neuropathies cryoglobulinémiques l.f.p.
cryoglobulinemic neuropathies
Affections neurologiques dues à la présence anormale dans le sang d'immunoglobulines qui précipitent de façon réversible à 4°C et se dissolvent à 37°.
Depuis les travaux de Brouet en 1974, elles sont classées en trois types :
- I, lié à une immunoglobuline monoclonale isolée, surtout de type IgM, associé à une maladie lymphoproliférative ;
- II, formé d'immunoglobulines mixtes ayant un composant monoclonal surtout de type IgM et polyclonal de type IgG ;
- III, constitué d'une IgM polyclonale, de facteurs rhumatoïdes et d'IgG, qui est fréquemment associé à des maladies auto-immunes et infectieuses, en particulier aux affections hépatiques induites par le virus de l'hépatite C. L'incidence des neuropathies dans ce contexte n'est pas facile à évaluer ; les estimations portent sur 7 à 15% des cas.
Il s'agit de neuropathies sensitivomotrices distales, asymétriques, ou de formes sensitives pures. Elles sont associées à une acrocyanose, à une diathèse hémorragique évocatrice. Les manifestations sont classiquement aggravées par le froid.
Les mécanismes de ces atteintes périphériques sont multiples : vascularites, dépôts de cryoprotéines dans l'endonèvre, etc. Leur traitement est celui de l'affection causale, sinon par corticoïdes, immunosuppresseurs, échanges plasmatiques dans les formes essentielles.
J-C. Brouet, immunologiste français (1974)
[F1,F3,H1]
Netherton (syndrome de) l.m.
Netherton's syndrome, Netherton’s disease, bamboo hair syndrome
Génodermatose autosomique récessive à expression variable, associant une ichtyose linéaire circonflexe ou une érythrodermie ichtyosiforme, une dysplasie pilaire avec des images de trichorexie invaginée et de trichorexie noueuse, et une atopie dans 75% des cas.
Les cheveux sont secs, cassants, et courts. L'alopécie, variable, prédomine aux zones pariétales et se stabilise à l'âge adulte. Les cils et les sourcils peuvent être raréfiés ou absents. La dysplasie pilaire est constante : les aspects de trichorexie invaginée (tricorrhexis invaginata) sont pathognomoniques et sont plus fréquemment observés chez l'enfant; les images de trichorexie noueuse (trichorrhexis nodosa) sont plus fréquentes et plus banales. Le traitement repose sur l'arrêt des agressions physiques ou chimiques des tiges pilaires.
La maladie est observée uniquement chez les femmes. Les poils se gonflent en un ou plusieurs points puis éclatent et se rompent à ce niveau. Cheveux cils et sourcils peuvent être clairsemés ou absents. L’affection est autosomique récessive (MIM 256500).
E. W. Netherton, dermatologiste américain (1958)
Étym. gr. thrix : cheveu ; rhêxis : rupture
Syn. syndrome des cheveux bambous
→ ichtyose linéaire circonflexe de Comèl
neurectomie vestibulaire l.f.
vestibular neurectomy
Section du contingent vestibulaire du nerf auditif dans le conduit auditif interne.
La voie d’abord peut être: transcochléaire, translabyrinthique, sus pétreuse, ou postérieure dans l’angle ponto-cérébelleux, rétrosigmoïdienne ou rétrolabyrinthique. C’est le traitement chirurgical des vertiges invalidants de la maladie de Menière.
neurinome n.m.
neurilemoma, neurinoma, schwannoma
Tumeur développée à partir des cellules de Schwann, bien limitée, tendant à refouler le filet nerveux qui lui a donné naissance plutôt qu'à l'envahir représentant 8% des tumeurs intracrâniennes.
Son siège le plus fréquent est le nerf auditif, plus rarement le trijumeau ou les nerfs mixtes, les racines rachidiennes postérieures, les troncs nerveux périphériques, voire les terminaisons nerveuses, et aussi les chaînes sympathiques.
Macroscopiquement, la tumeur est ferme ou kystique, bien limitée, parfois appendue à une racine, de taille variable, unique ou multiple dans le cadre d'une maladie de von Recklinghausen. Microscopiquement, elle est constituée de cellules allongées à noyaux fusiformes, disposées en faisceaux ou en pseudo-palissades (type A d'Antoni), ou au contraire dans une trame plus lâche (type B d'Antoni). Les gros noyaux dystrophiques sont fréquents. Les vaisseaux ont des parois épaissies. L'étude des marqueurs (protéine S100) et la microscopie électronique confirment la nature schwannienne de ces tumeurs. Il en existe des variétés mélanotiques, cellulaires, plexiformes, ainsi que des formes malignes d'emblée, rares, difficiles à affirmer, qui incluent les mêmes différenciations que les habituelles formes bénignes.
Leur diagnostic avec les neurofibromes est parfois délicat. Leur traitement est chirurgical.
Les neurinomes bilatéraux du nerf auditif caractérisent la neurofibromatose de type II, dont le gène NF2 a été localisé sur le chromosome 22 (22q12.2) et la protéine exprimée baptisée schwannomine.
→ schwannome, neurinome de l'acoustique, queue de cheval (tumeur de la), NF2, neurofibromatose de type 2
neurinome de l'acoustique l.m.
acoustic neuroma
Tumeur bénigne encapsulée, constituée aux dépens des cellules de la gaine de Schwann du contingent vestibulaire du nerf auditif, d’évolution très lente, dont la gravité tient à son développement dans l’angle pontocérébelleux où elle contracte des adhérences avec le tronc cérébral.
Ce schwannome représente environ 5% des tumeurs cérébrales, 25% de celles de la fosse postérieure et 80 à 95% de celles de l'angle. Dans 5% des cas, un neurofibrome s'inscrit dans le cadre de la maladie de von Recklinghausen (neurofibromatose de type II).
Survenant plus souvent chez la femme après 30 ans, son diagnostic doit être systématiquement évoqué devant la symptomatologie souvent discrète, en général unilatérale, de la phase otologique : surdité unilatérale de perception progressive, acouphènes, troubles modérés de l’équilibre. Des accidents de compression des nerfs voisins et du tronc cérébral sont possibles. Des anomalies des potentiels évoqués auditifs précoces sont pratiquement constantes. L'imagerie cérébrale, surtout l'IRM, peut permettre de découvrir de petits neurinomes endo-canaliculaires. L'intervention, avec ses nouvelles techniques comme la fragmentation tumorale par ultrasons, est alors relativement bénigne, pratiquée avant une extension extra-canaliculaire.
Plus tard, se développeront surtout des atteintes du nerf facial et du trijumeau, suivies de signes davantage péjoratifs (syndrome cérébelleux homolatéral, signes de souffrance du tronc cérébral, etc.).
De bons arguments différentiels sont constitués par l’absence ou la discrétion des signes cochléovestibulaires, un aspect normal du conduit auditif et une localisation légèrement éloignée de celui-ci en imagerie, des condensations anormales (méningiome), d’autres localisations encéphaliques éventuelles (cholestéatome dit aussi kyste épidermoïde de l’adulte jeune).
neuro-ectodermique mélanolysosomique (maladie) l.f.
neuroectodermal melanolysosomal disease
Maladie pédiatrique associant albinoïdisme et troubles neurologiques.
Trois cas ont été décrits dans trois familles colombiennes. Il existe un retard mental profond et un retard de croissance, des crises d’épilepsie, une hypotonie, des convulsions, des infections respiratoires et un décès dans la première enfance. Les cheveux sont argentés et on trouve une hypopigmentation cutanée. Les iris sont bleus, et on a décrit dans un des cas une myopie sévère. L’hypomélanose correspond à une anomalie des mélanolysosomes dans les mélanocytes et les kératinocytes. L’affection est autosomique récessive (MIM 256710).
B. R. Elejalde, médecin généticien américain (1979)
neurofibromatose de type 1 (NF-1) l.f.
neurofibromatosis type 1, von Recklinghausen’s disease
Maladie appartenant au groupe des phacomatoses avec une incidence de 1 sur 3000 naissances, associant des manifestations cutanées faites de taches pigmentées dites « taches café au lait », de multiples tumeurs de type neurofibromes, ainsi que des atteintes neurologiques, oculaires, osseuses et viscérales.
L’affection est autosomique dominante. Le gène en cause NF1 est situé en 17q11.2
F. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)
Syn. neurofibromatose de von Recklinghaussen, maladie de von Recklinghausen
neurofibrome thoracique l.m.
thoracic neurofibroma
Tumeur associant une prolifération combinée des cellules de Schwann et de l'endonèvre (composante fibreuse).
Sa découverte histologique doit systématiquement faire rechercher la maladie de von Recklinghausen, dont le neurofibrome est une des caractéristiques. Le neurofibrome peut dégénérer.
Il est exceptionnel que le neurofibrome soit solitaire.
neurofibrosarcome cutané l.m.
neurofibrosarcoma
Néoformation résultant de la dégénérescence maligne d'un neurofibrome dans la maladie de von Recklinghausen, se manifestant cliniquement par une extension rapide de la tumeur, qui s'accompagne de douleur et de signes inflammatoires et dont l'aspect histologique rappelle celui d'un fibrosarcome contenant parfois des zones myxomateuses.
Le pronostic est sévère, même dans les tumeurs apparemment bien différenciées. Une exérèse chirurgicale large s'impose.
Syn. neurosarcome
neurolipidose n.f.
neurolipoidosis
Ensemble complexe d'affections héréditaires, généralement récessives et autosomiques, caractérisées par une surcharge lipidique du système nerveux central, de la rétine, parfois des viscères et du système nerveux périphérique.
Parmi les formes qui peuvent comporter une déficience mentale, seront citées : les sphingolipidoses (par ex. la maladie de Nieman-Pick), la xanthomatose cérébrotendineuse et les céroïdoses ou céroïde-lipofuschinoses, qui groupent divers types d'"idioties amaurotiques" comme la forme infantile de Jansky-Bielchowsky et la forme adulte de Kufs.
neuropathie à agglutinines froides l.f.
peripheral neuropathy in cold agglutinin disease
Affection auto-immune caractérisée par une anémie chronique, un hémoglobinurie et un rash avec acrocyanose provoqué par le froid.
L'existence d'une polyneuropathie sensitive, plutôt de nature axonale, a été décrite dans un cas de maladie des agglutinines froides idiopathique sans cryoglobulinémie. Le traitement par glucocorticoïdes et échanges plasmatiques a entraîné une guérison de l'anémie et de la neuropathie périphérique.
T. D. Thomas, neurologue américain (1991)
Étym. lat. glutinare : coller
→ agglutinine froide, agglutinines froides (maladie des)
[H1,F3,N3]
neuropathie à axones géants l.f.
neuropathy giant axonal
Polyneuropathie chronique sensitivo-motrice très rare, atteignant les garçons, caractérisée par un déficit distal avec troubles sensitifs, aréflexie, ataxie, dysarthrie, détérioration mentale, petite taille, cheveux anormalement fins et frisés.
Début de la maladie précoce, avec cheveux crépus dès la naissance fins et grisâtres, longs cils frisés, et pieds déformés. Aux troubles de la marche, s'ajoutent une aréflexie avec déficitmoteur des troubles sensitifs superficiels et profonds. Il peut exister une atteinte des nerfs crâniens avec paralysie faciale, ptosis bilatéral, ophtalmoplégie et fasciculations de la langue. Au niveau oculaire on peut également trouver un nystagmus et une atrophie optique. Le déficit intellectuel, reflet d'une atteinte centrale, est plus ou moins sévère et les troubles du langage sont fréquents. L'EMG est de type neurogène et, en microscopie, les axones présentent des dilatations focales remplies de neurofilaments qui éclatent les gaines de myéline et provoquent une prolifération schwannienne en bulbe d'oignons. L’affection est liée à des gonflements axonaux par accumulation de neurofilaments.
Elle est autosomique récessive et provoquée par une mutation du gène GAN (MIM 256850).
B. O. Berg, neuropédiatre américain. (1972)
→ GAN gene
[H1, O1]
Édit. 2018
neuropathie allantoïdienne l.f.
allantoid neuropathy
Neuropathie héréditaire dont la transmission autosomique dominante est liée à une délétion sur le chromosome17.
Cette dénomination (de même que celle de tomaculaire) a été proposée pour souligner l’existence de lésions segmentaires d’une myélinisation exagérée (hypermyélinisation) avec enroulements myéliniques, qui ont un aspect en saucisse, sur la technique des fibres dissociées (" teasing "). Néanmoins, cette lésion caractéristique mais non spécifique n’est pas constamment retrouvée sur les biopsies nerveuses.
Chez un sujet jeune, plutôt de sexe masculin, on observe des épisodes de paralysie tronculaire indolores, régressifs et récidivants, avec hypersensibilité à la pression. Des paralysies et amyotrophies de l’épaule sont possibles.
Des lésions de myélinisation accrue (hypermyélinisation) identiques mais plus rares et
non prédominantes ont été également décrites dans d’autres contextes génétiques ou acquis: maladie de Charcot-Marie (type I), neuropathie au cours d’une dysglobulinémie monoclonale, etc.
Étym. gr. allantos, ou lat.tomaculum : saucisse ; eidos : forme
Syn. neuropathie sensible à la pression , neuropathie tomaculaire
[H1,Q2]
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
neuropathie cutanée mucineuse l.f.
neuropathia mucinosa cutanea
Maladie exceptionnelle comportant une neuropathie des membres inférieurs avec hyperesthésie, secondaire à une infiltration mucineuse des terminaisons nerveuses, associée à un livédo réticulé.
neuropathie glaucomateuse l.f.
glaucomatous optic neuropathy
Atteinte du nerf optique dans le glaucome chronique à angle ouvert qui, en pratique, est avant tout une maladie du nerf optique.
Il en résulte que l'unique et ultime but de la thérapeutique est de préserver le champ visuel du patient.
neuropathie hypertrophique et cataracte l.f.
hypertrophic neuropathy and cataract
Association d'une cataracte et d'une perte sensitivo-motrice distale.
La maladie est rarissime, et seuls trois enfants d'une fratrie d'origine hindoue ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 239900).
G. N. Gold, neurologue américain et L. A. H. Hogenhuis, neurologue néerlandais (1968)
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND4 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND4, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutation de la maladie de Leber qui concerne la sous-unité ND4 de la NADH-déshydrogénase.
Une mutation primaire connue pour la neuropathie optique de Leber, MT-ND4*LHON11778A (50% des formes caucasiennes). Il s’agit d’une forme sévère avec baisse d'acuité visuelle définitive, elle peut être homoplasmique ou hétéroplasmique. (MIM 516003).
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND6 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND6, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND6 de la NADH-déshydrogénase (2 mutations).
Deux mutations sont actuellement connues dans la sous-unité 6.
Première mutation MT-ND6*LHON14484A, de type primaire (peut être associée à la mutation MT-ND1*LHON4160C et à la mutation MT-ND5*LHON13708A). Les patients qui ont cette mutation peuvent récupérer une partie de leur acuité visuelle (dans 37% des cas).
La deuxième mutation MT-ND6*LDYT14459A également de type primaire donne une neuropathie optique de Leber et une dystonie (MIM 516006).
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe IV sous-unité I cytochrome c l.f.
Lebe’s optic atrophy MT-CO1, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité I cytochrome c oxydase, qui est un des trois ADN codant pour les sous-unités du complexe respiratoire IV.
Seule la mutation MTCO1*LHON7444A a été localisée dans cette sous-unité. Il s'agit d'une mutation secondaire (MIM 516030).
neuropathie optique héréditaire de Leber sous-unité III cytochrome c oxydase du complexe IV l.f.
Leber’s optic atrophy MT-CO3, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité III cytochrome c oxydase l'un des trois ADN codant pour les sous-unités du complexe respiratoire IV.
Il existe des variations de polymorphisme dans la position des nucléotides. La mutation MT-CO3*LHON9438A homoplasmique et la mutation MT-CO3*LHON9804A également homoplasmique sont des mutations primaires qui à elles seules sont susceptibles de provoquer une cécité (MIM 535000).
neuropathie optique ischémique l.f.
ischemic optic neuropathy
Neuropathie optique due à un trouble de la vascularisation du nerf optique en un point quelconque de son trajet.
Elle peut revêtir un caractère aigu et comporte alors une diminution de l'acuité visuelle, un déficit campimétrique le plus souvent inférieur et un gonflement modéré de la papille optique. Survenant chez le sujet âgé, elle peut être due à deux causes : l'artériosclérose locale et la maladie de Horton (artérite temporale).
Elle peut être chronique et c'est alors une complication majeure du glaucome chronique. Les neuropathies optiques ischémiques peuvent également simuler un syndrome de Foster-Kennedy.
R. Foster-Kennedy, neurologue américain (1911)
→ Foster-Kennedy (syndrome de)
neuropathie sensitive l.f.
sensitive neuropathy
Affection du système nerveux sensitif pouvant être en rapport avec une lésion de l'ensemble des fibres nerveuses sensitives ; néanmoins, certaines prédominent au niveau des petites fibres et des fibres amyéliniques, se manifestant donc par des troubles sensitifs limités aux sensibilités thermique et douloureuse, accompagnés d'une atteinte modérée de la sensibilité tactile.
Les sensibilités épicritique et proprioceptive sont intactes. Il existe donc une perturbation dissociée des sensibilités de type syringomyélique. On peut observer une telle dissociation au cours des neuropathies diabétiques, amyloïdes, lépreuses, de certaines formes de neuropathies héréditaires sensitives telles que la maladie de Tangier. Les neuropathies avec lésions des grosses fibres myélinisées prédominantes se caractérisent par l'association d'une aréflexie généralisée, de troubles de la statique avec signe de Romberg, d'une main instable ataxique, de troubles sensitifs proprioceptifs et fréquemment d'un tremblement des extrémités. Il s'agit plus volontiers d'une neuropathie démyélinisante. Elles peuvent être associées à des gammapathies monoclonales de type IgM et caractériser aussi certaines formes de neuropathies urémiques et quelques rares cas de syndrome de Guillain-Barré.
→ neuropathie héréditaire sensitive, neuropathie périphérique
neuropathie sensitive et autonomique de type 2 l.f.
hereditary sensory and autonomic neuropathy type II
Maladie héréditaire caractérisée par une perte profonde et universelle de la sensibilité affectant les fibres nerveuses de petit et grand calibre et par une hypotonie sévère.
Sa prévalence exacte est inconnue, estimée très faible (moins de 50 cas rapportés). Elle affecte aussi bien les hommes que les femmes, sans prépondérance éthnique.
L’affection débute en période néonatale ou dans la petite enfance associe des troubles sévères de la déglutition, une apnée fréquente, une automutilation et un retard du développement. Un reflux gastro-oesophagien est commun. Le dysfonctionnement sensoriel se manifeste par une perte des sensations douloureuses, une diminution sévère de la perception thermique et une diminution des réflexes tendineux profonds (sans atrophie ni faiblesse musculaire). Le sens de la position et le goût peuvent être diminués ainsi que les réflexes cornéen et pharyngé tandis que la sensibilité aux vibrations peut être normale. Les blessures peuvent passées inaperçues et les fractures des mains, des pieds et des membres sont fréquentes, ainsi que des articulations de Charcot. Une surdité est rapportée dans environ 30 % des cas et une hypotension posturale dans environ 25 % des cas. Il existe une réponse pupillaire excessive aux agents parasympathomimétiques; le débordement lacrymal est souvent retardé. Une hyperhidrose et des zones d'anhidrose sont occasionnellement présentes. Une absence de réponse axonale à l'injection intradermique d'histamine et l'absence de papilles fongiformes sur la langue sont des signes caractéristiques.
En relation avec une mutation du gène SCN9A, l'HSAN2 est sporadique ou se transmet selon le mode autosomique récessif.
Réf. Orphanet, Felicia Axelrod, Gabrielle Gold-Von Simson (2007)
[Q2, H1]
Édit. 2018
neuropathies nutritionnelles l.f.p.
nutritional neuropathies
Neuropathies relevant de mécanismes complexes et souvent incomplètement précisés, pouvant être secondaires à des carences vitaminiques, notamment en thiamine (béribéri), en amide nicotinique, en vitamine B12 et acide folique (syndrome périphérique combiné à des signes médullaires), plus rarement en pyridoxine et acide ascorbique.
Les polyneuropathies des états de malnutrition, liées au déficit protéique, sont rares et limitées à certaines régions du monde où sévit la famine. S'associent souvent alors des signes d'atteinte neurologique centrale et périphérique.
Sont rapprochées de ce type de neuropathie celles d'origine digestive par suite d'une gastrectomie, d'une sprue, d'une maladie cœliaque, etc. La neuropathie alcoolo-carentielle secondaire à une consommation chronique et excessive d'alcool est fréquemment associée à une carence nutritionnelle multiple, particulièrement en vitamine B1. Les sujets alcooliques ont un déséquilibre de leur balance alimentaire.
Syn. neuropathies carentielles