Lundberg (syndrome de) l.m.
Lundberg's syndrome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec macrocéphalie et acromicrie.
P. O. Lundberg, neurologue suédois
lupus érythémateux néonatal l.m.
neonatal lupus erythematosus
Maladie auto-immune rare du nouveau-né liée à une transmission transplacentaire d'autoanticorps IgG1 maternels dont les symptômes majeurs sont soit cutanés à type de plaques annulaires plus ou moins squameuses des zones photo-exposées, soit cardiaques, représentées par un bloc auriculoventriculaire complet congénital, soit plus rarement les deux associés.
Les signes cutanés disparaissent dans la première année tandis que le bloc auriculo-ventriculaire nécessite un appareillage. Les autoanticorps retrouvés sont surtout anti-Ro (SSA), plus rarement anti-La (SSB), exceptionnellement anti-U1RNP. Les mères sont souvent indemnes de signes mais sont parfois atteintes d'un lupus érythémateux systémique ou d'une connectivite mixte ou d'un syndrome de Gougerot-Sjögren : elles sont plus souvent HLA B8, DR3, DQW2.
lupus érythémateux systémique l.m.
systemic lupus erythematosus
Forme la plus sévère du lupus érythémateux où les phénomènes immunopathologiques, avec auto-anticorps et immuns complexes, peuvent atteindre tous les organes, rendant sa définition clinique et immunologique très protéiforme.
Elle se définit cliniquement par l'association à des degrés variables de symptômes généraux (fatigue, fièvre, anorexie, amaigrissement) et par l'atteinte d'organes divers avec, par ordre de fréquence décroissante, les articulations et les muscles (arthralgie, arthrite, myosite), la peau (éruption du visage en vespertilio, photosensibilité, syndrome de Raynaud), le sang (anémie, leucopénie, troubles de la coagulation), le système nerveux (psychose, convulsions, neuropathie périphérique), le cœur et les poumons (pleurésie, péricardite, myocardite, endocardite), les reins (protéinurie, glomérulonéphrite, syndrome néphrotique, insuffisance rénale); mais d'autres organes peuvent être atteints; des critères d'auto-immunité définissent la maladie sur le plan immunologique : anticorps antinucléaires, anti-ADN, anti-Sm, anti-RNP, anti-Ro (SSA), anti-La (SSB) anti-cardiolipide, anti-plaquettes, anti-érythrocytes, etc.
L'affection touche le plus souvent la femme jeune. Son pronostic dépend de l'importance des atteintes viscérales, en particulier rénales, cérébrales, pulmonaires et cardiaques. L'évolu
Syn. lupus érythémateux aigu disséminé, maladie lupique
lutéose ovarienne gravidique l.f.
ovarian luteosis of pregnancy
Exagération au cours de la grossesse de la lutéinisation ovarienne physiologique.
Elle peut prendre la forme de véritables formations tumorales (lutéomes) qui peuvent survenir au cours de grossesse normale mais surtout au cours de grossesse compliquée de maladie trophoblastique. Elles sont de volume et de consistance variables, pouvant être solides ou kystiques ou mixtes. Elles peuvent s'accompagner de signes de virilisation maternelle ou fœtale et régressent après l'accouchement.
luxation congénitale l.f.
congenital dislocation
Luxation présente à la naissance, complète ou non, en rapport avec une dysplasie articulaire.
La maladie luxante de la hanche en est le type avec tous ses degrés. On connaît aussi la luxation congénitale du genou, de l’épaule.
lymphadénopathie à tiques l.f.
tick-borne lymphadenopathy, Dermacentor-borne necrosis and lymphadenopathy
Rickettsiose due à Rickettsia slovaca, observée en Europe du sud et de l'est, notamment en France.
La maladie semble peu fréquente ; elle associe une escarre d'inoculation (lésion nécrotique entourée d'un halo érythémateux), une fièvre, une asthénie, des arthralgies, des adénopathies principalement cervicales et parfois un rash maculopapuleux. Le seul vecteur connu est la tique Dermacentor marginatus.
lymphangiectasie n.f.
lymphangiectasia, lymphangiectasis
Dilatation anormale plus ou moins étendue d'un conduit lymphatique.
Les lymphangiectasies secondaires se voient surtout en amont d'une obstruction des voies lymphatiques d'origine mécanique (p. ex. compression par une tumeur ganglionnaire ou après intervention chirurgicale) ou inflammatoire chronique (par ex. après radiothérapie). Les lésions siègent le plus souvent aux membres inférieurs et aux organes génitaux externes et consistent en pseudovésicules isolées ou groupées en nappes souvent verruqueuses. Les formes les plus graves s’observent dans des parasitoses comme les filarioses lymphatiques où elles peuvent aboutir à un éléphantiasis.
Des lymphangiectasies primitives se voient dans l’intestin grêle et constituent la maladie de Waldmann. Elles se caractérisent par une importante dilatation des lymphatiques villositaires et de toute la paroi. Par endoscopie on voit que la muqueuse est parsemée de renflementes nodulaires kystiques, jaunâtres de 2 à 3 mm de diamètre.
La lymphangiectasie se différencie du lymphangiome vrai par l’histoire clinique, les circonstances d’apparition et les manifestations associées.
Étym. lat. lympha : eau (du grec numphê : déesse des eaux); du grec aggeion : vaisseau; ektasis : allongement, extension
Syn. varice lymphatique
→ éléphantiasis, Waldman (maladie de), lymphangiectasies intestinales primitives
lymphangio-léiomyomatose pulmonaire l.f.
pulmonary lymphangiomyomatosis
Hamartomatose multifocale avec prolifération de fibres musculaires lisses immatures histologiquement bénignes dans les parois alvéolaires, autour des bronchioles, des vaisseaux et des nœuds lymphatiques.
Maladie rare qui s'observe chez la femme entre 15 et 45 ans. La dyspnée est le maitre signe. Le chylothorax est souvent abondant et bilatéral. Le pneumothorax fréquent peut s'y associer. Radiologiquement, des opacités diffuses réticulées et kystiques accompagnent ou non selon les cas un épanchement pleural. La TDM en coupe mince montre bien les kystes à parois fines, nombreux souvent coalescents. L'évolution se fait en 2 à 10 ans. Les formes graves font discuter la transplantation pulmonaire.
Des atteintes extra-pulmonaires peuvent être observées : ascite chyleuse, lymphœdème des membres inférieurs, angiomyolipomes rénaux, chylurie.
lymphangiome diffus éléphantiasique l.m.
diffuse elephantiasic lymphangioma
Malformation atteignant un membre, une partie de la face ou les organes génitaux, caractérisée par l'apparition d'un œdème important, qui s'aggrave avec l'âge et s'accompagne d'un épaississement de la peau, de verrucosités et/ou d'ulcérations.
Elle résulte d'anomalies lymphatiques congénitales profondes ou est secondaire à des troubles mécaniques ou inflammatoires de la circulation lymphatique. Une forme familiale a été décrite sous le nom de maladie de Milroy (1892), de dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige (1898) et de lymphœdème congénital de Milroy-Meige. Des cas exceptionnels ont été décrits de survenue d'un lymphangio-sarcome.
→ lymphœdème congénital de Milroy Meige, Milroy (maladie de), dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige
lymphaphérèse n.f.
lymphapheresis
Procédé de soustraction des lymphocytes, les autres éléments étant restitués au donneur.
Elle est utilisée dans le traitement de la maladie de Sézary.
C’est une cytaphérèse des lymphocytes.
A. Sézary, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1938)
→ cytaphérèse, Sézary (syndrome de)
lhyperplasie lymphoïde cutanée l.m.
lymphocytoma cutis, Spiegler-Fendt sarcoid
Variété de pseudolymphome cutané non épidermotrope, caractérisé par la survenue d'un ou de plusieurs nodules, fermes rouges ou bruns, habituellement indolores, situés préférentiellement sur le visage mais pouvant aussi atteindre le lobe de l'oreille ou l'aréole mammaire.
L'image histologique montre un aspect de « nœud dans la peau », c'est-à-dire un dense infiltrat dermique de cellules lymphoïdes B et T, groupées en amas avec centre germinatif, qui pourrait faire craindre un lymphome, véritable diagnostic différentiel; mais l'étude immunohistochimique montre que les cellules B sont habituellement polyclonales et qu'il n'y a pas perte de marqueurs T; enfin, la biologie moléculaire ne retrouve pas de réarrangement du récepteur T ni du gène des immunoglobulines. Le lymphocytome peut faire suite à un traumatisme, à une vaccination, à un tatouage ou à une piqûre de tique : en particulier, la maladie de Lyme, due à des Borrelia du complexe burgdorferi, peut induire des lymphocytomes cutanés. L'évolution se fait habituellement vers la disparition spontanée des nodules, qui peuvent cependant récidiver. Le traitement repose sur la surveillance avec parfois une antibiothérapie ou une corticothérapie locale.
B. E. Bäfverstedt, dermatologiste suédois (1943) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1894) ; H. Fendt, dermatologiste autrichien (1900) ; W. A. Caro et E. B. Helwig, dermatologistes américains (1969)
Syn. lymphocytome cutané bénin, lymphadenosis benigna cutis (Bäfverstedt), sarcoïde de Spiegler-Fendt, hyperplasie lymphoïde cutanée (Caro et Helwig)
→ lymphocytome cutané bénin, infiltration lymphocytaire cutanée bénigne, maladie de Lyme
[D1, J1]
Édit. 2018
lymphœdème n.m.
lymphoedema
Œdème plus ou moins dur touchant en général les membres, provoqué par une insuffisance congénitale ou acquise du drainage lymphatique.
La stase survient en amont d'une lésion sur le réseau des vaisseaux lymphatiques. Il en résulte un encombrement des espaces interstitiels, puis une fibrose interstitielle parsemée de multiples vaisseaux lymphatiques dilatés. Lorsqu'il est chronique, il est ferme, ne prend pas le godet et s'accompagne d'un épaississement épidermique. Le lymphœdème primitif (lymphœdème congénital de Milroy-Meige) est rare. Le lymphœdème secondaire est une maladie acquise secondaire à une lésion ou une obstruction des vaisseaux lymphatiques antérieurement normaux dont les causes sont multiples : filarioses lymphatiques, lymphangites bactériennes répétées, cancers (par compression ou envahissement des lymphatiques), d'origine iatrogène après curage nodale ou radiothérapie. Le traitement est étiologique si possible, mais utilise également les méthodes de drainage lymphatique, la contention élastique et la protection contre les traumatismes et les infections.
Étym. gr. lumphê : eau ; oidêma : gonflement
→ lyphœdème congénital de Milroy et Meige
lymphœdème avec distichiasis et kyste médullaire extradural l.m.
lymphedema with distichiasis and spinal extradural cyst, spinal extradural arachnoid cyst, SEDAC
Maladie associant un kyste médullaire extradural avec faiblesse progressive des jambes, un œdème bilatéral des jambes et un distichiasis (double rangée de cils).
L’affection est autosomique dominante (MIM 153400). Plusieurs mutations du gène FOXC2
entraînent l’affection.
K. Y. Chynn, médecin radiologue américain (1967) ; Y. Ogura, médecin japonais (2015)
→ FOXC2
Milroy-Meige (lymphœdème congénital de) l.m.
Milroy's disease, trophoedema
Maladie familiale, rare, caractérisée par un lymphœdème présent à la naissance pouvant toucher un segment ou l'ensemble de l'un ou des deux membres inférieurs et dont l'aggravation progressive aboutit à un aspect d'éléphantiasis.
Elle est provoquée par des anomalies du système lymphatique (hypoplasie, aplasie, dilatations). Des cas exceptionnels avec apparition d'un lymphangio-sarcome ont été décrits.
Plusieurs mutations du gène FLT4 sont responsables de l’affection.
W. Milroy, médecin interniste américain (1892) et H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898)
Syn. maladie de Milroy (1892), dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige (1898), trophœdème chronique héréditaire, lymphœdème congénital
→ lymphœdème, FLT4 gene, éléphantiasis, lymphangio-sarcome
[O1, Q2]
Édit. 2018
lymphographie n.f.
lymphography
Etude radiographique des réseaux et des nœuds lymphatiques après opacification par un produit de contraste iodé ou étude scintigraphique après injection d’un radio-isotope (lymphographie isotopique).
L’injection se fait à l’extrémité d’un membre : la main pour l’exploration des chaînes axillaires et sous-clavières, plus souvent le pied pour les chaînes inguinales, pelviennes, lombo-aortique et du canal thoracique.
Pour découvrir les canaux lymphatiques, on injecte un colorant à résorption élective lymphatique (Blue V Patent) par voie sous-cutanée et en amont de l’incision. Cette technique est adaptée à l’étude des canaux et de leur drainage vers les nœuds lymphatiques superficiels (surtout axillaires et inguinaux) ou profonds tels les lymphatiques viscéraux, lors d’une laparotomie ou d’une thoracotomie. Le colorant est le même et l’injection se fait dans le viscère à étudier.
En chirurgie carcinologique mammaire, seul le BVP est couramment employé dans le but de limiter l’étendue du curage nodal. A cause de ses résultats intéressants, cette injection est de plus en plus utilisée dans la recherche de l’extension des nœuds (ganglions lymphatiques) pour les mélanomes et d’autres cancers (verge, anus, gynécologiques). Pour l’étude de l’extension des cancers gynécologiques l’injection se fait dans les lymphatiques du dos du pied.
Très utilisé par l’école radiologique française, cet examen est de plus en plus souvent remplacé par l’imagerie tomodensitométrique qui décèle les adénopathies quel que soit leur siège et analyse leur taille mais jamais la structure comme le fait la lymphographie. Cette technique était très utilisée dans la maladie de Hodgkin, mais manquait de sensibilité et de spécificité.
lymphohistiocytose érythrophagocytique l.f.
erythrophagocytic lymphohistiocytosis
Affection transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par la coexistence d'une fièvre, d'une hépatosplénomégalie et d'une infiltration multisystémique d'apparence bénigne, contenant des hématies.
La maladie débute dans l'enfance. Généralement, elle est rapidement fatale. Quelques très rares cas de polyneuropathies périphériques, dont le mécanisme est discuté, ont été rapportés en association avec cette affection.
lymphome à cellules du manteau l.m.
mantle cell lymphoma
Variété de lymphome malin non hodgkinien affectant les lymphocytes B de la région du nœud (ganglion) lymphatique dénommée zone du manteau.
Le lymphome à cellules du manteau affecte principalement les adultes autour de 65 ans avec une nette prédominance masculine (rapport M/F = 4/1). Au moment du diagnostic, la majorité des patients sont atteints d’une forme disséminée de la maladie.
Ce lymphome est caractérisé par une translocation chromosomique t(11;14)(q13;q32) qui juxtapose le gène codant pour la cycline D1 (CCND1) au gène codant pour la chaîne lourde des immunoglobulines (IgH), entraînant une expression anormalement élevée de la cycline D1, qui intervient dans le contrôle du cycle cellulaire. Le diagnostic est posé à partir d'une biopsie ganglionnaire révélant la présence de cellules tumorales porteuses de la translocation t(11 ;14).
On reconnaît deux sous-variétés, cliniquement et immunologiquement différentes, de lymphome du manteau : l’une sans mutation de la chaîne lourde des immunoglobulines et SOX11+ de pronostic réservé et l’autre avec la mutation de IGHV et SOX11-; cette dernière variété, indolente, se particularise par une atteinte médullaire, sanguine et splénique sans localisation ganglionnaire ; elle peut évoluer vers une forme plus agressive.
Ana Mozos, hématopathologiste espagnole (2009) ; Birgitta Sander, anatomo-pathologiste suédoise (2016)
→ lymphome malin non hodgkinien, SOX11
lymphome chalazodermique l.m.
chalazodermique lymphoma
Lymphome T épidermotrope et granulomateux très rare, avec une localisation pathognomonique élective sur les plis axillaires et inguinaux, une évolution clinique indolente mais associée dans 50% des cas à un autre lymphome malin et le plus fréquemment une maladie de Hodgkin.
lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire l.m.
nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma NLPHL
Sous-variété rare de maladie de Hodgkin caractérisée sur le plan histologique par des cellules à prédominance lymphocytaire (PL) malignes et l'absence de cellules typiques de Reed-Sternberg.
L’affection survient surtout chez les hommes (80 %) jeunes (médiane d’âge : 30 ans) ; l’atteinte initiale
se limite aux ganglions lymphatiques périphériques (cou, aisselles ou région inguino-fémorale) et est habituellement indemne de signes généraux.
Le diagnostic repose sur l’examen immuno-histo-pathologique qui objective des cellules lymphocytaires malignes, négatives pour CD15, CD30 et positives pour CD20, BCL6 et EMA (dans la moitié des cas) au sein de nodules lymphocytaires.
Les rechutes tardives sont fréquentes de même que l’évolution vers des lymphomes agressifs.
Z. Fan, anatomopathologiste américain (2003)
lymphome pagétoïde disséminé de Ketron-Goodman l.m.
pagetoid reticulosis, Ketron-Goodman disease
Forme clinique de lymphome cutané épidermotrope caractérisée par la présence de lésions multiples disséminées, érythémato-squameuses, circinées, nummulaires, parfois en cocarde, d'évolution rapidement progressive.
Le diagnostic différentiel est très difficile avec les lymphomes agressifs épidermotropes de type Berti.
L'examen histologique montre un infiltrat épidermotrope dense constitué de grandes cellules mononucléées atypiques qui dissocient complètement le corps muqueux. Les études en immunohistochimie et en biologie moléculaire mettent en évidence une perte d'antigènes panT et la présence d'un clone T. Le qualificatif pagétoïde traduit une certaine ressemblance des lésions intra-épidermiques avec celles d'une maladie de Paget du mamelon.
L. Ketron et M. Goodman, dermatologistes américains (1931)
Syn. réticulose pagétoïde, réticulose épidermotrope, maladie de Ketron-Goodman
→ lymphome épidermotrope, lymphome pagétoïde localisé, mycosis fongoïde, syndrome de Sézary
lymphome pagétoïde localisé (Woringer-Kolopp) l.m.
pagetoid reticulosis, Woringer-Kolopp disease
Forme clinique de lymphome T cutané épidermotrope caractérisée par la présence d'une lésion le plus souvent unique, arciforme avec bordure nette érythémato-squameuse, typiquement en cocarde, sinon circinée et à contours polycycliques, d'évolution lente progressive, localisée préférentiellement à l'extrémité d'un membre.
L’examen histologique montre un infiltrat épidermotrope dense constitué de grandes cellules mononucléées atypiques qui dissocient complètement le corps muqueux. Les études en immunohistochimie et en biologie moléculaire mettent en évidence une perte d'antigènes panT et la présence d'un clone T. Le qualificatif pagétoïde traduit une certaine ressemblance des lésions intra-épidermiques avec celles de la maladie de Paget du mamelon.
F. Woringer, et P. Kolopp, dermatologistes français (1939) ; O. Braun-Falco, dermatologiste allemand (1973)
Syn. réticulose pagétoïde, réticulose épidermotrope, maladie de Woringer-Kolopp
→ lymphome épidermotrope, mycosis fongoïde, syndrome de Sézary, lymphome pagétoïde disséminé
macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes l.f.
macrocephaly, multiple lipomas and hemangiomata
Hémangiomes caverneux multiples avec macrocéphalie et pseudoœdème papillaire.
Dans cette affection sont associés : un syndrome de Sotos (grande taille et macrocéphalie avec retard de fermeture de fontanelle), un retard psychomoteur, une myopathie et des taches café au lait sur le pénis, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux. A l’examen oculaire, on peut observer un anneau de Schwalbe proéminent et des nerfs intra-cornéens. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175), Certains des patients développent une hypotonie, un retard mental et psychomoteur. Le gène responsable, (PTEN), sur le chromosome 10q (10q23.2), est suppresseur de tumeur, il code pour une protéine tyrosine-phosphatase ; la mutation inactive la fonction de la protéine. Une mutation sur le même gène est responsable de la maladie de Cowden. L’affection est autosomique dominante (MIM 153480).
G. A. Bannayan, anatomopathologiste américain (1971) ; J. Zonana, pédiatre et généticien américain (1976) ; H. D. Riley Jr. et W. R. Smith, pédiatres américains (1960) ; R. H. Ruvalcaba, Selma A. Myhre et D. W. Smith, pédiatres américains(1980)
Étym. gr. makros : grand ; kephalê : tête ;lipos : graisse ; aima : sang ; angeion : vaisseaux
Syn. Bannayan-Zonana (syndrome de), macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes, Bannayan-Riley-Ruvalcaba (syndrome de) (BRB), Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de), gigantisme cérébral-polypose et taches génitales
→ Sotos (syndrome de), hamartomes multiples (syndrome des), Cowden (maladie de)
macrochéilite n.f.
macrocheilitis
Inflammation d'une ou deux lèvres buccales comportant une infiltration profonde, solide ou œdémateuse, responsable d'une augmentation de volume des parties atteintes, passagère ou durable selon l'étiologie et le type lésionnel, œdémateux ou granulomateux.
Des réactions anaphylactiques (œdème de Quincke), des traumatismes, l'érysipèle, le zona, la lèpre, la maladie de Crohn, et de nombreuses autres étiologies peuvent rendre compte d'un aspect de macrochéilite; il existe aussi des formes apparemment primitives, à histologie granulomateuse, appelées macrochéilite de Miescher ou intégrées au syndrome de Melkersson-Rosenthal.
E. Melkersson, neurologue suédois (1928) ; C. Rosenthal, neuropsychiatre allemand (1931) ; G. Miescher, dermatologue suisse (1945)
Étym. gr. : makros : grand ; kheilos : lèvre ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation.
→ Melkersson-Rosenthal (syndrome de), macrochéilite granulomateuse de Miescher
macroglobulinémie n.f.
macroglobulinemia
Présence de macroglobulines dans le sang en quantité anormale.
Ce terme est pratiquement réservé aux β2-macroglobulinémies dont la principale est la macroglobulinémie de Waldenström. L'immunoglobuline sécrétée par des lymphocytes B et des plasmocytes exprime parfois une activité anticorps dirigée contre les antigènes érythrocytaires ou contre des immunoglobulines (activité rhumatoïde). Elle peut aussi modifier le comportement plaquettaire ou plusieurs temps de la coagulation.
Cette macroglobulinémie peut s'observer dans des conditions cliniques très différentes. S'accompagnant seulement d'une discrète infiltration lympho-plasmocytaire médullaire, elle est souvent modeste, isolée, sans adénopathie ni splénomégalie, sans aucune conséquence et ne justifie aucun traitement. Ailleurs, elle apparaît comme l'un des signes de la maladie de Waldenström avec parfois des adénopathies, une splénomégalie, des anomalies de l'hémostase et des signes neurologiques périphériques.
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1944)
Étym. gr. : makros : grand ; lat. globulus : petite boule ; haima : sang
Madelung (déformation de) l.f.
Madelung’s deformity
Déformation héréditaire de l’avant-bras et du poignet, souvent bilatérale, caractérisée par l’incurvation du radius associée à une subluxation postérieure de l’extrémité ulnaire distale.
La déformation peut paraître isolée ou faire partie d’un syndrome plus complexe ; en particulier elle est un des signes caractéristiques de la dyschondrostéose de Leri, chondrodysplasie congénitale à transmission autosomique dominante, responsable d’un nanisme par raccourcissement électif du segment moyen des membres (nanisme mésomélique). Des déformations squelettique comparables d’origine traumatique, infectieuses ou dystrophiques ont été qualifiées par analogie de « déformation de type Madelung » p.par exemple dans la maladie exostosante ou l’enchondromatose.
O. W. Madelung, chirurgien allemand (1878), A. Léri, ophtalmologue français et J. A. Weill, pédiatre français (1928)
→ radius curvus, Leri –Weill (syndrome de), dyschondrostéose, maladie exostosante