessitent le recours aux dérivés hydroxylés de la vitamine D.
Étym. gr. osteon : os ; malakos : mou
→ décalcification osseuse, Looser-Milkman (syndrome de)
Édit. 2017
ostéonécrose n.f.
osteonecrosis
Mortification de l’os par insuffisance ou suppression de la vascularisation par traumatisme, infection, lésion vasculaire ou trophique.
Elle peut être d’origine :
-traumatique : fragment isolé et dépériosté d’une fracture diaphysaire multifragmentaire ou d’un petit os de carpe ou du tarse ; fracture tassement épiphysaire, fracture articulaire ostéochondrale ;
-infectieuse au cours d’une ostéite ou ostéomyélite par thrombose ou destruction vasculaire ;
-vasculaire : oblitération des vaisseaux au cours d’une drépanocytose ou ostéonécrose barotraumatique par embolie gazeuse (plongeurs, maladie des caissons) ;
-radionécrose avec destruction des cellules intra-osseuses.
Une réparation spontanée est possible par revascularisation à partir de la périphérie, en particulier dans les ostéonécroses épiphysaires et métaphysaires. La résorption peut se voir dans la nécrose de petits fragments. L’absence de réparation conduit à la constitution de séquestre osseux isolé, d’aspect condensé en imagerie médicale, anhiste à l’examen histologique
Étym. gr. osteon : os ; nekrops : mort
→ barotraumatisme, caissons (maladie des), drépanocytose, ostéochondrite disséquante, ostéoradionécrose, plongée (accident de), séquestre
Édit. 2017
ostéo-onychodysplasie n.f.
osteoonychodysplasia
Maladie héréditaire rare, autosomique dominante à expressivité variable, associant une hypoplasie voire une absence de certains ongles, le plus souvent des pouces, une hypoplasie des rotules, parfois responsable d'une instabilité de l'articulation du genou, ainsi que des épines osseuses des ailes iliaques et une fréquente atteinte rénale.
L’atteinte rénale est à prédominance glomérulaire, mais parfois également interstitielle : elle induit protéinurie, hématurie et parfois syndrome néphrotique et peut être cause d'insuffisance rénale irréversible.
Le gène muté LMX1B (en 9q33.3), localisé sur le chromosome 9, est étroitement lié à celui des groupes sanguins ABO.
A. C. Chatelain, médecin suisse (I820) ; E. M. Little, chirurgien orthopédiste britannique (1897) ; J. W. Turner, médecin américain (1933) ; W. Kieser, médecin allemand (1939) ; E. E. Fong, médecin radiologue américain (1946) ; Carmen López-Arvizu, psychiatre américaine (2011)
Syn. ostéo-onychodysplasie héréditaire, onycarthrose, ostéo-onychodysostose, syndrome onychopatellaire
Édit. 2017
ostéopétrose n.f.
osteopetrosis
Maladie congénitale liée à un défaut fonctionnel des ostéoclastes responsable d’une condensation osseuse plus ou moins marquée déformant les os, comblant leur partie médullaire et les rendant particulièrement fragiles.
Les formes découvertes dans les premiers mois de la vie sont sévères et comportent une macrocéphalie, une hépatosplénomégalie, une cécité et une surdité progressive provoquées par des compressions nerveuses, ainsi qu'une anémie parfois mortelle par insuffisance médullaire et hémolyse splénique.
La forme retardée, découverte chez l’enfant, est sévère et peut être fatale. Elle se manifeste par une exophtalmie, une atrophie optique et surtout une dégénérescence du pôle postérieur rétinien avec atrophie aréolaire centrale. Elle est de transmission récessive autosomique, rarement dominante.
Les formes de l’adolescent et de l’adulte, dominantes autosomiques, sont moins sévères ; elles sont découvertes à l’occasion de fractures ou de troubles liés à la compression des nerfs crâniens. Certaines formes de l’adulte sont plus bénignes : elles peuvent même être asymptomatiques et découvertes par un examen radiologique.
L’affection est génétiquement hétérogène : le principal gène responsable, TC1RGI, spécifique de l’activité ostéoclastique, est localisé en 11q13.1-q13.5 ; plus rarement sont impliqués le gène CLC7, locus en 16q13, le gène GL (grey lethal), en 6q21 et un gène en 11p21 pour la forme récessive. Dans une forme récessive de l’adulte sont impliqués les gènes LRPS locus en 11q13.4 et CLC7 en 16p13.
Le seul traitement efficace est la greffe de moelle : les ostéoclastes dérivent de la lignée granulomonocytaire, et une activité ostéoclastique peut être restaurée par des ostéoclastes issus des cellules hématopoiétiques d’un donneur histocompatible.
H. Albers-Schönberg, médecin allemand (1904)
Syn. maladie d’Albers-Schönberg, maladie des os de marbre (ou des os marmoréens), ostéosclérose généralisée
Édit. 2017
ostéoporose cortisonique l.f.
glucocorticoid-induced osteoporosis
Déminéralisation osseuse induite par la corticothérapie.
Les corticoïdes induisent une déminéralisation en diminuant l'activité des ostéoblastes, en réduisant l'absorption intestinale du calcium et en augmentant son excrétion urinaire. La négativation de la balance calcique explique l’hyperpararathyroïdisme secondaire auquel s’associent une inhibition de la production et de la sensibilité à l’hormone de croissance, une mise au repos de la production des stéroïdes gonadiques (testostérone, estradiol). Ces effets s'ajoutent à ceux de la maladie causale et aux autres facteurs favorisants (âge, sexe).
Ils peuvent être prévenus relativement ou traités par la supplémentation en calcium, en métabolites actifs de la vitamine D, en médications inhibitrices de l’ostéoclastose (diphosphonate, inhibiteur de rank ligand). Se discute la correction des hypogonadismes.
Édit. 2017
ostéose parathyroïdienne l.f.
Atteinte osseuse de l’hyperparathyroïdie primaire qui n’est plus actuellement à l’origine de tableau d’ostéopathie sévère en raison de leur diagnostic précoce par le dosage de l’hormone parathyroïdienne indiquée par la découverte d’une calcémie élevée.
Même en l’absence de symptôme, la détection d’une raréfaction osseuse par la pratique de principe de l’ostéodensitométrie au niveau du radius, des vertèbres lombaires et du col fémoral s’impose. L’ostéopénie (< - 2 DS) conduit alors nécessairement à une prise en charge chirurgicale de la maladie que précède l’enquête morphologique des parathyroïdes. Le tableau d’ostéite fibrokystique décrit par von Recklinghausen a été à tort attribué à une atteinte parathyroïdienne.
J. A. Lièvre, médecin interniste français (1931)
→ hyperparathyroïdie, hypercalcémie, ostéodensitométrie, ostéite fibrokystique de von Recklinghausen
[I2, O4]
Édit. 2018
otalgie n.f.
otalgia
Douleur ressentie dans la région de l’oreille.
Elle peut être provoquée par une maladie évoluant au niveau de l’oreille externe ou de l’oreille moyenne ; mais il s’agit parfois d’«otalgies rapportées » secondaires à des affections de voisinage, touchant l’articulation temporo-mandibulaire, le pharynx, les dents, la langue, la glande thyroïde, le nerf glossopharyngien (en cas de long processus styloïde) ou le territoire des deuxième et troisième racines cervicales.
Étym. gr. ous, ôtos : oreille, algos : douleur
Édit. 2017
oxalose n.f.
oxalosis
Rare anomalie du métabolisme conséquence d’une hyperoxalurie avec élévation secondaire du taux d’acide oxalique dans le plasma.
Elle est caractérisée par la précipitation d’oxalate de calcium dans divers tissus, dont les voies urinaires, entraînant plus ou moins rapidement une insuffisance rénale chronique irréversible, mais aussi dans le foie et les os.
Affection rare, elle se manifeste le plus souvent avant l’âge de 5 ans, fréquemment par une lithiase urinaire oxalo-calcique (whevellite) presque toujours associée à une néphrocalcinose et, dans certains cas, à une acidose hyperchlorémique. Des dépôts d’oxalate de calcium dans les autres organes peuvent provoquer des accès d’arthrite microcristalline (pseudo-goutte)
,
De cette maladie génétique transmise sur le mode autosomique récessif, responsable d’anomalies biochimiques, on connaît trois types :
- I, dû à un défaut de conversion du glyoxylate en alpha-hydroxy-bêta-céto-adipate par déficit en glyoxylate-aminotransférase,
- II, relevant d’un défaut du métabolisme de l’hydroxypyruvate lié à un déficit en D-glycérique déshydrogénase,
- III, exceptionnel, lié à une hyperabsorption digestive des oxalates dont le déterminisme n’est pas établi.
Les mesures thérapeutiques visant à réduire la synthèse de l’acide oxalique sont peu efficaces.
Une très faible proportion des lithiases oxaliques correspond à une véritable oxalose. Des oxaloses rénales secondaires ont été décrites : intoxication à l’éthylène-glycol, anesthésie au méthoxyfluorane, court-circuit jéjuno-iléal pour obésité.
C. Lepoutre, chirurgien urologue français, membre de l'Académie de médecine (1925)
→ hyperoxalurie, hyperoxalémie, whevellite (calculs de)
Édit. 2017
pachydermie plicaturée avec pachypériostose des extrémités de Touraine, Solente et Golé l.f.
primary pachydermoperiostosis
Forme primitive de la pachydermopériostose, maladie rare à transmission autosomique dominante d’expressivité variable, touchant surtout les hommes.
Elle débute après la puberté et se manifeste par un épaississement, avec aspect de gros plis et hyperactivité sébacée, de la peau du visage, du front et du cuir chevelu où elle réalise un aspect de cutis verticis gyrata, ainsi que de la peau des mains et des pieds avec hyperhidrose, et par un épaississement progressif des os des membres (épaississement périosté particulièrement net sur les os longs – tibia). Au niveau des yeux, on trouve un pseudoptosis qui gêne la vue et qui est dû à un éléphantiasis des paupières (épaississement et projection en auvent de la paupière supérieure par hypertrophie chéloïdienne des tarses) et des fissures sur la conjonctive tarsale perpendiculaires au bord libre, séparant des bandes bourgeonnantes dures avec kystes meibomiens. Un retard mental est fréquent.
A. Touraine, membre de l’Académie de médecine, G. Solente et L. Golé, dermatologistes français (1935)
Syn. pachydermie plicaturée avec pachypériostose de la face et des extrémités, pachydermopériostose, acropachydermie, Touraine-Solente-Gole (syndrome de)
→ pachydermopériostose, acropachydermie
Paget (maladie de) l.f.
Paget’s disease of bone
Ostéite déformante hypertrophique de certaines parties du squelette (crâne, tibia, fémur) laissant les os voisins indemnes.
Elle peut se révéler par des céphalées, par une hypertrophie du crâne ou de la face et par une vaste lacune radiologique de la voute crânienne qui s'agrandira lentement alors qu'apparaîtra l'os pagétique dans les zones initialement atteintes, avec condensation et déformation de la base du crâne (platybasie, convexobasie).
Un retentissement sur la moelle est possible par rétrécissement du canal rachidien du fait d'un épaississement de ses parois et par ischémie osseuse au moins relative. Une myélomalacie par myélopathie vasculaire peut être observée
Les yeux peuvent être le siège d’une exophtalmie, d’opacités du stroma de la cornée, d’hémorragies rétiniennes, d’une dégénérescence maculaire de type Junius-Kuhnt ou réticulée, stries angioïdes, et réticulations pigmentées en périphérie. Les phosphatases alcalines sanguines sont augmentées.
Plus fréquente chez les hommes, la maladie apparaît après 40 ans. L’affection est autosomique dominante à hérédité indéterminée.
La calcitonine et les diphosphonates sont en mesure de modifier l’évolutivité.
J. Paget, Sir, chirurgien et pathologiste britannique, membre de l’Académie de médecine (1877)
Syn. ostéite déformante hypertrophique
Paget (maladie extramammaire de) l.f.
extramammary Paget's disease
Localisation de la maladie de Paget en dehors de la région mammaire et atteignant préférentiellement les zones cutanées pourvues de glandes apocrines.
La localisation vulvopérinéale, de beaucoup la plus fréquente, s'observe surtout chez les femmes âgées.
Cliniquement, il s'agit de lésions nettement délimitées, eczématiformes sur le versant cutané et érythroleucoplasiques sur le versant muqueux. Dans 20 à 40% des cas, elles peuvent se compliquer de l'apparition d'un carcinome glandulaire apocrine invasif. En revanche, l'association à un autre carcinome glandulaire, notamment digestif ou urogénital, est beaucoup plus rare que dans la localisation mammaire. Les lésions histologiques sont identiques à celles des localisations mammaires.
H. R. Crocker, dermatologiste britannique (1889)
paludisme n.m.
malaria
Parasitose provoquée par des protozoaires du genre Plasmodium.
Quatre espèces de Plasmodium, transmises par des moustiques du genre Anopheles, sont responsables du paludisme de l'Homme: Plasmodium falciparum, P. vivax, P. ovale, P. malariae La pathogénicité, la répartition géographique, la fréquence de ces parasites varient beaucoup suivant l'espèce. D'autres Plasmodium parasitent les animaux.
Dans l'organisme humain, ces parasites présentent un développement complexe comportant un cycle intra-hépatique, strictement asymptomatique, et un cycle endo-érythrocytaire auquel sont liées les manifestations cliniques.
Après une incubation initiale longue de 9 jours à plusieurs mois, le paludisme est caractérisé cliniquement par la survenue d'accès fébriles (frissons, fièvre à 40°C, céphalées, sueurs), généralement accompagnés d'une hépatosplénomégalie, de myalgies, de troubles digestifs (vomissements, diarrhée) et, à la longue, d'une anémie. La périodicité de ces accès est liée à la durée du cycle endo-érythrocytaire, variable selon l'espèce plasmodiale en cause: fièvre tierce avec P. falciparum, P. vivax et P. ovale, quarte avec P. malariae. En l'absence de traitement, l'évolution peut se faire soit vers la guérison, soit vers la répétition des accès et des rechutes à plus ou moins longue échéance, soit encore vers la survenue de diverses complications (paludisme viscéral évolutif, fièvre bilieuse hémoglobinurique...) dont la plus grave est l'accès pernicieux, ou neuropaludisme, dû au seul P. falciparum (encéphalopathie fébrile avec signes méningés, convulsions, coma,... d'évolution toujours rapidement mortelle si un traitement adéquat n'est pas instauré en urgence). Le jeune âge et la grossesse sont deux facteurs accroissant la gravité du paludisme.
En zone d'endémie, avec la répétition des infections, une immunité de prémunition se constitue progressivement; c'est pourquoi, en zone de forte endémie, les porteurs asymptomatiques, avec faible parasitémie, sont nombreux. Cette immunité disparaît en quelques mois si le sujet n'est pas ré-infecté.
Le diagnostic est principalement fondé sur le tableau clinique et la mise en évidence du parasite dans les hématies. Le traitement repose sur l'administration de médicaments antipaludiques spécifiques, vis-à-vis desquels les Plasmodium développent malheureusement de plus en plus fréquemment des résistances.
Le paludisme est aujourd'hui la parasitose humaine la plus fréquente et la plus largement répandue. Son incidence annuelle est de l'ordre de 600 millions de cas et, selon les différentes estimations, la maladie serait responsable de 1 à 2 millions de décès chaque année, principalement chez des enfants du continent africain. Le paludisme est le plus souvent endémique dans nombre de pays de la zone intertropicale (avec une très forte prédominance en Afrique sub-saharienne où, de plus, P. falciparum est l'espèce de loin la plus fréquente), mais il peut être épidémique dans les régions où le paludisme est instable. La prévention repose sur une chimioprophylaxie spécifique et sur la lutte contre les vecteurs.
L'agent du paludisme a été identifié pour la première fois en 1880, à l'hôpital de Constantine, par le Français A. Laveran, parasitologue, médecin militaire français, membre de l’Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1907
Étym. lat. palus, paludis : marais (d’où l’ancienne dénomination de « fièvre des marais »)
Syn. malaria (utilisé à tort et déconseillé)
→ Plasmodium, Plasmodium falciparum, Plasmodium vivax, Plasmodium ovale, Plasmodium malariae, anophèle, accès palustre, accès pernicieux, paludisme grave, paludisme viscéral évolutif, neuropaludisme, fièvre bilieuse hémoglobinurique
paludisme grave l.m.
severe malaria
Paludisme dont la gravité est définie par l'OMS à partir de dix critères : coma, anémie profonde (hémo
Les critères les plus importants sont, par ordre de fréquence et de valeur pronostique, le coma, l'état de choc, l'acidose, l'œdème pulmonaire ; au contraire le taux de parasitémie (>5%), pris isolément, n'est pas un facteur de gravité.
Les complications gravissimes du paludisme viscéral évolutif sont généralement dues au Plasmodium falciparum, dont les souches sont de plus en plus chimiorésistantes. Ces complications peuvent survenir à tout moment de l'évolution de la maladie, même lors d'une primo-invasion, en particulier dans les 50 jours suivant le retour d'un voyageur non immunisé, ayant négligé la chimioprophylaxie. On peut évoquer l'accès pernicieux dès qu'existent des signes d'encéphalopathie (céphalées intenses rétro-orbitaires ou frontales, obnubilation, désorientation avec sensations ébrieuses), avec une hyperthermie à 40-41°C.
Ce syndrome est dû à la séquestration d'hématies parasitées dans les veinules postcapillaires ce qui entraine des hémorragies dans les anneaux périvasculaires de la substance blanche du cerveau. Il peut exister une hypertension intracrânienne et un œdème cérébral (en particulier chez l'enfant). Les hypothèses physiopathologiques envisagent une cytoadhérence accrue sur l'endothélium des hématies parasitées et des trophozoïtes.
Cette urgence doit être rapidement traitée par quinine ou artémisinine (quinghaosu) intravei
Étym. lat. palus : marais ; paludisme : fièvre des marais
Syn. accès pernicieux palustre (le terme de paludisme cérébral est impropre)
PANK2 gene acr. pour PANantothénate Kinase 2
Des mutations de ce gène, dont le locus est 20p13-p12.3, sont à l’origine de la maladie de Hallervorden-Spatz (NBIA1).
J. Hallervorden et H. Spatz, neuropathologues allemands (1922)
→ Hallervorden-Spatz (maladie de)
[ H1, Q2, R1]
Édit. 2018
panniculite nodulaire de Weber et Christian l.f.
Weber and Christian’s panniculitis
Affection récidivante d’étiologie inconnue caractérisée par des poussées fébriles avec apparition de nodules hypodermiques à surface rouge, à évolution centrifuge se résorbant en quelques semaines en laissant une atrophie centrale déprimée permanente « en soucoupe ».
Les poussées de la maladie de Weber et Christian peuvent s’accompagner d’arthralgies ou d’arthrites, de myalgies, de douleurs abdominales, d’une hépatosplénomégalie. Au point de vue anatomopathologique, il s’agit d’une panniculite à la fois septale et lobulaire avec infiltrat cellulaire pléomorphique, nécrose et vascularite qui se différencie bien des autres panniculites nodulaires, en particulier celle des affections pancréatiques et de la panniculite septale de l’érythème noueux
F. P. Weber, médecin interniste britannique (1925); H. A. Christian, médecin interniste américain (1928)
papulose à cellules claires l.f.
clear cell papulosis
Dermatose décrite en 1987 chez de jeunes Asiatiques, caractérisée cliniquement par de multiples petites maculopapules blanchâtres siégeant sur la partie inférieure du tronc, et histologiquement par une image pagétoïde due à la présence dans l’épiderme, surtout en position basale et suprabasale, de cellules claires analogues à celles de la maladie de Paget du mamelon.
Une origine eccrine ou apocrine est évoquée.
Syn. papulose pagétoïde de la peau
papulose bowénoïde l.f.
Infection des organes génitaux externes par des PVH 16, 18 ou 33, caractérisée par des papules multicentriques, isolées ou confluentes, lisses ou exophytiques, souvent pigmentées, squameuses, dont les lésions, qui ont un aspect histologique simulant celui d’une maladie de Bowen, évoluent avec des rémissions spontanées et des récidives.
Elle est actuellement considérée par certains comme un carcinome intraépithélial pouvant soit régresser soit devenir invasif.
T. R. Wade, A. W. Kopf et A. B. Ackerman, dermatologues américains (1978 et 1979)
→ PVH
paragranulome nodulaire l.m.
Lymphome ganglionnaire caractérisé par l’apparition de grandes cellules tumorales de type B au sein de follicules lymphoïdes homogénéisés par une pénétration des lymphocytes du manteau et par une augmentation des lymphocytes T.
Ces cellules tumorales ont un noyau ressemblant à un grain de popcorn et un immunophénotype différent de celui des cellules de Sternberg de la maladie de Hodgkin classique. Ce lymphome évolue lentement, parfois pendant 15 à 25 ans sans traitement ; il reste localisé et récidive dans le même territoire. Un lymphome malin à grandes cellules peut se développer à tout moment dans 10 à 20% des cas.
→ Hodgkin à prédominance lymphocytaire nodulaire (maladie de)
paralysie des muscles du larynx l.f.
laryngeal abductor paralysis
Maladie congénitale avec paralysie des muscles abducteurs du larynx, dysphagie, hypotonie des muscles de la face, du pharynx, de l'hypopharynx et du 1/3 proximal de l'œsophage.
Il existe un cri strident néonatal dû à une paralysie des abducteurs, une détresse respiratoire, et parfois une difficulté à avaler. Au niveau des yeux, on peut trouver un ptosis d’apparition tardive. L’affection est autosomique dominante (MIM 150260).
G. Morelli, otorhinolaryngologiste italien (1980)
Syn. Gerhardt (syndrome de), dysfonction familiale des cordes vocales
paralysie faciale périphérique l.f.
facial paralysis, Bell’s palsy
Atteinte motrice en rapport avec une lésion du nerf facial, de son origine à sa terminaison.
Si la lésion concerne le nerf avant sa division en branches terminales, les muscles paralysés sont ceux de la partie postérieure et inférieure d'une hémiface. On constate l'existence d'un signe de Charles Bell, c'est-à-dire que le globe oculaire se porte involontairement en haut et en dehors quand le patient fait effort pour abaisser sa paupière supérieure paralysée.
On distingue les paralysies faciales primitives et secondaires. Les premières sont souvent dites "a frigore", bien que l'induction par le froid ait été suspectée mais jamais confirmée. Il s'agit du type le plus fréquent. Après un début brutal, l'évolution est presque toujours régressive en quelques semaines ou quelques mois. Les secondaires peuvent être dues à une cause compressive, à un mécanisme inflammatoire dans le cadre d'une maladie générale, ou à une étiologie infectieuse comme un zona.
C. Bell, Sir, chirurgien écossais (1821)
paralysie supranucléaire progressive l.f.
progressive supranuclear palsy
Affection neurodégénérative sporadique représentant 5 à I0 % de l'ensemble des syndromes parkinsoniens, plus sévère que la maladie de Parkinson.
Son tableau clinique associe une instabilité posturale souvent accentuée, responsable de chutes, et une atteinte oculomotrice assez caractéristique, réalisant une ophtalmoplégie supranucléaire progressive avec atteinte majeure de la motilité volontaire et automatique, surtout de la verticalité du regard (d'abord vers le bas), tandis que la motilité réflexe reste longtemps préservée. Tous les mouvements oculaires seront touchés sévèrement, en particulier dans leur vitesse et leur amplitude. Les aspects motilographiques sont caractéristiques. Un blépharospasme, une rétraction palpébrale avec écarquillement des yeux peuvent être associés.
Le syndrome dystonique, essentiellement axial, est parfois latéralisé au début. Des troubles pseudobulbaires s'installeront progressivement, ainsi qu'un déficit démentiel de sémiologie plutôt frontale. Il existe aussi des troubles du sommeil.
La L-dopa a une efficacité très limitée.
De même que dans le cas de la dégénérescence corticobasale, elle aussi sporadique, les protéines Tau anormales accumulées dans les cellules nerveuses ont ici un profil électrophorétique différent de celui des autres affections neurodégénératives, celles-ci héréditaires, également liées à une pathologie de la protéine tau.
J. C. Richardson, médecin interniste canadien, J. C. Steele, neuropathologiste canadien, J. Olszewski, neuropathologiste canadien (1963 et 1964)
Syn. maladie de Steele-Richardson-Olszewski, ophtalmoplégie supranucléaire progressive
Sigle PSP
→ dégénérescence corticobasale
paramigraineux (syndrome) l.m.
headache like syndrome
Syndrome comprenant une douleur faciale et temporale paroxystique à type de brûlure survenant par crises, correspondant à une céphalée vasculaire de Horton. maladie de Horton)
B. T. Horton, médecin interniste américain (1932)
paramyotonie n.f.
paramyotonia
Phénomène de décontraction musculaire anormale observé dans certaines canalopathies comme la maladie de von Eulenburg.
Contrairement à la myotonie, la paramyotonie s'accentue avec la répétition du mouvement déclenchant.
A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886)