nosophobie n.f.
nosophobia, pathophobia.
Crainte pathologique de la maladie et de la mort.
Il peut s'agir :
- de préoccupations de type névrotique, comme la nosophobie incoercible, voire la "folie du toucher" et ses rituels, dans la névrose obsessionnelle ;
- d'un vécu psychotique, comportant des éléments xénopathiques non critiqués, comme la conviction d'incurabilité chez des mélancoliques délirants ou de l'influence néfaste de persécuteurs chez des délirants chroniques paranoïaques.
Quel que soit son niveau, névrotique ou psychotique, l'unité de l'hypocondrie réside, selon beaucoup d'auteurs, dans l'altération de la relation de soi au corps, mais aussi aux autres : concept plus large que ceux de la CIM et du DSM, qui s'en tiennent pratiquement à la notion d'une organisation névrotique.
Il est de fait que le suffixe "phobie" (cancérophobie par exemple) peut dépasser la notion de névrose phobique.
NPC1gene sigle angl. pour NPC intracellular cholesterol transporter 1
Gène situé sur le locus chromosomique 18q11.2 codant pour une protéine localisée dans la membrane des lysosomes et des endosome et dont la fonction n’est pas encore définie.
Plus de 370 variétés de mutations sont reconnues dans la maladie de Niemann-Pick pour la variété C.
Syn. Niemann-Pick disease, type C1, NPC
NPC2 gene sigle angl. pour NPC intracellular cholesterol transporter 2
Gène situé sur locus chromosomique 14q24.3, codant pour une protéine localisée dans les lysosomes, se lie au cholestérol et joue un rôle important dans la mobilisation de ce dernier et d’autres lipides.
Plus de 20 mutations sont connues dans la maladie de Niemann-Pick, variété C2.
Syn. epididymal secretory protein, HE1, MGC1333, Niemann-Pick disease, type C2, NP-C2, NPC2_HUMAN
NR0B1 gene sigle anglais pour Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xp21.2, codant pour la protéine DAX1 qui joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement de plusieurs glandes endocrines à savoir les surrénales, l’hypophyse et les gonades (ovaires et testicules).
Des mutations de ce gène provoquent le syndrome de Wyer et la maladie d’Addison liée au sexe.
Syn. AHC , AHCH, AHX, DAX-1, DAX1, DSS, gonadotropin deficiency, GTD, HHG, NR0B1_HUMAN, nuclear hormone receptor, nuclear receptor DAX-1, nuclear receptor , subfamily 0, group B, member 1
→ Swyer (syndrome de), Addison liée au sexe (maladie d')
nursage n.m.
Ensemble des soins infirmiers destinés à éviter ou à limiter les complications que risque d’entrainer une maladie grave invalidante ou prolongée : soins d’hygiène corporelle, prévention des escarres, surveillance de l’alimentation, etc.
Le terme nursing ne devrait pas être employé en français.
NZB/W sigle angl. pour New Zealand Black/White.
Souche de souris qui représente un modèle du lupus érythémateux disséminé.
La souche parentale NZB présente une maladie auto-immune avec anémie hémolytique.
obésité localisée l.f.
lipomatosis, liposis
Elle n’affecte qu’une partie du tissu adipeux, correspondant à des lipohypertrophies liées aux lipomatoses.
Ces situations rares correspondent aux entités décrites sous les noms de lipomatose symétrique à prédominance cervicale de Launois-Bensaude (affectant cou, épaules et s’étendant vers les bras), de Barraquer-Simmons (lipohypertrophie de la partie inférieure du corps en-dessous de la ceinture avec lipo-atrophie de l’hémicorps supérieur), maladie de Dercum (surcharge adipeuse douloureuse affectant tronc et membres, s’arrêtant à hauteur des poignets et des mains, des chevilles et des pieds).
Syn. lipomatose
Ant. obésité localisée
→ Launois-Bensaude (syndrome de), Barraquer-Simmons (syndrome de), Dercum (maladie de)
Édit. 2017
obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4
obesity associated with melanocortin 4 receptor deficiency
Le déficit en récepteur de la mélanocortine 4 (MC4R) est la forme la plus fréquente d'obésité monogénique identifiée à ce jour : obésité sévère avec augmentation de la masse corporelle maigre, de la densité osseuse.
Il existe une augmentation de la croissance linéaire dans la petite enfance, une hyperphagie débutant dans la première année de vie et une hyperinsulinémie sévère. La fonction reproductive est préservée.
La prévalence dans la population générale est probablement de 1 sur 2000. La prévalence des mutations de MC4R a été estimée de 0.5 à 1% chez les adultes obèses (indice de masse corporelle>30), avec une fréquence plus élevée dans les populations présentant une obésité à début infantile sévère, avec une variabilité entre les populations.
La protéine MC4R est un récepteur couplé à la protéine G impliqué dans la voie de signalisation hypothalamique leptine-mélanocortine. L'activation de MC4R joue un rôle clé dans le maintien de l'homéostasie énergétique. Elle est associée à la suppression de la prise alimentaire. La majorité des patients décrits à ce jour sont porteurs de mutations hétérozygotes du gène MC4R (18q21.32). Le déficit en MC4R est transmis de manière codominante, avec une expressivité et une pénétrance variables selon les populations. Des cas rares de personnes porteuses de la mutation à l'état homozygote ont été décrits et présentent un phénotype plus sévère. Cependant, certains patients homozygotes avec une absence complète de la fonction MC4R ont été décrits sans hyperinsulinémie.
Le diagnostic suspecté d'après les signes cliniques est confirmé par la détection d'une mutation du gène MC4R.
Comme pour les autres formes d'obésité, le pronostic dépend des complications présentes : diabète de type 2, maladie cardio-vasculaire, cancer.
Réf. Orphanet, S. Filetti, médecin interniste italien (2007)
→ récepteur de mélanocortine 4, mélanotropine, MC4R gene
Édit. 2017
OCRL gene sigle angl. pour oculocerebrorenal
Gène localisé sur le chromosome Xq26.1, codant pour l’enzyme phosphatidylinositolbiphosphate.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la maladie de Dent de type 1 et du syndrome de Lowe.
Syn. NPP5F, Lowe oculocerebrorenal syndrome protein, NPHL2, OCRL1, CRL_HUMAN, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase
→ Lowe (syndrome de), Dent (maladie de), phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate
[I2, M1, P2]
Édit. 2018
œdème angioneurotique héréditaire l.m.
Affection débutant le plus souvent avant l'âge de 20 ans et se manifestant par des œdèmes aigus frappant essentiellement le tissu sous-cutané, le plus souvent aux extrémités, mais aussi les organes profonds.
L’atteinte d’organes abdominaux, spécifique et se traduisant par des douleurs abdominales parfois pseudo-chirurgicales, ainsi que de l'appareil respiratoire supérieur, génère un risque d'œdème laryngé qui fait la gravité de cette maladie.
Cette affection, transmise sur le mode autosomique dominant, est aujourd'hui considérée comme due à une mutation du gène de l'inhibiteur de la C1 estérase. La prophylaxie des épisodes aigus fait appel aux androgènes atténués tels le danazol ou le stanozolol.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Syn. angio-œdème héréditaire
Édit. 2017
œsophagite gangréneuse l.f.
Forme grave d’œsophagite accompagnée de gangrène progressive, pouvant compliquer une maladie infectieuse.
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange
[D1,L1]
Édit. 2017
Ohdo (syndrome de) l.m.
Ohdo syndrome
Syndrome associant retard mental, , maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépharoptosis et dents hypoplasiques.
D'autres signes sont observés: dysmorphie faciale, petites oreilles, hypotonie, cryptorchidie, atrophie optique, nystagmus et microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249620).
S. Ohdo, pédiatre japonais (1986) ; A. Verloes, médecin généticien français (2006)
→ blépharophimosis, blépharoptosis, cryptorchidie, nystagmus
[H3, K2, M2, P1, P2, P3]
Édit. 2019
oiseaux (pneumopathie due aux) l.f.
bird's allergy
Affection pulmonaire liée au contact avec les déjections d'oiseaux, pigeons en particulier ou plus rarement perroquets.
Les plumes sont très peu allergisantes, mais certains parasites des oiseaux de basse-cour tels l'Ornithonyssus sylvarium peuvent être responsables d'asthme professionnel chez les éleveurs de volailles. D'autre part, certains allergènes présents dans les déjections sont à l'origine d'alvéolite extrinsèque. La maladie des éleveurs d'oiseaux, particulièrement des éleveurs de pigeons, est assez répandue dans le nord de la France. Les malades sont allergiques à la poussière, abondante dans les élevages de pigeons, et le nettoyage des cages peut être une action dangereuse. Cette affection est reconnue par le tableau des maladies professionnelles n° 66 du régime général et le tableau n° 32 du régime agricole.
→ éleveurs d'oiseaux (maladie des)
Édit. 2017
oligosaccharide n.m.
oligosaccharide
Holoside constitué d'un petit nombre d'oses (2, 3, 4..,), c'est-à-dire respectivement di-, tri- tétraholoside, ou di-, tri-, tétrasaccharide.
Parmi les principaux oligosaccharides naturels on trouve le saccharose et d'autres sucres végétaux, comme le gentianose, le raffinose, le lactose et les autres glucides du lait de femme réunis sous le nom de gynolactose, le maltose ainsi que d'autres dérivés d'hydrolyse de l'amidon, des holosides antibiotiques, comme la kanamycine, la néomycine, etc., souvent mal absorbés par l'intestin.
La détection d'oligosaccharides dans les urines peut signer un diagnostic de glycoprotéinose ou de glycolipidose. En effet la déficience d'un enzyme nécessaire à la dégradation des chaînes glycaniques des glycoprotéines (et des glycolipides) entraîne l'accumulation d'oligosaccharides que l'on retrouve dans l'urine. Ces oligosaccharides peuvent être diosidique (bêta-mannosido-4-N-acétylglucosamine) dans le cas d'une bêta -mannosidose, tétraosidique ramifié (α-mannosido-3 (et 6)- bêta -mannosido-4-N-acétylglucosamine) dans le cas d'une alpha-mannosidose, ou plus complexes dans les cas de maladie de Sandhoff, de GM1-gangliosidose, ou de sialidose.
K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
Syn. oligoholoside, oligoside
Édit. 2017
onchocercose n.f.
onchocerciasis
Filariose encore appelée « cécité des rivières », provoquée par Onchocerca volvulus, nématode spécifique de l’Homme transmis par un petit diptère piqueur, la simulie.
Elle touche environ 25 millions d’individus à travers les trois foyers mondiaux : surtout Afrique Noire intertropicale où les zones d’endémie suivent le réseau hydrographique, mais aussi Amérique Centrale et nord de l’Amérique du Sud. Les parasites adultes vivent libres dans le tissu sous-cutané pendant 10 à 15 ans ou enchevêtrés dans des nodules fibreux (onchocercomes). Les femelles émettent de nombreuses microfilaires qui cheminent dans le derme, sans périodicité.
Les manifestations cliniques sont liées à la présence des microfilaires et à leur lyse secondaire aux réactions immunitaires de l’hôte. Il s’agit, en premier lieu, d’un prurit féroce responsable de lésions de grattage (gale filarienne), avec pachydermie et dyschromie secondaires prédominant aux fesses et aux membres inférieurs. Des « nodules onchocerquiens » ou "kystes onchocerquiens", ou onchocercomes, provoqués par les filaires adultes ou par leurs embryons (microfilaires), sont palpables sous forme de petits nodules fermes sur les plans osseux superficiels (gril costal, crête iliaque, sacrum, grand trochanter et, surtout en Amérique, région céphalique), non douloureux. L’atteinte oculaire (choriorétinite et kératite), surtout fréquente en Afrique dans les régions de savane, fait la gravité de la maladie : avant les grandes campagnes de traitement et de prévention initiées dans le cadre du programme OCP (Onchocerciasis Control Program) l’onchocercose était l'une des principales causes de cécité dans le monde. La pathogénicité d’Onchocerca volvulus varie quelque peu selon les zones d’endémie ; en Afrique, l’onchocercose de forêt est généralement mieux tolérée que l’onchocercose de savane, cette dernière donnant plus souvent lieu à de graves complications oculaires ; les lésions cutanées sont un peu différentes en Afrique ("gale filarienne" prédominant sur la partie basse du corps), en Amérique ("érysipèle de la Côte" et "mal morado" prédominant sur la partie haute du corps) et au Yémen ("sowda") ; fréquence des nodules au niveau du cuir chevelu et de la nuque en Amérique alors qu'ils prédominent sur le gril costal et la crête iliaque en Afrique, etc. Ces notions classiques sont maintenant confirmées par la caractérisation isoenzymatique et biomoléculaire des souches du parasite.
Une hyperéosinophilie sanguine est évocatrice, mais la présence d’anticorps antifilariens est inconstante et peu spécifique de la filaire. La certitude diagnostique repose sur la mise en évidence de microfilaires dans une biopsie cutanée exsangue, dans le sang ou les urines (autrefois sur un test de Mazzotti positif), ou encore sur la présence de filaires adultes dans un onchocercome après nodulectomie. Les médicaments microfilaricides sont l’ivermectine et la diéthylcarbamazine.
→ érysipèle de la Côte, filariose, gale filarienne, nodule onchocerquien, mal morado, Mazzotti (test de)
[D1]
Édit. 2018
oncocyte n.m.
oncocyte, oxyphilic cell, Hürthle’s cell
Cellule épithéliale de grande taille remarquable par l’aspect finement granuleux de son abondant cytoplasme, lié à sa richesse en mitochondries, observée, soit principalement dans les tissus glandulaires (glande thyroïde, glande parathyroïde, hypophyse, glande salivaire, parenchyme rénal), soit au cours de l'évolution histophysiologique de structures normales telles que les follicules thyroïdiens (traditionnellement dénommées cellules de Hürthle), soit encore au cours de processus inflammatoires ou dégénératifs (thyroïdites) et de processus tumoraux (oncocytomes).
Les oncocytes sont normalement présents dans la période néonatale autour des reins et des surrénales. En dehors d’une implication dans la thermogenèse et la libération d’énergie, les oncocytes n’ont aucune fonction particulière et ne sont pas spécifiques d’un organe dédié.
Dans les parenchymes glandulaires (hypophyse, thyroïde, glandes salivaires) et dans les reins se constituent des oncocytomes. Au sein de la thyroïde, les oncocytes ou cellules oxyphiles sont communs au cours des processus de thyroïdite, de la maladie de Basedow ou du vieillissement, ou s’organisent en tumeurs. Ils ont été longtemps improprement désignés sous le nom de cellules de Hürthle par analogie avec des cellules décrites chez le chien, secondairement identifiées comme des cellules C productrices de calcitonine. De ce fait ce terme est abandonné dans la littérature francophone, mais il encore largement utilisé dans les écrits anglosaxons.
K. Hürthle, histologiste allemand (1894)
Étym. gr. ogkos : tumeur ; kytos : cellule
Syn. cellule oxyphile
→ oncocytome, Hürthle (cellule de)
[A2, O4]
Édit. 2017
oncogénétique n.f.
cancer genetics, cancer susceptibility
Etude des prédispositions génétiques aux cancers afin de prendre en charge les personnes à risque, de prévenir les atteintes tumorales et/ou d’en faire un diagnostic précoce.
L’oncogénétique fait partie de la médecine prédictive dont la légitimité repose sur le fait que « savoir doit permettre de diminuer l’impact de la maladie annoncée ». Les prédispositions génétiques aux cancer obéissent à un modèle mendélien, le plus souvent dominant et associé à une pénétrance – ou risque tumoral – élevée. Le corollaire de ce mode de transmission est la fréquence d’une histoire familiale de cancers, élément d’orientation non spécifique et insuffisamment sensible. Les recherches actuelles portent sur l’identification de facteurs modificateurs des risques tumoraux associés aux formes mendéliennes et visant à estimer des risques individuels plus précis.
Il faut différencier l’oncogénétique de l’étude des altérations génétiques acquises au cours du processus tumoral, ou génétique somatique des cancers. L’une des applications majeures de la génétique somatique des cancers est l’identification de cibles thérapeutiques. Il est à noter que prédisposition génétique et génétique somatique des cancers peuvent se rejoindre dans certains cas.
Syn. prédisposition aux cancers
Édit. 2017
opsiurie n.f.
opsiuria
Retard à l'élimination urinaire de l'eau absorbée.
S'observant au cours de l'insuffisance corticosurrénale chronique (maladie d’Addison), elle est spécifiquement dépendante du déficit en cortisol qui contribue à la filtration glomérulaire, et non du déficit en aldostérone. On observe aussi une opsiurie chez l’insuffisant rénal ou hépatique, dans les états d’intoxication par l’eau. L’opsiurie était traditionnellement objectivée et quantifiée par le test de Robinson, Power et Kepler.
Étym. gr opsé : tard, ouron : urine
→ Addison (maladie d'), Robinson, Power et Kepler (test de)
[M1,O4]
Édit. 2017
Orbivirus
Orbivirus
Genre de virus à ARN bicaténaire, de la famille des Reoviridae, à capside icosaédrique, mesurant de 60 à 80 nm.
Les Orbivirus infectent de nombreuses espèces animales dans le monde entier et, pour certains d'entre eux, l'Homme. Ce sont des arbovirus, transmis par différents vecteurs (tiques, Cératopogonides, phlébotomes, moustiques, …). Ils présentent une grande importance en médecine vétérinaire, responsables notamment de la fièvre catarrhale ovine, de la maladie hémorragique épizootique des Cervidés et de la peste équine. Chacun d'eux comprend plusieurs sérotypes.
Édit. 2017
orchite granulomateuse l.f.
granulomatous orchitis
Processus inflammatoire non spécifique du testicule, d'origine non infectieuse, probablement maladie auto-immune suscitant une réponse granulomateuse au contact des spermatozoïdes.
La traduction clinique est un gros testicule globalement induré.
Édit. 2017
oreillette (maladie de l') l.f.
tachycardia-bradycardia syndrome, rythmic atrial disease
Cardiopathie caractérisée par l’alternance, sur un cœur apparemment sain, de crises de tachycardie et de bradycardie toujours supraventriculaires.
Les manifestations cliniques neurologiques associent des lipothymies et des syncopes en rapport avec une hypoperfusion globale et des accidents ischémiques focalisés de nature embolique ou hémodynamique. Le traitement réunit antiarythmiques et pacemaker. L'indication de substances antithrombotiques reste discutée.
Répondant à des mécanismes mal connus et probablement multiples, la maladie de l’oreillette manque d’unité nosologique, d’où la variabilité de ses manifestations cliniques, l’irrégularité de son évolution et la difficulté de son traitement.
Syn. maladie rythmique auriculaire, syndrome bradycardie-tachycardie
Édit. 2017
oreillons n.m.p.
mumps
Maladie infectieuse virale aiguë épidémique du sujet jeune, fréquente, autrefois appelée ourles, très contagieuse et immunisante, due à un paramyxovirus, le virus ourlien (Rubulavirus).
Une parotidite bilatérale en est la manifestation la plus typique. Cette inflammation, avec tuméfaction douloureuse des deux glandes parotides, les principales glandes salivaires, qui sévit surtout en hiver, se transmet par voie aérienne (inhalation de gouttelettes de salive), souvent par épidémies, en particulier dans certaines collectivités telles que les écoles.
L’incubation dure de 17 à 21 jours, le malade étant contagieux de une semaine avant l’apparition des premiers symptômes (une tuméfaction douloureuse des deux parotides) à environ une semaine après.
L’infection se complique fréquemment d’atteinte méningée, mais aussi pancréatique ou génitale, l'orchite aigüe étant peut-être la moins rare des complications, mais parfois grave par la possibilité d’atrophie testiculaire, voire de stérilité en cas d’atteinte bilatérale.
L’évolution est le plus souvent bénigne, les symptômes disparaissant spontanément en une dizaine de jours. Les complications sont relativement rares. Le diagnostic, avant tout clinique, n’a guère besoin de confirmation (isolement du virus dans la salive, ou dans le le liquide cérébrospinal en cas de méningite de diagnostic incertain).
La prévenion en est possible par la vaccination.
Édit. 2017
organicisme l.m.
organicism
Théorie médicale fondant la cause de toute maladie sur l’atteinte lésionnelle d’un organe.
L. Rostan, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1846)
Étym. gr. organon : instrument de travail, organe
Édit. 2017
organodynamisme n.m.
Adaptation du jacksonisme à la psychiatrie par E. Bleuler, P. Janet, puis surtout H. Ey et J. Rouart.
Le dynamisme psychique serait constitué d'une série de niveaux superposés et hiérarchiquement subordonnés, dont chacun possède une fonction psychique d'ensemble, un mode de fonctionnement global. Les supérieurs assureraient l'équilibre thymique dans l'adaptation au réel, et le plus élevé l'intégration de la personnalité sur le plan moral et social.
Conditionnée par un trouble que les fonctions organiques produiraient sur l'activité psychique, la maladie mentale serait liée à un processus de dissolution de fonctions psychiques supérieures et de libération de fonctions inférieures (dissolution-reconstruction). Alors qu'en neurologie, une dissolution partielle conduit à des troubles localisés, celle-ci est globale en psychiatrie.
Il semble qu'actuellement, ces concepts ne soient guère applicables qu'à certaines psychoses aigües, confuso-oniriques notamment. De plus, la notion d'un lieu supérieur, où la conscience se concentre et rassemble ses informations, fait l'objet de discussions. On observera aussi qu'après cet essai d'intégration du jacksonisme H. Ey tint constamment compte de nombreuses autres influences, allemandes principalement.
H. Ey, neuropsychiatre français (1938) ; J. Rouart, psychiatre français (1950)
Édit. 2017
os dans l'os (aspect d') l.m.
bone within bone appearance
En radiologie, image d'os compact située dans la médullaire, concentrique à la corticale normale et simulant un os inclus de forme semblable à celle de l'os porteur.
Cet aspect est observé dans certaines affections constitutionnelles comme l'ostéopétrose ou la nécrose médullaire (radiothérapie, maladie de Gaucher). Dans le rachis de certains nouveau-nés, il peut être normal et transitoire lié à la décalcification périphérique.
Édit. 2017