Peutz-Jeghers (syndrome de) l.m.
Peutz-Jeghers syndrome
Association d’une polypose gastro-intestinale et d’une pigmentation mélanique exagérée de la peau et de certaines muqueuses, bouche et région anorectale, ou lentiginose péri-orificielle.
Les polypes sessiles ou pédiculés, de surface lobulée, sont histologiquement constitués d’axes conjonctifs grêles et ramifiés, riches en fibres musculaires lisses, et tapissés de cellules intestinales cylindriques hautes et très mucosécrétantes. La cancérisation est exceptionnelle.
Cette affection de transmission autosomique dominante est provoquée, dans 70% des cas, par une mutation du gène STK11 situé sur le chromosome 19p13.3.
J. L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; H.J. Jeghers, médecin interniste américain (1944)
microdélétion 4p16.1
l.f.
Syn. Wolf-Hirschhorn (syndrome de)
→ Wolf-Hirschhorn (syndrome de)
syndrome brachiosquelettogénital l.m.
Syn. El-Sahy-Waters (syndrome de), syndrome BSG
→ El-Sahy-Waters (syndrome de)
[ H1,H3,I2, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
syndrome BSG
Syn. El-Sahy-Waters (syndrome de), syndrome brachiosquelettogénital
→ El-Sahy-Waters (syndrome de)
[H1,H3,I2, P2, P3, Q2]
Édit. 2919
maladie des femmes sans pouls
l.f.
Syn. Takayasu (maladie de), Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de), syndrome de la crosse aortique, aortite à cellules géantes, aortite non syphilitique
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg (syndrome de) l.m.
van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg syndrom
J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1913) ; N.A. Halbertsma, médecin néerlandais (1889-1968); P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1934)
Syn. Waardenburg (syndrome de) (type 1)
→ Waardenburg (syndrome de) (type 1)
[J1, P1, P3, Q2]
Édit. 2019
van der Hoeve (syndrome de) l.m.
Hoeve syndrom
Sclérite antérieure nécrosante, souvent indolore et sans signe d'inflammation, d'évolution rapide et caractérisée par la formation d'un trou à l'emporte-pièce.
Il existe un autre syndrome de van der Hoeve qui concerne une ostéogénèse imparfaite.
J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1918)
Syn. scléromalacie perforante
→ scléromalacie perforante, sclérite
[P2]
Édit. 2020
Van der Woute (syndrome de) l.m.
Van der Woute syndrome
Fissure palatine et labiale avec fistules et fossettes bilatérales de la langue et kystes muqueux de la lèvre inférieure.
Absence de la 2ème prémolaire ou des incisives latérales supérieures. Parfois ankyloblépharon (adhésion des paupières). La fréquence de l’affection est de 1/70 000 naissances. Le locus du gène (LPS, appelé aussi IRF6, est en 1q32-1q41.Plus de 70 mutations ont été rapportées affectant le facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory factor 6). L’affection est autosomique dominante (MIM 119300) avec une forte pénétrance.
Anne van der Woude, biologiste américaine (1954)
Syn. LPS, VWS, PIT, fistules de la lèvre inférieure (syndrome des)
→ fente labiopalatine, kystes muqueux de la lèvre inférieure, ankyloblépharon, facteur de transcription IRF6
[P2, P3, Q2]
Édit. 2020
van der Hoeve (syndrome de) l.m.
Il existe un autre syndrome de van der Hoeve qui concerne une scléromalacie perforante
J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918)
Syn. Ostéogenèse imparfaite type 1
→ Ostéogenèse imparfaite type 1
[A4, O6, Q2 ]
Édit. 2020
Tietz (syndrome de) l.m.
Tietz syndrome,Tietz albinism-deafness syndrome
Affection congénitale à transmission autosomique dominante caractérisée par une surdité et un leucisme.
La perte d’audition est profonde dès la naissance et liée à une perte neurosensorielle de l’ouïe. Tant les téguments que les cheveux et les poils sont moins colorés que ceux de la même famille . L’iris est bleu en raison de la perte du pigment normal des cellules épithéliales pigmentaires de la rétine.
L’affection est liée à une mutation du gène du facteur de transcription associé à la microphtalmie (MITF) situé sur le chromosome 3.
W. Tietz, pédiatre américain d’origine allemande (1963)
→ leucisme, facteur de transcription associé à la microphtalmie
[ J1, P1 , Q2]
Édit. 2020
Mauriac (syndrome de) l.m
Mauriac syndrome
Glycogénose hépatique, complication rarissime d’un diabète de type 1, caractérisée par un retard staturopondéral et pubertaire, une obésité, un aspect cushingoïde, une dyslipidémie, une hépatomégalie et une cytolyse hépatique.
L’étalon or du diagnostic est la biopsie du foie, dont les principaux faits histologiques sont une accumulation importante de glycogène, avec des hépatocytes gonflés de couleur pâle, sans stéatose, ni inflammation importante, ni nécrose importante, une architecture hépatique normale, sans fibrose significative ou exceptionnellement rapportée. Avec un contrôle glycémique approprié, les anomalies cliniques, biologiques et histologiques sont réversibles. La fréquence du déséquilibre du diabète à l’adolescence (période à laquelle le suivi médical est difficile) ainsi que la rareté du syndrome de Mauriac suggèrent que la seule concentration de la glycémie ne soit pas la seule cause et que des facteurs génétiques puissent être en cause. Il a été rapporté une mutation hétérozygote du gène PHKG2 (Phosphorylase Kinase Catalytic Subunit Gamma 2) qui code pour une enzyme la phosphorylase b kinase (PhK), trouvée en abondance dans le foie et les muscles et participe à la dégradation du glycogène. La PhK est une enzyme responsable de l’activation de la glycogène phosphorylase, la première enzyme qui intervient dans le métabolisme du glycogène. En cas de mutation, le métabolisme du glycogène inhibé est responsable d‘une augmentation du glycogène dans la foie.
P. Mauriac, médecin interniste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1930)
[L1, Q2, R1]
Édit. 2020
Lyell (syndrome de), l.m.
A. Lyell, dermatologue britannique (1956) ; R. Debré, membre de l'Académie de médecine, pédiatre, M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, généticien, M. Lamotte, médecin français (1939)
Syn. épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
→ épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
[D1, G4, J1, O1, ]
Édit. 2020
Janz (syndrome de ) l.m.
Syn. épilepsie myoclonique juvénile l
→ épilepsie myoclonique juvénile l
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
Doose (syndrome de)
Syn. épilepsie myoclono-astatique
→ épilepsie myoclono-astatique
[H1, H3, O1, Q2]
Édit. 2020
insensibilité aux androgènes l.f.
androgen insensitivity, Morris syndrome
Déficit congénital des récepteurs aux androgènes observé chez un sujet génétiquement masculin (de caryotype 46, XY), mais phénotypiquement féminin.
Il est responsable d’un pseudohermaphrodisme masculin : l’apparence est féminine, mais sans guère de pilosité axillaire ni pubienne, avec une cupule périnéale sans cavité vaginale. L’affection se révèle ordinairement après l‘âge pubertaire en raison de l’absence d’apparition de menstruations. Le développement mammaire féminin est permis par l’aromatisation en œstrogènes des androgènes normalement produits. Les testicules sont en position inguinale, et doivent être enlevés pour éviter le développement d’un gonadoblastome.
Au sens propre le testicule n’est pas féminisant mais non masculinisant. Malgré le caryotype XY, l’identité féminine est maintenue après le diagnostic toujours fait très tard et le morphotype féminin maintenu par une œstrogénothérapie après l’ablation des gonades.
J.M. Morris, gynécologue américain (1953)
Syn. testicule féminisant, Syndrome de Morris
→ gonadoblastome, pseudo-hermaphrodisme masculin
[C3, O3, O4]
Édit. 2020
Stormoken-Sjaatadt-Langslet (syndrome de) l.m.
H. Stormoken , médecin interniste norvégien (1922-2019); A. Langslet , pédiatre norvégien; O. Sjaastad , neurologue norvégien
Syn. Stormoken (syndrome de)
Réf. Stormorken H, Sjaastad O, Langslet A, Sulg I, Egge K, Diderichsen J. : A new syndrome: thrombocytopathia, muscle fatigue, asplenia, miosis, migraine, dyslexia and ichthyosis. Clinical Genetics 1985 Nov; 28(5): 367-374
[F1, H1, J1, P2]
Édit. 2020