neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND4 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND4, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutation de la maladie de Leber qui concerne la sous-unité ND4 de la NADH-déshydrogénase.
Une mutation primaire connue pour la neuropathie optique de Leber, MT-ND4*LHON11778A (50% des formes caucasiennes). Il s’agit d’une forme sévère avec baisse d'acuité visuelle définitive, elle peut être homoplasmique ou hétéroplasmique. (MIM 516003).
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND6 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND6, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND6 de la NADH-déshydrogénase (2 mutations).
Deux mutations sont actuellement connues dans la sous-unité 6.
Première mutation MT-ND6*LHON14484A, de type primaire (peut être associée à la mutation MT-ND1*LHON4160C et à la mutation MT-ND5*LHON13708A). Les patients qui ont cette mutation peuvent récupérer une partie de leur acuité visuelle (dans 37% des cas).
La deuxième mutation MT-ND6*LDYT14459A également de type primaire donne une neuropathie optique de Leber et une dystonie (MIM 516006).
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe IV sous-unité I cytochrome c l.f.
Lebe’s optic atrophy MT-CO1, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité I cytochrome c oxydase, qui est un des trois ADN codant pour les sous-unités du complexe respiratoire IV.
Seule la mutation MTCO1*LHON7444A a été localisée dans cette sous-unité. Il s'agit d'une mutation secondaire (MIM 516030).
neuropathie optique héréditaire de Leber sous-unité III cytochrome c oxydase du complexe IV l.f.
Leber’s optic atrophy MT-CO3, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité III cytochrome c oxydase l'un des trois ADN codant pour les sous-unités du complexe respiratoire IV.
Il existe des variations de polymorphisme dans la position des nucléotides. La mutation MT-CO3*LHON9438A homoplasmique et la mutation MT-CO3*LHON9804A également homoplasmique sont des mutations primaires qui à elles seules sont susceptibles de provoquer une cécité (MIM 535000).
neuropathie optique ischémique l.f.
ischemic optic neuropathy
Neuropathie optique due à un trouble de la vascularisation du nerf optique en un point quelconque de son trajet.
Elle peut revêtir un caractère aigu et comporte alors une diminution de l'acuité visuelle, un déficit campimétrique le plus souvent inférieur et un gonflement modéré de la papille optique. Survenant chez le sujet âgé, elle peut être due à deux causes : l'artériosclérose locale et la maladie de Horton (artérite temporale).
Elle peut être chronique et c'est alors une complication majeure du glaucome chronique. Les neuropathies optiques ischémiques peuvent également simuler un syndrome de Foster-Kennedy.
R. Foster-Kennedy, neurologue américain (1911)
→ Foster-Kennedy (syndrome de)
neuropathie sensitive l.f.
sensitive neuropathy
Affection du système nerveux sensitif pouvant être en rapport avec une lésion de l'ensemble des fibres nerveuses sensitives ; néanmoins, certaines prédominent au niveau des petites fibres et des fibres amyéliniques, se manifestant donc par des troubles sensitifs limités aux sensibilités thermique et douloureuse, accompagnés d'une atteinte modérée de la sensibilité tactile.
Les sensibilités épicritique et proprioceptive sont intactes. Il existe donc une perturbation dissociée des sensibilités de type syringomyélique. On peut observer une telle dissociation au cours des neuropathies diabétiques, amyloïdes, lépreuses, de certaines formes de neuropathies héréditaires sensitives telles que la maladie de Tangier. Les neuropathies avec lésions des grosses fibres myélinisées prédominantes se caractérisent par l'association d'une aréflexie généralisée, de troubles de la statique avec signe de Romberg, d'une main instable ataxique, de troubles sensitifs proprioceptifs et fréquemment d'un tremblement des extrémités. Il s'agit plus volontiers d'une neuropathie démyélinisante. Elles peuvent être associées à des gammapathies monoclonales de type IgM et caractériser aussi certaines formes de neuropathies urémiques et quelques rares cas de syndrome de Guillain-Barré.
→ neuropathie héréditaire sensitive, neuropathie périphérique
neuropathie sensitive et autonomique de type 2 l.f.
hereditary sensory and autonomic neuropathy type II
Maladie héréditaire caractérisée par une perte profonde et universelle de la sensibilité affectant les fibres nerveuses de petit et grand calibre et par une hypotonie sévère.
Sa prévalence exacte est inconnue, estimée très faible (moins de 50 cas rapportés). Elle affecte aussi bien les hommes que les femmes, sans prépondérance éthnique.
L’affection débute en période néonatale ou dans la petite enfance associe des troubles sévères de la déglutition, une apnée fréquente, une automutilation et un retard du développement. Un reflux gastro-oesophagien est commun. Le dysfonctionnement sensoriel se manifeste par une perte des sensations douloureuses, une diminution sévère de la perception thermique et une diminution des réflexes tendineux profonds (sans atrophie ni faiblesse musculaire). Le sens de la position et le goût peuvent être diminués ainsi que les réflexes cornéen et pharyngé tandis que la sensibilité aux vibrations peut être normale. Les blessures peuvent passées inaperçues et les fractures des mains, des pieds et des membres sont fréquentes, ainsi que des articulations de Charcot. Une surdité est rapportée dans environ 30 % des cas et une hypotension posturale dans environ 25 % des cas. Il existe une réponse pupillaire excessive aux agents parasympathomimétiques; le débordement lacrymal est souvent retardé. Une hyperhidrose et des zones d'anhidrose sont occasionnellement présentes. Une absence de réponse axonale à l'injection intradermique d'histamine et l'absence de papilles fongiformes sur la langue sont des signes caractéristiques.
En relation avec une mutation du gène SCN9A, l'HSAN2 est sporadique ou se transmet selon le mode autosomique récessif.
Réf. Orphanet, Felicia Axelrod, Gabrielle Gold-Von Simson (2007)
[Q2, H1]
Édit. 2018
neuropathies nutritionnelles l.f.p.
nutritional neuropathies
Neuropathies relevant de mécanismes complexes et souvent incomplètement précisés, pouvant être secondaires à des carences vitaminiques, notamment en thiamine (béribéri), en amide nicotinique, en vitamine B12 et acide folique (syndrome périphérique combiné à des signes médullaires), plus rarement en pyridoxine et acide ascorbique.
Les polyneuropathies des états de malnutrition, liées au déficit protéique, sont rares et limitées à certaines régions du monde où sévit la famine. S'associent souvent alors des signes d'atteinte neurologique centrale et périphérique.
Sont rapprochées de ce type de neuropathie celles d'origine digestive par suite d'une gastrectomie, d'une sprue, d'une maladie cœliaque, etc. La neuropathie alcoolo-carentielle secondaire à une consommation chronique et excessive d'alcool est fréquemment associée à une carence nutritionnelle multiple, particulièrement en vitamine B1. Les sujets alcooliques ont un déséquilibre de leur balance alimentaire.
Syn. neuropathies carentielles
→ béribéri, neuromyélopathies tropicales
neurotrophique (syndrome) l.m.
neurotrophic syndrome
Ensemble des manifestations en relation avec une neuropathie sensitive, constituées essentiellement par des maux perforants plantaires, des arthropathies nerveuses, éventuellement des fractures spontanées.
D’évolution torpide, les maux perforants plantaires sont localisés aux points de pression. Les arthropathies touchent les articulations métacarpo-phalangiennes et/ou médio-tarsiennes associant de façon anarchique des signes de lyse et de reconstruction. Après un traumatisme parfois banal ou un effort minime, les fractures souvent multiples sont plus ou moins méconnues et donc négligées. Associées entre elles et/ou à des troubles vasomoteurs (hyperthermie, hypersudation, hyperpulsatilité), ces diverses atteintes en règle indolores, font rechercher des signes neuropathiques qui peuvent se réduire à une aréfléxie achilléenne et à une hypoesthésie douloureuse distale. Il peut s’agir d’un aspect particulier des troubles sensitifs au cours des neuropathies périphériques, lié à l’atteinte dominante des fibres fines amyéliniques ou peu myélinisées et se traduisant par une anesthésie thermique et douloureuse de topographie distale : maladie de Thévenard, lèpre, neuropathie diabétique.
Devenu exceptionnel le syndrome radiculo-cordonal postérieur du tabès s’accompagnait fréquemment de ces manifestations.
Un syndrome neuropathique suspendu est souvent réalisé par la syringomyélie comprenant notamment une peau atrophique, des panaris analgésiques souvent révélateurs, des maux perforants indolores de la main, des arthropathies atrophiques du coude ou hypertrophiques de l’épaule.
Étym. gr. neuron : nerf ; trophein : nourrir
neurturine n.f.
neurturin
Protéine impliquée dans le développement du système nerveux, reconnue comme ligand du récepteur de l'endothéline 3 (RET), et dont une mutation est associée à une anomalie pathologique de nerfs intestinaux, comme dans la maladie de Hirschsprung.
neutropénie auto-immune l.f.
autoimmune neutropenia
Maladie liée à la présence d'auto-anticorps, le plus souvent de nature IgG, dirigés contre des molécules spécifiques des neutrophiles (partie non polymorphe ou allotypes) ou contre des structures communes avec d'autres lignées sanguines. La molécule CD16 représente la cible principale de ces auto-anticorps.
Chez l'enfant, la neutropénie, mise en évidence fortuitement ou lors d'infections à répétition, reste un élément isolé au cours de l'évolution ; les frottis médullaires montrent une lignée granuleuse riche avec souvent un blocage au stade métamyélocytes, la guérison survient spontanément en quelques mois à quelques années. Chez l'adulte, la neutropénie est le plus souvent observée dans deux grands types de maladies, les maladies systémiques (lupus érythémateux disséminé, syndrome de Felty) et les syndromes lymphoprolifératifs. La neutropénie auto-immune peut aussi être associée à l'anémie hémolytique auto-immune et la thrombopénie auto-immune. Enfin, certains médicaments peuvent entraîner une auto-immunisation antineutrophiles.
névralgie n.f.
neuralgia
Douleur spontanée ou provoquée, paroxystique ou continue, siégeant sur le trajet d'un nerf périphérique.
La névralgie faciale siège dans le territoire du tronc du nerf trijumeau ou d'une de ses branches. On distingue la névralgie faciale essentielle (maladie de Trousseau), qui survient par crises brèves, très douloureuses, durant quelques secondes, souvent déclenchées : c'est le tic douloureux de la face. Cette affection bénigne mais invalidante du fait de l'intensité de la douleur, se produit plus volontiers chez les femmes après la soixantaine. Elle est bien calmée, au début du moins, par la carbamazépine. Différentes interventions chirurgicales ont été également proposées. On admet, avec Jannetta, que ce tableau est induit par une irritation du nerf trijumeau au niveau d'une de ses radicelles, à sa sortie du tronc cérébral, par une boucle vasculaire. Une des modalités thérapeutiques chirurgicales est donc de séparer, sous microscope, vaisseau et nerf.
Une névralgie cervico-brachiale est une douleur du membre supérieur de topographie radiculaire C7-D1. Elle peut être associée à des troubles moteurs et trophiques dans ce même territoire.
Une névralgie crurale siège à la cuisse, dans le territoire d'innervation sensitive du crural de façon plus ou moins complète.
La topographie de la névralgie sciatique est variable selon le niveau lésionnel. Elle peut concerner l'ensemble du territoire sciatique ou plus particulièrement celui du sciatique poplité interne ou du sciatique poplité externe. Le territoire d'innervation sensitive du nerf sciatique poplité interne est la face postérieure du mollet, ainsi que la plante du pied. Celui du sciatique poplité externe concerne essentiellement le nerf musculo-cutané, qui innerve la partie antéro-externe de la jambe et le dos du pied jusqu'aux premiers orteils.
P. J. Jannetta, neurochirurgien américain (1967)
névrite optique l.f.
optic neuritis
Inflammation du nerf optique.
Il existe de nombreuses étiologies : la plus fréquente est la démyélinisation du nerf optique notamment au cours de la sclérose en plaques, mais il peut s'agir de la syphilis, d'une sarcoïdose, d'un syndrome viral, d'une maladie auto-immune. Cliniquement, il existe des signes de dysfonctionnement du nerf optique : baisse d'acuité visuelle, dyschromatopsie, déficit du champ visuel. On distingue la papillite en cas d'œdème papillaire et la névrite optique rétrobulbaire si la papille est d'aspect normal.
névrome plexiforme orbitopalpébral l.m.
plexiform neuroma
Neurofibrome ou masse de fibres nerveuses hypertrophiées avec nodosités et cordons qui peut envahir la fosse temporale et la joue, et donner une exophtalmie.
Complication de la maladie de von Recklinghausen. On a au niveau de la tumeur une sensation de vers grouillant ou de paquet de ficelle à la palpation, cette tumeur est d'exérèse difficile car mal limitée avec des ramifications multiples.
névropathie n.f.
neuropathy
1."État de faiblesse du système nerveux central occasionnant des troubles psychiques" (P. Janet, 1903).
2. Terme utilisé volontiers en littérature pour exprimer un ensemble assez mal défini de troubles de la personnalité comportant une asthénie, un vécu dépressif et une impressionnabilité, souvent qualifiés de neurasthénie. En étaient généralement exclues les manifestations psychiatriques majeures de la "folie".
Les représentations actuelles de la maladie mentale se reflètent plutôt dans la dépression.
P. Janet, philosophe et psychiatre français (1903)
Newcastle (maladie de) l.f.
Newcastle disease
Infection virale qui s’observe chez les oiseaux sauvages et domestiques et qui est transmissible à l’homme par aérosols.
Cette zoonose affecte surtout l’Afrique, l’Asie et l’Amérique. La maladie humaine se traduit par une conjonctivite aigüe unilatérale d’évolution bénigne.
Étym. ville d’Angleterre
Newcastle (virus de la maladie de) l.m.
Newcastle disease virus
Virus à ARN, appartenant au genre Rubulavirus et à la famille des Paramyxoviridæ.
De nombreux oiseaux en sont porteurs. Il est responsable de la maladie de Newcastle.
Étym. ville d’Angleterre
Nicolaier (bacille de) l.m.
Nicolaier bacillus
Clostridium tetani, bacille anaérobie à Gram positif, responsable du tétanos.
Cette bactérie est présente dans l’environnement tellurique où elle persiste longtemps, après sporulation : l’homme se contamine par voie cutanée. La vaccination par l’anatoxine prévient la maladie.
A. Nicolaier, médecin interniste allemand (1884)
Syn. Clostridium tetani
→ tétanos
Nicolas-Favre (maladie de) l.f.
lymphogranuloma inguinale, lymphogranuloma inguinale venereum, lymphopathia venerea
Maladie infectieuse due aux sérotypes L de Chlamydia trachomatis, transmise sexuellement, responsable, après une incubation de 10 à 30 jours, d'un chancre d'inoculation minime autrefois appelé ulcère vénérien adénogène, puis d'adénopathies inguinales unilatérales évoluant vers la fistulisation en « pomme d'arrosoir ».
Le diagnostic repose sur la mise en évidence de Chlamydia trachomatis dans le ganglion et sur la sérologie. L'intradermoréaction de Frei n'est plus utilisée. Le traitement repose sur les tétracyclines pendant trois semaines.
N. J. Durand, J. Nicolas, membre de l’Académie de médecine et M. Favre, membre de l’Académie de médecine, dermatologues français (1913)
Syn. lymphogranulomatose inguinale subaigüe (obsolète), lymphogranulome vénérien (obsolète), poradénolymphite suppurée (obsolète)
nifurtimox n.m.
nifurtimox
Nitrofurane de synthèse développé pour le traitement de la trypanosomose humaine américaine (maladie de Chagas) et également utilisé dans la trypanosomose humaine africaine à Trypanosoma brucei gambiense.
Son efficacité contre T. brucei rhodesiense n’est pas encore démontrée.
nocardiose n.f.
nocardiosis
Maladie infectieuse due à des bactéries du genre Nocardia, bactéries aérobies filamenteuses à Gram positif (Nocardia asteroides), réalisant une infection disséminée granulomateuse avec abcès surtout pulmonaires, mais aussi cutanés et cérébraux, survenant dans 50% des cas chez l'immunodéprimé.
Le traitement de choix est le cotrimoxazole.
E. Nocard, médecin vétérinaire français, membre de l’Académie de médecine (1850-1903)
NOD acr. angl. m. pour Nucleotide-binding Oligomerization Domain.
Protéine cellulaire régulatrice membre d’une famille présente dans de nombreux tissus et responsable de la régulation d’effets activateurs ou inactivateurs médiés par des facteurs nucléaires tels que NF-kB.
NOD1 est une grosse protéine de 953 acides aminés, dont le domaine N-terminal induit l’activation de NF-kB.
NOD2 est une protéine plus spécialement présente dans les cellules épithéliales intestinales et dans les monocytes capable de se lier à des peptidoglycanes, oligomannanes contenant de l’acide diaminopimélique, et par conséquent à des parois bactériennes : elle joue ainsi un rôle protecteur de l’intestin contre les infections. On a reconnu des mutations du gène de NOD2 dans la pathogénie de la maladie de Crohn.
Apaf1 est aussi une protéine de cette famille qui joue un rôle dans l’apoptose en induisant l’autoactivation de la procaspase 9.
nodule de Schmorl l.m.
Schmorl’s node
Sur des radiographies du rachis thoracique ou lombaire et en scanographie, lacune marginale de taille variée entourée d'un liseré dense, encochant le plateau supérieur et/ou inférieur d'un ou plusieurs corps vertébraux.
Le disque intervertébral correspondant peut être normal ou pincé.
Il se trouve habituellement lié à diverses affections vertébrales : maladie de Scheuermann ou cyphose douloureuse des adolescents (souvent associé à des hernies rétromarginales antérieures), traumatismes, ostéoporoses, etc.
En IRM, son signal est identique à celui du disque.
C. G. Schmorl, anatomopathologiste allemand (1861-1932)
Syn. hernie de Schmorl, hernie intra-spongieuse
nodule rhumatoïde l.m.
rheumatoid nodule
Nodule dermo-hypodermique indolore d'évolution chronique localisé en regard des articulations des mains, des coudes, des poignets ou des genoux, en règle associé à une polyarthrite rhumatoïde séropositive (Waaler Rose), grave et plus rarement à d'autres affections telles que maladie de Still, le lupus érythémateux systémique, etc.
L’examen histologique révèle une structure de granulome palissadique proche du granulome annulaire, formée essentiellement de lymphocytes et de plasmocytes entourant une zone de nécrose parfois fibrinoïde.
Il est aussi observé au niveau des valves cardiaques, du péricarde, de la plèvre, des poumons et de la rate. L’éclosion simultanée de nombreux nodules ou nodulite rhumatoïde caractérise les polyarthrites rhumatoïdes dites nodulaires. Cette éclosion peut être déclenchée par le méthotrexate.
Les lésions décrites comme "nodules rhumatoïdes isolés de l'enfant", sans rhumatisme associé sont considérées par beaucoup, comme des formes profondes de granulome annulaire.
nomenclature de l'appareillage l.f.
Liste des matériels et appareils répertoriés au Tarif interministériel des prestations sanitaires qui sont pris en charge en prestations légales par les organismes d’assurance maladie.
Les conditions qu’ils doivent remplir et leurs caractéristiques sont précisées dans un cahier des charges, ainsi que leur prix qui peut être un tarif de responsabilité ou un tarif opposable.
Cette liste est retenue par le ministre chargé de la sécurité sociale après avis de la commission consultative des prestations sanitaires.